Famille hypertrophique cardiomyopathie et thalassaémie mineure: une famille avec un déficit de tropomyosingène ?

Tanja Hildegard Cobb

Dr. méd. Famille Hypertrophique Cardiomyopathie et Thalassaémie mineure: Famille avec un défaut de tropomyosingène ? né le 05 janvier 1971 à Malch, circonscription de Karlsruhe Examen de maturité le 17 mai 1990 à Karlsruhe Cours de médecine du WS 1990/91 au WS 1997/98 Physique du 07 septembre 1992 à l'Université de Heidelberg Études cliniques à Heidelberg

L'étude clinique a été réalisée sur 26 des 92 membres de la famille, principalement vivant en Turquie. Tous les membres de la famille examinés ont subi un examen physique détaillé, un ECG de repos et une échocardiographie. Les membres de la famille atteints de V.a. HCM ont également subi un examen cardiaque gauche avec une biopsie LV et un examen électrophysiologique avec une indication clinique.

La séquencation directe du

-Hémoglobines utilisées pour l'analyse génétique moléculaire des

La thalassaémie mineure a été diagnostiquée par Mme Aulehla-Scholz, à l'hôpital Olgahospital Stuttgart,

Dans le cadre de l'étude clinique, deux personnes sur cinq (II/9, III/19, III/21, III/23, III/24) atteintes d'une maladie HCM ont été ré-diagnostiquées. Deux autres membres de la famille décédés à la suite d'une mort cardiaque soudaine ou d'une décompensation cardiaque progressive étaient suspectés d'avoir une maladie HCM. Un membre de la famille (IV/18) sur cinq (II/9, III/21, III/23, III/24, IV/18) a été ré-diagnostiqué de la maladie dans le cadre de l'étude. Quatre autres membres (II/9, III/21, III/23, III/24) étaient donc atteints à la fois d'une HCM et d'une Thalassa minor.

L'analyse de couplings avec des marqueurs connus pour la HCM a montré, chez les cinq personnes concernées, des constellations d'allèles identiques pour deux marqueurs sur le chromosome 15. Le score LOD dans ces cas était de +0,9 avec une valeur maximale à atteindre de +1,2.

Dans la séquence directe du

Les résultats cliniques et génétiques n'indiquent donc aucun signe d'hérédité conjointe des deux maladies dans cette famille et suggèrent une coïncidence. Des contrôles cardiaques réguliers ont été recommandés pour les membres non concernés.