El diagnóstico molecular genético del síndrome de Prader-Willi

Anja Katrin Schiebeler y su familia

Dr. med. El diagnóstico molecular genético del síndrome de Prader-Willi Nacido el 1 de abril de 1972 en Frankfurt am Main Prueba de madurez el 15 de junio de 1991 en Heidelberg Curso de la Facultad de Medicina del WS 1991/92 al SS 1998 Física el 24 de agosto de 1993 en la Universidad de Heidelberg Estudio clínico en Heidelberg

El trabajo presentado debería servir para desarrollar un programa de diagnóstico de rutina,

En la actualidad, la combinación de métodos para el diagnóstico rápido y confiable de PWS ha demostrado ser útil, ya que el programa permite un diagnóstico fiable de todas las causas de PWS conocidas hasta el momento en el Instituto de Humanacología de la Universidad de Heidelberg.

Basándose en situaciones clínicamente relevantes, el programa de diagnóstico se ha desarrollado en

Se ha verificado la aplicación y se ha demostrado que la aplicación de las disposiciones de la directiva es segura y rápida.

El diagnóstico, con base en un cuestionario desarrollado por sí mismo, también debe determinar:

¿cuáles fueron los síntomas más comunes de los pacientes con PWS y por qué?

En el caso de los pacientes sospechosos de padecer PWS, se descubrió que existen criterios razonables para determinar el diagnóstico de PWS que ya se han descrito, pero también se descubrió que muchos de los pacientes evaluados, si se aplicaran correctamente estos criterios recomendados, no podían ser diagnosticados con PWS sospechosos y que la investigación genética en estos casos podría no haberse realizado.

Además, se publicará un resumen de los síntomas, el curso, los enfoques de tratamiento y las ideas

El estudio de la etiología y la patogenicidad de la imagen de la enfermedad.

En el caso de la enfermedad de Prader-Willi, se trata de una descripción completa de la enfermedad de Prader-Willi.