Caratterizzazione delle delezioni del braccio lungo del cromosoma 11 nella leucemia linfatica cronica di tipo B mediante fluorescenza in situ ibridazione

Wolf-Peter Liebisch

Dott. medico CHARACTERIZZAZIONE DELLEZIONI DELLA LANGO ARMA DEL CROMOSOMOSOM 11 presso la facoltà di medicina dell'Università di Heidelberg dal 1991 al 1997/98 Fisica dell'Università di Heidelberg dal 30 marzo 1993 Studi clinici dell'Università di Heidelberg dal 20 novembre 1997 presso l'Università di Heidelberg (CH)

L'obiettivo del presente lavoro era quello di determinare l'incidenza di delezioni del braccio lungo del cromosoma 11 in un gran numero di pazienti con B-CLL mediante fluorescenza in situ ibridazione (FISH) utilizzando sonde genomiche di DNA.

209 tumori B-CLL sono stati colpiti da un clone YAC della regione cromosomica

11q22.3-11q23.1 per le delezioni del cromosoma 11q.

se è stata dimostrata la delezione 11q, è stata effettuata una mappatura delle delezioni con un set

41 dei 209 casi (19.6%) con B-CLL hanno rilevato una delezione dell'11q. Queste delezioni hanno rappresentato la seconda aberrazione cromosomica più frequente dopo le delezioni della banda 13q14 nel collettivo di pazienti studiato. È stato possibile caratterizzare una regione congiuntamente delezionata di circa 2-3 Mb nelle bande 11q22.3-11q23.1. Questa regione critica contiene sei geneti noti.

Dal risultato delle presenti indagini si può concludere che:

1) Le delezioni del lungo braccio del cromosoma 11 in B-CLL sono molto più frequenti di quanto finora si potesse immaginare in base alle analisi di mutazione del cromosoma; 2) la caratterizzazione di un segmento cromosomico congiuntamente cancellato di circa 2-3 Mb nelle bande 11q22.3-11q23.1 indica un tumor suppressore localizzato in questa regione che potrebbe avere un ruolo decisivo nella patogenesi della leucemia linfatica cronica del tipo di cellula B.