In es igación biomédica e inno ación clínica en dis o ias he edi a ias de e ina: hacia la
medicina pe sonalizada en en e medades a as.
po C is ina Méndez Vidal (Unidad de Ges ión Clínica de Medicina Ma e no e al, Gené ica y
Rep oducción, Hospi al Uni e si a io Vi gen del Rocío, Se illa)
Las dis o ias he edi a ias de e ina (DHR) son un conjun o de en e medades degene a i as y
gene almen e, p og esi as, que se ca ac e izan po la a ec ación p ima ia de los o o ecep o es y
conducen a la pé dida pa cial o o al de la isión. La mayo ía de las DHR son ex emadamen e a as, sin
emba go, en su conjun o, a ec an a 1 de cada 3000 indi iduos. La ele ada he e ogeneidad clínica y
gené ica que p esen an, hace de es e conjun o de pa ologías un excelen e candida o pa a su análisis
median e las ecnologías de NGS. El desa ollo de es as ecnologías, ha e olucionado la iden i icación
de genes de en e medad, y su empleo en la u ina diagnós ica es á pe mi iendo que mul i ud de
pacien es a ec os de DHR eciban al in un diagnós ico gené ico. Igualmen e, es a es a egia ambién
pe mi e es ablece nue as co elaciones geno ipo- eno ipo, gene ando un g an conocimien o sob e las
bases gené icas de las DHR. La iden i icación de nue os genes que pueden ene un papel en el
desa ollo y man enimien o de la unción e iniana es á ab iendo nue as líneas de in es igación, las
cuales pod án conduci al desa ollo de nue as ap oximaciones e apéu icas basadas en medicina
pe sonalizada. Sin emba go, la mayo ía de es as ap oximaciones no pueden se aplicadas a menos que
se conozca el de ec o gené ico subyacen e. Asimismo, el con inuo desa ollo de nue os ecu sos
diagnós icos y de ges ión del conocimien o, con alidez y u ilidad clínica, no solo pa a las DHR, sino
ambién pa a o as en e medades a as, a o ece á un abo daje más pe sonalizado de es e g upo de
pa ologías consiguiendo, en úl ima ins ancia, una mayo espe anza y calidad de ida de los pacien es.