1
Uni e sidad de Za agoza
Escuela de En e me ía de Huesca
G ado en En e me ía
Cu so Académico 2017 / 2018
TRABAJO FIN DE GRADO
ACTUALIZACIONES ACERCA DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS. REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
Au o /a: Paula Alonso Bae a
Di ec o : Nu ia Puig Comas
2
ÍNDICE
1. RESUMEN ………………………………………………….. 2
2. ABSTRACT …………………………………………………. 2
3. INTRODUCCIÓN …………………………………………. 3-4
4. OBJETIVOS ………………………………………………... 5
5. METODOLOGÍA …………………………………………… 5-6
6. DESARROLLO ……………………………………………… 7-8
a. Técnicas de c ibado in asi as ………………… 8-9
b. Técnicas de c ibado no in asi as ……………. 9-11
c. Papel de en e me ía …………………………………. 11-13
7. CONCLUSIONES .…………………………………………. 14-15
8. BIBLIOGRAFÍA …………………………………………… 16-18
9. ANEXOS …………………………………………………….. 19
a. Anexo 1: abla de a ículos……………………….. 20-24
b. Anexo 2. Causas de mue e neona ales…… 25
c. Anexo 3. Cuidados p ena ales……………………. 26
d. Anexo 4. Pa ologías asociadas al Sínd ome
de Down y su p e alencia. …………………………… 27
3
1. RESUMEN
In oducción. Pa a calcula el iesgo de un e o a p esen a alguna de las en e medades
c omosómicas más impo an es, se ealiza un c ibado p ena al du an e el p ime imes e.
Uno de los incon enien es es la poca especi icidad, lo que supone el uso de una écnica
in asi a. En la ac ualidad exis e un nue o p oceso no in asi o el es de ADN e al que ha
demos ado una mayo especi icidad.
Obje i o: T a a de a e igua la e idencia ac ual del c ibado neona al, de e minando el papel
de en e me ía y los ecu sos que necesi an los amilia es pa a a on a un diagnós ico de
en e medad c omosómica.
Mé odo. La me odología se ha lle ado a cabo median e la búsqueda en di e en es bases de
da os cien í icas como es ScienceDi ec , PubMed, Cuiden, Scielo, Else ie …
Conclusiones: los mé odos in asi os u ilizados an e io men e como único modo han caído en
desuso debido a los a ances que se han p oducido con los mé odos de c ibado no in asi os
siendo es os de mayo u ilidad po su mayo p ecisión y sensibilidad disminuyendo el núme o
de e o es en la de ección de aneuploidías.
Palab as cla e: diagnós ico p ena al, muje emba azada, sínd ome de down, c ibado, ADN,
amniocen esis, aneuploidia
2. ABSTRACT
In oduc ion. To calcula e he isk o a e us o p esen some o he mos impo an
ch omosomal diseases a p ena al diagnosis is made du ing he i s imes e . One o he
disad an ages is he low speci ici y, which implies he use o an in asi e echnique. Nowadays
he e is a new non-in asi e p ocess, he e al DNA es ha has shown g ea e speci ici y.
Obje i e. T y o ind ou he cu en e idence o neona al sc eening, deciding he ole o
nu sing and he esou ces need i by he amiliys when he diagnosis is posi i e om a
ch omosomal disease.
Me hod. The me hodology has been ca ied ou h ough he sea ch in di e en scien i ic
da abases such as ScienceDi ec , PubMed, Cuiden, Scielo, Else ie …
Conclusion. The in asi e me hods p e iously used as he only mode ha e allen in o disuse
due o he ad ances ha ha e been made wi h he non-in asi e sc eening me hods. These
me hods a e mo e use ul because o hei g ea e p ecision, educing he numbe o e o s in
he de ec ion o aneuploidies.
Keywo ds: p ena al diagnosis, p egnan women, down synd om, sc eening, DNA,
amniocen esis, aneuploidy.
4
3. INTRODUCCIÓN
El c ibado p ena al no es algo que ha su gido de la nada es os años a ás,
pe o sí que los aspec os a a a son di e en es a los que se plan eaban hace
cua en a años. 1 Se obse a que da igual la zona del mundo en la que nos
encon emos, en odas exis e una p obabilidad de que nazcan niños con
alguna en e medad que puede se causada en su o alidad po p oblemas
gené icos o independien es de ellos. En conc e o según la O ganización
Mundial de la Salud (OMS), exis e una p obabilidad de en e un 4 y un 6%
de que es o se ocu a; el 60% de es os son po mal o maciones es uc u ales
y el 12-15% en e medades c omosómicas. Muchas de ellas no suponen una
ele ancia clínica debido a la ele ada le alidad que conlle an, y si no, suponen
una en e medad c ónica y/o discapacidad. (ANEXO 1) En 2010, se adop a on
una se ie de soluciones pa a omen a la p e ención p ima ia y salud de los
niños con alguna anomalía. 2,3,4,5
En los años se en a, solo se usaba pa a de e mina el iesgo, la edad ma e na
conside ándose de ele ancia las ges an es de ein a y cinco años o más.
Con o me han ido pasando los años ha e olucionado el modo de c ibado que
se u ilizaba, y en e inales de los ochen a y p incipios de los no en a se
complemen ó a la edad ma e na una se ie de pa áme os bioquímicos que se
encon aban en el sue o ma e no du an e el segundo imes e. 6
No es has a inales de los no en a cuando su ge lo que conocemos hoy en
día como “c ibado combinado” o “sc eening del p ime imes e”. En es e
mé odo se unen la edad ma e na, la anslucencia nucal y pa áme os
bioquímicos encon ados du an e el p ime imes e ( acción lib e de la
po ción be a de la ho mona gonado opina co iónica humana (-hCG lib e) y
la p o eína plasmá ica A asociada a emba azo (PAPP-A).6
El c ibado p ena al diagnós ica anomalías o en e medades, de ec ando
aquellas con más iesgo de padece dichas en e medades, en e las más
comunes: Sínd ome de Down ( isomía 21), sínd ome de Edwa ds ( isomía
18), el sínd ome de Pa au ( isomía 13) y el Sínd ome de Tu ne (monosomía
X).7
Es as anomalías c omosómicas en las que el núme o de c omosomas se en
al e ados, se denominan aneuploidías.8
5
Den o de los mé odos de c ibado p ena al encon amos dos ipos:
No in asi os. Son aquellos que sin necesidad de ex ae ejido e al,
dan in o mación ace ca del e o y sob e el iesgo a padece alguna
aneuploidía.8
In asi os como son la amniocen esis, la co docen esis, biopsia de
ellosidades. En es e ipo de c ibado se p oduce una ecogida de ejido
e al, lo que p o oca un iesgo de en e 0.5-3% de pé dida e al. 6,9
Los mé odos de diagnós ico p ena al no in asi os como la ecog a ía o es
bioquímicos de ec an cie as anomalías elacionadas con algunas pa ologías
pe o no log an un diagnós ico ce e o. Po ello, exis en los mé odos in asi os
(amniocen esis, co docen esis, biopsia de ellosidades) a a és de los cuales
se ealiza un diagnós ico molecula y ci ogénico p ena al; es o se log a con
la ecogida de ejido e al lo que supone un iesgo de abo o de en e un 0.5-
3%.6
Tan o en unos como en o os se obse an cie as limi aciones, lo que ha
p o ocado la necesidad de busca nue os mé odos de diagnós ico p ena al
no in asi os. En la ac ualidad hay un nue o mé odo, el es udio del ADN e al
en sang e ma e na un es de c ibado, pa a de e mina el iesgo de
al e aciones c omosómicas e ales. Se a a de un p oceso no in asi o, que
analiza la can idad de ADN lib e e al que ci cula en sang e ma e na. 10
Al espec o del papel del p o esional sani a io, y en nues o caso del papel de
en e me ía nos amos a cen a en el elacionado con la isomía 21, ya que
de las en e medades c omosómicas es la que más se da y la que mayo asa
de supe i encia p esen a. Dando especial impo ancia a las he amien as
que se poseen y la in o mación dada a los pad es. Denominamos
he amien as a odos aquellos ecu sos que ayudan a a on a a las amilias
un diagnos ico posi i o, como son asociaciones de pad es, g upos de apoyo
e apéu ico, e c.
La elección de es e ema se debe a que se a a de un ema de g an
impo ancia ya que las en e medades c omosómicas son comunes en odas
las egiones del plane a po ello la necesidad de expone las ac ualizaciones
de los mé odos de c ibado y sus mejo as en el diagnós ico.
6
4. OBJETIVOS
Obje i o gene al.
o A e igua la e idencia que exis e ac ualmen e sob e el c ibado
neona al.
Obje i os especí icos
o De e mina el papel de en e me ía en el p oceso de c ibado
p ena al de en e medades c omosómicas
o Conoce las he amien as necesa ias pa a que los amilia es
a on en el impac o que gene a la en e medad del niño de una
mejo mane a.
5. METODOLOGÍA
Pa a la ealización de es e abajo se ha ealizado una búsqueda exhaus i a
de a ículos cien í icos en di e en es bases de da os, y e is as cien í icas.
Los a ículos se han seleccionado a a és de di e en es c i e ios de exclusión
e inclusión.
Se han usado palab as cla es ex aídas de los desc ip o es en ciencias de la
salud (DeCS), y median e la u ilización de ope ado es booleanos (AND, OR,
NOT); pa a acili a así la búsqueda, educiendo el núme o de a ículos y
conc e ándolos en aquellos que son ú iles pa a es e abajo.
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN
A ículos de ex o comple o y
g a ui o.
Es udios no o iginales
A ículos en Español e Inglés
Resúmenes, comunicaciones de
cong esos
A ículos sob e muje es
emba azadas de o ma na u al
A ículos de hace más de 10 años
A ículos que se adap en a los
obje i os de la búsqueda
bibliog á ica.
Tabla 1. C i e ios de inclusión e exclusión
7
BASES DE
DATOS
PALABRAS
CLAVES/
OPERADORES
BOOLEANOS
ARTICULOS
ENCONTRADOS
ARTÍCULOS
DESECHADOS
ARTÍCULOS
UTILIZADOS
CUIDEN
Aneuploidía
AND c ibado
0
0
0
PubMed
Aneuploidía
AND c ibado
0
0
0
ScienceDi ec
diagnós ico
p ena al AND
aneuploidías
47
40
7
Scielo
Aneuploidía
AND c ibado
5
1
4
diagnós ico
p ena al AND
sínd ome de
down
27
25
2
Coch ane
Aneuploidía
AND c ibado
1
0
1
Else ie
Diagnós ico
p ena al AND
Aneuploidía
80
77
3
PAGINAS
WEB
SEGO
1
OMS
1
Asociación
Española de
Sind ome de
Down
1
REVISTAS
Redalyc
1
Tabla 2. Mé odos de búsqueda
8
6. DESARROLLO
En la década de los se en a, el p ime ac o de iesgo pa a la sospecha de
posibles en e medades c omosómicas ue la edad ma e na a anzada. Se
de inió como g upo de “al o iesgo” las muje es con una edad mínima de 35
años, lo que cons i uía el 5% de las emba azadas. En es os casos pa a
ob ene un esul ado se ealizaba una amniocen esis. 6
A inales de los ochen a y p incipios de los no en a se añadió o o pa áme o
pa a mejo a el diagnós ico, disminuyendo así los mé odos in asi os. Se
empezó a ene en cuen a una se ie de ma cado es que se encon aban en el
sue o ma e no en el segundo imes e. Se siguió in es igando pa a
encon a los en el p ime imes e del emba azo. 6
A inales de los años no en a, se in odujo el c ibaje a a és de la
combinación de la edad ma e na y el g oso de la anslucencia nucal1 (TN).
6 Con el paso del iempo, la edad ma e na se ha combinado con la TN y la
bioquímica sé ica ma e na: Ho mona Gonado opina Co iónica Humana lib e
(HCG), y la p o eína plasmá ica A asociada al emba azo (PAPP-A) pa a
de ec a al 85-90% de los e os a ec ados en el p ime imes e, con una
asa de alsos posi i os del 5%. A es e úl imo mé odo se le conoce como
“c ibado combinado” o “Sc eening del p ime imes e”. De es a mane a
obse amos un aumen o en la de ección de un 16%, y es o es debido a la
implan ación de pa áme os bioquímicos. 6,11
Es en el año 2005 cuando apa ece una ecomendación de la Sociedad
Española de Ginecología y Obs e icia (SEGO) basada en los esul ados
publicados po dos es udios p ospec i os FASTER5 y SURUSS6. A pa i de
en onces se p opuso la ealización del sc eening del p ime imes e en odo
el e i o io nacional pa a odas las ges an es que acudie an al obs e a an es
de la semana ca o ce.12
1 Se denomina aslucencia nucal al acumulo de líquido en la egión pos e io del cuello e al que se si úa
en e la piel y la base del c áneo. Es a se obse a ya que en la ecog a ía apa ece una imagen aslucida.
Es o se mide de mane a co ec a a las once-ca o ce semanas; la medición debe se iable y co ec a debido
a que es el ma cado de mayo impo ancia pa a calcula el iesgo.7,9,13
9
El c ibado combinado es á diseñado con un algo i mo especí ico pa a la
isomía 21 (Sínd ome de Down) y 18 (Sínd ome Edwa ds), pe o ambién
de ec a el 96% de los sínd omes de Tu ne , el 80% de las isomías del
c omosoma 13 (Sínd ome de Pa au) y el 62% de las demás aneuploidías
sexuales. 11 Den o de las c omosomopa ías e ales, la isomía 21 o sínd ome
de Down (SD) es de g an impo ancia al se la más ecuen e en ecién
nacidos, la de mayo supe i encia posna al y la causa más común de e aso
men al.2
Pa a la ealización del es udio c omosómico son necesa ios a ios aspec os
basados en p ime luga de los hallazgos p ena ales y segundo en la decisión
de los pad es.7
El c ibaje p ena al pa a las aneuploidías e ales es la a ención es ánda en
muchos países, pe o las ac uales p uebas bioquímicas y ecog á icas
p esen an al as asas de alsos posi i os y alsos nega i os. El descub imien o
del ADN celula e al ci culan e en sang e ma e na o ece la posibilidad de
p uebas genómicas p ena ales no in asi as (PGPNI) como un mé odo de
c ibado más exac o. Dos en oques u ilizados pa a las PGPNI son la
secuenciación masi a en pa alelo po agmen ación al aza (SMPFA) y la
secuenciación masi a en pa alelo di igida (SMPD).14
TÉCNICAS DE CRIBADO INVASIVAS
Al aumen a la edad ma e na p opo cionalmen e aumen a el iesgo po
ello se o ecía a odas las muje es ges an es a pa i de los 35 años la
ealización de un examen gené ico: amniocen esis o biopsia co ial. A
es e p ocedimien o se le conoce como “Indicación po edad ma e na
(IPEM)”.15
La amniocen esis es una de las écnicas in asi as más usadas pa a
la de ección de de ec os c omosómicos. Se a a de una p ueba
diagnós ica p ena al cuyo obje i o es la ob ención de células e ales a
a és de una punción en el abdomen con aguja ina. A pesa de
habe se usado du an e mucho iempo como mé odo de c ibaje
p incipal, cada ez su uso es más cues ionable debido a los iesgos que
supone. 10
16
Los ecu sos p esen es en la sociedad pa a las amilias con hijos con alguna
en e medad c omosómica cada ez son mayo es, ya que se ha is o la
impo ancia de una implicación mayo po pa e del p o esional sani a io.
Cada día hay más asociaciones y g upos de apoyo de pe sonas que han
pasado po lo mismo y así ayuda a una mejo adap ación a es e cambio de
ida que supone es e ipo de en e medades.
17
8. BIBLIOGRAFÍA
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h p://www.mihijodown.com/es/p o esionales
20
ANEXOS
21
ANEXO 1. Tabla de a ículos
ARTICULO
AUTOR
AÑO DE PUBLICACIÓN
RESUMEN
1. Diagnós ico p ena al
gené ico no in asi o:
e lexión bioé ica sob e
la u ilización del
diagnós ico p ena al no
in asi o a pa i del
análisis de ácidos
nucleicos p esen es en
sang e pe i é ica
ma e na
González-melado F, Di Pie o ML
2011 Analiza la si uación ac ual de las
écnicas no in asi as pa a el
diagnós ico p ena al, las
en ajas y des en ajas que
es as suponen, y los p incipales
p oblemas bioé icos que
gene an.
2.
La Gené ica Comuni a ia
en los p og amas de
diagnós ico p ena al en
el municipio Minas de
Ma ahamb e
González Ga cía R, Maza Blanes
M.A, Oli a López Y, Menéndez
Ga cía R
2012
Expone las p obabilidades
exis en es de que se posea una
en e medad c omosómica.
Es ablece los pa áme os que
pueden in lui en es e aumen o
de iesgo, des acando la
impo ancia de un buen c ibaje
p ena al.
3.
Amniocen esis
gené icas du an e los
úl imos 6 años en
nues o hospi al
Hijona J.J, Zo illa A, F u os
F.J, Con e as A, Palla és C,
To es Ma í J
2011
Es udia la impo ancia de un
buen c ibaje, y de los
ma cado es que se ob ienen
median e ecog a ías ya que
disminuyen el núme o de alsos
posi i os. Además de los
mo i os que p o ocan la
ealización de amniocen esis y
como disminui las.
22
ARTICULO
AUTOR
AÑO DE PUBLICACIÓN
RESUMEN
4. Anomalías congéni as O ganización Mundial de la
Salud
2015 P opo ciona da os y ci as
ace ca de las p obabilidades de
que apa ezca alguna anomalía
congéni a. Además, de explica
los di e en es ac o es de
iesgo.
5. Implemen ación
uni e sal de un c ibado
de de ec os congéni os
en un á ea sani a ia
Valme, Se illa, España
Sainz J, Se ano R, Pe al I,
Tu mo E, Mo o A, Almeida C,
Caballe o V, Ga ido R
2011 Busca la mane a de halla un
modelo de c ibado uni e sal y
es anda izado de anomalías
c omosómicas. Pa a ello analiza
los mé odos exis en es eniendo
en cuen a da os es adís icos.
6.
Va iabilidad de las
indicaciones en el
diagnós ico p ena al del
sínd ome de Down
Fandiño-Losada A, Lucumí-
Villegas B, Ramí ez-Cheyne J,
Izasa de Lou ido C, Salda iaga
W
2016 Analiza las indicaciones en el
diagnós ico p ena al del SD,
analizando los di e en es
mé odos y así pode e la
a iabilidad exis en e en la
de ección y la necesidad de los
mé odos in asi os.
7.
Diagnós ico p ena al y
manejo pe ina al en
en e medades a as
Rencon e G, O ega X, Pin o
M
2015 P opo ciona in o mación sob e
las di e en es unciones del
p o esional sani a io a la ho a
de la de ección de
en e medades a as; además de
explica los di e en es mé odos
de de ección.
8.
Mé odos de c ibado de
aneuploidías en
diagnós ico p ena al.
Molina Ga cía F 2011 Explica los di e en es mé odos
de c ibado exis en es, y su
e olución a lo la go del iempo.
Y la impo ancia de la
ealización de los mismos.
23
ARTICULO
AUTOR
AÑO DE PUBLICACIÓN
RESUMEN
9. Implan ación de un
c ibado de
c omosomopa ías en el
p ime imes e de la
ges ación median e
ecog a ía y ma cado es
bioquímicos.
Valldecab es O iz C, Pé ez
Gami E, Go iz Pin ado S,
Ce e a J
2016
El obje ico consis e en encon a
una écnica de c ibaje que
iden i ique a odas las muje es
ges an es que p esen an mayo
iesgo. Recalca la impo ancia
de la medición de la
anslucencia nucal.
10. Á ea de la muje :
Análisis de sang e e al y
amniocen esis.
Sociedad Española de
Ginecología y obs e icia
2017
Explica los mé odos de c ibado
pa a en e medades
c omosómicas, su
p ocedimien o, écnicas.
11.
Es udio desc ip i o del
c ibado de
c omosomopa ías en el
p ime imes e de la
ges ación, en el Hospi al
Clínico San Ca los de
Mad id, España
Illescas T, Co onado P.J, O ega
M.D, Sole P, Cos a G, Mon al o
J.
2011
Analiza los mé odos de c ibado
a lo la go de los años, y la
impo ancia de ealiza lo
du an e el p ime imes e de
ges ación pa a así comenza a
abo da lo lo an es posible
12.
Resul ados del p og ama
de c ibado p ena al de
c omosomopa ías en el
á ea sani a ia su de
Se illa, as la
implan ación del siPACAC
Pe al Camacho I, Vélez
González M.J, Sainz Bueno J.A,
Mo o O iz A
2018
Recopila como han ido
a anzando los mé odos de
c ibado p ena al de
c omosomopa ías. Explicando
además los mé odos de
so wa e u ilizados pa a
disminui el núme o de alsos
posi i os.
13. Análisis de los esul ados
del p og ama de c ibado
p ena al de
c omosomopa ías en el
Valme (Se illa)
Pe al Camacho I, Cha es
Lamei o P, Vilo ia Peñas M,
Sainz Bueno M.A, Plaza Cube o
A, Mo o O iz A.
2013 Expone la impo ancia de un
análisis c í ico de la calidad de
los mé odos. Analizando los
a ances en o no a la calidad
que se han p oducido en un
á ea conc e a, Valme, Se illa.
24
ARTICULO
AUTOR
AÑO DE PUBLICACIÓN
RESUMEN
14. P uebas genómicas
p ena ales no in asi as
pa a la de ección de la
aneuploidía c omosómica
e al en emba azadas
John Wiley & Sons 2017 El obje i o es analiza y e alua
la sensibilidad del diagnós ico
de los di e en es mé odos de
c ibado no in asi os.
15. Compa ación de los
mé odos ac uales de
c ibado p ena al del
sínd ome de down.
Hö mansdö e C, Co al A,
Scha A, Vaske B, Hillemanns
P, Scmid P
2010 Analiza los di e en es mé odos
de sc eening y la impo ancia de
la edad ma e na, siendo un
ac o de iesgo impo an e.
16. Visualización de la
ana omía e al po
ecog a ía p ena al en e
las semanas 11-13+6.
Rome o Gámez M, G an G,
Azumendi Pé ez G, He e o
Can e o J.R,
Bo ens ein M.
2011 Indica la impo ancia, y odos
los da os y mejo as que implica
la u ilización de la ecog a ía.
17. Es a egias pa a mejo a
el c ibado de sínd ome
de Down: expe iencia en
el Ins i u o Dexeus
(Ba celona).
Rod íguez Pé ez M.A, Comas
Gab iel C, Eche a ía Telle ía M,
Rod íguez Ga cía I, Sab ià Rius
J.
2011 E alúa el mé odo de c ibado, en
conc e o el del Sínd ome de
Down, y p opone es a egias de
mejo a, y los pun os ue es del
mismo.
18.
Diagnós ico p ena al no
in asi o
Illanes S., Pe ossi E., González
M.I.
2014 Realiza una in es igación ace ca
de los dis in os modos de
c ibado no in asi os exis en es
hoy en dia, y los explica
exponiendo las en ajas y
des en ajas de cada uno de
ellos.
25
ARTICULO AUTOR AÑO DE PUBLICACIÓN RESUMEN
19. Con ol p ena al Aguile a S. Soo hil P. 2014 El obje i o es hace e la
impo ancia de un con ol
p ena al, incluso pa a muje es
sanas. Los con oles egula es
ayudan a iden i ica g upos de
iesgo.
También explica los di e en es
ipos de con oles a ealiza .
20. ¿Cómo eciben los
pad es la no icia de su
hijo Sínd ome de Down?
Paul M. Ce da J. Co ea C.
Lizama M.
2013 Habla de la impo ancia de
cómo se comunica la no icia de
que posee la en e medad. Es e
momen o es cla e y se debe
ealiza de una mane a
adecuada, y ce cana pa a e i a
que sea más aumá ico.
21. Ha nacido un bebé con
sínd ome de Down
Asociación Española de
Sind ome de Down
2014 Es una página web, en la que se
esuel en las posibles dudas
que an o pad es como
p o esionales poseen a la ho a
del diagnós ico de Sínd ome de
Down
