Die molekulare genetische Diagnose von Prader-Willi-Syndrom

Anja Katrin Schiebeler

Dr. med. Molekulargenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms Geboren am 01.04.1972 in Frankfurt am Main Reifeprüfung am 15.06.1991 in Heidelberg Studiengang des Fachbereichs Medizin von WS 1991/92 bis SS 1998 Physik am 24.08.1993 an der Universität Heidelberg Klinische Studie an Heidelberg Praktikjahr in Heidelberg und Großbritannien Staatsprüfungen am 13.05.1998 an der Universität Heidelberg Promotionsfach: Humanogenetik Doktor Vater: Prof. Dr. med. C.R. Bartram Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung, für deren Diagnose verschiedene Methoden zur Verfügung stehen.

Die vorliegende Arbeit sollte ein routinemäßiges diagnostisches Programm entwickeln,

Es wurde versucht, die Methoden von High Resolution Chromosome Banding, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und einem Methylierungstest sinnvoll zu kombinieren, wobei der Methylierungstest und die FISH-Analyse für PWS erst eingeführt werden mussten. Die Methodenkombination hat sich als sinnvoll erwiesen. Mit dem Programm können nun alle bisher bekannten Ursachen von PWS an der Institut für Humanogenetik der Universität Heidelberg zuverlässig diagnostiziert werden.

Auf der Grundlage klinisch relevanter Situationen wurde das diagnostische Programm in

Die Anwendung wurde überprüft, wobei eine sichere und schnelle Durchführbarkeit der

Diagnostik: Mit Hilfe eines selbst entwickelten Fragebogens sollte auch ermittelt werden,

was die häufigsten Symptome bei PWS-Patienten waren und aufgrund welcher Symptome

Es wurde gezeigt, dass es bereits beschriebene sinnvolle Kriterien gibt, um die Diagnose von PWS zu ermitteln, aber es wurde auch gezeigt, dass viele der übermittelten Patienten bei der korrekten Anwendung dieser empfohlenen Kriterien in der Tat nicht unter die Verdachtsdiagnose von PWS fallen, und die genetische Untersuchung in diesen Fällen hätte ausbleiben können. Es ist auffällig, dass die meisten Patienten bei der Überweisung älter als 2 Jahre sind. Um eine möglichst frühzeitige Diagnose zu ermöglichen, wurde mit der Universitätsklinik für Kinder ein Screening-Programm für hypotone Neugeborene und Säuglinge begonnen.

Weiter wird ein Überblick über Symptome, Verlauf, Therapieansätze und Vorstellungen erstellt.

Das Ergebnis dieser Studie ist, dass die Erkrankungen, die sich auf die Ätiologie und die Pathogenese des Krankheitsbildes beziehen,

Eine umfassende Gesamtübersicht über das Prader-Willi-Syndrom.