Validazione di sei Short Tandem Repeat Loci e genotipazione dei gruppi sanguigni AB0 per l'emogenetica forense

Stefanie Degenhartt

Dott. sc. hum. Validazione di sei Short Tandem Repeat Loci e della AB0 genotipazione dei gruppi sanguigni per l'emogenetica forense. nato il 3 ottobre 1966 a Mannheim test di maturità il 10 giugno 1986 a Ludwigshafen corso di studio della facoltà di biologia dal WS 1989/90 al SS 1997

La genotipazione dell'AB0 - sistema di gruppo sanguigno ha fornito risultati che

In 10 persone su 280 studiate (3.57%) è emersa una deviazione del genotipo AB0 dal fenotipo, probabilmente dovuta all'esistenza di una variante del 0-allele, il cosiddetto 0-allele, l'esame della posizione nucleotida 802 con l'aiuto di un'altra coppia di primari potrebbe confermare questa ipotesi.

Le analisi genetiche di popolazione includono l'individuazione delle frequenze alleliche

Le frequenze di genotipo osservate e attese, i valori di paternità esclusione, i valori di genotipo

Probability of Match - Valori osservati e attesi

L'indice di discriminazione e la probabilità di eterogenotazione.

I test hanno rilevato che tutti i marcatori STR studiati erano in equilibrio in Hardy - Weinberg e che combinando tutti i marcatori STR si ottiene un valore AVACH di 0,9973, che può essere aumentato a 0,99793 tenendo conto dell'AB0 - genotipazione del gruppo sanguigno.

Un'altra serie di sperimentazioni di questo lavoro ha riguardato la dimostrazione di diversi tipi di

I marcatori STR di tessuti muscolari di diverse età, utilizzati con metodi diversi

I ricercatori hanno dimostrato che i genotipi con una quantità di DNA compresa tra i 120 pg e i 150 pg possono ancora essere determinati con certezza, il che significa che circa 20-25 cellule devono essere inserite in un isolamento DNA per consentire la genotipazione dei marcatori.

Gli studi condotti su tracce miscelate hanno dimostrato che il genotipo del sangue che è presente in quantità minori nella traccia è possibile fino a un rapporto massimo di 1: 10 quando si tratta di un genotipo heterozygote, ovvero se ci sono due alleli.

Entrambi i genotipi possono essere determinati con certezza fino al rapporto 1: 4 o 4: 1 rispettivamente. Tuttavia, se nel binario misto è rappresentato un genotipo omosigoto, tale allele è rilevabile fino al rapporto 1: 100. In un caso, il genotipo presente in questo omosigoto era ancora visibile al rapporto 1: 200.

In sintesi, tutti i sistemi studiati sono molto idonei per l'uso in tracciatura forense e emogenetica. Grazie ai pochi geni di DNA necessari per un'indagine, l'efficacia e la sensibilità del Short Tandem Repeat e dell'AB0 - sistema di gruppo sanguigno aumenteranno ulteriormente rispetto ai sistemi classici e ai metodi di DNA più antichi. L'applicazione di questo metodo in tracciatura può aumentare il tasso di successo e ottimizzare il tasso di scoperta del crimine. In tutto, gli STR e la possibilità di genotipizzazione del sistema AB0 - sistema di gruppo sanguigno costituiscono ulteriori strumenti efficaci per l'applicazione in medicina forense.