Diagnóstico y tratamiento molecular y biológico del síndrome adrenogenital (AGS)

Lars Priebe

Dr. med. Diagnóstico molecular biológico y terapia del síndrome adrenogenital (AGS) Nacido el 26 de diciembre de 1969 en la celda de prueba de madurez el 11 de mayo de 1989 en Gaggenau Curso de la Facultad de Medicina del WS 1990/91 al WS 1996/97 Física el 1 de septiembre de 1992 en la Universidad de Heidelberg Estudio clínico en Heidelberg

Mediante la amplificación no específica de los dos genes CYP21 mediante PCR

Se pueden detectar deleciones del gen CYP21B.

Southern Blot obtiene las ventajas de un menor gasto de tiempo de 3 a 4 días,

la reducción de la radiación y la utilización de menores concentraciones de ADN,

La amplificación no específica, en contraste con otros métodos de PCR, permite un control interno mediante la mitamplificación del pseudógeno inactivo y es independiente de otras mutaciones en el gen CYP21B. A través de la evaluación densitometrica de los productos de PCR, se puede diferenciar con precisión entre la deleción homocigótica y heterocigótica.

El control terapéutico de la hidrocortisona

la terapia con AGS se realiza mediante la determinación

el nivel sérico de 17-Hydroxyprogesterone, que muestra los signos clínicos de

La subdosificación de la hidrocortisona y los parámetros clínicos, como la edad ósea, y

En la actualidad, el crecimiento se refleja bien y se apoya en su relevancia.

Los niveles séricos de hidroxiprogesterona deben situarse entre 300 y 600 ng/dl. La dosificación de la hidrocortisona debe determinarse en función de las fuertes diferencias individuales en cuanto a la respuesta a la terapia en cada caso. Como indicador se aplican 15-25 mg/m de superficie corporal. Antes de la edad de 4 años de edad, para no reducir las reservas de crecimiento, se debe elegir una dosis más baja de la hidrocortisona. Para el diagnóstico de una AGS con pérdida de sal en los primeros días de vida, el nivel de seroma de 17OHP se ha demostrado ser más fiable.

Por lo tanto, el diagnóstico de una AGS de pérdida de sal puede ser puesto a la vanguardia de la crisis de pérdida de sal.

En la oficina de doctorado Lars Priebe de la Facultad de Medicina Wittweig 47 en Neuenheim campo 346 74078 Heilbronn Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg Ber.: doctorado para obtener el doctorado en medicina de Lars Priebe Señoras y señores Señorías, envía el curso de la escuela y el resumen de mi trabajo en discoteca y como ensayo.

La propuesta para el segundo relator la transmitimos a usted a través de mi tutor, el Sr. Priv. Doz. Dr. med E. Schulze. He entregado personalmente todos los demás documentos el 28 de mayo de 1998.