Type III d'hyperlipoprotéinémie - Influence d'autres mutations sur la manifestation de la maladie

Il s'agit de Susanne Piesch.

Dr. Médecin Type III Hyperlipoproteinémie - Influence de mutations ultérieures sur la manifestation de la maladie Né le 6 juin 1968 à Saalfeld/Saal Réalisation de l'examen de maturité le 13 juin 1988 à Krefeld Cours de médecine du WS 1990/91 au WS 1995/96 Physique du 30 mars 1992 à l'Université de Heidelberg Études cliniques à Heidelberg

Par l'intermédiaire de

Parmi les 122 membres de la famille, 28 étaient hyperlipémiques (23%).

Il a été estimé qu'il y avait un autre trouble du métabolisme familial (28%).

Les familles peuvent avoir recours à une hyperlipoprotéine combinée familiale existante.

L'hypothèse d'une hyperglycéridémie familiale (hypercholestérolémie familiale) chez 5 familles et, dans un cas, une hypercholestérolémie familiale (hypercholestérolémie familiale, FH) est vraisemblablement présumée. Nos hypothèses de travail sur l'influence d'autres troubles du métabolisme génétique sur la manifestation d'un HLP " classique " de type III ont été confirmées par la présente étude.

Nos résultats confirment des études antérieures qui, bien qu'avec des groupes de patients plus petits

et des données familiales, des hypothèses sur la génétique multifactorielle de ce métabolisme.

Notre étude familiale, la plus complète à ce jour sur cette maladie,

Il a également fourni des preuves supplémentaires indiquant que l'apparition d'un HLP de type III " classique " peut se produire chez les personnes homozygotes d'Apo E2 avec la coexistence d'une autre dyslipoprotéine génétique.