Famiglia ipertropica cardiomiopatia e talassemia minore: una famiglia con deficit a-tropomyosingene?

Tanja Hildegard Cobb

Dr. med. Famiglia ipertrophica cardiomiopatia e thalassaemia minor: famiglia con cardio-tropomyosingene? nato il 05 gennaio 1971 a Malz, circolo di Karlsruhe esame di maturità il 17 maggio 1990 a Karlsruhe corso di studi della facoltà di medicina dal WS 1990/91 al WS 1997/98 fisica il 07 settembre 1992 presso l'Università di Heidelberg studio clinico a Heidelberg anno di pratica in esame di cardio-tropomyosingene al 10.11.1997 presso l'Università di Freiburg dottorato di ricerca in medicina interna: Prof. Dr. med. H. Katus

L'indagine clinica è stata effettuata su 26 dei 92 familiari, per lo più residenti in Turchia. Tutti i familiari esaminati sono stati sottoposti ad un esame fisico approfondito, a un ECG di riposo e ad un'ecocardiografia. I familiari con V.a. HCM sono stati sottoposti ad un esame cardiaco sinistro con una biopsia LV e ad un esame elettrofisiologico per l'indicazione clinica.

Il sequenziamento diretto del

- gli emoglobini per l'analisi genetica molecolare dei

La thalassaemia minore è stata diagnosticata dal dottoressa Aulehla-Scholz dell'Olgahospital di Stoccarda,

Nel corso dell'indagine clinica, due su cinque (II/9, III/19, III/21, III/23, III/24) persone affette da HCM sono state ri-diagnosticate; altri due familiari morti di morte improvvisa o di progressiva decompensazione del cuore sinistro erano sospettati di HCM; in uno (IV/18) di cinque familiari (II/9, III/21, III/23, III/24, IV/18) è stata ri-diagnosticata la malattia nell'ambito dell'indagine.

L'analisi di coppia con i marcatori noti per l'HCM ha mostrato nelle cinque persone interessate identiche costellazioni di alleini per due marcatori sul cromosoma 15, in questi casi il punteggio di LOD è stato di +0,9 con un massimo di +1,2 a raggiungere. Se il punteggio di LOD negativo per i marcatori sui cromosomi 1, 11 e 14 è stato valutato come un indizio di coppiazione nel tropomyosing.

Nel sequenziamento diretto del

- gli emoglobini sul cromosoma 11, la Dott.ssa Aulehla-Scholz, Olgahospital Stuttgart, è stata in grado di identificare una mutazione che conduce all'alternativo splicing e alla formazione di altri emoglobini con la malattia - thalassaemia minor.