Caractérisation moléculaire des mécanismes d'apparition de la tumeur de Wilms et du syndrome de Denys-Drash - du génotype au phénotype

Valérie Schumacher

Dr. sc. hum

Caractérisation moléculaire des mécanismes de formation de la tumeur de Wilms

et le syndrome de Denys-Drash du génotype au phénotype

Né le 15.03.67 à Göppingen

Épreuve de maturité du 20 juin 1986

Cours d'études de la faculté de biologie diplôme de la WS 1990/1991 à la SS 1995

Diplôme d'études supérieures au 21 octobre 1992 à l'Université de Bayreuth

Diplôme du 05 avril 1995 à l'Université de Heidelberg

Titre de doctorat: génétique humaine

Mère du docteur: Professeur Dr. R. Nat B. Royer-Pokora

L'objectif du présent doctorat est de caractériser moléculairement les

Les mécanismes qui conduisent à l'apparition de la tumeur de Wilms et du syndrome de Denys-Drash. La tumeur de Wilms est une tumeur rénale maligne embryonnaire caractérisée, selon l'hypothèse de Knudson, par deux mutations dans un suppresseur tumoral (modèle Two Hit ), et se produit soit isolée, soit en relation avec des anomalies congénitales. Un exemple est le syndrome de Denys, qui est caractérisé par une prédisposition à la tumeur de Wilms, un syndrome néphrothique progressif et un génital intersexuel chez des patients masculins génotypiques.

L'analyse des mutations de WT1 a révélé qu'il y avait une corrélation entre les non-sensations de WT1 et l'apparition de WT en voie de circulation. La synthèse et l'erreur de localisation de la protéine raccourcie, WT1 à 11p13, ainsi que d'autres candidats à la tumeur de Wilms, tels que p57KIP2, TSG101 et FWT1.

Résultats de l'enquête

Réduit

P57KIP2

- l'expression et les changements structurels

Ce n'est pas le cas pour les appareils électroniques, mais pour les appareils électroniques électroniques électroniques.

Le génétique a conduit à

Les analyses de couplings dans une famille avec WT ont montré que la prédisposition à la WT dans cette famille n'était pas liée au génlocus WT1 sur le chromosome 17q.

Il s'agit d'un

Résultats de l'enquête

- analyses de mutations chez un large éventail de patients atteints de denys-drash

le syndrome ou un syndrome néphrotique congénital/isolé a conduit à une

Il est possible de redéfinir le syndrome de Denys-Drash, qui est à la fois clinique et clinique.

Il s'agit d'une approche de l'ensemble des aspects génétiques et de l'identification des patients à haut risque pour la maladie de Wilms.

Histopathologiquement, le syndrome néphrotique est fréquent chez les patients atteints de Denys-Drash.

Elle est caractérisée par une sclérose mésangiale diffuse.

Nephrogénèse complète et multiplication massive de la matrice mésangiale dans les glomérules

Il s'agit d'une surexpression de potentiels

Résultats de l'enquête

- Des cibles telles que:

Il s'agit d'une série d'équipements et d'appareils électroménagers.

a pu être

On ne trouve pas de remèdes rénaux, de sorte qu'il est probable que d'autres mécanismes

Ils peuvent entraîner la pathogenèse de la sclérose mésaniaire diffuse.

Protéine due à un échange d'acides aminés lors de l'apparition de la glomérulopathie

Les résultats présentés ici et les données de la littérature semblent indiquer une corrélation entre le type de mutation et le phénomène clinique, ce qui sera certainement utile dans le diagnostic à l'avenir pour évaluer le risque d'apparition d'une tumeur.