Diagnostica e terapia della sindrome adrenogenitale (AGS) in biologia molecolare
Lars Priebe
Dr. med. Diagnostica e terapia della biologia molecolare della sindrome adrenogenitale (AGS) nato il 26.12.1969 a Cella di maturità l'11.05.89 a Gaggenau corso di studi della facoltà di medicina dal WS 1990/91 al WS 1996/97 fisica il 01.09.1992 all'Università di Heidelberg studio clinico a Heidelberg anno pratico a Heilbronn esami statali il 21.04.97 all'Università di Heidelberg corso di laurea: farmacologia dottorato: Prof. Dr. med. U. Schwabe
Con l'aiuto dell'amplificazione non specifica dei due geni CYP21 mediante PCR
Le delezioni del gene CYP21B possono essere rilevate.
Southern Blot offre i vantaggi di un tempo ridotto di tre o quattro giorni,
la riduzione della radiazione e l'impiego di concentrazioni inferiori di DNA;
L'amplificazione non specifica, a differenza di altri metodi di PCR, consente un controllo interno mediante la co-amplificazione del pseudogeno inattivo e è indipendente da altre mutazioni nel gene CYP21B.
Il controllo terapeutico dell'idrocortisone
la terapia con l'AGS è effettuata mediante determinazione
il livello serico di 17-Hydroxyprogesterone che mostra i segni clinici di
Subdosione dell'idrocortisone e parametri clinici come l'età scheletrica e
L'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'industria dell'intera
I livelli di siero di idrossiprogesterone dovrebbero essere compresi tra 300 e 600 ng/dl. La dose di idrocortisone deve essere determinata in base a forti differenze individuali in termini di risposta alla terapia per ogni singolo caso. Il punto di riferimento è 15-25 mg/m di superficie corporea. Prima della quarta età, per non ridurre le riserve di crescita, si dovrebbe scegliere una dose di idrocortisone piuttosto bassa. Per diagnosticare un AGS con perdita di sale nei primi giorni di vita, il livello di siero di 17 OHP è risultato essere più affidabile.
La diagnosi di una SGA di perdita di sale può quindi essere posta prima della crisi di perdita di sale.
L'Ufficio di promozione Lars Priebe della facoltà di medicina Wittweig 47 nel campo 346 74078 Heilbronn Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg Ber.: Promozione per il dottorato di medicina di Lars Priebe
La proposta per il secondo relatore è stata trasmessa a voi dal mio assistente, il signor Priv. Doz. Dr. med E. Schulze, e tutti gli altri documenti sono stati trasmessi a voi personalmente il 28.05.98.