DELFIA - Fluorescenza immunoassay - Screening neonatale come metodo di diagnosi precoce della sindrome adrenogenitale

Stephanie Frank

Dr. med. DELFIA - Fluorescenzimmunoassay - Screening neonatale come metodo di diagnosi precoce per la sindrome adrenogenitale nato il 20.08.1966 a Stuttgart esame di maturità il 15.06.1985 a Waiblingen corso di studio della facoltà di medicina dal WS 1987 al WS 1994 fisica il 18.09.1989 presso l'università di Giessen studio clinico a Heidelberg anno pratico a Heidelberg e Durban, Sud Africa esami statali il 04.05.1994 presso l'università di Heidelberg corso di laurea: pediatria dott.

Nel quadro della selezione dei neonati già prescritta dalla legge,

Al 5° giorno di vita, il sangue secco di

I neonati sono stati utilizzati. Ciò ha permesso di effettuare lo screening - test per 21 - carenza di idroxilase - con la diagnosi di aumento di 17 - OHP contemporaneamente e con gli stessi campioni di sangue. Si è offerto un fluoroimmunoassay (FIA) che si è già dimostrato efficace nel screening per la diagnosi di TSH nell'ipotesi. Questo FIA è stato offerto dalla Pharmacia, Ergen (ora: LKB Wallac, Ergen) per la diagnosi di 17 - OHP.

Abbiamo effettuato la determinazione di 17 - OHP nel sangue secco di 9 478 neonati, dimostrando la facilità di gestione e l'apprendimento dei singoli passaggi di reazione del metodo, nonché la buona capacità di integrazione dell'assay nella routine di laboratorio, che consiste non solo nella possibilità di effettuare l'incubatazione completa durante la notte o entro una giornata lavorativa.

La procedura richiede un modo di lavorare molto pulito e disciplinato per

Complessivamente, nel complesso 17 - OHP - norme di confronto dei gruppi di controllo e del sangue secco dei neonati e in una serie standard propria, con una concentrazione di 17 - OHP - definita, si è riscontrata una buona correlazione dei valori di misurazione con le norme della serie standard DELFIA specificata.

I 17 - OHP - valori di sangue secco di un paziente con conosciuta AGS o di un adulto sano con aggiunta di EDTA per l'anticoagulazione differiscono significativamente da quelli di sangue secco senza anticoagulanti - aggiunta della stessa persona.

Distribuzione complessiva di tutte le concentrazioni di 17 OHP misurate nel sangue secco

I neonati circa il 5° giorno di vita hanno calcolato 12,78 ± 19,56 nmol/l nell'assaggio 17 - OHP - DELFIA, ossia 17 - OHP - valori < 32,34 nmol/l. Poiché si tratta di una procedura molto semplice da eseguire per individuare un aumento di 17 - OHP nel sangue secco, che conduce al diagnosi precoce, in parte al salvataggio, nonché alla terapia acuta, cronica e preventiva dei bambini affetti da AGS, e alla 21 - carenza di idroxylase dell'AGS con un'incidenza elevata di circa 1: 5 000 a 1 15 000, abbiamo prescritto una routine di screening sanitaria, come raccomandato dalla Società di lavoro per l'endocrinologia pediatrica, che sarà sicuramente necessaria per l'esecuzione di questo assaggio con 17 - OHP - Delfia.