Trisomie 12 bei chronischen B-Zell-Serie-Lymphleukämie - Zytogenetische Analyse mit Hilfe von Fluoreszenz in situ Hybridisierung

Sabine Pohl

Dr. med. Trisomie 12 bei chronischen Lymphleukämen der B-Zellreihe eine zytogenetische Analyse mit Hilfe der Fluoreszenz in situ Hybridisierung geboren am 29.04.1966 in Frankfurt am Main Reifeprüfung am 10.06.1985 in Bad Homburg v.d.H. Studiengang der Fakultät Medizin von WS 1987 bis WS 1994 Physik am 01.09.1989 an der Universität Heidelberg Klinische Studie in Heidelberg Praxisjahr in New York, USA; Zofingen, Schweiz; Heidelberg State Examen am 21.11.1994 an der Universität Heidelberg Promotion: Innere Medizin Doktor: Privatdoz.

Metaphase- und Interphasezellen (so genannte "Interphasezytogenetik") wurden in dieser Studie untersucht, in welchen alle Probanden und Patienten eine Zwei-Farbe-Hybridisierung mit zwei Chromosomen 12 spezifischen DNA-S (D12Z3, pBS-12) von 6 Kontrollpersonen und 58 Patienten mit chronischem B-Zell-Leukämie [B-CLL=54; B-Prolymphozytenleukämie (B-PLL)=4] mit Hilfe von Fluoreszenz ISH auf die Inzidenz von Trisomie 12 durchgeführt wurden. Bei allen Probanden und Patienten wurde eine Zwei-Farbe-Hybridisierung mit zwei Chromosomen 12 spezifischen DNA-S (D12Z3, pBS-12) durchgeführt. Ein Teil der Patientenpräparate wurde veröffentlicht, um strukturelle und numerische Veränderungen von Chromosomen 12 zu ermitteln, zusätzlich zu drei weiteren DNA-Promosomen 12 zu ermitteln (B-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-H-

Die WCP-DNA wurde nicht mit Hilfe der G-Veränderungs-Analyse ermittelt.

Proben 12 zeigten eine unbalancierte Translokation von Chromosom 12 bei einem

Patienten werden in einigen Metaphasen identifiziert.

Bluttransfusionspräparate von zwei Patienten mit Trisomie 12 hybridiert:

Prozentsätze von Kernen mit drei Hybridisierungssignalen korreliert mit

Die Fluoreszenz ISH ist eine schnelle und empfindlichere Methode zur Erkennung von Trisomie 12 in Interphase- und Metaphasezellen bei chronischen B-Zellreihe-Lymphleukämie. klinisch ist es wichtig, die Häufigkeit von Trisomie 12 und die genaue Korrelation zwischen zytogenetischen Veränderungen und prognostischen Faktoren genau zu bestimmen, damit entsprechende Therapiestrategien entwickelt werden können. Dazu ist es notwendig, mehrfarbige Probensätze zu entwickeln, um die wichtigsten B-CLL-spezifischen Aberrationen zu identifizieren und in prospektiven Studien anzuwenden.