291
ekaia
ZIENTZIA e a TEKNOLOGIA
ALDIZKARIA
ISSN 0214-9001 – eISSN 2444-3255
Ekaia, 2023, 44, 291-317
h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949
* Ha emane an ja zeko / Co esponding au ho : Nesku s Izagi e. Gene ika, An opologia Fisikoa, Animalien Fisiologia
Saila. Zien zia e a Teknologia Fakul a ea. – [email p o ec ed] – h ps://o cid.o g/0000-0002-3345-9825
Nola aipa u / How o ci e: �a� e�as, Amaia� Alonso, San os� Izagi e, Nesku s �2023�. �Gizakia en au pegia en ezauga i �eno i-�a� e�as, Amaia� Alonso, San os� Izagi e, Nesku s �2023�. �Gizakia en au pegia en ezauga i �eno i- �2023�. �Gizakia en au pegia en ezauga i �eno i-
pikoei lo u iko aldako asun gene ikoa en analisia». Ekaia, 44, 2023, 291-317. �h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949�.
Jaso ze-da a: 2021, ekainak 29� Ona ze-da a: 2022, aza oak 9.
ISSN 0214-9001 - eISSN 2444-3255 / © 2023 UPV/EHU
Lan hau C ea i e Commons Ai o u-EzKome ziala-LanE a o i ikGabe 4.0 Nazioa ekoa
lizen zia �a en mende dago
Gizakia en au pegia en ezauga i eno ipikoei
lo u iko aldako asun gene ikoa en analisia
(Analysis o he gene ic a iabili y linked o he pheno ypic
cha ac e is ics o he human ace)
Amaia Cab ejas, San os Alonso, Nesku s Izagi e*
Gene ika, An opologia Fisikoa e a Animalien Fisiologia Saila.
Zien zia e a Teknologia Fakul a ea. UPV/EHU. Leioa, Bizkaia
Labu pena: Au pegia en mo ologia ezinbes ekoa da banakoak eu en a ean ezbe dindu
ahal iza eko. Lan hone an, au pegiko ezauga ie an e agina du en SNPak az e u di ugu. Popu-
lazioen his o ia demog a ikoak au pegia en mo ologia en aldako asuna en p opo zio handia
azal zen duela au ki zen dugu. Hala e e, au pegia en aldako asunean hau espen sexuala beza-
lako bes e ak o e ba zuek e e e agina izan dezake e, nahiz e a maila xikiagoan. Sudu a en
mo ologian a e a ja iz, Asia ekialdeko e a A ikako populazioek sudu zabalagoa du e o o ha ,
e a eu opa ek es uagoa. Bes alde, au pegia en ezauga iei lo u iko SNPen az e ke a auzi egi-
zien zie an e e e abilga ia izan dai eke, nahiz e a gau egun DNA ik abia u a banako ba en iden-
i ikazio eno ipikoa konplexua den. Lan honen helbu ua da giza populazioak au pegia en mo -
ologia i lo u iko da u gene ikoe a ik (SNPak) abia u a desbe din zea posible den egiaz a zea.
HiTZ GAkoAk: SNP, au pegi mo ologia, his o ia demog a ikoa.
Abs Ac : Facial mo phology is o g ea alue o indi idual iden i ica ion. In ou p ojec ,
we s udied he geog aphical dis ibu ion o SNPs ha in luence acial mo phology. Ou PCA
analysis shows ha i is di icul o disen angle acial mo phology om demog aphic his o y o
mayo human popula ions. F om PRS s a is ics, we show ha ega ding nasal mo phology, po-
pula ions o Eas Asia and A ica seems o ha e a wide nose, whe eas popula ions o Eu ope
show a na owe nose. These esul s can be explained as a clima ic adap a ion. The in es iga-
ion o acial mo phology ela ed SNPs could also be use ul in o ensic sciences; howe e , he
pheno ypic iden i ica ion o mo phological ai s o an indi idual is complex and would equi e
popula ion-speci ic SNPs associa ed o an h opome ic ai s.
KEywORdS: SNP, acial mo phology, demog a ic his o y.
292 Ekaia, 2023, 44, 291-317
Amaia Cab ejas, San os Alonso, Nesku s Izagi e
1. Sa e a
Gizakion au pegia en o ma be a iazkoa da pe sona bakoi zean, e a
oso aldako a populazioe an zeha . Ho i dela e a, pape esangu a sua jo-
ka zen du banakoen iden i ikazioan, e a, ho enbes ez, zien zia o en see-
an ezinbes ekoa da [1]. Baina age iko ezauga ia iza eaz gain, au pegia en
mo ologia en oina i gene ikoa ukaezina da; bai he en ziazko zenbai ike -
ke ek, bai amilien a eko an zeko asun eno ipiko handiek hala oga zen
du e [2]. Be az, posible li za eke DNA az e uz hainba ezauga i mo olo-
giko en eno ipoa be e aiki zea. Ho i dela e a, gene ika o en sean ge o e a
ike ke a gehiago egi en a i di a, a lo honek eka di zaken au e apenak ika-
aga iak izan dai ezkelako.
Hala e e, populazio ba en ba nean au pegia en mo ologia i lo u ako
ezauga i zeha z ba zuk naba menagoak di a bes e populazio ba zuekin al-
de a u a, bakoi zak eboluzio ezbe din ba izan duelako. Ho ela, nahiz e a
denak duela ≈300.000 u e A ikan so u iko hominini alde ba en ondo en-
goak izan [3], A ika ik i e e akoan no abide ezbe dinak ha u zi uz en [4].
ondo ioz, Homo sapiens espezieko populazioak, neu i ba e aino, eu en
a ean desbe dinduz joan di a hainba ezauga i an gau egun a e. Desbe -
din ze-p ozesu ho e an, au pegia en mo ologia ez zen salbuespena izan,
e a populazio ezbe dine an bes elako ezauga iak naba mendu zi en.
1. i udia. 1. aulako SNPek e agina du en ezau-
ga ien i udikapena. Bel zez, sudu zubia en zaba-
le a; go iz, sudu a en luze a; u dinez, sudu a en
zabale a; e a be dez, sudu -hegalen luze a.
Haa ik, ez da ezagu zen au pegia en mo ologia en e agile-desbe din-
zaile zuzenik. Alde ba e ik, au pegia en mo ologia en zenbai ezauga i
h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949 293
Gizakia en au pegia en ezauga i eno ipikoei lo u iko aldako asun
gene ikoa en analisia
moldapenak izan dai ezke. Ho ie a iko moldapen ba zuk hau espen na u-
alak abo a u di u, gizakiak ingu une be ien kolonizazioan au ki u ako
egoe a be iak gailen zeko, klima ekiko egoki zapenak bes eak bes e [6].
Ho e az gain, hau espen sexuala en ondo io e e izan li eke, zeinak gaine-
ako p ima een mo ologian izuga izko p esioa e agin duen eboluzioan
zeha [5]. E a bes e ba zuk zo iz desbe dindu zi ezkeen. Ahal den heinean,
gu e lanean, 1. i udian azal zen di en sudu a a en ezauga i mo ologikoe-
kin e laziona zen di en SNP e agileen banake a 2. i udian age ze n di en
populazioe ako 1000 Genoma P oiek uan (1000G) analiza u iko gizabana-
koe an az e u da.
2. i udia. Lan hone a ako e abili di ugun populazio aldeen i udikapena mun-
duko mapan, ja o i geog a ikoa en a abe a (Ma e ial osaga ien 2. aula):
AFR go iz, AMR, ho iz, EAS be dez, EUR u dinez e a SAS a osaz.
A lo o en sea en ha i a, k imen-eszene an lo u ako lagin biologikoe-
a ik e auzi ako DNA ik abia uz, ma e ial gene iko ho en jabe den pe so-
na en au pegia nolakoa den jaki eko gai izango bagina, asko e az uko li a-
eke iden i ikazioak. Hau da, hain zuzen e e, gene ika o en sea en a loan
azken u ee an ike zen a i dena. ike ke a haue an, SNPen (Single Nucleo-
ide Polymo phism) ga an zia azpima aga ia da [7].
SNPak nukleo ido baka eko polimo ismoak di a, ho s, genoma en
base baka ba ean e agina duen aldake a. Zenbai ike zailek SNP ezbe di-
nek au pegiko ze ezauga i an du en e agina iden i ika u du e [8-12]. Lan
294 Ekaia, 2023, 44, 291-317
Amaia Cab ejas, San os Alonso, Nesku s Izagi e
hone an, SNP ho ien e ek uzko aleloak munduko populazioe an nola bana-
zen di en jakinda, PRS (Poligenic Risk Sco e) [13-14] balioa en bidez, po-
pulazio ezbe dine an au pegia en e a, adibide zeha z moduan, sudu a en
mo ologia i lo u iko ezauga iak az e uz, az e u dugu ea populazioak be-
eiz en di en.
1.1. Helbu ua
Lan honen helbu ua da giza populazioak au pegia en mo ologia i lo u-
iko da u gene ikoe a ik (SNPak) abia u a desbe din zea posible den egiaz-
a zea.
2. Ma e iaLak e a Me odoak
2.1. Li e a u a-ike ke a
3. i udian, lan hone an ja ai u den lan- luxua adie az en da. Lehenik e a
behin, bilake a bibliog a ikoa egin dugu, Google Schola (h ps://schola .
google.es/), NCBi (h ps://www.ncbi.nlm.nih.go /) e a WoS (h ps://www.
ecu soscien i icos. ecy .es/) pla a o mak e abiliz. Hi z gakoak «SNP» e a
« acial mo phology» izan di a. Lo u ako a ikulue a ik SNPa, kokapen k o-
mosomikoa, alelo e agilea (« isk alelle»), p-balioa, β-balioa e a asozia u-
ako au pegiko ezauga ia ekin aula ba osa u dugu (Ma e ial osaga ien
1. aula). Soilik p < 0,05 du en SNPak hau a u di a. Ho e az gain, a iku-
lue an al a den in o mazioa be e zeko, gehiene an SNPen alelo e agilea e a
β-balioa, GWAS ca alog (h ps://www.ebi.ac.uk/gwas/) [15] da u-basea e a-
bili dugu.
3. i udia. Analisian ja ai u ako lan- luxua en eskema.
2.2. da uen mea za i za
1000-Genoma p oiek uko 3. aseko da u-basea osa zen du en 2.504 lagu-
ne an (h ps://www.in e na ionalgenome.o g/), hasie an auke a u ako SNPen
geno ipoak az e u di ugu VCF ools pake ea en bidez [16] e a posible izan
h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949 295
Gizakia en au pegia en ezauga i eno ipikoei lo u iko aldako asun
gene ikoa en analisia
dugu 99 SNPe a ako geno ipoen in o mazioa au ki zea. Ho iek di a, hain zu-
zen e e, lan hau egi eko e abili izan di enak (Ma e ial osaga ian 1. aula).
Ho iei e e e en zia egi eko « es -SNP» e minoa e abiliko dugu.
Au pegia en mo ologia ekin e laziona u iko SNPen geno ipoak jaso-
zen di uen VCF (Va ian Call Fo ma ) i xa egi ba e aiki dugu 1000 Ge-
nomako indibiduoen in o mazio gene ikoa labu bil zen duena (Ma e ial
osaga ien 2. aula). Banako ho iek eu en ja o ia en a abe a populazio e a
azpipopulazioe an sailka u di a (2. i udia).
2.3. da uen analisi bioes a is ikoa
Au eko da uak abiapun u za ha u a, lehenik, indibiduoen PRS balioa
kalkula u dugu. PRS balioak pe sona ba ek ezauga i edo gaixo asun ba
au kez eko duen a isku gene ikoa es ima zen du, indibiduoa en geno ipoa-
en e a Genome Wide Associa ion s udy-ko (GWAS) in o mazioa en a a-
be a [17]. Ho e a ako, SNPen β-balioa e a indibiduo bakoi zak SNP ho ie-
kiko duen geno ipoa (alelo e agilea ekiko homozigo oa edo he e ozigo oa
den) kon uan ha u beha di a honako o mula hone an [17] (p: SNP kopu-
ua, βj: j SNP en β-balioa e a SNPij: i indibiduoak j SNP ekiko au kez en
duen geno ipoa):
PRSijxSNP
i j
j1
p
RS udio [17] pla a o ma en bidez 1000 Genoma p oiek uko da u-ba-
seko banakoe an gu i in e esa zen zaizkigun SNP bilduma ekin aldako -
asun gene ikoa en analisi mul iba ian ea egin dugu, oina izko osagaien
Analisia hain zuzen e e (PCA, P incipal Componen Analysis), SNPRe-
la e [19] pake ea e abili a. «ggplo 2» [20] pake ea e abili dugu banakoen bi
dimen sioko a da z edo Eigen ec o ekiko (EV) banake a i udika zeko.
2.4. au pegia en ezauga i mo ologikoak
Au pegia en ezauga i mo ologikoei lo u iko SNPak e abili a, ho s,
es -SNPak, indibiduoak aldee an nola sailka zen zi en ikus eko, lehenbizi,
Mclus [21], S a -ellipse [22] e a ggplo 2 [20] pake eak e abiliz, indibi-
duoen aldekapenak e a alde hoien i udikapenak egin geni uen. Taldeka ze
ho iek banakoen aldekapenak di a, zeinak PCA a giago ikus en lagun zen
digu en.
Talde bakoi zeko banakoen sailkapena egi eko, bi i izpide e abili di-
ugu: alde ba e ik PRS balioa e a bes e ik indibiduoen ja o i geog a ikoa.
PRS balioa en a abe ako sailkapena beha zeko, lau PRS klase be eiz u di-
296 Ekaia, 2023, 44, 291-317
Amaia Cab ejas, San os Alonso, Nesku s Izagi e
ugu kua ilen a abe a: lehengo klasea % 0-25 bi a ean dauden PRS ba-
lioak, biga en klasea % 25-50 a eko balioak, hi uga en klasea % 50-75
bi a ekoak e a, azkenik, lauga en klasea % 75-100 a ekoak. Ja o i geo-
g a ikoa en a abe ako sailkapena ikus eko, banakoen populazio e a azpi-
populazioen ja o i geog a ikoa kon uan ha u di ugu (2. i udia e a Ma e ial
osaga ien 2. aula).
2.5. Sudu a en mo ologia
Munduko populazioak eu en a ean be eiz en di uz en au pegiko ezau-
ga i mo ologikoen adibide ba hau a u dugu, sudu a en mo ologia, hain
zuzen e e. Az e u ako SNPe a ik mul zo handi ba ek e agi en zuelako
ezauga i ho e an. Lo u ako es -SNP guz ie a ik, hamabik sudu a en
ezauga i ezbe dine an du e e agina (1. aula e a 1. i udia).
1. aula. Sudu a en mo ologian e agina du en SNPak, kokapen k omosomikoa,
alelo e agilea e a ze ezauga i an du en e agina. Ezauga ien i udikapen g a ikoa
2. i udian ikus dai eke.
Ezauga ia k omosoma SNP Alelo e agilea
Sudu a en luze a (1. i udian go iz)
1 s647711 T
8 s113036800 T
14 s8007643 T
Sudu a en ka ilago p opo zioa en zabale a 16 s62031988 C
Sudu zubia en zabale a (1. i udian bel zez) 6 s1852985 T
Sudu a en zabale a (1. i udian u dinez)
7 s17640804 C
9 s10868138 C
15 s1258763 A
17 s227731 C
20 s2424399 C
20 s927833 T
20 s2206437 A
Taulan age i di en SNPen alelo e agileek dagozkien ezauga ien a-
maina handiagoa e agi en du e e a alelo e agilea ez eduki zeak amaina xi-
kiagoa iza ea esan nahi du. Hau da, esa e ako, s10868138 SNPean alelo
e agilea denak, C kasu hone an, indibiduoak sudu zabalagoa iza ea e a-
gingo du. Alelo e agilea au kez en ez du enek, aldiz, sudu es uagoa izango
du e. Gauza be a ge a uko da gaine ako ezauga ie an.
Sudu eko es -SNPak iden i ika u ondo en, mundu osoko populazioe-
ako banakoen PRS balioak (SNP ho ie a ako) kalkula u di ugu be i o e e.
h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949 297
Gizakia en au pegia en ezauga i eno ipikoei lo u iko aldako asun
gene ikoa en analisia
ondo en, populazioen ba az bes eko PRS balioak e abili a, sudu a en mo -
ologia populazio ba e ik bes e a (2. i udia) nola alda zen den az e u dugu.
2.6. Snp kon olak
Analisi hauen emai zak balioz a zeko, p ozedu a be a e epika u
dugu zenbai SNP kon olekin (hemendik au e a «SNP-kon olak»), hau
da, ausazko SNPak. Bos ausazko SNP bilduma independen e e abili di-
ugu. SNP-kon ol hauek SNPsnap online baliabidea en bidez lo u di a
(h ps://da a.b oadins i u e.o g/mpg/snpsnap/) [23]. ondo en, 1000 Ge-
noma p oiek uko da u-baseko banakoek SNP haue an di uz en geno ipoen
VCF i xa egia e aiki dugu. Modu hone an, SNP-kon olen 5 bildumak e a
gu e lagina alde a uz ( es -SNPak), lo u ako es -SNPen geno ipoak az e -
u ako ezauga iekiko espezi ikoak di ela ona dezakegu; edo, ai zi ik, ba-
ka ik laginen his o ia demog a ikoa en ondo io soila di ela.
3. eMai zak
Bilake a bibliog a ikoan au ki u ako es -SNP guz ie a ik honako bal-
din za hauek be e zen di uz en SNPak auke a u di ugu: SNPen a eko inde-
penden zia, k omosoma au osomikoe an age zea (ez k omosoma sexuale-
an edo genoma mi okond ialean) e a alelo e agilea au pegiko ze ezauga i
mo ologiko zeha zi lo zen zaion jaki ea. Guz i a, 99 SNP hau a zea lo u
dugu (Ma e ial osaga ien 1. aula).
Tes -SNP e a lehenengo SNP-kon olen PCAk alde a u a (4. e a 5. i u-
diak, hu enez u en, e a Ma e ial osaga ien 2, 4, 6 e a 8. i udiak, gai-
non zeko SNP-kon ole a ako), biek an zeko sakabana ze-e edua i ja ai-
zen dio ela ikus dezakegu. Hau da, indibiduoen aldekapena eu en ja o i
geog a ikoa en a abe akoa da, e a populazio ezbe dinak modu be din suan
desbe dindu dai ezke, bai es -SNPe an, bai lehengo SNP-kon ole ako au-
saz auke a u di en SNPe an e e. Ho ela, lehendabiziko banapen ga an zi-
suena A ika (4. e a 5. i udian pun u go iak) e a gainon zeko populazioen
a ean ge a zen da. A ikaz kanpoko populazioen a ean, oso ondo be eiz-
en di a ekialdeko asia ak (4. e a 5. i udian pun u be deak).
298 Ekaia, 2023, 44, 291-317
Amaia Cab ejas, San os Alonso, Nesku s Izagi e
4. i udia. Tes -SNPen EV1 e a EV2 a da zekin i udika u iko osagai Nagusien
Analisia (PCA). Banako bakoi za pun u ba ez adie az en da, e a eu en ja o i geo-
g a ikoa kolo ea en a abe akoa da (eskubiko leiendan adie azia). Taldeka zeak ko-
lo ez a u ako bi ibilak di a, leiendako kolo een a abe a be eiz en di a.
Hala e e, banake a hau ez da guz iz be dina es -SNP e a SNP-kon o-
le an. Alde ba e ik, a ika indibiduoei a e a ja iz, es -SNPen PCAn lehe-
nengo a da zak Asia en ekialdeko populazioak gainon zeko populazioe a-
ik be eiz en di u (EV2 % 8,24), e a SNP-kon ole an, a ika populazioa
da gainon zeko populazioe a ik be eiz en dena (EV1 % 9,42). Gainon zeko
SNP-kon olek (Ma e ial osaga ien 2., 4., 6. e a 8. i udiak), lehenengo
SNP-kon ola en e edu be a i ja ai zen dio e, ba ian za en balio zeha zak
alda uz kasu bakoi zean.
h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949 299
Gizakia en au pegia en ezauga i eno ipikoei lo u iko aldako asun
gene ikoa en analisia
5. i udia. Lehenengo SNP-kon olen EV1 e a EV2 a da zekin i udika u iko osa-
gai Nagusien Analisia (PCA). Banako bakoi za pun u ba ez adie az en da, e a eu-
en ja o i geog a ikoa kolo ea en a abe akoa da (eskubiko leiendan adie azia).
Taldeka zeak kolo ez a u ako bi ibilak di a, leiendako kolo een a abe a be eiz en
di a.
Talde bakoi za en PRS klase p opo zioa (ikusi ma e ial e a me odoak
a ala) ezbe dina da ba a-g a ikoe an ikus dai ekeen bezala (6. i udia). Tal-
deka ze ba e ik bes e a, PRS klaseen p opo zioan aldake a naba iak dau-
dela ikus dai eke.
Desbe din asun ho iek es a is ikoki esangu a suak di ela oga zeko,
Fishe en Tes Zeha za egin dugu. Hau da, 45 alde ake a (klus e guz iak
binaka alde a u zi en eu en a ean) guz i a. 2. aulan, egindako konpa azio
guz ie a ik lo u ako balio ik esangu a suenak azal zen di a.
306 Ekaia, 2023, 44, 291-317
Amaia Cab ejas, San os Alonso, Nesku s Izagi e
Ma e iaL oSaGa iak
1. aula osaga ia. Adie az en di a au pegia en
mo ologia en ezauga iei lo u iko 99 SNP au oso-
mikoen ze enda, kokapen k omosomikoa, eu en
base-pa e kokapena, k omosoma e a bakoi za en
alelo e agilea. iza xoa du en 37 SNPak Asia Ekial-
deko populazioe an soilik az e u di enak di a.
k omosoma Base-pa e
posizioa SNP Alelo
e agilea
1
3261516 s4648379 T
18972776 s9439713 A
18979874 s742071 T
94553438 s560426 G
94558110 s66515264 T
94570016 s481931* C
94582293 s4147803 G
110218761 s619686 G
117122288 s647711 T
209959614 s1044516* G
209960925 s742214* C
209964080 s2235371* C
209977111 s861020 A
209989270 s642961* A
209993801 s596731* G
210048819 s2064163* C
210050794 s9430019* A
2
9971366 s287980* G
16729357 s7566780 G
16733054 s10172734* G
16733928 s7552 G
19732291 s7567283 G
42181679 s6740960 T
43540125 s7590268 G
177111819 s970797 A
223005314 s974448 G
223068286 s7559271 G
234394487 s1048603 A
234432017 s838543 A
3
89534377 s7632427 T
189549423 s17447439 G
189553372 s76479869 T
h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949 307
Gizakia en au pegia en ezauga i eno ipikoei lo u iko aldako asun
gene ikoa en analisia
k omosoma Base-pa e
posizioa SNP Alelo
e agilea
4
4794195 s34246903* C
4818925 s1907989* G
124906257 s908822* A
154831899 s2045323 A
5 44068846 s10462065* A
171128464 s6555969 T
6
9469238 s9381107* G
45329489 s1852986 G
45329656 s1852985 T
162590018 s9456748 G
169957964 s3736712 C
7 42131390 s17640804 C
8
38269514 s13317* A
58449027 s113036800 T
88868340 s12543318 C
88918331 s1034832* T
95401265 s12681366* A
95541302 s957448* A
129645234 s16903544 C
129888794 s7845615* A
129946154 s987525 A
129950844 s7017252* A
129976136 s55658222 A
9
14883254 s72713618 A
86917301 s10868138 C
92209587 s7871395 A
98259703 s10512248 A
10
105810879 s805723 T
118827560 s7078160 A
118893231 s6585429* A
11 101394765 s12786942 T
12
56435412 s705704* A
72080272 s2304269* A
72089040 s7967428* G
119414564 s117438382 A
13
80639405 s9545308* A
80668874 s9574565 C
80679302 s11841646 A
308 Ekaia, 2023, 44, 291-317
Amaia Cab ejas, San os Alonso, Nesku s Izagi e
k omosoma Base-pa e
posizioa SNP Alelo
e agilea
14
21365801 s8007643 T
38038468 s17106852 G
51839645 s7148069* A
95379583 s1243573* G
15
33050423 s1258763 A
63312632 s1873147 C
74889163 s11072494 T
75005575 s28689146 A
16
3969886 s2283487* A
3980445 s8049367 C
3996282 s17136624* A
27017495 s62031988 C
17
7521915 s12150660 T
7533423 s1799941 A
8914693 s2872615* A
8929845 s1880646* A
8932119 s4791774 G
44988703 s4968247* A
45008935 s1838105* A
54615617 s17760296 G
54773238 s227731 C
70025809 s2193054 C
19 2050823 s3746101 T
20
21632545 s2424399 C
22041577 s927833 T
37992741 s2206437 A
38904203 s6129564 A
39269074 s13041247 T
39275603 s6129653* A
h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949 309
Gizakia en au pegia en ezauga i eno ipikoei lo u iko aldako asun
gene ikoa en analisia
2. aula osaga ia. 1.000 Genoma da u-basean az e u ako populazio ezbe dine-
an dauden azpipopulazioak e a siglen esanahiak.
Populazioa Azpipopulazioa Labu pena en esanahia
EAS
(Asia ekialdea)
CHB Han xina a ak (Pekin, Txina)
JPT Japonia ak (Tokio, Japonia)
CHS Hegoaldeko Han xina a ak
CDX Dai xina a ak (Xishuangbannan, Txina)
kHV kinh Ho Chi Minh hi ian, Vie nam
EUR
(Eu opa)
CEU ipa aldeko e a mendebaldeko eu opa ja o iko U ah hi i a ak
TSi Toscanakoak (i alia)
FiN Finlandia ak (Finlandia)
GBR B i ania ak (ingala e a e a Eskozia)
iBS Espainiako ibe ia populazioa
AFR
(A ika)
YRi Yo ubak (ibadan, Nige ia)
LWk Luhyak (Webuye, kenya)
GWD Gambia ak mendebaldeko dibisioe an, Gambia
MSL Mende a ak, Sie a Leonan
ESN Esan a ak Nige ian
ASW A ika ja o iko ame ika ak AEB ako hego-mendebaldean
ACB A ika ka ibe a ak Ba badosen
AMR
(Ame ika)
MXL Ja o i mexika a du enak Los Angelesen, AEB
PUR Pue o icoa ak Pue o Ricon
CLM kolonbia ak (Medellin, Colombia)
PEL Pe u a ak (Lima, Pe u)
SAS
(Asia hegoaldea)
GiH Hous oneko Guja a i indioak, Texas
PJL Laho eko Punjabiak, Pakis an
BEB Bangladesheko bengaliak (india)
STU E esuma Ba uko S i Lankako amilak
iTU E esuma Ba uko Telugu india ak
310 Ekaia, 2023, 44, 291-317
Amaia Cab ejas, San os Alonso, Nesku s Izagi e
1. i udi osaga ia. Mclus pake ea e abili a alde-kopu u hobeezina zenba e si
da, 2. SNP-kon ola e abili a. X a da zak alde-kopu ua adie az en du, e a Y a da-
zak aldeka zeak egi eko o duan me odo ezbe dinek adie az en di uz en BiC i iz-
pidea (Bayesian in o ma ion C i e ion). Talde-kopu u hobeezina 12 da.
h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949 311
Gizakia en au pegia en ezauga i eno ipikoei lo u iko aldako asun
gene ikoa en analisia
2. i udi osaga ia. Biga en SNP-kon ola en EV1 e a EV2 a da zekin i udika-
u iko osagai Nagusien Analisia (PCA). indibiduo bakoi za pun u ba ez adie az en
da e a eu en ja o i geog a ikoa kolo ea en a abe akoa da (eskubiko leiendan adie-
azia). Taldeka zeak kolo ez a u ako bi ibilak di a, leiendako kolo een a abe a be-
eiz en di a.
312 Ekaia, 2023, 44, 291-317
Amaia Cab ejas, San os Alonso, Nesku s Izagi e
3. i udi osaga ia. Mclus pake ea e abili a alde-kopu u hobeezina zenba e si
da, 3. SNP-kon ola e abili a. X a da zak alde-kopu ua adie az en du, e a Y a da-
zak aldeka zeak egi eko o duan me odo ezbe dinek adie az en du en BiC i izpi-
dea (Bayesian in o ma ion C i e ion). Talde-kopu u hobeezina 12 da.
h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949 313
Gizakia en au pegia en ezauga i eno ipikoei lo u iko aldako asun
gene ikoa en analisia
4. i udi osaga ia. Hi uga en SNP-kon ola en EV1 e a EV2 a da zekin i udi-
ka u iko osagai Nagusien Analisia (PCA). indibiduo bakoi za pun u ba ez adie az-
en da, e a eu en ja o i geog a ikoa kolo ea en a abe akoa da (eskubiko leiendan
adie azia). Taldeka zeak kolo ez a u ako bi ibilak di a, leiendako kolo een a abe a
be eiz en di a.
314 Ekaia, 2023, 44, 291-317
Amaia Cab ejas, San os Alonso, Nesku s Izagi e
5. i udi osaga ia. Mclus pake ea e abili a alde-kopu u hobeezina zenba e si
da, 4. SNP-kon ola e abili a. X a da zak alde-kopu ua adie az en du, e a Y a da-
zak aldeka zeak egi eko o duan me odo ezbe dinek adie az en du en BiC (Baye-
sian in o ma ion C i e ion). Talde-kopu u hobeezina 14 da.
h ps://doi.o g/10.1387/ekaia.22949 315
Gizakia en au pegia en ezauga i eno ipikoei lo u iko aldako asun
gene ikoa en analisia
6. i udi osaga ia. Lauga en SNP-kon ola en EV1 e a EV2 a da zekin i udi-
ka u iko osagai Nagusien Analisia (PCA). indibiduo bakoi za pun u ba ez adie az-
en da, e a eu en ja o i geog a ikoa kolo ea en a abe akoa da (eskubiko leiendan
adie azia). Taldeka zeak kolo ez a u ako bi ibilak di a, leiendako kolo een a abe a
be eiz en di a.
