Caracterización molecular de los mecanismos para la aparición del tumor de Wilms y el síndrome de Denys-Drash, del genotipo al fenótipo
Valérie Schumacher
Dr. sc. hum
Caracterización molecular de los mecanismos para la aparición de tumores de Wilms
y el síndrome de Denys-Drash del genotipo al fenótipo
Nacido el 15 de marzo de 1967 en Göppingen
Prueba de madurez el 20 de junio de 1986
Curso de estudios de la Facultad de Biología de la WS 1990/1991 a la SS 1995
Graduado preliminar en la Universidad de Bayreuth el 21 de octubre de 1992.
Diplomado el 5 de abril de 1995 en la Universidad de Heidelberg
Título de doctorado: Genética humana
Madre del doctor: Prof. Dr. rer. nat B. Royer-Pokora
El objetivo de este trabajo de doctorado es la caracterización molecular de
Mecanismos que conducen a la aparición del tumor de Wilms y el síndrome de Denys-Drash. El tumor de Wilms es un tumor renal maligno embrionario caracterizado, según la hipótesis de Knudson, por dos mutaciones en un supresor tumoral (modelo Two Hit ) y que ocurre en aislamiento o en relación con anomalías congénitas. Un ejemplo es el síndrome de Denys, que se caracteriza por una predisposición al tumor de Wilms, un síndrome nefrotípico progresivo y un genital intersexual en pacientes genotípicos masculinos. En el trabajo presentado, se examinaron en un total de 91 pacientes posibles mecanismos para la aparición de síndrome genético-drástico y trastornos genéticos, así como datos anatómicos e interrelacionales, con la colaboración de psicólogos clínicos y psicólogos, así como la investigación clínica sobre este tipo de síndrome, se realizó con la ayuda de datos clínicos e interdisciplinares.
El presente trabajo se refiere al análisis del único gen de tumores de Wilms hasta ahora aislado, WT1 en 11p13, así como de otros genes candidatos a tumores de Wilms, como p57KIP2, TSG101 y FWT1. Los análisis de mutaciones de WT1 han demostrado que existe una correlación entre las mutaciones de WT1 y la aparición de WT de transmisión.
WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1
reducido
P57KIP2
-La expresión y los cambios estructurales en el
Las autoridades competentes de los Estados miembros podrán examinar las medidas adoptadas en el marco de la presente Decisión.
El gen condujo a
Los resultados de los estudios realizados en una familia con WT mostraron que la predisposición a la WT en esta familia no está vinculada al genlocus WT1 en el cromosoma 17q.
Los
WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1
-Análisis de mutaciones en un amplio espectro de pacientes con Denys-Drash
Síndrome o síndrome nefrótico congénito/isolado
En el caso de la enfermedad de Denys-Drash, el diagnóstico de la enfermedad de Denys-Drash puede ser una nueva definición de la síndrome de Denys-Drash, que es una enfermedad que afecta tanto a la salud clínica como a la salud humana.
En la actualidad, la mayoría de las personas que se encuentran en esta situación se encuentran en condiciones de sufrir enfermedades genéticas.
El síndrome nefrótico es frecuente en pacientes con Denys-Drash.
La esclerosis mesangélica difusa se caracteriza por una
Nefrogénesis completada y multiplicación masiva de la matriz mesangélica en las glomerulias
Una sobreexpresión de los potenciales
WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1 y WT1
-Algunos objetivos, como:
Pax-2, Bcl-2, IGF-II
¿Puedo hacer esto?
No se encuentran en los preparados renales, por lo que es probable que otros mecanismos
La patología de la esclerosis mesangélica difusa puede activar el WT1.
Proteína causada por un intercambio de aminoácidos en la aparición de la glomerulopatía
Los resultados presentados y los datos de la literatura parecen indicar una correlación entre el tipo de mutación y el fenómeno clínico, que en el futuro seguramente será útil en el diagnóstico para la evaluación del riesgo de aparición de tumores.