Familiares Hipertropica cardiomiopatía y talasemia menor: ¿Una familia con un defecto de tropomiosingen?

Tanja Hildegard Cobb

Dr. med. Familiares Hipertrophic Cardiomyopathy and Thalassaemia minor: A family with -tropomyosingen defect? Nacido el 05 de enero de 1971 en Malsch, distrito de Karlsruhe Prueba de madurez el 17 de mayo de 1990 en Karlsruhe Curso de Medicina de WS 1990/91 a WS 1997/98 Física el 07 de septiembre de 1992 en la Universidad de Heidelberg Clínica de Heidelberg Curso de estudio clínico en Heidelberg Curso de estudio en Karlsruhe el 10 de noviembre de 1997 en la Universidad de Freiburg Doctorado en Medicina interna: Prof.

El estudio clínico se realizó en 26 de los 92 miembros de la familia, la mayoría de ellos residentes en Turquía. En todos los miembros de la familia examinados se realizó un examen físico exhaustivo, un ECG de reposo y una ecocardiografía. En los miembros de la familia con V.a. HCM se realizó también un análisis de catéter cardíaco izquierdo con biopsia LV y, en caso de indicación clínica, un análisis electrofisiológico. El diagnóstico de la talassaemia menor incluyó una extracción de imagen sanguínea y una electrohoresis Hb.

La secuenciación directa del

-Hemoglobinas para el análisis genético molecular de las

La talasemia menor fue diagnosticada por la doctora Aulehla-Scholz, del hospital Olgahospital Stuttgart,

En el estudio clínico, dos de cada cinco pacientes con HCM (II/9, III/19, III/21, III/23, III/24) fueron re-diagnosticados; en otros dos miembros de la familia que murieron a causa de una muerte súbita del corazón o de una descompensación progresiva del corazón izquierdo, se sospechaba que tenían HCM; en uno de cada cinco miembros de la familia (IV/18) (II/9, III/21, III/23, III/24, IV/18) se diagnosticó la enfermedad con -thaemia minor en el marco de la investigación; por lo tanto, cuatro miembros de la familia (II/9, III/21, III/23, III/24) estaban enfermos tanto de una HCM como de una Thalassa minor.

El análisis de acoplamiento con marcadores conocidos para la HCM mostró en los cinco afectados constellaciones idénticas de alelos para dos marcadores en el cromosoma 15, en estos casos la puntuación LOD fue de +0,9 con un valor máximo alcanzable de +1,2 y, en caso de puntuación LOD negativa para los marcadores en los cromosomas 1, 11 y 14, se consideró que era una indicación de acoplamiento en la tropomiosfera.

En la secuenciación directa del

-Hemoglobinación en el cromosoma 11 Dr. Aulehla-Scholz, Olgahospital Stuttgart, pudo identificar una mutación que conduce a la separación alternativa y a la formación de otras hemoglobinas con la enfermedad -Thalassaemia minor.Los resultados de los estudios clínicos y genéticos moleculares no mostraron ninguna indicación de herencia común de ambas enfermedades en esta familia y sugieren una aparición coincidente.