Tipo III di iperlipoproteinemia - Influenza di altre mutazioni sulla manifestazione della malattia

Susanne Piesch

Dott. medico tipico III iperlipoproteinemia - influenza di altre mutazioni sulla manifestazione della malattia nato il 6 giugno 1968 a Saalfeld/Saale test di maturità il 13 giugno 1988 a Krefeld corso di studi della facoltà di medicina dal 1990/91 al 1995/96 WS fisica il 30 marzo 1992 all'Università di Heidelberg studio clinico a Heidelberg anno pratico a Bruchsal State Examination il 2 maggio 1996 all'Università di Heidelberg corso di laurea: medicina interna/endocrinologia dottorato: privato dottorato Dott. medico G. Feussner

Di:

In 12 delle 43 famiglie, 28 avevano iperlipemia (23%).

La presenza di un altro disturbo familiare del metabolismo del grasso (28%) è stata sospettata.

Le famiglie possono essere soggette ad un iperlipoprotein combinato familiare esistente.

La presente ricerca ha confermato la nostra ipotesi sullo impatto di altri disturbi del metabolismo genetico sulla manifestazione di un HLP "classico" di tipo III. Questa ipotesi è stata sostanzialmente corroborata dal risultato di un'indagine che ha dimostrato che in 20 pazienti affetti da sangue appartenenti a 43 pazienti affetti da HLP di tipo III, circa 5% sviluppano un'espressione fenomenica eccessiva di HLP di tipo III. Questo è corrispondente a una frequenza del 30% in 6 casi di HLP di tipo III rispetto al normale, che in circa 5% di tutti i pazienti affetti da HLP di tipo III sviluppa un'espressione fenomenica eccessiva in 43 pazienti affetti da HLP di tipo III.

I nostri risultati confermano studi precedenti che, anche con collettivi di pazienti più piccoli,

E i dati familiari, le ipotesi sulla genesi multifattoriale di questo metabolismo

Il nostro studio familiare, il più ampio fino ad ora per questa malattia,

I ricercatori hanno fornito ulteriori prove che in Apo E2 gli individui omosigoti con la coesistenza di un'altra dislipoproteinaemia genetica possono manifestare una "classica" HLP di tipo III.