La importancia de los marcadores de ADN maligno amplificables en la hemogenética forense

Katja Leim

Dr. sc. hum. La importancia de los marcadores de ADN maligno amplificables en la hemogenética forense. Nacido el 20 de marzo de 1970 en Bad Dürkheim. Prueba de madurez el 18 de mayo de 1989 en Neustadt/Weinstr. Pregrado el 9 de julio de 1991 en la Universidad de Heidelberg. Diplomado el 29 de agosto de 1994 en la Universidad de Heidelberg.

Todos los métodos son modificados, optimizados y adaptados para los equipos disponibles.

La genotificación de cada 104-174 personas permite la determinación de las frecuencias de allele de una población del suroeste de Alemania y otras primeras evaluaciones estadísticas. A excepción del DYS 392 (distribución binomial), todos los STRs muestran una distribución de allele uniforme. Una comparación de los valores de PE de los sistemas individuales muestra que el DYS 390 (PE = 0,76) tiene la mayor capacidad de expresión para los análisis de detección, seguido del DYS 19 (PE = 0,66).

El HPRT-STR muestra solo un grado medio de polimorfía y tiene un rendimiento relativamente bajo con su PE de 0.46. Dos pruebas estadísticas demuestran que la parte femenina de la muestra examinada está en el equilibrio de Hardy-Weinberg.

Las frecuencias alélicas de todos los 6 STR

Las comparaciones de diversidad entre diferentes o dentro de una raza mostraron coincidencias asombrosas (DYS 391) y distribuciones de alelos muy diferentes (DYS 392).

Prueba de los sistemas X/Y y Amelogenina utilizados para determinar el sexo

En el caso de la falta o degradación del ADN, sólo el sistema X/Y produce resultados positivos. En primer lugar, los fragmentos de amelogeno a amplificar son demasiado largos y, en segundo lugar, se trata de una secuencia de copia única que se puede encontrar sólo una vez por genoma en comparación con la secuencia repetitiva de satélites de los cromosomas X y Y. En el caso del sistema X/Y, el límite de sensibilidad determinado por los ensayos de dilución es de 0,22ng de ADN genómico. En el caso de la mezcla masculina/femenina, es posible detectar los lazos Y hasta una proporción de mezcla de 1 en 20.

Además, los resultados de la genotificación de la sangre de Klinefelder, o de la sangre

de un hombre XX, comparado con los cariotipos X/Y normales.