Molekularbiologische Diagnose und Therapie von Adrenogenital Syndrom (AGS)
Lars Priebe
Dr. Med. Molekularbiologische Diagnose und Therapie des Adrenogenitalsyndroms (AGS) Geboren am 26.12.1969 in Celle Reifeprüfung am 11.05.89 in Gaggenau Studiengang der Fachschule Medizin von WS 1990/91 bis WS 1996/97 Physik am 01.09.1992 an der Universität Heidelberg Klinische Studie an der Universität Heidelberg
Mit Hilfe der unspezifischen Verstärkung der beiden CYP21-Gene durch PCR
Im Vergleich zu dem CYP21B-Gen können Deletionen nachgewiesen werden.
Southern Blot hat die Vorteile der geringeren Zeitanspruch von 3 bis 4 Tagen.
die geringere Strahlungsbelastung und die Verwendung von geringeren DNA-Konzentrationen,
Die nicht-spezifische Verstärkung ermöglicht im Gegensatz zu anderen PCR-Methoden eine interne Kontrolle durch Mitverstärkung des inaktiven Pseudogens und ist unabhängig von weiteren Mutationen im CYP21B-Gen. Durch densitometrische Auswertung der PCR-Produkte ist eine genaue Unterscheidung zwischen homozygoter und heterozygoter Deletion möglich.
Die therapeutische Kontrolle von Hydrocortison
Therapie bei AGS erfolgt durch Bestimmung
der Serumspiegel von 17-Hydroxyprogesteron, der die klinischen Anzeichen von Über- oder
Unterdosierung der Hydrocortisone und klinische Parameter wie das Skeletteralter und
Es ist eine wichtige Rolle, die das Wachstum in der Gemeinschaft spielt, und es unterstützt das Wachstum in seiner Ausdrucksfähigkeit.
Die Serumspiegel von Hydroxyprogesteron sollten zwischen 300 und 600 ng/dl liegen. Die Dosierung von Hydrocortisone muss aufgrund starker individueller Unterschiede in der Reaktion auf die Therapie für jeden einzelnen Fall ermittelt werden. Als Hinweis gelten 15-25 mg/m Körperfläche. Um Wachstumsreserven vor dem 4. Lebensjahr nicht zu reduzieren, sollte jedoch die Hydrocortisondose eher niedrig gewählt werden. Für die Diagnose eines AGS mit Salzverlust in den ersten Lebenstagen hat sich der 17OHP-Serumspiegel als zuverlässig erwiesen. Bei 17OHP-Serumspiegeln über 20000 mg/dl in den ersten Lebenstagen kann die AGS-Serumspiegel in der Regel von einem AGS-Serum mit einer natürlichen Salzverlust unter 10000 mg/dl verringert werden.
Die Diagnose eines Salzverlust-AGS kann somit vor der Salzverlustkrise gestellt werden.
Das Ph.D. zur Erlangung des medizinischen Doktortitelns von Lars Priebe sehr geehrten Damen und Herren, ich schicke Ihnen den Schulverlauf und die Kurzfassung meiner Arbeit auf Diskette und als Probendruck.
Der Vorschlag für den Zweiten Abgeordneten wird Ihnen durch meinen Betreuer, Herrn Priv. Doz. Dr. med E. Schulze, übermittelt.