Le diagnostic génétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi

Anja Katrin Schiebeler

Dr. med. Le diagnostic moléculaire du syndrome de Prader-Willi né le 1er avril 1972 à Francfort-sur-le-Main Examen de maturité le 15 juin 1991 à Heidelberg

Les travaux présentés devraient permettre d'élaborer un programme de diagnostic de routine,

Il a été tenté de combiner efficacement les méthodes de banding chromosomique à haute résolution, d'hybridation fluorescente in situ (FISH) et d'un test de méthylation. Le test de méthylation et l'analyse de FISH pour le PWS ont d'abord été mis en place. La combinaison de méthodes s'est avérée utile.

Sur la base de situations cliniquement pertinentes, le programme de diagnostic a été

Il a été démontré qu'il était possible de mettre en œuvre rapidement et en toute sécurité les

Il convient également d'utiliser un questionnaire développé par vous-même pour déterminer

Quels étaient les symptômes les plus courants chez les patients atteints de SPT et à cause de quels symptômes

Il s'est avéré qu'il existe des critères raisonnables déjà décrits pour déterminer le diagnostic de la STP, mais il s'est également avéré que, si ces critères recommandés étaient correctement appliqués, de nombreux patients interrogés n'étaient en fait pas susceptibles d'être soupçonnés de la STP et que l'examen génétique dans ces cas aurait pu être omis.

En outre, un aperçu des symptômes, de l'évolution, des approches de thérapie et des idées

Il s'agit d'une étude qui a été menée sur l'étiologie et la pathogenèse de l'image de la maladie.

Il s'agit d'un aperçu complet du syndrome de Prader-Willi.