Investigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras.

Méndez Vidal, Cristina

Investigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras.

Méndez Vidal, Cristina

Published: 2019-02-01
Repository: riuma.uma.es
Language: sp

Abstract

Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y generalmente, progresivas, que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores y conducen a la pérdida parcial o total de la visión. La mayoría de las DHR son extremadamente raras, sin embargo, en su conjunto, afectan a 1 de cada 3000 individuos. La elevada heterogeneidad clínica y genética que presentan, hace de este conjunto de patologías un excelente candidato para su análisis mediante las tecnologías de NGS. El desarrollo de estas tecnologías, ha revolucionado la identificación de genes de enfermedad, y su empleo en la rutina diagnóstica está permitiendo que multitud de pacientes afectos de DHR reciban al fin un diagnóstico genético. Igualmente, esta estrategia también permite establecer nuevas correlaciones genotipo-fenotipo, generando un gran conocimiento sobre las bases genéticas de las DHR. La identificación de nuevos genes que pueden tener un papel en el desarrollo y mantenimiento de la función retiniana está abriendo nuevas líneas de investigación, las cuales podrán conducir al desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas basadas en medicina personalizada. Sin embargo, la mayoría de estas aproximaciones no pueden ser aplicadas a menos que se conozca el defecto genético subyacente. Asimismo, el continuo desarrollo de nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento, con validez y utilidad clínica, no solo para las DHR, sino también para otras enfermedades raras, favorecerá un abordaje más personalizado de este grupo de patologías consiguiendo, en última instancia, una mayor esperanza y calidad de vida de los pacientes.

Full text

In es igación biomédica e inno ación clínica en dis o ias he edi a ias de e ina: hacia la medicina pe sonalizada en en e medades a as. po C is ina Méndez Vidal (Unidad de Ges ión Clínica de Medicina Ma e no e al, Gené ica y Rep oducción, Hospi al Uni e si a io Vi gen del Rocío, Se illa) Las dis o ias he edi a ias de e ina (DHR) son un conjun o de en e medades degene a i as y gene almen e, p og esi as, que se ca ac e izan po la a ec ación p ima ia de los o o ecep o es y conducen a la pé dida pa cial o o al de la isión. La mayo ía de las DHR son ex emadamen e a as, sin emba go, en su conjun o, a ec an a 1 de cada 3000 indi iduos. La ele ada he e ogeneidad clínica y gené ica que p esen an, hace de es e conjun o de pa ologías un excelen e candida o pa a su análisis median e las ecnologías de NGS. El desa ollo de es as ecnologías, ha e olucionado la iden i icación de genes de en e medad, y su empleo en la u ina diagnós ica es á pe mi iendo que mul i ud de pacien es a ec os de DHR eciban al in un diagnós ico gené ico. Igualmen e, es a es a egia ambién pe mi e es ablece nue as co elaciones geno ipo- eno ipo, gene ando un g an conocimien o sob e las bases gené icas de las DHR. La iden i icación de nue os genes que pueden ene un papel en el desa ollo y man enimien o de la unción e iniana es á ab iendo nue as líneas de in es igación, las cuales pod án conduci al desa ollo de nue as ap oximaciones e apéu icas basadas en medicina pe sonalizada. Sin emba go, la mayo ía de es as ap oximaciones no pueden se aplicadas a menos que se conozca el de ec o gené ico subyacen e. Asimismo, el con inuo desa ollo de nue os ecu sos diagnós icos y de ges ión del conocimien o, con alidez y u ilidad clínica, no solo pa a las DHR, sino ambién pa a o as en e medades a as, a o ece á un abo daje más pe sonalizado de es e g upo de pa ologías consiguiendo, en úl ima ins ancia, una mayo espe anza y calidad de ida de los pacien es.