Análisis molecular citogenético de las deleciones y translocaciones de la banda cromosómica 7q22 en leucemias mieloides

Stefan Fröhling

Dr. med. Análisis molecular citogenético de las deleciones y translocaciones de las bandas cromosómicas 7q22 en leucemias mielónicas Nacido el 23 de junio de 1969 en Krefeld examen de madurez el 16 de junio de 1988 en Schwalmstadt Curso de la Facultad de Medicina del WS 1990 al SS 1997 Física el 23 de septiembre de 1992 en la Universidad de Marburg Curso clínico en Heidelberg Curso de prácticas en Nueva York, Berna y Heidelberg Stage exámenes el 11 de noviembre de 1997 en la Universidad de Heidelberg Curso de Medicina interna Doctorado: doctorado privado Dr. med. H. Döhner

Para determinar la localización de genes patogenéticamente relevantes, se han realizado investigaciones en el marco de

de los trabajos presentados, las deleciones y translocaciones de la banda cromosómica 7q22

En total, 48 pacientes con síndrome de mielodisplástico (SME) fueron diagnosticados con

La leucemia (AML) y la leucemia mielosa crónica (CML) mediante la fluorescencia in situ

Hibridación (FISH) mediante el uso de 23 YAC (cromosomas más artificiales) y 3

Los clones de Cosmid se caracterizan a nivel molecular.

Se trata de un segmento genómico eliminado conjuntamente, la identificación de Bruc.

puntos de translocaciones cromosómicas y detección de cromo submicroscópico

En el grupo de pacientes con CML se pudo identificar un segmento de 2 a 3 megabases (Mb) de tamaño común eliminado en la banda 7q22 que contiene los genes PLANH1 y CUTL1. El análisis de los pacientes con CML y el citogenéticamente inobservable Chr mosom 7 no encontró indicios de deleciones submicroscópicas de la banda 7q22. En el grupo de pacientes con MDS o AML se pudo identificar un segmento crítico más distal que incluye las bandas 7q22-q32.

Los resultados de los estudios de cartografía realizados hasta la fecha muestran que la existencia de

Los genes implicados en la patogenicidad de las leucemias mieloides dentro de las bandas 7q21

Los resultados del trabajo presentado indican que uno de estos genes se encuentra en la sección distal de 7q22.