Re is a Eu eka sob e Enseñanza y Di ulgación de las Ciencias 14 (1), 86–97, 2017 EXPERIENCIAS, RECURSOS Y OTROS TRABAJOS
T abaja gené ica y en e medades en secunda ia
in eg ando la modelización y la a gumen ación cien í ica
Noa Agei os 1,a, Blanca Puig 1,b, Xus o Cal o-Peña 2c
1 Depa amen o de Didác icas Aplicadas, Uni e sidad de San iago de Compos ela. España.
2IES Laxei o, Lalín (Pon e ed a), España.
anoa.agei [email protected], b [email p o ec ed], c [email p o ec ed]
[Recibido en ma zo de 2016, acep ado en julio de 2016]
Se p esen a el diseño de una unidad didác ica pa a secunda ia que iene como obje i o p incipal el ap endizaje de
gené ica y en e medades humanas en in e acción con el desempeño de p ác icas cien í icas de a gumen ación y
modelización. La secuencia abo da di e sas en e medades con componen e gené ico que equie en la
ans e encia del modelo de exp esión de los genes pa a su adecuada comp ensión. La secuencia p e ende se i
como ecu so al p o eso ado de ciencias in e esado en in oduci las p ác icas cien í icas y el pensamien o c í ico
pa a p omo e la oma de decisiones. Se p esen an algunos esul ados ele an es de la pues a en p ác ica de la
secuencia pa a su implemen ación e ec i a po el p o eso ado.
Palab as cla e: a gumen ación; modelización; enseñanza de gené ica; unidad didác ica; en e medades.
Add essing gene ics and diseases in seconda y educa ion in eg a ing modelling and a gumen a ion
We p esen he design o a eaching sequence o seconda y educa ion, which has as p ima y goal lea ning
gene ics and human diseases in in e ac ion wi h he p ac ices o modelling and a gumen a ion. The uni add esses
di e en diseases wi h gene ic componen ha p esen di e en le el o complexi y and equi e he applica ion
o he model o gene exp ession o i s app op ia e unde s anding. We p opose esou ce o science eache s
who a e in e es ed in he in oduc ion o scien i ic p ac ices and c i ical hinking o decision-making. Rele an
esul s o eache s’ e ec i e implemen a ion o he uni a e p esen ed.
Keywo ds: a gumen a ion; modelling; gene ics ins uc ion; eaching sequence; diseases.
Pa a ci a es e a ículo:
Agei os N., Puig B., Cal o Peña X. (2017) T abaja gené ica y en e medades en secunda ia
in eg ando la modelización y la a gumen ación cien í ica.
Re is a Eu eka sob e Enseñanza y Di ulgación de las Ciencias
14
(1), 86-97. Recupe ado de: h p://hdl.handle.ne /10498/18848
In oducción
La gené ica se ha ca ac e izado po sus con inuos a ances en los úl imos años. Una de las
igu as más econocidas in e nacionalmen e en in es igación en gené ica clínica y o ense, A.
Ca acedo, con p o usa dedicación a la di ulgación cien í ica en cen os educa i os de odo el
mundo, señalaba en una de sus ponencias que los nue os a ances en el campo de la gené ica
debe ían conlle a cambios cu icula es en las disciplinas biomédicas (Ca acedo 2012). Es a
misma p eocupación debe ía aslada se al ámbi o de la educación cien í ica en secunda ia.
Nues o ac ual ma co cu icula p ecisa adecua se a la ealidad en la que i imos, p imando,
en e o as cues iones, una o mación que capaci e al alumnado en la oma de decisiones
c í ica y azonada sob e emas de salud en los que la gené ica iene un papel ele an e.
Es e a ículo p esen a el diseño de una p opues a didác ica pa a abaja en e medades con
componen e gené ico. Las en e medades que se abo dan p esen an dis in o ni el de
complejidad y son comunes hoy en día. P e endemos p opo ciona un ecu so didác ico al
p o eso ado in e esado en in oduci un en oque que posibili e la comp ensión de gené ica y
en e medades en in e acción con el desempeño de p ác icas cien í icas. La secuencia
Re is a Eu eka sob e Enseñanza y Di ulgación de las Ciencias
Uni e sidad de Cádiz. APAC-Eu eka. ISSN: 1697-011X
DOI: 10498/18848 h p://hdl.handle.ne /10498/18848
h p:// eu edc.uca.es
N. AGEITOS ET AL. TRABAJAR GENÉTICA Y ENFERMEDADES INTEGRANDO LA MODELIZACIÓN Y LA ARGUMENTACIÓN CIENTÍFICA
p omue e el desa ollo de pensamien o c í ico pa a la oma de decisiones sob e la p e ención
y diagnós ico de di e sas pa ologías.
¿Po qué es impo an e in eg a las p ác icas cien í icas en la enseñanza y
el ap endizaje de gené ica?
El ap endizaje de ciencias median e la pa icipación del alumnado en p ác icas cien í icas es un
en oque que es á ganando impulso en la comunidad educa i a (Na ional Resea ch Council,
NRC 2012). Exis e consenso den o de la in es igación en didác ica de ciencias ace ca de la
impo ancia de una enseñanza cen ada en los p ocesos, en luga de en los p oduc os de la
ciencia (Duschl y G andy 2008). En e los bene icios de usa es e en oque, des aca íamos el
hecho de pe mi i da una isión cohe en e con el uncionamien o de la ciencia y con la o ma
en la que se cons uye el conocimien o cien í ico. Además, pe mi e al alumnado una
encul u ación con las o mas de abaja en la comunidad cien í ica, dando una imagen de
ciencia dinámica en la que las p ác icas cien í icas cons i uyen el eje e eb ado en o no al
que se gene an nue as eo ías.
Al habla de p ác icas cien í icas nos e e imos a: a) la indagación, que implica el diseño y la
pues a en p ác ica de expe imen os y el análisis de da os ob enidos; b) la modelización, que
conlle a explica enómenos na u ales po medio de modelos; c) la a gumen ación, que implica
e alua el conocimien o en base a las p uebas. Exis e una elación en e es os es cue pos,
que o man pa e de las p ác icas cien í icas, y los p ocesos de desa ollo de compe encias
cien í icas de PISA po el alumnado (Jiménez-Aleixand e 2012). En el ma co cu icula de
secunda ia exis e un bloque denominado P oyec o Cien í ico, en e cuyas inalidades
des acamos el desempeño de p ác icas como la a gumen ación. Exis e un apa ado, el B4.1,
que menciona explíci amen e la a gumen ación a pa i de la expe imen ación u obse ación.
La gené ica es uno de los campos de la biología de mayo di icul ad pa a el alumnado (Todd y
Kenyon 2015). La li e a u a ag upa es as di icul ades en cinco dominios: 1) el ocabula io y la
e minología especí ica; 2) el con enido ma emá ico de las a eas de gené ica mendeliana; 3) los
p ocesos ci ológicos; 4) la na u aleza abs ac a de la gené ica y la mane a de abo da se en el
cu ículum, 5) su complejidad, que implica p ocesos a ni el mac o y mic o.
Dadas es as di icul ades y siguiendo a Ven ille y Dawson (2010), p oponemos la modelización
como ía pa a mejo a la comp ensión de mecanismos y p ocesos que no son isibles y que
ienen luga en dis in os ni eles molecula es. Un ejemplo, es el modelo de exp esión de los
genes, esul ado de la in e acción en e genes y ac o es ambien ales (Lewon in, Rose y Kamin
2003), y que abo damos en nues a p opues a didác ica. Diseñamos una secuencia que
p e ende a o ece la comp ensión de di e sas en e medades humanas con componen e
gené ico en a iculación con las p ác icas cien í icas.
¿Cómo se con emplan las en e medades gené icas en el ma co cu icula
y en los ex os de ciencias?
Las en e medades humanas p esen an una g an complejidad y son consecuencia an o de
ac o es gené icos como ambien ales (Cha aka i y Li le 2003). Su a amien o en el aula
equie e a ende a es os dos componen es y a la comp ensión del modelo de exp esión de los
genes.
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Un es udio sob e el a amien o del modelo de exp esión de los genes en los lib os de ex o de
ciencias de secunda ia mues a una escasez de a eas y ejemplos que acili en su comp ensión
(Puig y Jiménez Aleixand e 2015). Es necesa io diseña a eas pa a mejo a el ap endizaje del
modelo de exp esión de los genes.
En el cu ículo de secunda ia (MEC 2014), la gené ica se in oduce po p ime a ez en 4º de
ESO, po lo que sólo el alumnado que decida cu sa ciencias pod á o ma se en es a á ea. En
4º de ESO, exis e un con enido especí ico sob e «en e medades he edi a ias más ecuen es y
su alcance social» den o de la ma e ia de Biología y geología y en 1º de Bachille a o, den o de
la ma e ia de Cul u a Cien í ica, hay un bloque sob e e olución gené ica que a a a ances
gené icos como la secuenciación del genoma humano. Además, se menciona la iden i icación
de algunos p oblemas y dilemas é icos elacionados con la aplicación de la gené ica, ele an es
en nues a secuencia.
Diseño de la secuencia didác ica, pa icipan es y pues a en p ác ica
Se a a de un diseño basado en la in es igación que u iliza un en oque cons uc i is a de
ap endizaje de ciencias median e la pa icipación en p ác icas cien í icas (OECD 2013). La
unidad es á di igida a 4º ESO, ni el en el que se abajan con enidos de gené ica molecula ,
necesa ios pa a esol e las a eas de la secuencia. De odos modos, el docen e pod ía
desa olla la secuencia en ni eles supe io es.
Los obje i os de la secuencia ( igu a 1) incluyen los cien í icos o disciplina es y los
elacionados con una ciudadanía c í ica.
Figu a 1. Obje i os de la unidad didác ica «Gené ica y en e medades».
En el diseño pa icipa on los dos docen es de Biología y Geología in oluc ados en la
in es igación. Además, un expe o in e nacional en gené ica clínica ue consul ado pa a
e i ica los da os sob e las en e medades y su idoneidad. La igu a 2 esume los pasos en el
diseño de la secuencia. Las a eas han sido e inadas en base a di e sas discusiones man enidas
con expe os en didác ica y a los esul ados del p e- es .
Los pa icipan es son un aula de 20 es udian es de 4º de ESO de un cen o del in e io de
Galicia. Todas las ac i idades, excep o el p e- es y la ac i idad de e aluación inal, ue on
ealizadas en g upos de cua o.
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El p e- es (Anexo 1) iene como inalidad iden i ica las ideas p e ias sob e modelos y
en e medades, y la ac i idad de e aluación inal p e ende comp oba si el alumnado aplica de
mane a adecuada el modelo de exp esión de los genes. La abla 1 esume las ac i idades.
Figu a 2. Fases en el diseño de la unidad didác ica en una escala empo al.
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Figu a 2. Fases en el diseño de la unidad didác ica en una escala empo al.
Re is a Eu eka sob e Enseñanza y Di ulgación de las Ciencias 14 (1), 86–97, 2017 EXPERIENCIAS, RECURSOS Y OTROS TRABAJOS
Las ac i idades se secuencian a endiendo a dos c i e ios: 1) el ni el de complejidad de las
en e medades, desde una en e medad más sencilla, monogénica, la anemia alci o me; a una
más compleja, poligénica, como el cánce de mama; 2) la p og esión en el desempeño de p ác icas
cien í icas: pa imos de una ac i idad que equie e elabo a y ans e i el modelo «ma e ial» de
exp esión génica pa a explica la anemia alci o me; con inuamos con o as a eas (la 2 y la 3)
que equie en a gumen a ace ca de o as en e medades en base al modelo de exp esión de los
genes; y e minamos con una a ea (la 4), que equie e aplica el modelo inicial y es ablece de
mane a a gumen ada elaciones causales en e dos en e medades.
La e aluación se di ide en: 1) e aluación inicial (diagnós ico), en la que p ocu amos iden i ica
las ideas de pa ida del alumnado sob e en e medades y modelos; 2) e aluación o ma i a, que
a iende a los esul ados ob enidos du an e el desa ollo de las a eas; 3) e aluación inal, que
p e ende comp oba el ap endizaje adqui ido as la secuencia. Especí icamen e, la
comp ensión del modelo de exp esión de los genes y su aplicación a un nue o con ex o.
Pa a pode alo a el ap endizaje de gené ica y en e medades en in e acción con las p ác icas
cien í icas nos cen amos en el análisis de dos dimensiones: a) el ni el de adecuación cien í ica
y b) el ni el de so is icación de los modelos y a gumen os. Pa a el análisis de modelos,
comp obamos el g ado de p oximidad con espec o al modelo de e e encia escola ; y pa a el
análisis de a gumen os, las jus i icaciones apo adas y el uso de p uebas. En los siguien es
pá a os se explican las a eas de la secuencia.
P e- es . Consis e en un cues iona io de cinco p egun as abie as (anexo 1) sob e los modelos
en ciencias y las en e medades. Se solici a compa a dos modelos de célula euca io a y explica
cuál de ellos conside an mejo y explica cómo se cons uyen los modelos en ciencia.
Además, sob e las en e medades, se solici a elegi en e es posibles explicaciones sob e la
causa de en e medades y jus i ica la elección.
1. «Modeliza la exp esión de los genes pa a explica la anemia alci o me»: la ac i idad
p opo ciona un ki exp esión de los genes pa a que el alumnado elabo e el modelo ma e ial de
exp esión génica y lo aplique a la anemia alci o me. La igu a 3 mues a los ma e iales del ki .
La ac i idad se ealizó du an e dos sesiones de 50 minu os en g upos. Los docen es guia on la
ac i idad acili ando la iden i icación de los elemen os del ki cuando los g upos lo eque ían.
Figu a 3. Ma e iales del ki «Exp esión de los genes».
Como con ex o de pa ida p esen amos dos o og a ías de mues as de sang e is as al
mic oscopio óp ico ( igu a 4), de una pe sona con anemia alci o me y de o a sin anemia,
jun o con un ex ac o de una no icia sob e la inco po ación de es a en e medad en las p uebas
de c ibado neona al en Galicia.
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El obje i o cen al de la ac i idad es in oluc a al alumnado en la modelización de la
exp esión de los genes pa a su comp ensión y pos e io aplicación.
El en oque sigue las cua o e apas de modelización de Jus i (2006): 1) Exp esa el modelo men al
(EX); 2) Cons ui un modelo consensuado po el g upo (C); 3) Comunica el modelo consensuado
po el g upo (CO); 4) E alua el modelo g upal (E). Es as e apas pod ían al e na se y epe i se a
lo la go de la modelización.
1) EX: el alumnado exp esa qué en iende po exp esión de un gen apoyándose del ma e ial
p opo cionado.
2) C: cada g upo decide de mane a consensuada qué ma e iales u iliza pa a la elabo ación del
modelo. A medida que explican el modelo de exp esión en base a los dis in os elemen os
seleccionados, e isan sus modelos iniciales.
3) CO: un miemb o de cada g upo explica el modelo cons uido al es o de la clase y lo u iliza
pa a explica la anemia alci o me.
4) E: cada g upo e lexiona sob e su modelo y lo compa an con los modelos p esen ados po
el es o.
La igu a 5 mues a un g upo elabo ando su modelo.
Figu a 5. G upo A elabo ando el modelo ma e ial «exp esión de los genes».
2. «Mue e súbi a, ¿cómo p e eni la?»: se in oduce en el amo inal de la úl ima sesión de la
ac i idad 1. Se p egun a al alumnado si han oído habla de la mue e súbi a y se les pide que
busquen in o mación sob e es a en e medad.
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Fuen e: h p://www. a ode igo.es/sociedad-cul u a/2013/12/16/galicia-abande a-
p ueba- alon/933476.h ml
Figu a 4. Mues as de sang e y con ex o de la a ea 1 «Modeliza la exp esión de los genes». Fuen e imágenes:
h ps://www. lick .com/pho os/79017140@N08/16067563838; h ps://www. lick .com/pho os/sicklecellanaemia/16243819197
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La p ime a pa e se desa olla con una
p o esional de la C uz Roja y consis e en la
pa icipación en un alle sob e
eanimación ca diopulmona (RCP). Los
es udian es p ac ican cómo ac ua an e
posibles casos de pa ada ca díaca y ealizan
simulaciones RCP ( igu a 6).
En la segunda pa e, deben selecciona
in o mación ele an e pa a elabo a un
íp ico sob e es a en e medad que esuma:
a) las causas de la en e medad; b) su desa ollo a ni el molecula ; y c) cómo p e eni y ac ua
en e un posible caso.
3. «El e ec o Jolie»: es una ac i idad de a gumen ación pa a la oma de decisiones en el
diagnós ico de en e medades complejas como el cánce de mama. La a ea lle a el mismo
í ulo que el i ula de una no icia del dia io de salud del ABC del 22 de sep iemb e 20141.
Mues a in o mación sob e la ac iz Angelina Jolie, quien se ealizó una doble mas ec omía
po se po ado a de una mu ación del gen BRCA1 y da os sob e las di e sas a ian es de es a
en e medad. Se di ide en 3 pa es. La p ime a equie e in e p e a los da os de la no icia y
sob e el aumen o de casos de es a en e medad. La segunda equie e analiza hipo é icos casos
y oma decisiones a gumen adas desde una pe spec i a médica pa a ecomenda la aplicación
de es gené icos como p ueba diagnós ica. La igu a 7 mues a los pe iles de pe sonas
a ec adas p opo cionados.
Figu a 7. Pe iles de pe sonas en egados en la a ea 3 «El e ec o Jolie».
Los pe iles incluyen homb es y muje es y pe sonas de di e en es amos de edad, con y sin
an eceden es amilia es. La a ea solici a señala las en ajas e incon enien es de la ealización de
es as p uebas, a ando así, aspec os é icos y sociales que in luyen en la oma de decisiones, como
la libe ad indi idual, los cos es económicos y las consecuencias psicológicas y sociales.
4. «Ras eando la anemia alci o me»: Requie e es ablece elaciones causales en e dos
en e medades, la anemia alci o me (p ime a en e medad abajada) y la mala ia. La ac i idad
in oluc a a los es udian es en la e aluación de da os y en el uso de p uebas pa a a gumen a sob e
las elaciones e olu i as en e es as dos pa ologías. Incluye cua o se ies de da os, p opo cionados
de mane a escalonada, con el obje i o de que ayan p og esi amen e a gumen ando posibles
elaciones en e las dos en e medades. Es a es uc u a pe mi e que los es udian es ayan
ex ayendo conclusiones en base a da os, y que a su ez ayan e isando y e aluando sus
conclusiones has a cons ui un a gumen o inal. Los da os p opo cionados ( igu a 8) son
his ó icos, gené icos y sociales.
1Fuen e: h p://www.abc.es/salud/no icias/20140919/abci-cance -mama-e ec o-jolie-201409191658.h ml
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Figu a 6. Es udian e p ac icando la RCP.
N. AGEITOS ET AL. TRABAJAR GENÉTICA Y ENFERMEDADES INTEGRANDO LA MODELIZACIÓN Y LA ARGUMENTACIÓN CIENTÍFICA
Figu a 8. Da os suminis ados en la a ea 4 «Ras eando la anemia alci o me». Mapas ex aídos de Mo ning,
A. (2011). The na u e o ace (pp. 89).
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Ac i idad de e aluación. Consis e en un ac i idad indi idual que p esen a el caso de una niña
con asgo de anemia alci o me que a a iaja a un país en el que hay iesgo de con ae
mala ia. C ee que po p esen a asgo alci o me iene más posibilidades de con ae la mala ia.
Se solici a alo a es e supues o caso y explica lo usando el modelo de exp esión de los genes
elabo ado en la p ime a sesión. El alumnado debe explica si la niña iene azón y a gumen a
su espues a.
Resul ados a des aca de la pues a en p ác ica de la secuencia
El análisis del p e- es indica que la mayo ía p esen a una isión dis o sionada de lo que es un
modelo en ciencias. Los c i e ios que más apa ecen a la ho a de alo a un buen modelo, en el
caso conc e o de una célula euca io a, son: a) la complejidad es uc u al (inclusión del mayo
núme o de o gánulos posible); b) la simili ud con la ealidad (que sea el modelo lo más eal
posible) y c) la cla idad, que se iden i iquen de mane a cla a odos los elemen os del modelo.
Respec o a la opinión que mues an ace ca de las en e medades, la mayo ía elacionan és as
exclusi amen e con la gené ica, sin menciona la in luencia de ac o es ambien ales. Es os
esul ados se si ua ían den o de una isión de e minis a sob e las en e medades, como las
encon adas en es udios p e ios de aplicación del modelo de exp esión de los genes pa a
explica desempeños humanos (Puig y Jiménez Aleixand e 2011). Los esul ados de la a ea 1,
«Modeliza la exp esión de los genes» nos pe mi en conclui que la modelización de la
exp esión de los genes u ilizando el ki ayudó al alumnado a elabo a una explicación sob e los
mecanismos que in e ienen en la exp esión de los genes y a es ablece elaciones en e los
elemen os in oluc ados (Agei os y Puig 2016). Además, a la ho a de jus i ica sus modelos,
hay que des aca que odos log a on amplia sus explicaciones sob e la exp esión de los genes,
lo que mues a la impo ancia de a ende a es a ase de jus i icación y comunicación del
modelo (CO) del modelo de modelización de Jus i (2006).
De la a ea 2, «Mue e súbi a, ¿cómo p e eni la?», des aca la ans e encia de los
conocimien os in oducidos en el alle de RCP po el alumnado pa a explica cómo ac ua
an e un posible caso de mue e súbi a.
En la a ea 3, «El e ec o Jolie», el análisis de los in o mes esc i os de los cinco g upos, mues a
di e encias en e ellos a la ho a de ecomenda o no el es gené ico a los hipo é icos pacien es.
Sólo en el caso de la muje con una he mana po ado a de un gen BRCA1 exis e coincidencia
en e odos los g upos. Los c i e ios más u ilizados pa a decidi si ecomenda o no la p ueba
de geno ipado son: a) an eceden es amilia es, odos los g upos ienen en cuen a es e ac o ; b)
géne o del pacien e, cua o de los cinco g upos hacen e e encia al géne o, conside ando que
en homb es el cánce de mama es menos ecuen e e incluso inexis en e; c) edad del pacien e,
dos de los g upos mencionan la edad como ac o a ene en cuen a, conside ando que las
pe sonas de mayo edad ienen más posibilidades de desa olla lo que las más jó enes. Hay
que des aca que el análisis p elimina de las in e enciones o ales del g upo 1 pe mi e
iden i ica o o ipo de c i e io, el económico. Los es udian es hacen e e encia de mane a
ei e ada a es e c i e io, en conc e o al ele ado cos e económico de la p ueba que el pacien e
end ía que cub i .
La a ea 4, «Ras eando la anemia alci o me», pe mi e iden i ica di icul ades po pa e del
alumnado pa a ex ae conclusiones basadas en p uebas. Los es udian es se cen an en
desc ibi y explica los da os apo ados pe o no odos los g upos son capaces de jus i ica
adecuadamen e las conclusiones a las que llegan. El análisis de los in o mes esc i os mues a
que el alumnado elabo a dis in as na a i as en base a da os suminis ados y a o os da os
94
