L'importanza dei marcatori del DNA maligno amplificabili nell'emogenetica forense

Katja Leim

Dr. sc. hum. L'importanza dei marcatori del DNA maligno amplificabili nell'emogenetica forense nato il 20 marzo 1970 a Bad Dürkheim test di maturità il 18.05.1989 a Neustadt/Weinstr. Diplomasso preliminare il 09.07.1991 presso l'Università di Heidelberg Diplomasso il 29.08.1994 presso l'Università di Heidelberg Diplomasso: Doctorato di Giurisprudenza: Prof. Dr. med. R. Mattern Questo lavoro si occupa di Short Tandem Repeats STRs) sui cromosomi X e Y o di sistemi che servono alla differenziazione di genere.

Tutti i metodi sono modificati, ottimizzati e utilizzati per i dispositivi disponibili.

La genotipazione di 104-174 persone ci permette di determinare le frequenze alleliche di una popolazione tedesca sudoccidentale e di effettuare ulteriori prime valutazioni statistiche. Ad eccezione del DYS 392 (distribuzione bibomdale) tutti gli STR mostrano una distribuzione allelica uniforma. Un confronto dei valori PE di singoli sistemi mostra che il DYS 390 (PE = 0,76) ha la massima espressività per le analisi linguistiche seguita dal DYS 19 (PE = 0,66).

L'HPRT-STR mostra solo un grado di polimorfia medio e ha un'espressione relativamente bassa, con un PE di 0,46. Due test statistici dimostrano che la parte femminile del campione studiata si trova nell'equilibrio di Hardy-Weinberg.

Le frequenze alleliche di tutti i 6 STR

Le analisi di diversità tra diverse o all'interno di una razza hanno mostrato coincidenze sorprendenti (DYS 391) e distribuzioni di alleli notevolmente divergenti (DYS 392).

Evidenziare i sistemi di X/Y e di amelogenina utilizzati per la determinazione del sesso

Il sistema X/Y presenta risultati positivi solo in caso di DNA scarsa o degradata. I frammenti di amelogene da amplificare sono troppo lunghi e, in secondo luogo, si tratta di una sequenza di copia singola che si trova solo una volta al genoma rispetto alla sequenza satellitare ripetitiva dei cromosomi X e Y. Per il sistema X/Y, il limite di sensibilità determinato dai test di diluizione è di 0,22ng di DNA genomico.

Inoltre, i risultati della genotipazione del sangue di Klinefelder e del sangue

di un uomo XX, rispetto ai normali carotipi X/Y.