Analisi molecular citogenetica delle delezioni e delle traslocazioni della fascia cromosomica 7q22 nelle leucemie mieloiche

Stefan Fröhling

Dott. medico Cytogenetico Molecolare analisi delle delezioni e delle traslocazioni della fascia cromosomica 7q22 in leucemie mieloiche nato il 23.06.1969 a Krefeld esame di maturità il 16.06.1988 a Schwalmstadt corso di studi della facoltà di medicina dal WS 1990 al SS 1997 fisica il 23.09.1992 presso l'Università di Marburg Studi clinici a Heidelberg

Per determinare la localizzazione di geni patogeneticamente rilevanti, sono stati

nel presente studio le delezioni e le traslocazioni della fascia cromosomica 7q22

un totale di 48 pazienti con sindrome mielodysplastica (MDS),

La leucemia cronica mieloide (CML) e la leucemia cronica mieloide (AML) con l'aiuto di fluorescenza in situ

Ibridazione (FISH) utilizzando 23 YAC (yeast artificial chromosome) e 3

I cloni cosmitici sono stati caratterizzati a livello molecolare.

L'identificazione di un segmento genomico congiuntamente cancellato

punti di traslocazioni cromosomiche e la rilevazione di cromi submicroscopici

Nel gruppo dei pazienti con CML è stato identificato un segmento congiunto deleto di 2-3 megabasi (Mb) nella fascia 7q22 che contiene i geni PLANH1 e CUTL1. L'analisi dei pazienti con CML e di Chr mosom 7 non ha rilevato alcuna indicazione di delezioni submicroscopiche della fascia 7q22. Nel gruppo dei pazienti con MDS o AML è stato identificato un segmento critico più distal che comprende le fasce 7q22-q32.

I risultati degli studi di cartografia condotti fino ad ora indicano che l'esistenza di

7q21 dei geni coinvolti nella patogenesi delle leucemie mieloide all'interno delle bande 7q21

I risultati del presente lavoro indicano che uno di questi geni si trova nella sezione distal di 7q22.