Molekularzytogenetische Analyse von Deletionen und Translokationen des Chromosomalbands 7q22 bei myeloischer Leukämie

Stefan Fröhling

Dr. Med. Molekularzytogenetische Analyse von Deletionen und Translokationen der Chromosomalbänder 7q22 bei myeloischen Leukämie geboren am 23.06.1969 in Krefeld Reifeprüfung am 16.06.1988 in Schwalmstadt Studium der Fachrichtung Medizin von WS 1990 bis SS 1997 Physik am 23.09.1992 an der Universität Marburg Klinische Studie in Heidelberg Praktikum Jahr in New York, Bern und Heidelberg Stagexamen am 11.11.1997 an der Universität Heidelberg Examen: Innere Medizin Doktorat: Privatdoktorat Dr. med. H. Döhner Verlust von Chromosom 7 (7) und die Promotion seines langen Arms (7qcells) gehören zu den häufigsten aber Delegationen bei Myeloämien und der Konstitution von Heidelberg sind sowohl sekundäre Leukämie als auch andere Erkrankungen mit dem neuem oder niedrigem Myelosezustand assoziiert.

Für die Bestimmung der Lokalisierung von pathogenetisch relevanten Genen wurden im Rahmen der

in der vorliegenden Studie sind die Deletionen und Translokationen des Chromosomalbands 7q22 bei

Insgesamt 48 Patienten mit Myelodysplastik-Syndrom (MDS)

Schmerz und Leukämie (CML) durch Fluoreszenz in situ

Hybridisierung (FISH) unter Verwendung von 23 YAC (yeast artificial chromosome) und 3

Das Ziel war die Beschreibung von Cosmid-Klonen auf molekularer Ebene.

Ein gemeinsames gelöschtes genomisches Segment, das Bruc identifiziert

Chromosomal-Translokationspunkte sowie Nachweis von submikroskopischem Chrom

Die Analyse von Patienten mit CML und zytogenetisch unbemerktem Chr mosom 7 ergab keine Anzeichen für submikroskopische Deletionen der Band 7q22. In der Gruppe der Patienten mit MDS bzw. AML konnte ein weiter distal gelegenes kritisches Se identifiziert werden, das die Band 7q22-q32.1 umfasst. Der Bruchpunkt einer rezipierten Translokation bei einem Patienten mit MDS konnte eine 400 kb große, in 7q22 geordnete Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z

Die Ergebnisse der bisher durchgeführten Kartierungsstudien lassen die Existenz von

Genen, die an der Pathogenese von Myelo-Leukämie beteiligt sind, innerhalb der Bands 7q21

Die Ergebnisse der vorliegenden Arbeit weisen darauf hin, dass eines dieser Gene in der distalen Sektion von 7q22 liegt. Obwohl die bisher beschriebenen G-meinungsdeleted-Regionen noch relativ groß sind, stellt die Identifizierung von Translokation-Breakthroughs einen wichtigen Ansatz für die Klonierung von Kandidaten-Genen dar.