Diagnostic et thérapie moléculaire biologique du syndrome adréno-génital (AGS)

Dans le cadre de l'exécution de l'exécution du projet,

Dr. Médecin Diagnostic biologique moléculaire et thérapie du syndrome adrénogénital (AGS) né le 26.12.1969 à Celle de maturation le 11.05.89 à Gaggenau cours de la faculté de médecine du WS 1990/91 au WS 1996/97 Physique du 01.09.1992 à l'Université de Heidelberg Études cliniques à Heidelberg

Avec l'aide de l'amplification non spécifique des deux gènes CYP21 par PCR

Les délections du gène CYP21B peuvent être détectées.

Southern Blot présente les avantages d'un temps réduit de 3 à 4 jours,

la réduction de la radiation et l'utilisation de concentrations d'ADN moindres,

L'amplification non spécifique permet, contrairement à d'autres méthodes de PCR, un contrôle interne par co-amplification du pseudogène inactif et est indépendante d'autres mutations dans le gène CYP21B. L'analyse densitométrique des produits PCR permet une différenciation précise entre la délection homozygote et hétérozygote.

Le contrôle thérapeutique de l'hydrocortisone

la thérapie de l'AGS est effectuée par détermination

le taux sérique de 17-hydroxyprogesterone, qui indique les signes cliniques de l'excès de

sous-dosage de l'hydrocortisone et des paramètres cliniques tels que l'âge osseux et

Il s'agit d'un système qui reflète bien la croissance et qui soutient sa signification.

Les niveaux sériques d'hydroxyprogestérone devraient être compris entre 300 et 600 ng/dl. La posologie de l'hydrocortisone doit être déterminée pour chaque cas, en raison de fortes différences individuelles de réponse au traitement. 15 à 25 mg/m de surface corporelle sont utilisés comme indice. Avant la quatrième année de vie, afin de ne pas réduire les réserves de croissance, la posologie de l'hydrocortisone devrait être plus faible. Pour le diagnostic d'un AGS présentant une perte de sel au cours des premiers jours de vie, le niveau sérique de 17OHP s'est avéré être plus fiable.

Le diagnostic d'un SGA de perte de sel peut donc être posé avant la crise de perte de sel.

Je vous envoie le cours scolaire et le résumé de mon travail sur disque et sous forme d'échantillon. Vous trouverez en outre mon CV et une copie certifiée du certificat du 3e examen d'État.

Nous vous présentons la proposition du deuxième rapporteur par l'intermédiaire de mon surveillant, M. Priv. Doz. Dr. med E. Schulze.