Struttura degli esoni del gene DAZ/SPGY nel Yg11 e identificazione del suo omologo ancestrale SPGYLA sul cromosoma 3
Zhi-Hong Shan
Dott. medico
Esone
struttura
del gene DAZ/SPGY in Yq11 e identificazione del suo antenato
omologo SPGYLA sul cromosoma 3
Nato il 2 maggio 1962 a Teng Chong, provincia di Yunnan, P. R. Cina Esame di Stato per la selezione universitaria durante il 7-10 luglio 1980 a Teng Chong, provincia di Yunnan, P. R. Cina Studente M.D. presso il Kunming Medical College dal 1980 al 1985, Kunming, provincia di Yunnan, provincia di Yunnan, P. R. Cina; Laurea: Laurea in Scienze in Medicina M.D. Studente (esperienza di ricerca) presso il Dipartimento di Obstetria e Ginecologia dal 1985 al 1988, Kunming Medical College, provincia di Yunnan, P. R. Cina; Laurea: Master of Science in Medicine Assistant presso il Dipartimento di Obstetria e Ginecologia dal 1988 al 1991, Kunming College, provincia di Yunnan, Prof. R. R. China Professor in AZ di Obsteria e Ginecologia Dal 1992 al 1994, Prof. Prof. Prof. Prof. Prof. Prof. Prof. Prof. Prof.
L'obiettivo è stato raggiunto analizzando la struttura eson-intronica DAZ/SPGY e identificando il suo gene ancestrale SPGYLA sul braccio corto del cromosoma 3.
Il PCR con primari specifici della parte N-terminale delle sequenze DAZ e CT340 collegate a Y (copia candidata autosomica DAZ) ha identificato cinque gruppi di cloni di cDNA dal pool cDNA isolati da crosshybridization a SPGY1.
Una strategia di sequenziamento di clonazione basata su PCR è risultata essere un modo efficiente per la determinazione della struttura exon/intron DAZ/SPGY e per l'identificazione delle sue sequenze di confine essenziali per l'analisi di mutazioni specifiche degli esoni negli esperimenti SSCP. Ci sono 10 esoni DAZ/SPGY di diverse lunghezze (exon 1: 270 bp; exon 2: 147 bp; exon 3: 92 bp; exon 4: 52 bp; exon 5: 64 bp; exon 6: 140 bp; exon 7: n x 72 bp; exon 8: 35 bp; exon 9: 99 bp; exon 10: 917 bp) interrotti da 9 introni (intron 1: 1 kb; intron 2: 300 bp; 7-8 intron 3: 600 bp; intron 4: 500 bp; 5: 500 bp; 7: 89 bp; 6: 89 kb; n: 8 kb; 4,8 kb; 4,8 kb) che coppia il gene intron intronico con una singola copia intronico di DNA intronico con una sola copia intronico di 4,8 kb;
La copia autosomica DAZ/SPGY è stata identificata mediante analisi di sequenza del CT340.
CT355 è l'unica sequenza di lunghezza completa (2921 bp) contenente un quadro di lettura aperto completo che codifica una proteina di legame RNA con 289 aminoacidi. CT355 è stato mappato al braccio corto del cromosoma 3 da esperimenti FISH ed è stato designato come SPGYLA (SPGY ike-utosomal).
Il risultato più interessante è che la sequenza di codifica di SPGYLA è più omologa a quella del gene omologo del topo Dazla che a quella del gene omologo umano Y cromosomale DAZ/SPGY. SPGYLA, come il gene del topo Dazla, contiene solo una unità di esone 7 di 72 bp. Inoltre, SPGYLA contiene una regione di sequenza di 130 bp presente in Dazla ma non in DAZ/SPGY. La struttura di sequenza di SPGYLA è stata trovata anche nel gene Drosophila boule. Questi indicano che SPGYLA è altamente conservato, e suggeriscono che SPGYLA ha una funzione nella spermatogenesi umana simile a quella di Dazla nella spermatogenesi del topo o quella di Drosophlia boule spermatogenesis.
Esperimenti di macchie zoologiche
l'utilizzo di campioni di DNA genomici di diversi mammiferi ha indicato che il
Il locus del gene DAZ/SPGY sul cromosoma Y umano potrebbe essere stato traslocato per la prima volta dalla posizione del genoma del suo antenato autosomale SPGYLA durante l'evoluzione dei primati. Si stima che l'intervallo temporale di questo evento di traslocazione sia stato stimato circa 35-50 milioni di anni fa, dopo la divergenza di platyrrhini (sapioni del nuovo mondo) e prima della divergenza di catarrhini (sapioni del vecchio mondo).
L'analisi genomica iniziale dell'unità di sequenza della scatola CTA in SPGYLA ha rivelato che contiene la 3′ estremità dell'esone 8 di SPGYLA (16 bp). I primi 35 nucleotidi di questo esone sono omologhi all'esone 8 del gene DAZ/SPGY. Di conseguenza, l'esone 8 di SPGYLA è di 16 nucleotidi più lunghi dell'esone 8 di DAZ/SPGY.
Gli altri 114 bp della casella CTA sono stati identificati come un esone unico di SPGYLA (esone 9). L'esone 9 DAZ/SPGY diventa quindi esone 10 SPGYLA e l'esone 10 DAZ/SPGY rappresenta l'esone 11 SPGYLA.