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Nachweis von wiederkehrenden Translokationen und Inversionen bei akuter myeloischer Leukämie durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

Jörg Sallath

Dr. med. Nachweis von wiederkehrenden Translokationen und Inversionen bei der akuten myeloischen Leukämie mit Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung geboren am 21.12.1971 in Würzburg Reifeprüfung am 11.06.1991 in Tauberbischofsheim Studiengang der Fachrichtung Medizin von WS 1991/92 bis SS 1998 Physik am 26.08.1993 an der Universität Heidelberg Klinische Studie in Heidelberg und Wien

Das Ziel der vorliegenden Arbeit war es, genomische DNA-Sonden zu entwerfen, mit denen

die am häufigsten AML-spezifische Translokationen und Inversionen mit Hilfe von

Es ist möglich, die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) nachzuweisen.

Der wichtigste Vorteil dieser molekularen Zytogenetik-Methode gegenüber

Die klassische zytogenetische Analyse besteht darin, dass Abweichungen in Interphasen-

Zellkerne können nachgewiesen werden (so genannte Interphase-Zytogenetik).

Die Sensibilität dieser DNA-Sondationen wurde zwischen Dezember 1993 und Dezember 1993 ermittelt.

und Mai 1996 130 konsequente AML-Patienten aus der multicenter AML-Studie

HD93 zur Behandlung von AML im Erwachsenenalter auf die Translokationen t(8;21),

Die Anpassung durch die Interphase-Verbindungen zwischen den beiden Systemen (z.B.

Zytogenetik untersucht.

Sie werden durch die Verwendung von genomischen DNA-Sonden verwendet, die in künstlichen

In 39 der 130 AML-Patienten (30%) wurde eine der spezifischen Abweichungen mit FISH nachgewiesen. Im Gegensatz dazu konnten diese Abweichungen mit Chromosomenbindung nur in 33 Patienten (25,4%) nachgewiesen werden: t(8;21): 9 Patienten (6,9%) konnten mit FISH einen t8;21) nachgewiesen werden, während sie mit der Bindungsanalyse nur in 8 Patienten nachgewiesen wurden. t(11q23): t11q23) konnten mit FISH-Patienten (7,7%) nachgewiesen werden, davon 6 t9; t11); in den Patienten mit TISS-Patienten wurden 9 t(((11q23) nachgewiesen.

Das Ergebnis ist, dass die Interphase-Zytogenetik im Vergleich zu

Chromosomenveränderungsanalyse als empfindlich für die Erkennung der häufigsten AML-

Die Interphase-Zytogenetik bietet

Eine alternative Methode zur klassischen Zytogenetischen Analyse

Es ist jedoch nicht möglich, die Zentralzytogenetische Diagnose im Rahmen von multicentrischen Systemen zu verbessern.