Typ III Hyperlipoproteinämie - Einfluss weiterer Mutationen auf die Manifestation der Erkrankung

Susanne Piesch

Dr. Med. Typ III Hyperlipoproteinämie - Einfluss weiterer Mutationen auf die Manifestation der Erkrankung Geboren am 6.6.1968 in Saalfeld/Saal Reifeprüfung am 13.6.1988 in Krefeld Studiengang des Fachbereichs Medizin von WS 1990/91 bis WS 1995/96 Physik am 30.3.1992 an der Universität Heidelberg Klinische Studie an der Universität Heidelberg

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In den 122 Blutverwandten waren 28 hyperlipämisch (23%).

Eine weitere familiäre Fettwechselstörung (28%) war vermutet.

Eine Familie kann durch eine zusätzlich vorhandene familiäre kombinierte Hyperlipoprotein-

Unsere Arbeitshypothesen über den Einfluss weiterer genetischer Stoffwechselstörungen auf die Manifestation eines "klassischen" Typ III HLP wurden durch die vorliegende Untersuchung bestätigt. Diese Hypothese wurde wesentlich durch das Untersuchungsresultat unterstützt, dass bei 20 Apo E 2/2 Blutverwandten von 43 Typ III HLP-Patienten eine überproportional hohe phänotypische Expression von Typ III HLP auftritt.

Unsere Ergebnisse bestätigen frühere Studien, die, obwohl mit kleineren Patientengruppen

und Familiendaten, Vermutungen über die multifaktorische Entstehung dieses Fettwechsels.

Unsere Familie-Studie, die bisher umfangreichste Studie für diese Krankheit,

Es gibt weitere Beweise dafür, dass bei Apo E2 homozygoten Personen mit Koexistenz einer weiteren genetischen Dyslipoproteinämie die Manifestation eines "klassischen" Typ III HLP möglich ist.