HIPERCALCIURIA IDIOPATICA FAMILIAR EN LA ISLA DE
LA GOMERA: ESTUDIO DE 24 CASOS, PREVENCIÓN DE
COMPLICACIONES Y PLAN DE CUIDADOS
ALEJANDRO JOSUÉ CHÁVEZ PADRÓN
Tu o a: Jose ina G. Cas añeda Sua díaz.
Facul ad de Ciencias de la Salud
G ado en En e me ía. Sede Tene i e
Uni e sidad de La Laguna
2016
RESUMEN
La Hipe calciu ia Idiopá ica Familia es una en e medad de o igen amilia que
a ec a a luga es con al o índice de endogamia como ocu e en las Islas Cana ias, en
conc e o, en la isla de La Gome a. En es e es udio, como obje i o gene al, se analiza la
incidencia de casos en la isla de La Gome a, obse ando posibles complicaciones y
alo ando la necesidad de es ablece un Plan de Cuidados Es ánda . Se a a de un
es udio obse acional, desc ip i o, ans e sal y e ospec i o.
Es e es udio engloba una población de 24 pacien es, que son seleccionados a
a és de la e isión de his o ias clínicas in o ma izadas bajo el c i e io de p esen a
Hipe calciu ia Idiopá ica Familia en seguimien o po las consul as de Hema ología del
Hospi al Nues a Seño a de Guadalupe. Se ealiza un es udio exhaus i o de las di e sas
his o ias clínicas, comple ado con en e is a ele ónica. El análisis es adís ico, con las
di e sas a iables, se e ec úa median e el p og ama Mic oso Excel.
Del o al de pacien es 45,8% son homb es y 54,2% son muje es, con una media
de edad de 42 años. La Hipe calciu ia Idiopá ica Familia a ec a a 5 amilias en e la
población de es udio, siendo el municipio de San Sebas ián el mayo luga de
asen amien o de la en e medad. El 41,7% de los casos se debe a his o ia de
consanguinidad en e los amilia es. Se de ec a una asociación con la Hemoc oma osis
He edi a ia ipo 1. La mayo pa e de los pacien es son asin omá icos, siendo el cólico
ne í ico la mani es ación clínica más ecuen e en e los sin omá icos. La e olución es
dispa , po lo que la p opues a de un Plan de Cuidados Es ánda puede conside a se un
mé odo p e en i o adecuado en es e ipo de pacien es.
Palab as cla e: Hipe calciu ia, consanguinidad, ne oli iasis, os eopo osis.
ABSTRACT
Familial Idiopa hic Hype calciu ia is an he edi a y disease which mainly a ec s
places wi h high inb eeding a e, such as The Cana y Island, speci ically speaking, La
Gome a. The main pu pouse o his p ojec is o analyse he inciden a e o La Gome a,
as well as de e mina e all he possible complica ions and assess he need o he
es ablishmen o a S anda d Ca e Plan. I is an obse a ional, desc ip i e, c oss-sec ional
and e ospec i e s udy.
This s udy includes a popula ion o 24 pa ien s who ha e been selec ed h ough a
e iew o medical eco ds compu e ized unde he selec ion c i e ia o ha ing Familial
Idiopa hic Hype calciu ia on ack a he Hema ology’s consul a ions o he Hospi al
Nues a Seño a de Guadalupe. I has been an exhaus i e s udy o he clinical eco ds,
comple ed wi h a elephone in e iew, has been made. S a is ical analysis, wi h di e en
a iables, has been done using he Mic oso Excel p og am.
45,8% o all pa ien s a e men and 54,2% a e women, wi h an a e age age o 42
yea s. Familial Idiopa hic Hype calciu ia a ec s 5 amilies among he s udy popula ion,
being San Sebas ián de la Gome a he bigges place o se lemen o he disease. 41,7%
o he diseases a e due o his o y o inb eeding be ween ela i es. An associa ion wi h
He edi a y Hemoch oma osis ype 1 is de ec ed. The g ea majo i y o pa ien s a e
asymp oma ic, being he enal colic he mos equen clinical mani es a ion. E olu ion is
une en, so he p oposal o a S anda d Ca e Plan can be conside ed as an app op ia ed
p e en i e me hod in his ype o pa ien s.
Key wo ds: Hype calciu ia, inb eeding, neph oli hiasis, os eopo osis.
AGRADECIMIENTOS
El p esen e abajo de in de g ado, ue ealizado bajo la u o ía de Jose ina
Cas añeda Sua diaz, a quien me gus a ía exp esa mi más since o ag adecimien o po
hace posible la ealización del mismo; así como su paciencia, iempo y dedicación.
Además, ag adezco la colabo ación del pe sonal sani a io del Hospi al Nues a
Seño a de Guadalupe de la isla de La Gome a, especialmen e a Luis Ma sá Vilá
(Hema ólogo del Hospi al Insula de la Gome a); Mª del Ma A dé ol Fe e (En e me a
de Con inuidad de Cuidados); Enoc Suá ez Medina (Di ec o de En e me ía del Hospi al);
y Vi ginia Piñe o Aguia (En e me a y Fisio e apeu a, así como supe iso a de la Unidad
de U gencias del Hospi al); sin cuya colabo ación hubie a sido imposible lle a a cabo
es e abajo.
Po o o lado, y no menos impo an e, ag adezco a mi amilia la ayuda ecibida
du an e la ealización del abajo, alen ándome a segui adelan e cuando alguna pied a
se c uzaba en mi camino. A pesa de que el u u o es incie o, g acias a us edes sigo
man eniendo la ilusión, la aleg ía, la co du a y la espe anza. G acias po inculca me los
alo es que me hacen se quien soy y po habe me apoyado du an e es os cua o años
en la consecución de mi sueño. La me a es á muy p óxima y sin us edes, no hubie a sido
posible.
‘’Es du o cae , pe o es peo oda ía no habe in en ado subi ’’
Theodo Roos el

ÍNDICE
1. PLANTEAMIENTO, JUSTIFICACIÓN Y OBJETIVOS ……………………. 1
1.1. PLANTEAMIENTO Y JUSTIFICACIÓN …………………………………… 1
1.2. OBJETIVOS ………………………………………………………………….. 2
1.2.1. Obje i o Gene al ………………………………………………………… 2
1.2.2. Obje i os Especí icos …………………………………………………… 2
2. REVISIÓN Y ANTECEDENTES …………………………………………….. 3
2.1. HIPERCALCIURIA IDIOPÁTICA FAMILIAR ……………………………… 3
2.1.1. Concep o y de inición de hipe calciu ia idiopá ica …………………… 3
2.1.2. Hipe calciu ia idiopá ica amilia en niños y adul os …………………. 3
2.1.3. Da os demog á icos gene ales ………………………………………… 3
2.2. FACTORES ETIOLÓGICOS ……………………………………………….. 4
2.2.1. Tipo de he encia ………………………………………………………… 4
2.2.2. Fac o es ambien ales …………………………………………………… 5
2.3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y COMPLICACIONES ……………….. 5
2.3.1. Li iasis enal ……………………………………………………………… 6
2.3.2. Os eopenia ………………………………………………………………. 6
2.3.3. O as mani es aciones …………………………………………………. 6
2.4. MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS …………………………………… 7
2.5. MÉTODOS DIAGNÓSTICOS ……………………………………………… 9
2.5.1. Mé odos analí icos sanguíneos y u ina ios ………………………….. 9
2.5.2. Mé odos de imagen ……………………………………………………. 10
2.6. ACTITUD TERAPÉUTICA …………………………………………………. 11
2.6.1. Medidas die é icas ……………………………………………………… 11
2.6.2. T a amien o a macológico ……………………………………………. 12
2.6.3. T a amien o qui ú gico …………………………………………………. 13
3. METODOLOGÍA DEL ESTUDIO ……………………………………………. 13
3.1. ORGANIZACIÓN DEL ESTUDIO …………………………………………. 13
3.2. SELECCIÓN DE CENTROS Y PACIENTES …………………………….. 14
3.3. PROTOCOLO DEL ESTUDIO …………………………………………….. 15
4. RESULTADOS ……………………………………………………………….. 16
5. DISCUSIÓN …………………………………………………………………... 23
6. CONCLUSIONES ……………………………………………………………. 32
7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ……………………………………….. 33
8. ANEXOS ………………………………………………………………………. 36
Anexo I: Au o ización Ge encia Hospi al Nues a Seño a de Guadalupe.
Anexo II: Díp ico de P e ención de Complicaciones en la Hipe calciu ia
Idiopá ica Familia .
1
1. PLANTEAMIENTO, JUSTIFICACIÓN Y OBJETIVOS.
1.1. PLANTEAMIENTO Y JUSTIFICACIÓN.
La Hipe calciu ia idiopá ica (HI) es una anomalía me abólica he edi a ia
ca ac e izada po can idades excesi as de calcio exc e ado en la o ina, en pacien es con
concen aciones sé icas de calcio no males1. En o as palab as, se de ine como aquella
si uación clínica en la que se comp ueba un aumen o man enido en la eliminación u ina ia
de calcio, en ausencia de hipe calcemia y o as causas conocidas de hipe calciu ia2. Las
complicaciones p incipales de es a en e medad en los adul os se cen an en la o mación
de cálculos enales y pé dida ósea, mien as que, en los niños, puede causa hema u ia
ecu en e, sínd ome de disu ia y polaquiu ia, así como in ección u ina ia y dolo
abdominal y de espalda.
Queda cla o, po an o, que la Hipe calciu ia idiopá ica es la causa más ecuen e
de li iasis enal, an o en la edad pediá ica como en la adul a: al ededo del 40% de los
niños y el 60% de los adul os que p esen an cálculos enales padecen es e as o no2. Se
a a, pues, de una de las anomalías más ecuen es en el se humano, de al modo que
se han desc i o asas de p e alencia en población sana, según los países, de en e el 2,9
y el 6,5%; de hecho, en España, las asas de p e alencia son algo más ele adas, en e el
6,5 y el 7,8%.
Cu iosamen e, en la Hipe calciu ia idiopá ica se obse a un o igen amilia 3, se ha
señalado, incluso, que has a el 46% de los niños con Hipe calciu ia idiopá ica iene
his o ia amilia de li iasis u ina ia. Aun así, y en cualquie caso, en la exp esión de
cualquie al e ación gené ica ambién pod ían in e eni ac o es ambien ales, ales como
la inges a excesi a de calcio, de sodio y de p o eínas de o igen animal4.
Resul a impo an e señala como la isla de la Gome a, en Cana ias, des aca po el
ele ado núme o de indi iduos que padecen es a pa ología. En ealidad, la Hipe calciu ia
idiopá ica es una en e medad muy común de las Islas Cana ias, aunque en La Gome a
su p e alencia es mayo debido, posiblemen e, a la exis encia de endogamia, es deci ,
aquella consanguinidad es ablecida a a és del c uce de indi iduos ya empa en ados.
Po es e mo i o, se p e é ealiza una in es igación cen ada en el análisis de casos, de
si uaciones eales p esen es que pe mi an oma decisiones en o no al ema que hoy nos
ocupa, en a as de busca soluciones adecuadas an e es e ipo de si uaciones.
2
En es e es udio se selecciona un o al de 24 pacien es adul os del Hospi al
Gene al Público de la Gome a, diagnos icados de Hipe calciu ia idiopá ica amilia y
esiden es en la isla, con el in de su análisis exhaus i o en in e és de p opone un Plan
de Cuidados Es ánda , que pe mi a p e eni posibles complicaciones en el desa ollo de
es a pa ología. Es deci , as la e aluación de cada pacien e, con as ando sus
ca ac e ís icas, e olución, así como posibles bene icios o consecuencias de la ac i ud
e apéu ica, se p e ende es uc u a un plan de cuidados en e me o que pe mi a o o ga
un nue o en oque a la p e ención de complicaciones en una anomalía cada ez más
ecuen e en e la población de la isla.
1.2. OBJETIVOS.
1.2.1. Obje i o gene al.
El obje i o gene al de es e es udio es de e mina la incidencia de la Hipe calciu ia
Idiopá ica Familia en el Hospi al Nues a Seño a de Guadalupe de la Gome a y
es ablece un plan de cuidados es ánda an e es a pa ología.
1.2.1. Obje i os especí icos.
Como obje i os especí icos se ha plan eado:
 Comp oba los casos de diagnós ico de Hipe calciu ia Idiopá ica Familia en la isla
de La Gome a en la ac ualidad.
 Conoce la dis ibución geog á ica de es a pa ología en la isla de La Gome a.
 Iden i ica an eceden es pe sonales y amilia es de la pa ología.
 Especi ica la sin oma ología más habi ual.
 Con as a alo es analí icos en sang e y o ina.
 De e mina la e olución y complicaciones del cuad o.
9
Figu a 1. Esquema de Weissinge
Fuen e: Ga cía Nie o VM, Luis Yanes MI2
2.5. MÉTODOS DIAGNÓSTICOS.
2.5.1. Mé odos analí icos sanguíneos y u ina ios.
Pa a es ablece un diagnós ico cla o y di e encial de la Hipe calciu ia idiopá ica,
p ime o se han de desca a las posibles causas de onan es de es a pa ología. Así,
ubulopa ías (en conc e o, acidosis ubula enal), diabe es melli us, inmo ilización
p olongada, a i is euma oide, e c, con o man ese g upo de causas2; no obs an e, la
mayo ía de las causas son al e aciones monogené icas poco ecuen es: an eceden es
amilia es o consanguinidad (o p ocedencia de luga es que en el pasado exis ía
consanguinidad), en el caso que nos ocupa. És as, jun o con an eceden es amilia es de
li iasis enal, en ocan a un diagnós ico más especí ico: Hipe calciu ia idiopá ica amilia 1.
Pos e io men e, se p ocede a la ealización de p uebas complemen a ias que nos
obje i an a es ablece un diagnós ico de ini i o1:
▪ Análisis de o ina básica. En p ime luga , se ealiza un análisis de o ina básica
con el obje i o de es udia el sedimen o y el pH u ina io, es la p ueba más cla i ica i a del
diagnós ico de Hipe calciu ia idiopá ica. F ecuen emen e, la de e minación de calciu ia en
24 ho as con un alo supe io a 4 mg/kg/día, es la p ueba más lle ada a cabo en
pacien es con inen es. No obs an e, exis en o as al e na i as de analiza la o ina
espec o a és a úl ima, (haciéndose dos análisis de o ina con un pe íodo de dis ancia, de
un mes):

10
- Análisis de o ina una ho a después de inges a de lác eos, análisis
después de la cena o análisis después del desayuno. Todas ellas nos
di igen a conoce el componen e abso i o in es inal.
- Análisis de o ina, en la p ime a ho a de la mañana. Se es udia el
componen e eso i o óseo.
▪ Análisis sanguíneo. Se ealiza á, conjun amen e con lo an e io , una analí ica
sanguínea donde los pa áme os de e e encia son9: hemog ama, u emia, magnesemia,
glucemia, os a emia, calcemia, u icemia, ho mona pa a i oidea y c ea inemia po mé odo
enzimá ico. La Hipe calciu ia idiopá ica con o ma an o p oblemas abso i os (aumen o de
la abso ción in es inal de calcio en la die a) como enales (disminución de la eabso ción
ubulo enal de calcio), ap eciándose alo es sé icos de calcio y ho mona pa a i oidea
(PTH) no males en el pacien e7.
▪ P ueba de acidi icación con u osemida. La ci a u ia juega un papel impo an e
po el iesgo de padece li iasis enal (si cocien e Ca:ci a o es >0,33 mg:mg) y p obable
pé dida de masa ósea como consecuencia de una acidosis sis émica. Una Hipe calciu ia
combinada con hipoci a u ia (< 8mg/kg/día) es suges i a de acidosis ubula dis al
incomple a con p obabilidades de con e i se en acidosis ubula dis al comple a11. Pa a
su p e ención, hay casos en los que se ealiza la p ueba de acidi icación con u osemida
(sob e odo lle ada a cabo en niños), donde se debe de man ene un pH <5,35.
2.5.2. Mé odos de imagen.
Se han desc i o a ios mé odos de imagen en ocados al diagnós ico de las
posibles complicaciones: li iasis enal y os eopenia. Hablamos de:
▪ Ecog a ía enal. Se a a del mé odo de elección pa a el diagnós ico de li iasis,
mic oli iasis o mal o maciones enales1, sob e odo en niños, debido a su al a sensibilidad
(84%)2. La imagen ípica que plasma es hipe ecogénica con somb a sónica pos e io .
Además, es ablece el iesgo de padece es as complicaciones en la edad pediá ica.
▪ Radiog a ía simple de abdomen. Es ú il en el 54% de los casos, siendo su uso
más ecomendable pa a el diagnós ico de cálculos localizados a ni el u e al2.
11
▪ Cis ou e og a ía miccional. Pe mi e la isualización de la ejiga con inción
adiopaca12. No suele se de g an u ilidad pa a el diagnós ico sal o si la Hipe calciu ia
idiopá ica es á asociada con e lujo esicou e al4.
▪ Radiog a ía de ca po. Se solici a si la alla del pacien e es baja, o exis en
an eceden es de ac u as o dolo es óseos1.
▪ Densi ome ía ósea. Valo a la pé dida de densidad en los huesos. Exis en a ias
écnicas de medición pe o la más ecuen e es la que emi e un haz monoené gico o doble
haz de ene gía que p o iene de una uen e de ayos, ya que iene mayo p ecisión y c ea
una meno exposición a la adiación13, se denomina DXA (Dual ene gy X- ay
Abso p iome y) Se ob iene un esul ado más iable en zonas como las cade as y la
columna lumba ya que exis e una al a concen ación de huesos abecula es. Las
indicaciones pa a su ealización son1:
- Hipe calciu ia asociada a hipoci a u ia.
- De ec o de acidi icación, as es ímulo con u osemida o p esencia de un
cocien e de concen aciones u ina ias de calcio y c ea inina (UCa/UC )
ele ado en p ime a o ina del día.
2.6. ACTITUD TERAPÉUTICA.
2.6.1. Medidas die é icas.
La Hipe calciu ia idiopá ica amilia , como hemos mencionado an e io men e,
po a un componen e gené ico que inclina a que la pe sona que p esen e es a
en e medad enga p edisposición a su i o as pa ologías (os eopenia, li iasis enal,
hema u ia, e c…) du an e oda la ida. Se ha demos ado9 que ins au a una ele ada
inges a de líquidos, una die a no mop o eíca y con bajo con enido en sodio, puede log a
un con ol de la en e medad y una educción de las pa ologías asociadas. Po ello, el
a amien o po excelencia de la Hipe calciu ia idiopá ica amilia , gene almen e
asin omá ica, es es ablece una se ie de medidas die é icas con el obje o de disminui la
calciu ia e inc emen a la eliminación u ina ia de ac o es u ina ios inhibido es de la
li ogénesis, sob e odo. También, se ecomienda la ealización de eje cicio pues minimiza
la pé dida ósea.
En e las medidas die é icas, se esal a2:
12
▪ Es con enien e la ele ada inges a líquida, sob e odo de agua. Se ecomienda
en e 2-3L al día. Con ello se disminuye la sa u ación u ina ia de p omo o es de la
c is alización.
 La inges a de calcio, como los lác eos, ha de se adecuada a las necesidades y
edad de la pe sona (po ejemplo, en niños, 500ml al día). E i a los excesos y, sob e
odo, el dé ici , pues supond ía una a ec ación en la densidad mine al ósea y un aumen o
de eliminación de oxala o que conlle a a un inc emen o de calciu ia.
 Come alimen os, sob e odo, in eg ales ales como el pan y los ce eales (go io)
ya que disminuyen la abso ción in es inal de calcio po la o mación de complejos i a o-
calcio; siendo insolubles al pH in es inal po lo que no pe mi en la abso ción de calcio14.
 La inges a de alimen os con al o con enido en sodio, es la que más in luencia
iene. Se ecomienda: elimina el sale o de la mesa, es ingi alimen os salados
innecesa ios (embu idos, comidas ápidas, algunos quesos, e c…).
 En cuan o a las p o eínas, exis en una elación en e la inges a de las mismas y la
exc eción u ina ia de calcio y ácido ú ico. Sob e odo, la ca ne po su e ec o
hipe calciú ico. No obs an e, los pescados del ipo azul como a ún, sa dina, salmón,
e c…es aconsejable oma los po que su al o con enido en ácidos g asos omega 3 ac úan
como p o ec o es an e la c is alización.
2.6.2. T a amien o a macológico.
La u ilización de á macos suele se la segunda de las opciones en el a amien o
de la Hipe calciu ia idiopá ica amilia . Po lo gene al, se ecu e a ellos en aquellos casos
en los que el pacien e e ie e sin oma ología impo an e como dolo abdominal, disu ia
pe sis en e, li iasis o cólicos ne í icos, ne ocalcinosis u os eopenia p og esi a2.
En e los á macos indicados esal a el ci a o po ásico (1-2 mEq/Kg/día)1. Al
pa ece , es e á maco log a complejos con el calcio de o ma que se educe el calcio
iónico y la o mación de sales de oxala o y de os a o cálcico15.
O o á maco u ilizado son las iazidas16, siendo las más empleadas la clo o iazida
(15-25 mg/Kg/día) y la hid oclo o iazida (1,5-2,5 mg/Kg/día), sob e odo como al e na i a
al a amien o an e io 1. Se conside a que las iazidas es un a amien o idóneo pues o
13
que educe la calciu ia al a o ece el aumen o en su eabso ción ubula enal dis al2, y
cuen a con un e ec o posi i o en la densidad mine al ósea ya que inhibe la eso ción
ósea.
Po o o lado, en cuan o a la p e ención de os eopenia se ha demos ado e ec os
bene iciosos en adolescen es con p edisposición a la misma as el uso de bi os ona os2
(po en es inhibido es de eso ción ósea). En e ellos des aca alend ona o, que disminuye
la calciu ia y mejo a la densidad mine al ósea a ni el lumba , no emo al.
2.6.3. T a amien o Qui ú gico.
El a amien o qui ú gico de la Hipe calciu ia idiopá ica amilia a en ocado a
minimiza las complicaciones, sob e odo la li iasis enal. La écnica qui ú gica más
u ilizada es la Li o icia Ex aco pó ea po Onda de Choque (LEOC), sob e odo en el
pacien e pediá ico1. Su inalidad eside en la des ucción del cálculo a ni el enal17. Sin
emba go, la li o icia se desca a an e la posibilidad de halla un cálculo con diáme o
supe io a 1,5cm, p ecisando de écnicas ales como ne oli o omía pe cu ánea o
pielo omía lapa oscópica (incluso puede de i a a ci ugía abie a o ne ec omía)1. Hay
ocasiones en las que el cálculo se aloja en el ac o u ina io in e io o en el ac o u ina io
supe io , po lo que la écnica de elección es la ib ou e e o enoscopia.
A pesa de ello, las indicaciones qui ú gicas se han educido al 5% de los casos
debido a sus complicaciones (con mayo incidencia en las écnicas más in asi as):
in ección del ac o u ina io, hema u ia mac oscópica p olongada, es enosis
pos qui ú gica, en e o as18. El a amien o qui ú gico se conside a la opción inal, sin
emba go, no log a una cu ación de ini i a; ce ca del 24% de los pacien es p esen an
ecidi as que se acaban eliminando de o ma espon ánea17.
3. METODOLOGÍA DEL ESTUDIO.
3.1. ORGANIZACIÓN DEL ESTUDIO.
El abajo de in es igación consis e en un es udio exhaus i o de las his o ias
clínicas del Se icio de Hema ología del Hospi al Nues a Seño a de Guadalupe de la Isla
de La Gome a. Conc e amen e se a a de las his o ias clínicas de pacien es
diagnos icados de Hipe calciu ia idiopá ica amilia y que lle an un seguimien o clínico en
14
la consul a de Hema ología de dicho hospi al; además, exis e un con ol po el Hospi al
Uni e si a io Nues a Seño a de la Candela ia, en la isla de Tene i e. Se a a de un
es udio obse acional, desc ip i o, ans e sal y e ospec i o.
La población obje o de es udio se co esponde con odos los pacien es a ec os de
es a pa ología, diagnos icados y seguidos en la Isla de La Gome a, alo ándose su
e olución. El núme o o al de casos es udiados es de 24.
3.2. SELECCIÓN DE CENTROS Y PARTICIPANTES.
El es udio p e ende de e mina la incidencia del cuad o especí ico de la
Hipe calciu ia idiopá ica amilia en el en o no de la isla de La Gome a, a e iguando sus
ca ac e ís icas undamen ales y su e olución en el iempo. Al mismo iempo y desde una
pe spec i a en e me a, se p e ende es ablece un Plan de Cuidados Es ánda en es a
pa ología en o den a p e eni las posibles complicaciones de es a pa ología.
El Hospi al Nues a Seño a de Guadalupe, en la isla de La Gome a, pe enece al
Se icio Cana io de La Salud. Cuen a en la ac ualidad con 42 camas de hospi alización y
dispone de los Se icios especiales de U gencias, de Diálisis, de Bloque Qui ú gico y de
Rehabili ación. En la ca e a de se icios médicos se encuen a: Medicina In e na,
Ca diología, Ne ología, Hema ología, Neu ología, Psiquia ía, Rehabili ación y Pedia ía.
Y en e los se icios qui ú gicos: Ci ugía Gene al, Ginecología, Obs e icia, O almología,
T auma ología, O o inola ingología, De ma ología y Anes esia y Reanimación. Así mismo
se a ienden especialidades desplazadas desde el Hospi al Uni e si a io Nues a Seño a
de Candela ia como: Ale gología, Ca diología con e isión de ma capasos,
Endoc inología y nu ición, Neumología, O almología, U ología, Reuma ología y
Neu o isiología.
Conc e amen e, el Se icio de Hema ología de consul as ex e nas dispone de 2
p o esionales médicos y de ningún en e me o, y a iende, ap oximadamen e, a un o al de
69 pacien es po semana.
Según el Ins i u o Cana io de Es adís ica (ISTAC) la población de la Isla de La
Gome a es ac ualmen e de 20.783 habi an es.

15
3.3. PROTOCOLO DEL ESTUDIO.
Con obje o de ealiza es e es udio, p ime amen e se solici a au o ización a
Ge encia del Hospi al Nues a Seño a de Guadalupe donde se expone los obje i os y
inalidad del es udio, así como la me odología y plan de abajo. Finalmen e el es udio ha
dispues o de la au o ización exp esa de dicha en idad (anexo I). En el es udio se ha
con ado con la colabo ación de p o esionales sani a ios del Cen o, con en e me as, con
isio e apeu a y con pe sonal médico, en conc e o, un hema ólogo; lle ándose a cabo el
mismo, en un ambien e hospi ala io.
Se p ocede a una búsqueda de las his o ias clínicas in o ma izadas de pacien es
adul os con diagnós ico de Hipe calciu ia idiopá ica amilia , en la base de da os de la
consul a de Hema ología del Hospi al Insula de La Gome a. La o alidad de los pacien es
que se incluyen en el es udio ienen el diagnós ico con i mado desca ándose, de es e
modo, causas de Hipe calciu ia secunda ia. El o al de casos es de 24 pacien es. Los
da os se ob ienen de la his o ia clínica in o ma izada del Hospi al Nues a Seño a de
Guadalupe (sis ema in o má ico D ago), siendo analizados, a ados y con olados de
o ma anónima, siguiendo lo es ablecido po el Hospi al y las conside aciones é icas en
un abajo de es a na u aleza.
Po o o lado, se lle a a cabo una en e is a a los pacien es, po ía ele ónica,
con la inalidad de co obo a su en e medad y conoce la his o ia amilia , es deci : la
p ocedencia de sus amilia es, la ex ensión amilia y la exis encia o no de
consanguinidad. Además, con obje o de ecaba in o mación más an igua o que no
cons a a en las his o ias in o ma izadas, ha sido necesa io la consul a de las his o ias
clínicas manuales localizadas a a és del p opio sis ema D ago, de mane a que se
ex ae la in o mación más ele an e de cada uno de los casos como su his o ia de
u gencias, de euma ología, de ne ología, de u ología, de ginecología, de hema ología,
de diges i o, de pedia ía o de auma ología.
T as la búsqueda de in o mación en las his o ias clínicas in o ma izadas y
manuales, el análisis es adís ico se ealiza según el p og ama in o má ico Excel 2013.
16
4. RESULTADOS.
Los hallazgos ob enidos en es e es udio hacen e e encia al sexo, edad,
p ocedencia amilia y an eceden es amilia es, an eceden es pe sonales,
mani es aciones clínicas, análisis sanguíneos y u ina ios, y complicaciones e olu i as y
p og eso de la en e medad
El es udio de los 24 pacien es se desglosa en 11 homb es (45,8%) y 13 muje es
(54,2%) ( igu a 2). El ango de edad es en e 13 y 80 años, con una media de 41,83 años.
La dis ibución po edades se ha ealizado en g upos de edad: de 11 a 20 años, de 21 a
40 años, de 41 a 60 años, y de 61 a 80 años, al y como se con empla en la igu a 3.
Figu a 2. Dis ibución po sexo.
11
45,8%
13
54,2% homb e
muje
17
Figu a 3. Dis ibución po edades.
En la alo ación del municipio de p ocedencia amilia , a odos los pacien es se les
p egun ó, a a és de ía ele ónica, el o igen de p ocedencia de sus amilia es, omando
como e e encia los pad es o los abuelos. El municipio p edominan e ue San Sebas ián,
apa eciendo en 16 pacien es, seguido de He migua con 4, y Valle G an Rey y
Vallehe moso con 2 cada uno, como se e leja en la igu a 4. No obs an e, al conoce la
esidencia ac ual de cada uno de nues os 24 pacien es, en 22 de ellos su esidencia es
en la capi al de la isla, San Sebas ián.
Figu a 4. P ocedencia amilia .
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
De 11 a 20
años De 21 a 40
años De 41 a 60
años De 61 a 80
años
Nº DE CASOS
EDADES
0
2
4
6
8
10
12
14
16
4
16
22
Nº DE CASOS
MUNICIPIOS
18
La e olución de la población de la isla de La Gome a desde el año 2000 has a el
año 2015, ha pasado de 18.300 habi an es a los 20.783 ( abla 1), mos ando un
inc emen o de 13,6%. Así mismo, la población en los municipios de He migua, San
Sebas ían, Valle G an Rey y Vallehe moso ha su ido una a iación dispa ( abla 2).
Tabla 1. Población absolu a de la isla de La Gome a
AÑOS
POBLACIÓN
ABSOLUTA
NÚMERO
DE HOMBRES
NÚMERO DE
MUJERES
Año 2000
18.300 habi an es
9.318
8.982
Año 2015
20.783 habi an es
10.590
10.193
Fuen e: Ins i u o Cana io de Es adís ica (ISTAC)
Tabla 2. Habi an es po municipios
MUNICIPIOS
AÑO 2000
AÑO 2015
He migua
2.131 habi an es
1.950 habi an es
San Sebas ián
7.001 habi an es
8.591 habi an es
Vallehe moso
2.680 habi an es
2.913 habi an es
Valle G an Rey
4.002 habi an es
4.223 habi an es
Fuen e: Ins i u o Cana io de Es adís ica (ISTAC)
Respec o a los an eceden es amilia es en los pacien es a es udio, en la igu a 5,
se ap ecia que un 41,7% se debe a his o ias de consanguinidad en e los amilia es; en
un 20,8% no se conoce la exis encia de consanguinidad pe o sí exis e una his o ia
amilia que jus i ica la e idencia de la en e medad; y en un 37,5% no se conoce la
his o ia amilia .
Figu a 5. An eceden es Familia es
41,7%
20,8%
37,5%
Consanguinidad
His o ia amilia
Sin his o ia
amilia
25
no puede o ma pa e de la his o ia e iológica de esa en e medad pe o as obse a que,
ap oximadamen e, ce ca de la mi ad de los pacien es p esen an Hemoc oma osis
he edi a ia c eemos que, quizás, pueda exis i una elación en e ambas pa ologías.
P obablemen e, la Hipe calciu ia idiopá ica amilia se a e de un ac o desencadenan e
pues o que, al habe un exceso de eliminación de calcio, disminuye es e ac o inhibi o io
que aumen a la abso ción in es inal de hie o. Quizás, es a idea pueda ab i nue os
caminos en el es udio de la Hipe calciu ia idiopá ica, en conc e o, es ablece una
asociación en e ambas en e medades po la in luencia del calcio en el hie o, como
ac o de inhibición en la abso ción.
La Hipe calciu ia puede da se de mane a aislada, o asociada a hipe u icosu ia o
hipe oxalu ia17. Tan o la Hipe calciu ia idiopá ica como la Hipe oxalu ia p ima ia, se
ca ac e izan po la p obabilidad de o mación de cálculos de oxala o-cálcico7, debido a la
exc eción u ina ia excesi a o po encima de los alo es no males, de calcio y de oxala o
en o ina; de i ando, en e o os, en p oblemas enales como es la ne oli iasis. A pesa de
se en e medades que compa en cie as ca ac e ís icas y que, en algunos casos pueden
se concomi an es17, en nues o es udio se ha obse ado que el 12,5% de los pacien es a
los que se les ha alo ado oxala o en o ina, no p esen aban Hipe oxalu ia p ima ia;
mien as que al es o de pacien es (87,5%), no se les ha analizado oxala o en las
analí icas, y ampoco cons a, en sus his o ias clínicas, la p esencia de Hipe oxalu ia
p ima ia.
A pesa de que la Hipe calciu ia idiopá ica y la Hipe oxalu ia p ima ia se
elacionen isiopa ológicamen e, cabe esal a que ambas en e medades ienen un o igen
amilia 3,21. En el caso de la Hipe oxalu ia p ima ia21, se a a de una en e medad de
he encia au osómica ecesi a que, a di e encia de la Hipe calciu ia idiopá ica amilia , sí
exis e un gen a ec o. La Hipe oxalu ia p ima ia ac ualmen e es obje o de es udio po
di e sos in es igado es21, de mane a que ecien emen e se ha e e ido cómo a ec a a 8
amilias en la isla de La Gome a22, siendo una isla que cuen a con una his o ia de
aislamien o, al y como ya se ha comen ado. Sin emba go, esul a cu ioso des aca que la
Hipe calciu ia idiopá ica, siendo una de las al e aciones me abólicas más ecuen es con
ne oli iasis17 (65%), en nues o es udio cuen e con un meno núme o de amilias a ec as.
Den o de los 24 pacien es a es udio, el 58,3% de los mismos demues an de una mane a
más e ídica, que se a a de una en e medad de o igen amilia ; pues o que al es ablece
amiliog amas de la o alidad de los casos a ec os, se ha ap eciado que la Hipe calciu ia
idiopá ica amilia ha a ec ado a 5 amilias.

26
La Hipe calciu ia idiopá ica amilia es en el 62,5% de los casos asin omá ica, po
lo que se diagnos ica a a és de c i e ios analí icos (54,2%) o a a és de la clínica
(41,7%). El cuad o clínico se ca ac e iza, en e o as cosas, po la sin oma ología p opia
de una ne oli iasis2; conside ándose pues la Hipe calciu ia idiopá ica la causa más
ecuen e de ne oli iasis, an o en edad pediá ica como en edad adul a. Lie n y
Boho quez9 en 2013, es ablecie on que la Hipe calciu ia idiopá ica cu saba, en la mayo ía
de los casos sin omá icos, con hema u ia e in ección u ina ia, desca ando el dolo
abdominal po ene un o igen mul i ac o ial. Sin emba go, en nues o es udio se ha
comp obado que el sín oma po excelencia es el dolo abdominal ipo cólico (localizado
en osa ilíaca, osa lumba o lanco), p esen e en el 25% de los pacien es sin omá icos;
po o o lado, la hema u ia y la in ección u ina ia, p esen es en el 8,3% de pacien es, han
es ado asociadas, p obablemen e, a o os as o nos no glome ula es ales como cis i is y
aumen o del amaño de la p ós a a (hipe o ia p os á ica benigna, HPB).
Todos los pacien es que son diagnos icados de Hipe calciu ia idiopá ica amilia ,
lle an a cabo un a amien o conse ado undamen ado en la die a2: aumen o de la
inges a de líquidos; mayo consumo de lác eos y ce eales in eg ales (como el go io);
disminui la inges a de alimen os icos en sodio; en e o os. En nues o es udio, en odos
los casos se ha seguido un a amien o die é ico y sólo el 4,2% ha p ecisado de
a amien o a macológico, como son las hid oclo o iazidas; el 8,3% ha eque ido ci ugía,
en conc e o Li o icia Ex aco pó ea po Ondas de Choques. De es e modo, con las
pau as e apéu icas p ecisas se in en a e i a y log a la esolución de posibles
complicaciones asociadas, como son la ne oli iasis y la os eopo osis p ema u a.
Únicamen e ha log ado no su i complicaciones el 41,7% de los pacien es de nues o
es udio.
An e la p esencia de ne oli iasis, como ya se ha indicado, sólo el 8,3% ha
p ecisado a amien o qui ú gico po la imposibilidad de que cese de o ma espon ánea,
bien po el amaño del cálculo que c ea la obs ucción o po las nume osas epe iciones
del cuad o clínico. No obs an e, an e las múl iples opciones de abo da la en e medad
(die a, á macos o ci ugía), se ha ap eciado que el 25% de los pacien es p esen an
ecidi as; ocupando el mayo po cen aje las ne oli iasis, 54,2%; y un 4,2%, ha
mani es ado os eopo osis p ema u a. Po an o, se obse a un disbalance en e el
a amien o die é ico que lle a a cabo el pacien e y la espues a me abólica an e el
mismo. P obablemen e, se deba a un desconocimien o de mé odos p e en i os po pa e
del pacien e, o a la al a de implicación po pa e del mismo en colabo a con las medidas
27
die é icas; de hecho, en la e olución de uno de nues os casos se comp ueba
axa i amen e la al a de adhe encia die é ica.
Po úl imo, uno de los obje i os de es e abajo de in es igación es la p e ención
de posibles complicaciones y dado los esul ados encon ados esul a pe inen e
es ablece un plan de cuidados es ánda . Es e Plan de Cuidados p e ende do a de una
he amien a sencilla y ágil que acili e an o a los pacien es que padecen es a
en e medad, como a sus amilia es y p o esionales que los a ienden, unas medidas de
p e ención pa a e i a complicaciones y iesgos mayo es; se busca mejo a su calidad de
ida y educi una mayo mo bimo alidad. En es e sen ido, además un díp ico in o ma i o
pa a el p o esional en e me o y pa a el pacien e que se apo a en el anexo II, se esume
el siguien e Plan de Cuidados:
■ DIAGNOSTICO: 00162 – DISPOSICIÓN PARA MEJORAR LA GESTIÓN DE LA
PROPIA SALUD. 23-25
Dominio 1: P omoción de la salud.
Clase 2: Ges ión de la salud.
● De inición.
Pa ón de egulación e in eg ación en la ida co idiana de un égimen e apéu ico
pa a el a amien o de la en e medad y sus secuelas que es su icien e pa a alcanza los
obje i os elacionados con la salud y que puede se e o zado.
● Ca ac e ís icas de ini o ias.
- Las elecciones de la ida dia ia son ap opiadas pa a sa is ace los obje i os (po
ejemplo, p e ención o a amien o).
- Desc ibe la educción de ac o es de iesgo.
- Mani ies a deseos de maneja el a amien o de la en e medad (po ejemplo,
a amien o, p e ención de secuelas, en e o as).
● Obje i o (NOC).
○ 1622 Conduc a de cumplimien o: die a p esc i a.
Indicado es:
- 1662205 Toma alimen os compa ibles con la die a p esc i a.
- 162206 Bebe líquidos compa ibles con la die a p esc i a.
28
- 162207 E i a alimen os y líquidos no pe mi idos en la die a.
► In e enciones (NIC) y ac i idades.
○ 5614 Enseñanza: die a p esc i a.
- E alua el ni el ac ual de conocimien os del pacien e ace ca de la die a p esc i a.
- Conoce los sen imien os/ ac i ud del pacien e/ se que ido ace ca de la die a
p esc i a y del g ado de cumplimien o die é ico espe ado.
- Explica el p opósi o de la die a.
● Obje i o (NOC).
○ 0504 Función enal.
Indicado es:
- 050401 Inges a adecuada de líquidos.
- 050404 C ea inina se ológica.
- 050409 Elec óli os de la o ina.
- 050417 Fo mación de cálculos enales.
► In e enciones (NIC) y ac i idades.
○ 5246 Aseso amien o nu icional.
- De e mina la inges a y los hábi os alimen a ios del pacien e: 2-3 l/día de agua;
alimen os in eg ales como el go io; pescados ipo azul (a ún, salmón,...); en e
o as.
- Facili a la iden i icación de las conduc as alimen a ias que se desean cambia :
e i a ca nes icas en p o eínas como el hígado; es ingi alimen os salados; en e
o as.
○ 6614 Iden i icación de iesgos: gené icos.
- Ob ene o es udia una his o ia amilia global y cons ui el á bol genealógico de,
como mínimo, es gene aciones.
29
■ DIAGNOSTICO: 00035 – RIESGO DE LESIÓN.23-25
Dominio 11: Segu idad/p o ección.
Clase 2: Lesión ísica.
● De inición.
Riesgo de lesión como consecuencia de la in e acción de las condiciones
ambien ales con los ecu sos adap a i os y de ensi os de la pe sona.
● Fac o es de iesgos.
○ Fac o es de iesgos in e nos:
- Dis unción bioquímica.
- Físicos (po ejemplo, os eopenia).
● Obje i os (NOC).
○ 1902 Con ol de iesgos.
Indicado es:
- 190201 Reconoce ac o es de iesgo.
- 190207 Sigue las es a egias de con ol del iesgo seleccionadas.
► In e enciones (NIC) y ac i idades.
○ 6610 Iden i icación de iesgos.
- Man ene los egis os y es adís icas p ecisos.
- De e mina el cumplimien o con los a amien os médicos y de cuidados.
● Obje i os (NOC).
○ 0211 Función esquelé ica.
Indicado es
- 160801 Reconoce el comienzo del sín oma.
- 160813 Ob iene asis encia sani a ia cuando apa ecen signos de ale a.
► In e enciones (NIC) y ac i idades.
○ 5612 Enseñanza: ac i idad/ eje cicio p esc i o.
- E alua el ni el ac ual del pacien e de eje cicio y conocimien o de la
ac i idad/eje cicio p esc i o.
- In o ma al pacien e del p opósi o y los bene icios de la ac i idad/eje cicio
p esc i o.
30
- In o ma al pacien e ace ca de las ac i idades ap opiadas en unción del
es ado ísico.
- Remi i al pacien e al isio e apeu a/ e apeu a ocupacional, si p ocede.
La abla 5 ecoge las ca ac e ís icas expues as en cuan o a diagnós ico (NANDA),
obje i os (NOC) e in e enciones de en e me ía (NIC) an e la pa ología de Hipe calciu ia
Idiopá ica Familia .
Tabla 5. P opues a de Plan de Cuidados es ánda en Hipe calciu ia Idiopá ica Familia
NANDA
NOC e indicado es
NIC y ac i idades
00162 DISPOSICIÓN PARA
MEJORAR LA GESTIÓN DE
LA PROPIA SALUD
○ 1622 Conduc a de
cumplimien o: die a
p esc i a.
Indicado es:
- 1662205 Toma
alimen os compa ibles
con la die a p esc i a.
- 162206 Bebe líquidos
compa ibles con la die a
p esc i a.
- 162207 E i a alimen os
y líquidos no pe mi idos
en la die a.
○ 0504 Función enal.
Indicado es:
- 050401 Inges a
adecuada de líquidos.
- 050404 C ea inina
se ológica.
- 050409 Elec óli os de
la o ina.
- 050417 Fo mación de
cálculos enales.
○ 5614 Enseñanza: die a
p esc i a.
Ac i idades:
- E alua el ni el ac ual de
conocimien os del pacien e
ace ca de la die a p esc i a.
- Conoce los sen imien os/
ac i ud del pacien e/ se
que ido ace ca de la die a
p esc i a y del g ado de
cumplimien o die é ico
espe ado.
- Explica el p opósi o de la
die a.
○ 5246 Aseso amien o
nu icional.
Ac i idades:
- De e mina la inges a y los
hábi os alimen a ios del
pacien e: 2-3 l/día de agua;
alimen os in eg ales como el
go io; pescados ipo azul
(a ún, salmón,...); en e o as.
- Facili a la iden i icación de
las conduc as alimen a ias
que se desean cambia :
e i a ca nes icas en

31
p o eínas como el hígado;
es ingi alimen os salados;
en e o as.
○ 6614 Iden i icación de
iesgos: gené icos.
Ac i idades:
- Ob ene o es udia una
his o ia amilia global y
cons ui el á bol genealógico
de, como mínimo, es
gene aciones.
00035 RIESGO DE LESIÓN
○ 1902 Con ol de
iesgos.
Indicado es:
- 190201 Reconoce
ac o es de iesgo.
- 190207 Sigue las
es a egias de con ol del
iesgo seleccionadas.
○0211 Función
esquelé ica.
Indicado es:
- 160801 Reconoce el
comienzo del sín oma.
- 160813 Ob iene
asis encia sani a ia
cuando apa ecen signos
de ale a.
○ 6610 Iden i icación de
iesgos.
Ac i idades:
- Man ene los egis os y
es adís icas p ecisos.
- De e mina el cumplimien o
con los a amien os médicos
y de cuidados.
○ 5612 Enseñanza:
ac i idad/ eje cicio
p esc i o.
Ac i idades:
- E alua el ni el ac ual del
pacien e de eje cicio y
conocimien o de la
ac i idad/eje cicio p esc i o.
- In o ma al pacien e del
p opósi o y los bene icios de
la ac i idad/eje cicio p esc i o.
- In o ma al pacien e ace ca
de las ac i idades ap opiadas
en unción del es ado ísico.
- Remi i al pacien e al
isio e apeu a/ e apeu a
ocupacional, si p ocede.
32
6. CONCLUSIONES.
1. La Hipe calciu ia Idiopá ica Familia en la isla de la Gome a p esen a una incidencia
ac ualmen e de 24 casos, no mos ando di e encias en cuan o al sexo, y siendo la
población ac ual en es a isla simila en cuan o a homb es y muje es.
2. El municipio de San Sebas ián p esen a el mayo núme o de casos de
Hipe calciu ia Idiopá ica Familia en la isla de La Gome a, aun siendo el municipio
con mayo conec i idad; ambién es el municipio que ha expe imen ado un mayo
inc emen o poblacional.
3. La his o ia de consanguinidad en e amilia es es el ac o más con ibuyen e a
padece es a en e medad. Un o al de 5 amilias se en cla amen e in oluc adas en
la apa ición y e olución del cuad o.
4. Des aca la asociación en e Hipe calciu ia Idiopá ica Familia y Hemoc oma omosis
He edi a ia ipo 1. Dado que el calcio inhibe la abso ción in es inal del hie o, cabe
plan ea se una posible elación en e ambos as o nos.
5. La Hipe calciu ia Idiopá ica Familia y la Hipe oxalu ia p ima ia ienen un o igen
amilia y se elacionan isiopa ológicamen e en la o mación de cálculos de oxala o-
cálcico, pudiendo p esen a se de mane a conjun a. No obs an e, en nues o es udio
no se obse a concomi ancia.
6. La mani es ación clínica más ele an e es la ne oli iasis en los pacien es adul os,
mien as que en los niños esul a undamen al el análisis de o ina. El cuad o clínico
cons i uye un hallazgo diagnós ico impo an e. La mayo pa e de los casos de
Hipe calciu ia Idiopá ica Familia esul an asin omá icos, siendo necesa io lle a un
a amien o die é ico adecuado.
7. En los casos de Hipe calciu ia Idiopá ica Familia en la isla de la Gome a se
comp ueba una al a asa de ecidi a, con cuad os de ne oli iasis, po lo que debe
en a iza se en el a amien o conse ado p esc i o y consegui una buena
adhe encia e apéu ica.
8. Se p opone un Plan de Cuidados es ánda pa a la p e ención de complicaciones en
la Hipe calciu ia Idiopá ica Familia .
33
7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.
1. Rod íguez Jiménez MD, Vicen e Calde ón C: Li iasis enal e hipe calciu ia
idiopá ica. P o oc diagn e pedia .2014; 1: 155-170.
2. Ga cía Nie o VM, Luis Yanes MI: Hipe calciu ia idiopá ica. Gene alidades.
Diagnós ico y seguimien o en A ención P ima ia. BL. S Vasco-Na Pedia . 2005; 38 (1):
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la población in an il de la isla de La Gome a. Ne ología. 2000; 20 (6): 510-5146.
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