TRABAJO FINAL DE MÁSTER PROFESIONAL
MÁSTER UNIVERSITARIO EN TRADUCCIÓN MÉDICO-SANITARIA
AUTOR: HERNÁN JANSEN
TUTORA: CLAIRE GRAHAM
CURSO: 2020-2021
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Índice
1. In oducción ........................................................................................................................... 4
1.1. Desc ipción del enca go .................................................................................................. 4
1.2. Ubicación emá ica y sín esis de con enidos ................................................................... 5
1.3. Géne o ex ual ................................................................................................................. 6
1.4. Aspec os especí icos del enca go .................................................................................... 8
a) Es ilo ................................................................................................................................ 8
b) Te minología ................................................................................................................... 8
c) O o ipog a ía y o ma o ................................................................................................. 9
2. Tex o o igen y ex o me a ................................................................................................. 10
3. Comen a io ....................................................................................................................... 22
3.1. Me odología .................................................................................................................. 22
a) P ime a ase: p e aducción ........................................................................................... 22
b) Segunda ase: aducción ............................................................................................... 22
c) Te ce a ase: e isión .................................................................................................... 23
3.2. P oblemas de aducción ............................................................................................... 24
3.2.1. P oblemas lingüís icos............................................................................................... 25
3.2.1.1. Plano mo osin ác ico ............................................................................................ 25
a) Ve bos modales ............................................................................................................. 25
b) Voz pasi a ..................................................................................................................... 26
3.2.1.2. Plano lexical .......................................................................................................... 28
a) Sin agmas nominales ex ensos especializados .............................................................. 28
b) Te minología especializada ........................................................................................... 29
c) Sinonimia ....................................................................................................................... 32
d) Sen ido ........................................................................................................................... 35
3.2.1.3. Plano es ilís ico ...................................................................................................... 35
3.2.2. P oblemas p agmá icos ............................................................................................. 37
3.2.2.1. Pau as de la edi o ial .............................................................................................. 37
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3.2.2.2. Va ian e del español .............................................................................................. 38
3.3. Obse aciones con espec o a la clasi icación de los p oblemas .................................. 39
3.4. E aluación de los ecu sos documen ales u ilizados .................................................... 40
a) Dicciona ios ................................................................................................................... 40
b) Tex os pa alelos ............................................................................................................. 41
c) Misceláneos ................................................................................................................... 42
4. Glosa io e minológico ..................................................................................................... 43
5. Tex os pa alelos ................................................................................................................ 53
a) Ci ogené ica: Ca io ipo de Al a Resolución de Ca los Zumo en ................................ 53
b) Concep os de gené ica (8.a edición) de Klug, Cummings y Spence ............................ 53
c) Gené ica de José Fe nández Pique as e al. ................................................................... 53
d) Gené ica Un en oque concep ual (2.a edición) de Benjamin Pie ce.............................. 53
e) In e sion polymo phisms and na u al selec ion in T ime o opis pallidipennis
(O hop e a) Pablo Césa Colombo ..................................................................................... 54
) P incipios de gené ica de Robe Tama in .................................................................... 54
g) Silencing o a gene adjacen o he b eakpoin o a widesp ead D osophila in e sion
by a ansposon-induced an isense RNA de Ma a Puig e al. ............................................. 54
h) Tex o Ilus ado e In e ac i o de Biología Molecula e Ingenie ía Gené ica: Concep os,
Técnicas y Aplicaciones en Ciencias de la Salud de Ángel He áez Sánchez ..................... 54
i) Thompson y Thompson Gené ica en medicina de Nussbaum, McInnes y Willa d ....... 55
6. Recu sos y he amien as ................................................................................................... 56
6.1. Dicciona ios gene ales .................................................................................................. 56
a) Camb idge Dic iona y de Camb idge Uni e si y P ess ................................................ 56
b) Dicciona io de la lengua española de la Real Academia Española .............................. 56
c) Dicciona io panhispánico de dudas de la Real Academia Española ............................ 56
d) Wo d e e ence ............................................................................................................... 56
6.2. Dicciona ios especializados .......................................................................................... 57
a) Dicciona io de dudas y di icul ades de aducción del inglés médico (Lib o ojo) de
Fe nando Na a o ................................................................................................................ 57
b) Dicciona io de é mino de médicos (DTM) de la Real Academia Nacional de Medicina
de España ............................................................................................................................. 57
c) Dicciona io médico de la Clínica Uni e sidad de Na a a ........................................... 57
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d) Glosa io de gené ica del Ins i u o Roche ...................................................................... 57
e) Glosa io de gené ica del p o eso An onio Ba badilla .................................................. 57
Glosa io en español con é minos sob e gené ica elabo ado pa a el g ado de Gené ica de la
Uni e sidad Au ònoma de Ba celona ( ................................................................................ 57
) Ox o d Dic iona y o Biochemis y and Molecula Biology de la Ox o d Uni e si y .. 58
6.3. Misceláneos................................................................................................................... 58
a) Google Académico: ....................................................................................................... 58
b) Google Lib os ................................................................................................................ 58
c) MemoQ .......................................................................................................................... 58
d) Panace@ de T emédica ................................................................................................. 58
e) Pau as de la Edi o ial Médica Paname icana ................................................................ 59
7. Conclusión ........................................................................................................................ 60
8. Bibliog a ía ....................................................................................................................... 61
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1. In oducción
El p esen e abajo inal de más e p o esional (TFM) iene el obje i o de se i como
un ecuen o de allado de la labo ealizada pa a la asigna u a «P ác icas p o esionales» del
Más e de T aducción Médico-Sani a ia de la Uni e si a Jaume I de Cas ellón, la cual se basó
en la aducción de algunos capí ulos de la quin a edición del lib o de ex o Gene ics
Essen ials. Concep s and Connec ions (Fundamen os de gené ica – Concep os y elaciones)
de Benjamin Pie ce pa a la Edi o ial Médica Paname icana.
A pa i de los conocimien os y habilidades adqui idos as cu sa las di e en es
asigna u as del más e elacionadas con la aducción y la medicina, se p esen a án el ex o
o igen (TO) y una e sión p opia del ex o me a (TM), una desc ipción de la me odología
empleada pa a la aducción asignada, los p oblemas más ecuen es encon ados y las
es a egias usadas pa a soluciona los, un glosa io e minológico y los ecu sos y ex os
pa alelos u ilizados du an e las p ác icas.
1.1. Desc ipción del enca go
En el ma co de la asigna u a «P ác icas p o esionales», se pa icipó en un p oyec o de
aducción pa a la Edi o ial Médica Paname icana, una impo an e emp esa edi o ial en el
sec o médico que di unde ob as al público de habla hispana. Dicho p oyec o consis ió en la
aducción del capí ulo 6 al 11 de la ob a Gene ics Essen ials. Concep s and Connec ions, los
cuales se di idie on en e los 53 es udian es de la asigna u a epa idos en g upos de
dedicación dia ia (cada uno de es o cua o pe sonas) o dedicación semanal (cada uno de seis
o sie e pe sonas) en unción de su disponibilidad.
Pa a la aducción de los capí ulos, los es udian es con a on con la ayuda de los
u o es de las p ác icas y el u o de la Edi o ial Médica Paname icana, la D a. Ka ina Tzal,
quienes b inda on apoyo con espec o a las dudas e minológicas, o o ipog á icas, de
aducción, en e o as, las cuales se les podían plan ea median e los o os pues os a la
disposición del es udian ado. De es a mane a, se a ó de un p oceso indi idual y colabo a i o
di idido en es: una p ime a e apa de aducción en la que cada es udian e ealiza ía una
aducción po su cuen a del agmen o que se asignó al g upo al que pe enecía, una segunda

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e apa de e isión indi idual y g upal en la que los miemb os del g upo e isa ían sus
aducciones en e sí, y una e ce a e apa en la que se uni ica ía una e sión e isada de la
aducción pa a subi la a la pla a o ma en que los u o es de las p ác icas y los compañe os de
o os g upos pod ían e isa las pa a que odos pudie an c ea una e sión inal, p opia y
pulida de sus aducciones.
Cabe des aca que, en es e caso, la Edi o ial Médica Paname icana solici ó una
aducción equi uncional (No d 2009), es deci , el TM debía cumpli con la misma unción
que el TO.
1.2. Ubicación emá ica y sín esis de con enidos
En is a de que el p esen e abajo se basa en la aducción lle ada a cabo du an e las
p ác icas p o esionales, esul a con enien e explica de o ma b e e la emá ica del ex o de
abajo. Según lo indica la Edi o ial Médica Paname icana en su página web, el lib o Gene ics
Essen ials. Concep s and Connec ions de Benjamin Pie ce (p o eso de Biología y i ula de
la Cá ed a Lillian Nelson P a en la Sou hwes e n Uni e si y [EE. UU.]) es á di igido a
es udian es de biología, medicina, en e me ía y odo el que quie a pone se al día en lo
undamen al sob e la gené ica, y su unción es ayuda los a supe a las di icul ades que
implica el es udio de es a disciplina y que puedan ap ende de mane a dinámica median e
his o ias de pe sonas, luga es, expe imen os y la esolución de p oblemas de gené ica.
A g andes asgos, es e lib o abo da los descub imien os más ecien es en el campo de
la gené ica, los concep os elacionados con la he encia gené ica, las ca ac e ís icas
molecula es de la in o mación gené ica, la epigené ica y la e olución gené ica. Asimismo,
Gene ics Essen ials se di ide en 18 capí ulos que compa en la misma es uc u a pa a
p esen a el con enido:
• una p ime a sección que in oduce la in o mación eó ica y u iliza cuad os
concep uales, e aluaciones de concep os, ablas e ilus aciones pa a espalda lo
explicado;
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• una segunda sección que con iene un esumen del capí ulo, é minos des acados del
capí ulo y las espues as a las e aluaciones de concep os que se incluyen en la sección
an e io ; y
• una e ce a sección que median e ac i idades p ác icas de esolución de p oblemas de
gené ica, p egun as de azonamien o, comp ensión y pa a compa i , y mapas
concep uales, es á o ien ada a que el es udian e ije los conocimien os median e una
ap oximación eó ica y p ác ica.
En cuan o al ex o asignado a nues o g upo (g upo 6), los es udian es se enca ga on
de la aducción de un agmen o del capí ulo 6, i ulado Ch omosome a ia ions,
especí icamen e desde el apa ado In e sions en la página 166 has a los p ime os dos pá a os
del apa ado T ansloca ions en la página 168, lo que ep esen ó unas 1636 palab as pa a
aduci . En líneas gene ales, es e agmen o desc ibe las in e siones c omosómicas (un ipo
de eo denamien o c omosómico en el que un segmen o c omosómico gi a 180 g ados), los
e ec os que gene an, sus ca ac e ís icas en la meiosis, su impo ancia en la e olución y una
pequeña in oducción a las anslocaciones (el desplazamien o de ma e ial gené ico en e
c omosomas no homólogos).
1.3. Géne o ex ual
Una ez que se ha p esen ado una in oducción del enca go de aducción, el clien e y
la emá ica de abajo, esul a pe inen e abo da el concep o de géne o del TO y TM con el
in de adqui i una mejo comp ensión del con ex o, el uncionamien o y el p opósi o de la
aducción lle ada a cabo. En es e sen ido, se puede pa i de la p opues a de Ga cía
Izquie do (2002, 15) quien conside a que el géne o es un elemen o undamen al pa a la
aducción y lo de ine de la siguien e mane a:
o ma con encionalizada de ex o que posee una unción especí ica en la cul u a en la
que se insc ibe y e leja un p opósi o del emiso p e isible po pa e del ecep o .
En e ec o, al y como lo menciona Munday (2016), se a a de un cons uc o con una
unción comunica i a especí ica, el cual ayuda a de e mina o os elemen os asociados con el
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ex o, como el egis o, y pe mi e «obse a las di e en es mane as que poseen las lenguas de
concep ualiza la ealidad» (Ga cía Izquie do 1999, ci ada en Ga cía Izquie do 2002).
Po su pa e, House (1997, ci ada en Munday 2016) señala que el géne o y el egis o
es án ín imamen e elacionados y de e minan la unción del ex o, al igual que amplía las
nociones de egis o y las es a iables (campo, eno y modo) que lo in eg an, po lo que
esul a de u ilidad analiza los pa a delimi a el géne o a pa i del egis o del TO y el TM del
p esen e TFM.
En p ime luga , el campo, en endido como el ema del que se habla y su unción
social, an o del TO como del TM es el ámbi o de la biología, en conc e o, la gené ica. De
es a o ma, ambos ex os desc iben los undamen os y concep os p opios de la gené ica con el
obje i o de in o ma y acili a el ap endizaje especializado del es udian e.
La siguien e a iable co esponde al eno , el cual aba ca los pa icipan es del ac o
comunica i o. En el caso del TO y el TM, la comunicación ocu e en e un p o eso de
gené ica (un especialis a) y los es udian es (el público con un meno g ado de
especialización); po consiguien e, el au o usa un es ilo de esc i u a en e semi o mal y
o mal que p oduzca lec u as a ac i as e in o ma i as y que p opicie una expe iencia
didác ica luida con la que el lec o pueda ap ende median e la eo ía y la p ác ica.
La úl ima a iable es el modo, que puede de ini se como el medio usado pa a en abla
la comunicación y que an o en el TO como el TM se a a de un canal de comunicación
esc i o que usa ampliamen e las ilus aciones pa a espalda la in o mación ansmi ida.
A pa i de lo expues o an e io men e, se puede a i ma que el enca go de aducción
co esponde al géne o de lib o de ex o, pues o que se a a de una ob a que iene el obje i o
de ins ui a es udian es y p o esionales sob e los concep os y los undamen os de la gené ica.
Po o o lado, si bien se a a de una aducción equi uncional como se mencionó
an e io men e, la edi o ial indicó que el TM siemp e debía posee un es ilo o mal incluso en
los casos en que el au o usa a cons ucciones más in o males de lo común en el TO, lo que
se abo da á en el pun o sob e el es ilo en el siguien e apa ado.
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1.4. Aspec os especí icos del enca go
T as desc ibi en qué consis ió el enca go de aducción, ubica lo emá icamen e y
de ini el géne o en que se enma ca, es de igual impo ancia abo da los aspec os especí icos
que moldea on el p oceso de aducción. Así, la Edi o ial Médica Paname icana acili ó un
PDF que explicaba di e sas pau as e minológicas, o o ipog á icas y o males que se debían
espe a , a lo que se añadie on las di ec ices p opo cionadas po la D a. Ka ina Tzal a aíz de
las consul as hechas po los es udian es en el o o del Aula Vi ual. A con inuación, se
de allan algunas de es as pau as.
a) Es ilo
Se indicó que la aducción debía ene un es ilo o mal e impe sonal y, aunque el
agmen o aducido no p esen aba un es ilo in o mal que se e idenciaba en mayo o meno
medida en o os capí ulos, ue necesa io p es a especial a ención a es uc u as que in i aban
al lec o a lle a a cabo una acción como Le ’s see… o o see why… y d awing… que se
aduje on espec i amen e po «A con inuación, se analiza á…» y «puede e se po qué…si
se p ueba…». Cabe esal a que, conside ando que la edi o ial di unde con enido pa a España
y La inoamé ica, se indicó que en la aducción se usa ía el español neu o y se p io iza ía la
a ian e de España en caso de se necesa io elegi una.
b) Te minología
La edi o ial especi icó di e sos é minos a los que se debía da p e e encia en la
aducción (se abo da án algunos de es os de mane a más exhaus i a en el apa ado 3), p. ej.,:
«he e ocigo a» en luga de «he e ociogo o» como equi alen e de he e ozygous, o
«c omá ide» en ez de «c omá ida» pa a ch oma id. Asimismo, se acili ó la aducción de
una se ie de es uc u as que se epe ían en el lib o, p. ej.: «EVALUACIÓN DE
CONCEPTOS» como equi alen e de CONCEPT CHECK o «Véase PROBLEMA» pa a TRY
PROBLEM.
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wi hin an in e sion, some iable
ecombinan p ogeny may s ill be p oduced
h ough wo-s and double c osso e s.
Explo e he e ec s o a pa acen ic
in e sion in Anima ion 6.1. TRY
PROBLEM 19.
dibuja los esul ados de un
en ec uzamien o doble de dos cadenas).
Así, a pesa de que disminuye la asa o al
de ecombinación en una in e sión, aún
pod ían o igina se descendien es
ecombinan es iables po medio de los
en ec uzamien os dobles de dos cadenas.
Se pueden obse a los e ec os de una
in e sión pa acén ica en la Animación 6-1.
Véase PROBLEMA 19.
Impo ance o In e sions in E olu ion
In e sions can play impo an e olu iona y
oles by supp essing ecombina ion among a
se o genes. As we ha e seen, c ossing o e
wi hin an in e sion in an indi idual ha is
he e ozygous o a pe icen ic o pa acen ic
in e sion leads o unbalanced game es and
no ecombinan p ogeny. This supp ession
o ecombina ion allows alleles adap ed o a
speci ic en i onmen o emain oge he ,
unshu led by ecombina ion.
Impo ancia de las in e siones pa a la
e olución Las in e siones desempeñan una
unción e olu i a impo an e debido a que
inhiben la ecombinación en e un conjun o
de genes. Como ya se ha is o, el
en ec uzamien o en una in e sión en un
indi iduo he e ocigo a pa a una in e sión
pa acén ica o pe icén ica p oduce game os
desequilib ados y, po an o, no se gene an
descendien es ecombinan es. Es a
inhibición de la ecombinación pe mi e que
los alelos adap ados a un en o no especí ico
pe manezcan jun os y sin eo dena se po la
ecombinación.
T ansloca ions
A ansloca ion en ails he mo emen o
gene ic ma e ial be ween nonhomologous
ch omosomes (see Figu e 6.5d) o wi hin
he same ch omosome. T ansloca ion should
no be con used wi h c ossing o e , in
which he e is an exchange o gene ic
ma e ial be ween homologous
ch omosomes. In a non ecip ocal
T anslocaciones
Una anslocación conlle a el
desplazamien o de ma e ial gené ico en e
c omosomas no homólogos ( éase
Fig. 6-5d) o den o de un mismo
c omosoma. Es impo an e no con undi la
anslocación con el en ec uzamien o, ya
que en es e sucede un in e cambio de
ma e ial gené ico en e c omosomas

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ansloca ion, he gene ic ma e ial mo es
om one ch omosome o ano he wi hou
any ecip ocal exchange. Conside he
ollowing wo nonhomologous
ch omosomes: AB•CDEFG and
MN•OPQRS. I ch omosome segmen EF
mo es om he i s ch omosome o he
second wi hou any ans e o segmen s
om he second ch omosome o he i s , a
non ecip ocal ansloca ion has aken place,
p oducing ch omosomes AB•CDG and
MN•OPEFQRS. Mo e commonly, he e is a
wo-way exchange o segmen s be ween he
ch omosomes, esul ing in a ecip ocal
ansloca ion. A ecip ocal ansloca ion
be ween ch omosomes AB•CDEFG and
MN•OPQRS migh gi e ise o
ch omosomes AB•CDQRS and
MN•OPEFG.
homólogos. En una anslocación no
ecíp oca, el ma e ial gené ico se desplaza
de un c omosoma a o o en una sola
di ección. Po ejemplo, si en los
c omosomas no homólogos AB•CDEFG y
MN•OPQRS el segmen o EF solo se
aslada desde el p ime o hacia el segundo,
ocu e una anslocación no ecíp oca que
da como esul ado los c omosomas
AB•CDG y MN•OPEFQRS. Sin emba go,
es más habi ual que el in e cambio de
segmen os en e los c omosomas se dé en
ambas di ecciones; es deci , que la
anslocación sea ecíp oca. Así, una
anslocación ecíp oca en e AB•CDEFG y
MN•OPQRS pod ía o igina los
c omosomas AB•CDQRS y MN•OPEFG.
Figu as
Figu a 6-12, pág. 166:
TEXTO ORIGEN
TEXTO META
6.12 Ch omosome 4 di e s in humans
and chimpanzees by a pe icen ic
in e sion.
6-12. El c omosoma 4 di ie e en e
humanos y chimpancés po una in e sión
pe icén ica.
Human ch omosome 4
C omosoma 4 de humano
Cen ome e
Cen óme o
Pe icen ic in e sion
In e sión pe icén ica
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Chimpanzee ch omosome 4
C omosoma 4 de chimpancé
Figu a 6-13, pág. 166:
TEXTO ORIGEN
TEXTO META
6.13 In an indi idual he e ozygous o a
pa acen ic in e sion, he ch omosomes
o m an in e sion loop du ing pai ing in
p ophase I.
6-13 En un indi iduo he e ocigo a pa a
una in e sión pa acén ica, los
c omosomas o man un bucle de
in e sión du an e el apa eamien o en la
p o ase I.
The he e ozygo e has one no mal
ch omosome…
El indi iduo he e ocigo a iene un
c omosoma no mal…
Pa acen ic in e sion
In e sión pa acén ica
…and one ch omosome wi h an in e ed
segmen .
… y un c omosoma con un segmen o
in e ido.
Fo ma ion o in e sion loop
Fo mación de un bucle de in e sión
In p ophase I o meiosis, he ch omosomes
o m an in e sion loop, which allows he
homologous sequences o align.
Du an e la p o ase I de la meiosis, los
c omosomas o man un bucle de in e sión
que pe mi e la alineación de las secuencias
homólogas.
Figu a 6-14, pág. 166:
TEXTO ORIGEN
TEXTO META
6.14 In a he e ozygous indi idual, a single
c osso e wi hin a pa acen ic in e sion
leads o abno mal game es.
6-14. En un indi iduo he e ocigo a, un
en ec uzamien o simple en una
in e sión pa acén ica p oduce game os
anómalos.
(a)
a)
1. The he e ozygo e possesses one wild- ype
ch omosome…
1. El indi iduo he e ocigo a posee un
c omosoma sil es e…
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2. …and one ch omosome wi h pa acen ic
in e sion.
2. … y un c omosoma con una in e sión
pa acén ica.
Fo ma ion o in e sion loop
Fo mación de un bucle de in e sión
(b)
b)
3. In p ophase I, an in e sion loop o ms.
3. Du an e la p o ase I, se o ma un bucle de
in e sión.
4. A single c oss-o e wi hin he in e ed
egion…
4. Un en ec uzamien o simple en la egión
in e ida…
C ossing o e wi hin in e sion
En ec uzamien o du an e la in e sión
(c)
c)
5. … esul s in an unusual s uc u e.
5. … p oduce una es uc u a a ípica.
6. One o he ou ch oma ids now has wo
cen ome es…
6. Una de las cua o c omá ides aho a iene
dos cen óme os…
7. …and one lacks a cen ome e.
7. … y una ca ece de un cen óme o.
Anaphase I
Ana ase I
(d)
d)
8. In anaphase I, he cen ome es sepa a e,
s e ching he dicen ic ch oma id, which
b eaks. The ch omosome lacking a
cen ome e is los .
8. Du an e la ana ase I, los cen óme os se
sepa an y es i an la c omá ide dicén ica, la
cual se ompe. Se pie de el c omosoma que
ca ece de un cen óme o.
Dicen ic b idge
Puen e dicén ico
Anaphase II
Ana ase II
(e)
e)
Game es
Game os
No mal non ecombinan game e
Game o no ecombinan e no mal
Non iable ecombinan game es
Game os ecombinan es in iables
9. Two game es con ain non- ecombinan
9. Dos game os con ienen c omosomas no
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ch omosomes: one wild ype (no mal) and
one wi h in e sion.
ecombinan es: uno sil es e (no mal) y uno
con in e sión.
10. The o he wo con ain ecombinan
ch omosomes ha a e missing some genes;
hese game es will no p oduce iable
o sp ing.
10. Los o os dos con ienen c omosomas
ecombinan es a los que ca ecen de algunos
genes. Es os game os no o igina án
descendencia iable.
Non ecombinan game e wi h pa acen ic
in e sion
Game o no ecombinan e con in e sión
pa acén ica
Conclusion: The esul ing ecombinan
game es a e non iable because hey a e
missing some genes.
Conclusión: Los game os ecombinan es
esul an es son in iables po que ca ecen de
algunos genes.
Figu a 6-15, pág. 168:
TEXTO ORIGEN
TEXTO META
6.15 In a he e ozygous indi idual, a single
c osso e wi hin a pe icen ic in e sion
leads o abno mal game es.
6-15. En un indi iduo he e ocigo a, un
en ec uzamien o simple en una
in e sión pe icén ica p oduce game os
anómalos.
1. The he e ozygo e possesses one wild- ype
ch omosome…
1. El indi iduo he e ocigo a posee un
c omosoma sil es e…
2. …and one ch omosome wi h pe icen ic
in e sion.
2. … y un c omosoma con una in e sión
pe icén ica.
Fo ma ion o in e sion loop
Fo mación de un bucle de in e sión
3. In p ophase I, an in e sion loop o ms.
3. Du an e la p o ase I, se o ma un bucle de
in e sión.
4. I c ossing o e akes place wi hin he
in e ed egion…
4. Si se p oduce un en ec uzamien o en la
egión in e ida…
C ossing o e wi hin in e sion
En ec uzamien o du an e la in e sión
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5. … wo o he esul ing ch oma ids will
ha e oo many copies o some genes and no
copies o o he s.
5. … dos de las c omá ides esul an es
end án demasiadas copias de algunos genes
y ninguna de o os.
Anaphase I
Ana ase I
6. The ch omosomes sepa a e in anaphase I.
6. Los c omosomas se sepa an du an e la
ana ase I.
Anaphase II
Ana ase II
7. The sis e ch oma ids sepa a e in
anaphase II, o ming ou game es.
7. Las c omá ides he manas se sepa an
du an e la ana ase II y o man cua o
game os.
Game es
Game os
No mal non ecombinan game e
Game o no ecombinan e no mal
Non iable ecombinan game es
Game os ecombinan es in iables
Non ecombinan game e wi h pe icen ic
in e sion
Game o no ecombinan e con in e sión
pe icén ica
Conclusion: Recombinan game es a e
non iable because genes a e ei he missing
o p esen in oo many copies.
Conclusión: Los game os ecombinan es
son in iables po que ca ecen de algunos
genes o p esen an demasiadas copias de
o os.
Recuad os
Recuad o CONCEPTS, pág. 168
TEXTO ORIGEN
TEXTO META
CONCEPTS
CONCEPTOS CLAVE
In an in e sion, a segmen o a ch omosome
is u ned 180 deg ees. In e sions cause
Du an e una in e sión, un segmen o de un
c omosoma gi a 180 g ados, lo que hace que

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b eaks in some genes and may mo e o he s
o new loca ions. In indi iduals
he e ozygous o a ch omosome in e sion,
he homologous ch omosomes o m an
in e sion loop in p ophase I o meiosis.
When c ossing o e akes place wi hin he
in e ed egion, non iable game es a e
usually p oduced, esul ing in a dep ession
in obse ed ecombina ion equencies.
algunos genes se ompan y o os se
desplacen a un luga dis in o. En los
indi iduos he e ocigo as pa a una in e sión
c omosómica, los c omosomas homólogos
o man un bucle de in e sión en la p o ase I
de la meiosis. Un en ec uzamien o den o
de una egión in e ida suele o igina
game os in iables, lo cual educe la
ecuencia de ecombinaciones obse adas.
Recuad o CONCEPT CHECK 3, pág. 168
TEXTO ORIGEN
TEXTO META
CONCEPT CHECK 3
EVALUACIÓN DE CONCEPTOS 3
A dicen ic ch omosome is p oduced when
c ossing o e akes place in an indi idual
he e ozygous o which ype o
ch omosome ea angemen ?
¿Con qué ipo de eo denamien o
c omosómico se p oduce un c omosoma
dicén ico cuando ocu e un
en ec uzamien o en un indi iduo
he e ocigo a?
a. Duplica ion
a) Duplicación
b. Dele ion
b) Deleción
c. Pa acen ic in e sion
c) In e sión pa acén ica
d. Pe icen ic in e sión
d) In e sión pe icén ica
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3. Comen a io
Es e apa ado se di ide en es secciones en las que p ime o se p esen a la
me odología seguida du an e las p ác icas de aducción ( an o a ni el g upal como
indi idual), luego se analizan los p oblemas que supusie on e os impo an es du an e el
enca go de aducción jun o con las soluciones adop adas pa a hace les en e y, po úl imo,
se e alua án los ecu sos documen ales empleados pa a sol en a los obs áculos encon ados.
3.1. Me odología
Es impo an e eco da que, como se comen ó en el apa ado «Desc ipción del
enca go», pa a la aducción de los capí ulos del lib o de ex o Gene ics Essen ials. Concep s
and Connec ions se di idió a los es udian es en g upos de dedicación dia ia y semanal en
unción de su disponibilidad, ya que es o in luyó en la o ganización de nues o g upo en
pa icula (dedicación semanal) y en los plazos es ipulados pa a cada ase: p e aducción,
aducción y e isión.
a) P ime a ase: p e aducción
Du an e es a ase inicial que u o luga en e el 31/5/21 y el 2/6/21, se acili ó un PDF
del lib o (que pos e io men e debía con e i se a o ma o Wo d pa a lle a a cabo la
aducción) y se indicó que debíamos abaja con una ex ensión ap oximada de
1500 palab as del agmen o asignado del capí ulo 6. A pa i de ese momen o, se lle ó a
cabo un p oceso p e io que comp endió la lec u a del TO, un análisis inicial pa a comenza a
comp ende y empapa se del es ilo de la ob a y de e mina los posibles p oblemas que se
pod ían p esen a pa a la aducción, y la ecopilación p elimina de documen os pa alelos
que pe mi ie an amilia iza se con la emá ica y es ilo del TO.
b) Segunda ase: aducción
En e el 2/6/21 y el 6/6/21, se lle ó a cabo la aducción del ex o asignado de mane a
indi idual y con las he amien as que el es udian e conside a a necesa ias. En es e caso, se
usó MemoQ, una he amien a TAO que acili a y ayuda a sis ema iza la a ea del aduc o
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g acias a la con e sión de PDF a Wo d, la segmen ación del ex o, la c eación de memo ias
de aducción, la elabo ación de glosa ios que p opician la uni o midad e minológica y las
unciones de con ol de calidad. En es e pun o, ambién se puso a la disposición de los
es udian es una sección especí ica del Aula Vi ual (Policlínica g upo 6) pa a plan ea dudas
elacionadas con la aducción y busca les soluciones, lo cual esul ó de g an u ilidad pa a
uni ica c i e ios y log a un abajo de mayo calidad.
T as culmina la aducción, cada es udian e debía subi un documen o Wo d con su
e sión indi idual en la sección co espondien e en el Aula Vi ual y, pos e io men e,
adjun a dicha e sión en su hilo nominal del «Fo o gene al g upo 6», con una es uc u a en
la que se ubica a p ime o odo el ex o de co ido (un pá a o en inglés en azul seguido de su
aducción al español en neg o has a inclui odo el ex o) y las igu as y cuad os al inal (solo
el ex o sin inclui ilus aciones).
c) Te ce a ase: e isión
En e el 6/6/21 y el 11/6/21, dio inicio la e apa de e isión que consis ía en comen a
los posibles e o es de ec ados en las e siones indi iduales de los o os miemb os del g upo
en sus hilos nominales del Fo o gene al. Una ez inalizada es a e isión g upal, se p ocedió
a elegi la aducción de uno de los in eg an es del g upo que se u iliza ía como base pa a la
en ega inal y que se co egi ía en e odos en un documen o Wo d colec i o subido en
Google D i e, lo que supuso una labo sumamen e en iquecedo a en la que se pudo
expe imen a cómo uni ica c i e ios, selecciona las mejo es opciones de aducción y
deba i dudas sob e aspec os es ilís icos, e minológicos, aseológicos, o o ipog á icos, e c.,
de la misma mane a que se ha ía en una si uación eal de abajo que conlle e la pa icipación
de a ios aduc o es (incluso epa idos en di e en es zonas ho a ias) en un solo p oyec o.
Po úl imo, el 11/6/21 se subió una e sión inal de consenso g upal en el «Fo o de
e isión g upo 6» pa a que los u o es de las p ác icas p o esionales (en nues o caso, Ignacio
Na ascues Benlloch y Lau a P uneda González) la comen a an y pudié amos puli la en una
ac i idad que se ex endió has a el 24/6/21. Cabe des aca que el 21/6/21 se hizo una segunda
en ega de la aducción de un agmen o de 142 palab as que le seguía al de la p ime a
en ega, de modo que se pudie a ecibi los comen a ios de los u o es y anexa dicho ex o al
TO que se emplea ía en es e TFM.
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3.2. P oblemas de aducción
En el p esen e apa ado, se analiza án los di e sos p oblemas que susci ó el p oceso
de aducción (y e isión) del enca go en que se basa es e TFM, así como se explica á el
p ocedimien o implemen ado pa a da con una solución sa is ac o ia. Po ende, es
con enien e comenza po menciona que un p oblema alude a «las di icul ades (lingüís icas,
ex alingüís icas, e c.) de ca ác e obje i o con que puede encon a se el aduc o a la ho a de
ealiza una a ea aduc o a» (No d 1991, ci ada en Hu ado Albi 2001, 286). Es a
de inición pe mi e en ende mejo a qué hacen e e encia los p oblemas de aducción que se
ca ego iza án según la clasi icación que p opone Hu ado Albi (2001, 288), a sabe :
• P oblemas lingüís icos: elacionados con las dispa idades en e lenguas, en el plano
léxico, mo osin ác ico, es ilís ico y ex ual.
• P oblemas ex alingüís icos: co espondien es a aspec os emá icos, cul u ales o
enciclopédicos.
• P oblemas ins umen ales: de i ados del uso de he amien as in o má icas o de
di icul ades en la documen ación.
• P oblemas p agmá icos: e e en es a los ac os de habla, la in encionalidad del au o ,
las p esuposiciones e implica u as, el enca go, las ca ac e ís icas del des ina a io y
el con ex o en el que se e ec úa la aducción.
En es e sen ido, se p esen a án p ime o los p oblemas lingüís icos y luego los
p agmá ico, ya que es as dos ca ego ías ue on las que más se de ec a on en nues o enca go.
Asimismo, los ejemplos de p oblemas se o ganiza án en unción de la di icul ad que
implica on (en un o den ascenden e) y en algunos casos se señala á cómo un p oblema puede
se mul idimensional y aba ca aspec os de o a de las clasi icaciones.
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3. Si bien es cie o que en el Lib o ojo se p oponen las aducciones «bandeo
c omosómico de Giemsa» y « inción c omosómica de Giemsa» (Giemsa es el apellido
del químico alemán que c eó es a écnica), se dio p e e encia a la ab umado a
ecuencia de uso de «bandeo G» en In e ne con espec o a es as p opues as —en
Google: 11.600 esul ados pa a «bandeo G», 615 pa a «bandeo c omosómico de
Giemsa» y 3 pa a « inción c omosómica de Giemsa».
he e ozygous
he e ocigo a
El é mino he e ozygous p odujo las siguien es di icul ades:
1. Aunque en el glosa io de las pau as p opo cionadas po la edi o ial se indicaba que la
aducción de he e ozygous e a «he e ocigo a» en luga de «he e ocigo o» o
«he e ozigo a», se dudaba si apa ecía en emenino a modo de ejemplo y se debía
hace conco da su géne o como co espondie a no malmen e (como en « a iación
he e ocigo a» o «indi iduo he e ocigo o»), ya que una cons ucción con un sus an i o
masculino y un adje i o emenino esul aba ex aña pa a los miemb os del g upo
( an o de España como de La inoamé ica). Po ello, se consul ó a la D a. Tzal, quien
con i mó que el é mino «he e ocigo a» no se modi ica según el géne o y debía usa se
en emenino sin impo a el sus an i o que lo acompaña a.
2. Po conside a que e a posible que hubie a un e o en el glosa io, en el g upo ambién
se sugie o el é mino «he e ocigó ico»; sin emba go, es e se desca ó as ecibi la
espues a de la D a. Tzal sob e el co ec o uso de «homocigo a».
3. Las o mas he e ozygo e y he e ozygous indi idual: un he e ozygo e (indi iduo
he e ocigo a/en he e ocigosis/que p esen a he e ocigosis) es lo mismo que un
he e ozygous indi idual (indi iduo he e ocigo a/en he e ocigosis/que p esen a
he e ocigosis) y, si bien en inglés exis e un sus an i o pa a es e é mino, no sucede lo
mismo en español. Po lo an o, pa a e i a con usiones y el uso de un adje i o como
sus an i o (el «he e ecigo a») en el con ex o o mal en que se desen uel e el TM, se
op ó po emplea un sus an i o jun o con el adje i o, con o me ambién al DTM:

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he e ocigo o, - a
1 [ingl. he e ozygous] adj. Aplicado a un indi iduo o, más a amen e, a una
célula: que, pa a un gen de e minado, posee dos alelos dis in os en los dos
locus de un pa de c omosomas homólogos. Obs.: Puede e se ambién
"he e ocigó ico".
2 [ingl. he e ozygo e] s.m. Indi iduo he e ocigo o.
c) Sinonimia
Como se obse ó en el pun o an e io , en el ex o cien í ico puede habe p oblemas de
comp ensión cuando exis en di e en es é minos que e ocan un mismo concep o, lo que se
denomina sinonimia. En e ec o, el lenguaje especializado (p esen e en ex os como el TO de
es e enca go) se ca ac e iza po la monosemia, la neu alidad conno a i a y la no ambigüedad
(Camacho 2008, 509), po lo que es undamen al e i a la sinonimia pa a no pe judica la
comunicación y p ocu a que cada concep o designe un solo é mino y que un é mino
designe un solo concep o (Fuen es A de iu 2006, 241). A con inuación, se p esen an algunos
casos que e idencian los p oblemas que su gie on debido a la sinonimia.
nonmu a ed ch omosome
c omosoma sin mu ación
La aducción del é mino nonmu a ed ch omosome ocasionaba p oblemas debido a
que en el g upo había dos p opues as pa a su aducción: «no mu ado» y «sin mu ación». Po
es a azón, se consul ó lo que se p opone en el Lib o ojo espec o de la o ma inglesa non-:
«En español, el ad e bio “no” suele u iliza se con e bos, pe o no con adje i os (a excepción
de los adje i os e bales)…».
Es a de inición pod ía o o ga alidez a «no mu ado» en is a de que se a a de un
adje i o e bal; sin emba go, se op ó po no segui es e c i e io po que ca ece de la
na u alidad que o ece «sin mu ación» pa a ansmi i es e concep o. Po es e mo i o, se
p e i ió ese a la o ma «no + adje i o e bal» pa a casos en que se a a a de un é mino de
uso ex endido y que ue a de absolu a necesidad pa a exp esa el sen ido del TO, como «no
ecombinan e»
1
(que no se ecombina).
1
Nó ese que «no ecombinan e» (que no se ecombina) es di e en e a «no ecombinado» (que se ob iene po
ecombinación).
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ecombinan p ogeny
descendencia ecombinan e
En el caso de ecombinan p ogeny, ocu ía una si uación simila al ejemplo an e io ,
ya que había dos aducciones posibles pa a p ogeny: «p ogenie» y «descendencia». Véanse
las siguien es conside aciones que de e mina on cómo abo da y aduci es e é mino:
1. Se obse a on disc epancias en e las de iniciones que o ecían el DTM y el Lib o
Rojo. Po un lado, en el DTM se de ine «p ogenie» como «ascendencia» y
«descendencia», e indica que «Po semejanza de campo emá ico, exis e iesgo
impo an e de con usión en e ambas acepciones. Se usa más en la segunda acepción
[descendencia]». Po o o lado, en el Lib o ojo se señala lo siguien e sob e el é mino
p ogeny:
Té mino aido ; no signi ica ‘p ogenie’ ( é mino es e que en español designa
los an eceso es o la amilia de la cual desciende una pe sona), sino odo lo
con a io: p ole o descendencia.
2. Se consul ó a cinco gene is as que menciona on que e a ap opiado el é mino
«descendien e ecombinan e» como aducción pa a ecombinan p ogeny.
3. En lib os de ex o sob e gené ica como Nussbaum, McInnes y Willa d (2008) y Klug,
Cummings y Spence (2006), se u iliza con más ecuencia el é mino «descendencia»
que «p ogenie», aunque cabe la posibilidad de que es o se deba a que el p ime o es un
é mino más amplio.
4. Se consul ó a la D a. Tzal ace ca de la p e e encia de la edi o ial, quien explicó que
«p ogenie se usa mucho pa a indica descendencia, pe o muchas eces pa a e i a
con usiones lo aducimos como descendencia».
En is a de es as conside aciones, se decidió que, aunque «p ogenie» se usa de o ma
habi ual en ex os simila es, se usa ía «descendien e» en el TM po que no da ía pie a
ambigüedad y se ese a ía el uso de «p ogenie» pa a casos pun uales con el in de e i a
caco onía.
JansenB i o_TFMp o esional_2021
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spindle
huso mi ó ico
En el caso del é mino spindle, había es p opues as de aducción en el g upo: «huso
mi ó ico», «huso meió ico» y «huso». A con inuación, se pueden e las azones pa a elegi
la aducción «huso mi ó ico».
1. A pesa de que en algunos casos se u iliza «huso» sin ningún modi icado en el TM
(con el in de mejo a el es ilo y e i a epe iciones), se conside ó que es a no debía
se la aducción p edominan e po que ca ecía de p ecisión —un aspec o
imp escindible en el lenguaje especializado ípico de los lib os de ex o.
2. El é mino «huso meió ico» apa ece 365 eces en una búsqueda en Google
Académico; sin emba go, en el DTM no se ecoge una de inición de es e y, en
cambio, en es e se de ine «huso mi ó ico» de la siguien e o ma:
huso mi ó ico [ingl. mi o ic spindle]
1 Conjun o de mic o úbulos o mado du an e la me a ase de las células en
di isión, que se enca ga de la dis ibución y sepa ación de las c omá idas en
la mi osis y de los c omosomas en la meiosis.
3. En el Ox o d Dic iona y o Biochemis y and Molecula Biology, el é mino mi o ic
spindle (cuya aducción en las pau as de la edi o ial es «huso mi ó ico») emi e a
spindle pa a el que se p opo ciona una de inición simila a la del DTM:
spindle he a ay o mic o ubules and associa ed molecules ha o ms
be ween he opposi e poles o a euka yo ic cell du ing mi osis o meiosis and
se es o mo e he duplica ed ch omosomes apa .
4. Se consul ó a la D a. Tzal con espec o a si la edi o ial di e enciaba en e «huso
mi ó ico» y «huso meió ico», y explicó lo siguien e:
Si bien el p oceso es di e en e [mi osis o meiosis], la es uc u a es la misma,
y po lo an o su nomb e no a ía, po lo que siemp e lo llamamos «huso
mi ó ico».
JansenB i o_TFMp o esional_2021
35
d) Sen ido
Es e úl imo aspec o no ue de pa icula complejidad y ecuencia en el TO debido a
que el au o u iliza una edacción cla a y de g an calidad; sin emba go, se p esen ó un caso
bas an e in e esan e en el que la aducción de un agmen o del TO in oducía una
ambigüedad que a ec aba el sen ido en el TM.
In e sion he e ozygo es a e common in
many o ganisms, including a numbe o
plan s, some species o D osophila,
mosqui oes, and g asshoppe s.
Los indi iduos he e ocigo as pa a una
in e sión son comunes en muchos
o ganismos, como di e sas plan as,
mosqui os, sal amon es y algunas especies de
D osophila.
Inicialmen e, se espe ó que «en las enume aciones, la coma siemp e p ecede a la
conjunción copula i a en inglés, pe o en español hay que elimina la» (Cla os 2008, 148) y se
p opuso la aducción indi idual «incluidas a ias plan as, algunas especies de D osophila,
mosqui os y sal amon es»; sin emba go, se p e i ió desca a la po que la edacción no dejaba
cla o si «especies» solo modi icaba a «D osophila» o si ambién a ec aba a «mosqui os y
sal amon es». Po lo an o, se pudo obse a cómo en es e ejemplo no bas aba con elimina la
coma Ox o d al inal de la enume ación del TO, sino que se eque ía e o mula la ase en
español pa a e i a in oduci una ambigüedad que no es á p esen e en el ex o en inglés.
3.2.1.3. Plano es ilís ico
En inglés y en el lenguaje cien í ico, se usan con ecuencia las edundancias como un
medio pa a do a de p ecisión y cla idad al ex o; sin emba go, «el aduc o debe e i a , en lo
posible, que es as ei e aciones pene en en la e sión en español, donde se conside an
inco ec as» (Cla os 2006, 91). Po supues o, el TO del enca go no escapa a es e enómeno y
es á eple o de edundancias que ue necesa io e o mula en el TM pa a log a una
aducción na u al y luida que no mime iza a el es ilo del inglés. Véanse los siguien es
ejemplos:
JansenB i o_TFMp o esional_2021
36
In a non ecip ocal ansloca ion, he gene ic
ma e ial mo es om one ch omosome o
ano he wi hou any ecip ocal exchange.
En una anslocación no ecíp oca, el
ma e ial gené ico se desplaza de un
c omosoma a o o en una sola di ección.
En es e ejemplo, se des aca cómo en el TO se usan non ecip ocal y ec ip ocal, lo
que se ía muy edundan e si se aslada al español en una e sión como «En una
anslocación no ecíp oca… sin que haya un in e cambio ecíp oco». Consiguien emen e, se
decidió modi ica la pe spec i a en español median e una modulación (wi hou any
ecip ocal exchange se adujo como «en una sola di ección») pa a e i a in oduci una
epe ición.
In e sions ha do no include he
cen ome e, such as AB•CFEDG, a e e med
pa acen ic in e sions (pa a meaning “nex
o”), whe eas in e sions ha include he
cen ome e, such as ADC•BEFG, a e e med
pe icen ic in e sions…
Las in e siones que no incluyen el
cen óme o, como AB•CFEDG, se
denominan pa acén icas (pa a signi ica
«jun o a»), mien as que las que sí lo hacen,
como ADC•BEFG, se conocen como
pe icén icas…
En es e caso, se puede e idencia una si uación simila a la del ejemplo an e io ,
pues o que se emplea la epe ición del sus an i o in e sions pa a desc ibi los ipos de
in e siones (pa acén icas y pe icén icas), lo cual puede e i a se en español median e la
inclusión de elemen os de e e encia ana ó ica, a sabe : «se denominan», «las que sí lo
hacen» y «se conocen».
Conside he ollowing wo nonhomologous
ch omosomes: AB•CDEFG and
MN•OPQRS. I ch omosome segmen EF
mo es om he i s ch omosome o he
second wi hou any ans e o segmen s
om he second ch omosome o he i s , a
non ecip ocal ansloca ion has aken
place…
Po ejemplo, si en los c omosomas no
homólogos AB•CDEFG y MN•OPQRS el
segmen o EF solo se aslada desde el
p ime o hacia el segundo, ocu e una
anslocación no ecíp oca…

JansenB i o_TFMp o esional_2021
37
En con as e con los ejemplos an e io es, en es e úl imo caso esal a que la
edundancia no solo se exp esa po medio de é minos indi iduales (ch omosome y segmen ),
sino ambién median e la edacción usada pa a hace hincapié en la di ección en que se
desplaza el segmen o EF en los c omosomas no homólogos AB•CDEFG y MN•OPQRS. Po
an o, se decidió hace lo siguien e pa a no e e las epe iciones en el TM:
1. Se unió la p ime a o ación con la segunda pa a e i a ala ga la ase inal y a ec a la
luidez.
2. Se omi ió ch omosome en ch omosome segmen , ya que con la edacción en español
queda implíci o que el segmen o EF pe enece al c omosoma no homólogo
AB•CDEFG.
3. Se e o muló la ase mo es om he i s ch omosome o he second wi hou any
ans e o segmen s om he second ch omosome o he i s , pues o que es a
ei e ación puede ácilmen e e i a se en español si se u iliza el ad e bio «solo» en
«solo se aslada desde el p ime o hacia el segundo».
3.2.2. P oblemas p agmá icos
3.2.2.1. Pau as de la edi o ial
Pa a Hu ado Albi (1996, 98), los e o es p agmá icos son los más g a es po que
desobedecen las ins ucciones del enca go y, con ello, a ec an de mane a di ec a la
uncionalidad de es e. De es a mane a, pa a el enca go de aducción se acili a on pau as a
segui que pe mi ían e i a los posibles e o es que pudie an su gi a causa del es ilo o la
sinonimia. A con inuación, se p esen an algunos ejemplos:
Explo e he e ec s o a pa acen ic
in e sion in Anima ion 6.1.
Se pueden obse a los e ec os de una
in e sión pa acén ica en la Animación 6-1.
Le ’s see why his happens.
A con inuación, se analiza á po qué sucede
es o.
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38
To see why unc ional game es a e p oduced
by double c osso e s, y d awing he
esul s o a wo-s and double c osso e .
… pa a en ende po qué los
en ec uzamien os dobles dan luga a
game os uncionales, se puede in en a
dibuja los esul ados de un
en ec uzamien o doble de dos cadenas.
En es os ejemplo, se e idencia cómo en el TO se usan cons ucciones con un egis o
in o mal —Explo e, Le ’s see y y d awing— pa a in i a al lec o a lle a a cabo una acción
que le pe mi i á ija conocimien os, lo que además es con o me con el in pedagógico del
lib o de ex o. No obs an e, la edi o ial indicó que no se debía e e es e ipo de
in o malidades en el TM median e es uc u as como «Explo emos» o «Analicemos», que
en o pece ían el es ilo o mal en español, de modo que e a p e e ible op a po una edacción
más impe sonal en es os casos. Así, es os ejemplos demues an como las pau as del enca go
ue on cla e pa a soluciona p oblemas p agmá icos.
Po o o lado, hubo casos en que las pau as de la edi o ial ue on undamen ales pa a
soluciona p oblemas que su gían cuando había di e en es é minos pa a designa un mismo
concep o (sinonimia), lo que es in e esan e no a po que demues a como en algunos casos
los p oblemas pueden se de ca ác e lingüís ico y p agmá ico. De es e modo, la edi o ial
señaló que el é mino human debía aduci se como «humano» (sus an i o) en luga de «se
humano», DNA como «DNA» en luga de la o ma española «ADN», wild- ype como
«sil es e» y no «sal aje» ni el anglicismo «wild- ype», y c ossing-o e (o c ossing o e en
el TO) como «en ec uzamien o» en luga de «c uzamien o» o « ecombinación c uzada».
3.2.2.2. Va ian e del español
Pa a es e enca go, no hubo p oblemas impo an es ni ecuen es elacionados con el
ipo de a ian e del español que debía usa se, ya que desde el p incipio la edi o ial explicó
human
humano
DNA
DNA
wild- ype
sil es e
c ossing-o e
en ec uzamien o
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39
que se usa ía el español neu o y, en caso de que ue a necesa io elegi una a ian e, se da ía
p io idad a la de España. Sin emba go, se p esen ó una disc epancia digna de mención
du an e el p oceso de e isión g upal debido a una di e encia de uso en e el español de
España y el de Venezuela en la cons ucción «p oba a + in ini i o».
En la e sión g upal, se adujo la o ación y d awing he esul s o a wo-s and
double c osso e como «… si se p ueba a dibuja los esul ados de un en ec uzamien o
doble de dos cadenas…»
2
, en que se usa la cons ucción «p oba a + in ini i o», que e a
ex aña pa a el aduc o enezolano del g upo po que en su a ian e del español lo usual es
«p oba + in ini i o». Po consiguien e, se consul ó el Dicciona io panhispánico de dudas
que indica lo siguien e:
p oba a + in ini i o. ‘In en a hace algo, o hace lo pa a e si da los u os
deseados’: «Los homb es p ueban a imi a lo» (MFoix Ab azos [Esp. 1984]);
«Desmon o una la ga ase oxidada y p uebo a mon a la al e és: ya no chi ía, pe o
ya no dice lo mismo» (Ma sé Muchacha [Esp. 1978]). No debe sup imi se, en es os
casos, la p eposición a: «Cuando uel a a A gen ina p oba é hace se iche con pejes
eyes»…
G acias a es a de inición, se e i icó que el uso co ec o e a «p oba a + in ini i o» a
pesa de que gene aba « uido» en el aduc o enezolano, po lo que se siguió el c i e io de
la edi o ial y se dio p e e encia a la e sión de la a ian e de España.
3.3. Obse aciones con espec o a la clasi icación de los p oblemas
Pa a conclui con el apa ado de p oblemas lingüís icos, es con enien e dedica un
b e e comen a io a la clasi icación de p oblemas lingüís icos p opues a po Hu ado Albi ,
pues si bien ue de g an u ilidad pa a clasi ica las di icul ades que p esen ó el enca go de
aducción, no se menciona on algunas de sus ca ego ías de p oblemas debido a que es aban
ausen es en el TO.
2
Nó ese que en la aducción que se p esen a en el apa ado «Tex o o igen y ex o me a» de es e TFM se op ó
po usa o a e sión que no ue a ex aña pa a pa e del público la inoame icano.
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40
De es a mane a, en el enca go de aducción los p oblemas lingüís icos y los
p oblemas p agmá icos ue on los que más se de ec a on y en los que se basó es e TFM; y no
hubo p oblemas ex alingüís icos ni ins umen ales conside ables que ue an des acables: el
TO no p esen aba e e encias cul u ales que ue an di íciles de ansmi i en el TM y, si bien
muchos concep os equi ie on un p oceso de in es igación, es os no suponían obs áculos
imposibles de so ea ni in oducían in o mación nue a que aún no u ie a un equi alen e en
español en el ámbi o de la gené ica.
Asimismo, es in e esan e ecalca que, como se demos ó en el análisis de los
p oblemas, en muchos casos los ejemplos expues os poseían ca ac e ís icas an o de
p oblemas lingüís icos como p agmá icos; po ende, hubo p oblemas que su gían po
di icul ades con la e minología especializada o la sinonimia (plano lingüís ico) que se
pudie on soluciona g acias a las indicaciones de la edi o ial (plano p agmá ico). Es e
enómeno da cabida a pensa que, en algunos casos, no es posible encasilla un p oblema de
aducción de mane a ígida den o de una sola ca ego ía de la clasi icación de Hu ado Albi ,
sino que se le puede abo da desde dos pe spec i as.
3.4. E aluación de los ecu sos documen ales u ilizados
Los ecu sos documen ales ue on undamen ales du an e odo el p oceso de
aducción del enca go, pues o que acili a on comp ende la e minología especializada y los
concep os, busca equi alen es en español y empapa se con el es ilo de los lib os de ex o.
Po an o, a con inuación se expond án algunas de las he amien as que ue on de mayo
u ilidad.
a) Dicciona ios
Los p incipales dicciona ios empleados ue on el Dicciona io de é mino de médicos
(DTM) de la Real Academia Nacional de Medicina de España y el Dicciona io de dudas y
di icul ades de aducción del inglés médico (Lib o ojo) de Fe nando Na a o.
El DTM ue una he amien a de pa icula p o echo debido a las de iniciones
in eg ales que p opo ciona y que ayudan a comp ende concep os, pe o ambién g acias a las
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47
F: DTM
F: DTM
gene ic ma e ial
ma e ial gené ico
F: CG
The molecula ca ie o p ima y gene ic in o ma ion ha se es as a empla e o i s
own eplica ion and p o ides he s uc u al and egula o y in o ma ion o he
p ocesses o p o ein syn hesis and cell de elopmen .
F: ODBMB
he e ozygo e
indi iduo he e ocigo a
F: DTM
Indi iduo he e ocigo o.
F: DTM
OBS.: Pa a la Edi o ial Médica Paname icana, el adje i o «he e ocigo a» es
in a iable y se usa con sus an i os masculinos y emeninos.
he e ozygous
he e ocigo a
F: PE
Aplicado a un indi iduo o, más a amen e, a una célula: que, pa a un gen
de e minado, posee dos alelos dis in os en los dos locus de un pa de c omosomas
homólogos.
F: DTM
OBS.: Pa a la Edi o ial Médica Paname icana, el adje i o «he e ocigo a» es
in a iable y se usa con sus an i os masculinos y emeninos.
homologous
ch omosomes
c omosomas homólogos
F: CG
C omosomas que son idén icos en cuan o a sus loci génicos y si uación del
cen óme o.
F: CG
homozygous
homocigo a
F: PE
Indi iduo o geno ipo con alelos idén icos en un locus de e minado de un pa de
c omosomas homólogos.
F: TTGM

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OBS.: Pa a la Edi o ial Médica Paname icana, el adje i o «homocigo a» es
in a iable y se usa con sus an i os masculinos y emeninos.
in e sion
in e sión
F: CG
Tipo de abe ación c omosómica en la que un segmen o de un c omosoma es á gi ado
180º sob e sí mismo.
F: CG
in e sion loop
bucle de in e sión
F: TTGM
Bucle o mado po el empa ejamien o meió ico de los homólogos en un he e ocigo o
de una in e sión.
F: GGAB
locus
locus
F: DTM
Si io o luga de un c omosoma donde se localiza un gen de e minado.
F: DTM
meiosis
meiosis
F: TTGM
Tipo de di isión celula que ocu e en las células ge minales, po medio de la cual se
p oducen game os con el núme o haploide de c omosomas a pa i de células
diploides.
F: TTGM
mic o ubule
mic o úbulo
F: DTM
Es uc u a ala gada, cilínd ica y hueca o mada po la p o eína ubulina… Fo ma
pa e del ci oesquele o y pa icipa en la di isión celula y en nume osas ac i idades
biológicas de la célula (pola idad celula , endoci osis, exoci osis, e c.).
F: DTM
mu a ion
mu ación
F: DTM
Al e ación en la secuencia de ADN de un indi iduo que se ansmi e po he encia a
sus descendien es y puede pe mi i la apa ición ocasional de no edades e olu i as y
el iesgo de p oduci en e medad o mue e.
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F: DTM
nonhomologous
no homólogo
F: CG
(o ch omosomes o ch omosome segmen s) no homologous.
F: ODBMB
non ecombinan game e
game o no ecombinan e
F: CG
Game o que no con iene c omosomas que hayan su ido ecombinación.
F: CG
nucleus
núcleo
F: CG
O gánulo ci oplásmico de las células euca io as, odeado po una memb ana que
con iene a los c omosomas y al nucleolo.
F: CG
o sp ing
descendencia
F: DTM
Conjun o de indi iduos engend ados po unos mismos p ogeni o es.
F: DTM
pai ing
apa eamien o
F: PE
Conjun o de e en os que ocasionan la unión de c omosomas homólogos du an e la
di isión meió ica de la célula, cuya consecuencia es el in e cambio de in o mación
gené ica median e p ocesos de ecombinación.
F: DMCUN
pa acen ic in e sion
in e sión pa acén ica
F: CG
In e sión c omosómica que no incluye al cen óme o.
F: CG
pe icen ic in e sion
in e sión pe icén ica
F: CG
In e sión c omosómica que implica a los dos b azos del c omosoma y po ello
incluye al cen óme o.
F: CG
pheno ypic
eno ípico
F: DTM
Del eno ipo (conjun o de asgos o ca ac e es mac oscópicos, mic oscópicos y
bioquímicos esul an es de la exp esión del geno ipo y de la in e acción de es e con el
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50
medio) o elacionado con él.
F: DTM
posi ion e ec
e ec o de posición
F: CG
Cambio de la exp esión de un gen asociado al cambio de la localización del gen en el
genoma.
F: CG
p ogeny
descendien e
F: LR
Té mino aido ; no signi ica «p ogenie» ( é mino es e que en español designa los
an eceso es o la amilia de la cual desciende una pe sona), sino odo lo con a io:
p ole o descendencia.
F: LR
OBS.: En is a de su ecuencia de uso en gené ica, en el enca go de aducción se
usó «p ogenie» en algunos casos pa a e i a epe iciones y caco onías.
p ophase
p o ase
F: DTM
P ime a ase de la mi osis… en la que los c omosomas se eng uesan y aco an po
espi alización y se desplazan a la pe i e ia nuclea , los cen óme os se hacen isibles
y los nucléolos se agmen an y desapa ecen.
F: DTM
ea angemen
eo denamien o
F: PE
F agmen ación c omosómica seguida de econs i ución en una combinación anómala.
F: TTGM
ecip ocal ansloca ion
anslocación ecíp oca
F: CG
Abe ación c omosómica en la que c omosomas no homólogos in e cambian pa es.
F: CG
ecombinan
ecombinan e
F: DTM
Que puede expe imen a un p oceso de ecombinación.
F: DTM
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ecombinan
ch omosome
c omosoma ecombinan e
F: TTGM
C omosoma esul an e del in e cambio ecíp oco de segmen os po en ec uzamien o
en e los c omosomas homólogos de los p ogeni o es du an e la meiosis.
F: TTGM
ecombinan game e
game o ecombinan e
F: CG
Game o que iene una nue a combinación de genes p oducida po en ec uzamien o
en la meiosis.
F: CG
ecombina ion
ecombinación
F: DTM
In e cambio de egiones de ADN po sob ec uzamien o en e c omá idas de los dos
c omosomas homólogos du an e la meiosis o de secuencias homólogas de ADN en
células somá icas du an e la mi osis.
F: DTM
sequence
secuencia
F: TTGM
O den de los nucleó idos en un segmen o de DNA o RNA.
F: TTGM
sis e ch oma id
c omá ide he mana
F: CG
Ei he o he wo iden ical ch oma ids ha a e o med by eplica ion o a
ch omosome du ing he S phase o he cell cycle, a e joined by a cen ome e, and
seg ega e in o sepa a e daugh e cells du ing anaphase.
F: MW
OBS.: En Concep os de gené ica, se usa «c omá ida he mana»; sin emba go, la
Edi o ial Médica Paname icana p e ie e la o ma «c omá ide».
spindle
huso mi ó ico
F: PE
The a ay o mic o ubules and associa ed molecules ha o ms be ween he opposi e
poles o a euka yo ic cell du ing mi osis o meiosis and se es o mo e he duplica ed
ch omosomes apa .
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F: ODBMB
s and
cadena
F: CG
Cada una de las se ies polimé icas de nucleó idos que o man un ácido nucleico.
F: DTM
ansloca ion
anslocación
F: TTGM
T ans e encia de un segmen o de un c omosoma a o o c omosoma.
F: TTGM
wild- ype
sil es e
F: PE
«Sal aje» o «sil es e» y se e ie e a la o ma más común, aquella que p edomina en
la población.
F: GIR

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5. Tex os pa alelos
Como se mencionó en el apa ado 3.4, los ex os pa alelos si ie on como el p incipal
medio de documen ación pa a « amilia iza se con la e minología especializada, los
concep os, la aseología y el es ilo que debía usa se en el TM». Po an o, a con inuación se
desc iben b e emen e los ex os pa alelos empleados.
a) Ci ogené ica: Ca io ipo de Al a Resolución de Ca los Zumo en
A ículo publicado en la página web de Cibic Labo a o ios en el que se de ine la
ci ogené ica y se es ablece la elación en e es a y el ca io ipo de al a esolución. Es e a ículo
ue de u ilidad pa a sol en a dudas e minológicas especí icas.
b) Concep os de gené ica (8.a edición) de Klug, Cummings y Spence
Es e lib o de ex o iene el obje i o de expone al es udian e los concep os básicos de
la gené ica y ayuda lo a asocia es a in o mación con los mecanismos gené icos en que se
basan los p ocesos celula es, la di e sidad biológica y la e olución. Se a a de una ob a que
ue de g an u ilidad pa a el enca go de aducción debido a que u iliza un en oque pedagógico
y eó ico-p ác ico pa a ansmi i conocimien os que es simila al que emplea el TO.
c) Gené ica de José Fe nández Pique as e al.
Es a ob a abo da los undamen os de la gené ica y es á di igida a es udian es que
desean comenza a ap ende sob e es a disciplina cien í ica y a p o esionales de la enseñanza.
Se consul ó es e lib o pa a sol en a dudas e minológicas especí icas.
d) Gené ica Un en oque concep ual (2.a edición) de Benjamin Pie ce
Pues o que se a a de una edición p e ia ( ambién aducida po la Edi o ial Médica
Paname icana) del lib o de ex o del enca go, se decidió emplea es a ob a pa a amilia iza se
con la emá ica, la e minología, el géne o y el es ilo del TO. No obs an e, es impo an e
ecalca que solo se usó como e e encia y no como una uen e incues ionable pa a la
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aducción, pues o que se conside ó que mos aba cie os elemen os que podían mejo a se (y,
po supues o, no con enía oda la in o mación p esen e en la 5.a edición de Gené ica Un
en oque concep ual).
e) In e sion polymo phisms and na u al selec ion in T ime o opis pallidipennis
(O hop e a) Pablo Césa Colombo
A ículo cien í ico publicado en la e is a He edi as en el que se desc iben los
polimo ismo de in e sión y el p oceso de selección na u al en los sal amon es T ime o opis
pallidipennis. Se consul ó es e a ículo pa a sol en a dudas e minológicas especí icas.
) P incipios de gené ica de Robe Tama in
Ob a que p esen a los concep os undamen ales de las p incipales á eas de la gené ica
y que es á di igido a es udian es que desean p epa a se pa a cu sos supe io es. Se a a de un
lib o de ex o con un en oque simila al del TO y que ue de u ilidad pa a sol en a dudas
e minológicas especí icas.
g) Silencing o a gene adjacen o he b eakpoin o a widesp ead D osophila in e sion
by a ansposon-induced an isense RNA de Ma a Puig e al.
A ículo cien í ico, publicado en la e is a PNAS, en el que se abo da el e ec o de la
in e sión 2j en la exp esión del gen CG13617 de la D osophila buzza ii. Es e a ículo ue de
pa icula u ilidad pa a soluciona una duda concep ual con espec o a las in e siones.
h) Tex o Ilus ado e In e ac i o de Biología Molecula e Ingenie ía Gené ica:
Concep os, Técnicas y Aplicaciones en Ciencias de la Salud de Ángel He áez
Sánchez
Es e lib o de ex o (cuyo acceso elec ónico se acili ó en la asigna u a «P ác icas
p o esionales») iene el obje i o de ayuda al es udian e a esol e sus necesidades de
ap endizaje median e la exposición de los concep os básicos de la biología molecula y la
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ingenie ía gené ica. De es a mane a, ue una uen e de bas an e u ilidad pa a consul a
e minología y comp ende concep os p esen es en el TO.
i) Thompson y Thompson Gené ica en medicina de Nussbaum, McInnes y Willa d
Como se explica p e acio de es a ob a, es a iene el obje i o de o ece al es udian e
los concep os básicos de la gené ica médica y p opo ciona les las bases pa a c ea un
p og ama de educación con inuada en es a especialidad. Po lo an o, se a a de un lib o de
ex o que ue i al pa a la aducción del enca go debido a su semejanza con el TO, lo que ue
de pe inencia pa a ap oxima se a las con enciones del géne o ex ual, la emá ica y la
e minología especializada.
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6. Recu sos y he amien as
A con inuación, se p esen a una lis a de los ecu sos y he amien as u ilizados pa a la
aducción del enca go.
6.1. Dicciona ios gene ales
a) Camb idge Dic iona y de Camb idge Uni e si y P ess
Dicciona io de inglés que ecoge de iniciones de palab as con su p onunciación y
ejemplos de uso (h ps://dic iona y.camb idge.o g/).
b) Dicciona io de la lengua española de la Real Academia Española
Ob a en o ma o elec ónico que ecoge el léxico gene al u ilizado en España y en los
países hispánicos (h ps://dle. ae.es/).
c) Dicciona io panhispánico de dudas de la Real Academia Española
Ob a de consul a en o ma o elec ónico que esuel e las dudas más comunes
elacionadas con el uso del español (h ps://www. ae.es/dpd/).
d) Wo d e e ence
Dicciona io inglés-español (aunque ambién o ece o as combinaciones lingüís icas)
que o ece equi alen es lingüís icos, ejemplos de uso, p onunciación de las palab as,
sinónimos, de iniciones monolingües y un o o pa a plan ea dudas lingüís icas
(h ps://www.wo d e e ence.com/).
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