O igen ele ado de las a e ias co ona ias en oedo es y posible implicación del gen Smad2
M. Ca men Fe nández, Ma ía Te esa So o-Na a e e, Miguel Ángel López-Unzu, Bá ba a
Pozo-Vilumb ales, Ana Ca men Du án, Bo ja Fe nández
El co azón de los mamí e os es á i igado po las a e ias co ona ias de echa e izquie da,
que se o iginan espec i amen e en los senos de echo e izquie do de la ál ula aó ica, ubicada
en la aíz de la a e ia ao a. La p esencia de a e ias co ona ias que eme gen ec ópicamen e de
la ao a ubula , condición llamada “high ake-o ” (HTO), es a a en humanos (<0,4%) y
p edispone a mue e súbi a ca diaca. Hemos demos ado que el HTO es ela i amen e ecuen e
en algunas cepas de a ón de labo a o io y es udios p elimina es sugie en que el alelo
Smad2
s29725537:C>A
(Smad2
C>A
) es á asociado con el HTO en es a especie.
En es e es udio, se ha analizado un o al de 3.388 especímenes de 17 especies de
oedo es pe enecien es a colecciones de la Uni e sidad de Málaga y del Ins i u o de
In es igación en Recu sos Cinegé icos de Ciudad Real, con el in de comp oba si el HTO es
común en oedo es y si se asocia con el alelo Smad2
C>A
. La posición de las a e ias co ona ias se
ha es udiado median e es e eomic oscopía, mic oscopía elec ónica de ba ido y la écnica de
inyección-co osión. La secuencia de ADN de Mus musculus pa a el gen Smad2 se compa ó,
median e análisis con Blas n, con la de seis especies en las que es a secuencia se conoce (Mus
sp e us, Ra us no egicus, Apodemus syl a icus, Myodes gla eolus, Mesoc ice us au a us,
Mic o us ag es is).
El HTO apa ece en nue e de las 17 especies es udiadas, con una incidencia que se ha
clasi icado como baja (0,4% - 6,5%) en es especies y al a (15,9% - 25%) en seis especies. La
secuencia de Smad2 mos ó simili udes, en e M. musculus y las seis especies secuenciadas,
supe io es al 75% pa a el gen comple o y al 71% pa a la secuencia in ónica, que incluye al
polimo ismo de un solo nucleó ido (SNP) s29725537:C>A. El alelo Smad2
C>A
ue iden i icado
solo en especies con incidencia al a de HTO (M. sp e us y A. syl a icus), mien as que las especies
con incidencia baja (R. no egicus y M. au a us) y nula (M. gla eolus y M. ag es is) mos a on el
alelo sil es e. Concluimos que el HTO, p esen e an o en di e en es cepas de labo a o io como
en animales sil es es, es un ca ác e común en oedo es. El alelo Smad2
C>A
pod ía es a
implicado en el desa ollo de HTO y p obablemen e en o os eno ipos en di e en es especies
de oedo es.
Es e abajo es á inanciado po el p oyec o CGL2017-85090-P, FPU15/03209, PRE2018-083176 y FEDER