Die Bedeutung verstärkbarer nanozomaler DNA-Marker in der forensischen Hämogenetik

Katja Leim

Dr. sc. hum. Bedeutung verstärkbarer maligner DNA-Marker in der forensischen Hämogenetik Geboren am 20.03.1970 in Bad Dürkheim Reifeprüfung am 18.05.1989 in Neustadt/Weinstr. Vordiplom am 09.07.1991 an der Universität Heidelberg Diplom am 29.08.1994 an der Universität Heidelberg Promotionsfach: Rechtsmedizin Doktorvater: Prof. Dr. med. R. Mattern Diese Arbeit beschäftigt sich mit Short Tandem Repeats STRs) auf dem X- und Y-Chromosom bzw. mit Systemen, die zur Geschlechtsdifferenzierung dienen.

Alle Methoden werden für die verfügbaren Geräte modifiziert, optimiert und

Die Genotypisierung von 104-174 Personen pro Person ermöglicht die Ermittlung der Allelfrequenzen einer südwestdeutschen Bevölkerung und weitere erste statistische Auswertungen. Mit Ausnahme des DYS 392 (Bimodale-Verteilung) zeigen alle STRs eine einmalige Allelverteilung. Ein Vergleich der PE-Werte einzelner Systeme zeigt, dass DYS 390 (PE = 0,76) die höchste Aussprechkraft für gesundheitliche Analysen besitzt, gefolgt von DYS 19 (PE = 0,66).

Die HPRT-STR zeigt nur einen mittleren Polymorphiegrad und hat eine relativ geringe Ausdrucksfähigkeit mit einem PE von 0,46. Zwei statistische Tests beweisen, dass der untersuchte weibliche Teil der Probe im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht liegt. Die tatsächlich beobachtete Heterozygoten-Wahrscheinlichkeit bei Frauen beträgt 68,1%.

Die Allelfrequenzen aller 6 STR

Vergleiche zwischen verschiedenen oder innerhalb einer Rasse zeigten sowohl erstaunliche Übereinstimmungen (DYS 391) als auch stark voneinander abweichende Allelverteilung (DYS 392).

Nachweis der X/Y- und Amelogeninsysteme, die zur Bestimmung des Geschlechts verwendet wurden

Beide sind als sehr zuverlässig. Bei wenig bzw. degradiertem DNA bringt nur das X/Y-System positive Ergebnisse. Zunächst sind die zu verstärkenden Amelogen-Fragmente zu lang und zweitens handelt es sich um eine Single-Copy-Sequenz, die im Vergleich zur repetitiven Satelliten-Sequenz des X- und Y-Chromosoms nur einmal pro Genom zu finden ist. Für das X/Y-System liegt die durch Verdünnungsversuche ermittelte Sensibilitätsgrenze bei 0,22ng genomischer DNA. Bei männlichen/weiblichen Mischspuren ist eine Detektion der Y-Bande bis zu einem Verhältnis von 1 in 20 möglich.

Weiterhin werden die Ergebnisse der Genotypisierung von Klinefelder-Blut bzw. vom Blut untersucht.

Ein XX-Mann, verglichen mit normalen X/Y-Karyotypen.