La diagnosi genetica molecolare del sindrome di Prader-Willi

Anja Katrin Schiebeler

Dr. med. La diagnosi molecolare genetica del sindrome di Prader-Willi nato il 1° aprile 1972 a Francoforte sul Maggio esame di maturità il 15 giugno 1991 a Heidelberg corso di studi della facoltà di medicina dal WS 1991/92 al SS 1998 Fisica il 24 agosto 1993 all'Università di Heidelberg Studi clinici a Heidelberg anno pratico a Heidelberg e Regno Unito esami statali il 13 maggio 1998 all'Università di Heidelberg corso di dottorato di ricerca: Humanogenetica padre: Prof. Dr. med. C.R. Bartram Il sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia congenita, geneticamente condizionata, per la cui diagnosi sono disponibili diversi metodi.

Il presente lavoro dovrebbe consentire l'elaborazione di un programma di routine diagnostica,

Il programma ha permesso di combinare efficacemente i metodi di bandaggio cromosomico ad alta risoluzione, di ibridazione fluorescente in situ (FISH) e di un test di metilazione. Per prima cosa, il test di metilazione e l'analisi di FISH per la PWS dovevano essere stabiliti. La combinazione di metodi si è dimostrata utile.

Sulla base di situazioni clinicamente rilevanti, il programma di diagnosi è stato

L'applicazione è stata verificata e ha dimostrato la sicurezza e la rapidità di attuazione di tali misure.

Diagnostica: utilizzando un questionario sviluppato da se stesso, si dovrebbe anche determinare:

quali erano i sintomi più frequenti nei pazienti affetti da PWS e a causa di quali

I pazienti con sospetto PWS sono stati ricondotti. Si è rivelato che esistono criteri ragionevoli già descritti per determinare la diagnosi della PWS. Ma si è anche rivelato che molti dei pazienti ricondotti, se questi criteri raccomandati fossero stati applicati correttamente, in realtà non sarebbero stati sottoposti a diagnosi sospetto di PWS e che l'esame genetico in questi casi sarebbe potuto mancare. È notevole anche che la maggior parte dei pazienti ricondotti sono di età superiore ai 2 anni.

Inoltre, un overview dei sintomi, del percorso, degli approcci e delle idee terapeutiche sarà fornito.

Questo è il risultato di uno studio che si è svolto sull'etiologia e sulla patogenesi della malattia.

la sindrome di Prader-Willi.