Compétitive transcription inverse - polymérase - réaction en chaîne (RT - PCR) pour l'étude de l'APO 3 - expression génétique
Il s'agit de Martin Rexin.
Dr. med. dr rer. nat. compétitive reverse transcription - polymérase - réaction en chaîne (RT - PCR) pour l'examen de l'apo - gene expression né le 22 mars 1959 à Mannheim examen de maturité le 28 avril 1978 à Ladenburg cours de la faculté de médecine de la SS 1993 à la SS 1998 Physique du 30 mars 1994 à l'université de Heidelberg étude clinique à Heidelberg
Dans le cadre de mon travail présent, j'ai donc développé une méthode hautement sensible, basée sur une réaction en chaîne polymérase (PCR), pour démontrer l'expression d'un gène (Apo) dans les macrophages à la fois qualitativement et quantitativement. L'ARN total a d'abord été transféré à l'ADN complémentaire (cDNA) à l'aide de l'enzyme reverse transcriptase (RT).
La méthode développée a permis d'améliorer la qualité de l'appareil.
- mRNA - Concentrations dans les macrophages
Les patients présentant ce trouble familial du métabolisme sont généralement homogènes pour un apo-allèle (2) codé pour un isoforme de liaison récepteur défectueux de l'apo E (E2). Les données indiquent que cet allèle fonctionnellement défectueux est exprimé presque deux fois plus fortement que celui du type sauvage dans les sujets sains. Nous concluons qu'il s'agit le plus susceptible d'être un mécanisme physiologique pour compenser le produit génétique défectueux.
En outre, un patient présentant un HLP de type III cliniquement grave et une déficience familiale de l'Apo E à l'égard de l'Apo gene expression a été examiné. Dans ce patient, une délection de 10 bp dans le quatrième exon de l'Apo gene entraîne la formation d'un code d'arrêt précoce, ce qui entraîne la synthèse d'un fragment Apo E raccourci et apparemment très instable. Étant donné que la séquence d'ADN amplifiée par la méthode PCR développée ici est localisée dans une zone qui est nettement plus à l'étape 5 (upstream) de cette délection, j'ai pu montrer qu'il y a encore une synthèse d'Apo mRNA élevée dans ce patient.