DELFIA - Fluorescence immunoassay - Screening néonatale comme méthode précoce de détection du syndrome adréogénétique

Stephanie Frank est décédée.

Dr. med. DELFIA - Fluorescencezimmunoassay - Neonatal Screening as a method of early detection for the Adrenogenital Syndrome né le 20.08.1966 à Stuttgart Examen de maturité le 15.06.1985 à Waiblingen Curriculum de la faculté de médecine du WS 1987 au WS 1994 Physique le 18.09.1989 à l'Université de Giessen Études cliniques à Heidelberg

Dans le cadre du dépistage du nouveau-né déjà prescrit par la loi sur certains

les défauts métaboliques congénitaux et l'hypothyroïdie au 5e jour de vie,

Il a été proposé de réaliser un test fluoroimmunoassay (FIA) qui s'est déjà avéré efficace dans le cadre d'un test d'hypothyroïdie avec la détermination de TSH. Ce test a été proposé par la société pharmacia pour la détermination de 17 OHP (maintenant: LKB Wallac).

Nous avons effectué la détermination de 17 - OHP dans le sang sec de 9 478 nouveau-nés, montrant la facilité de manipulation et l'appréciabilité des différentes étapes de réaction de la méthode, ainsi que la bonne capacité d'intégration de l'essai dans la routine du laboratoire, notamment par la possibilité d'effectuer la détermination complète de l'incubation de nuit ou d'une journée de travail.

La procédure nécessite un mode de travail très propre et discipliné pour

Au total, une bonne corrélation entre les valeurs de mesure et les valeurs de la série standard DELFIA spécifiée a été observée dans 17 autres valeurs de comparaison des groupes de contrôle et du sang sec de nouveau-né et dans une série propre avec une concentration définie de 17 valeurs de comparaison avec la série standard DELFIA spécifiée.

Les 17 - OHP - valeurs de sang secs d'un patient atteint d'un SGA connu ou d'un adulte en bonne santé avec l'ajout d'EDTA pour l'anticoagulation diffèrent significativement des échantillons de sang secs sans anticoagulants - ajoutés par la même personne.

La répartition totale de toutes les concentrations de 17 OHP mesurées dans le sang sec

Un nouveau-né au 5e jour de vie s'est calculé à 12,78 ± 19,56 nmol/l dans l'essai 17 OHP - DELFIA, ce qui a permis de mesurer les valeurs de 17 OHP < 32,34 nmol/l. Puisqu'il s'agit d'une procédure très simple à mettre en œuvre pour détecter une augmentation de 17 OHP dans le sang sec, qui consiste à la détection précoce, en partie pour le sauvetage, ainsi qu'à la thérapie aiguë, chronique et préventive des enfants atteints d'AHS, et à la 21 - carence en hydroxylase de l'AHS avec un taux élevé d'environ 1: 5 000 à 1 15 000 cas, nous avons prescrit un dépistage de la routine chez les enfants, tel qu'il serait recommandé par la communauté de travail pour l'endocrinologie de la pédiatrie, qui sera certainement nécessaire à l'avenir avec l'utilisation de 17 OHS.