AVANCES EN ODONTOESTOMATOLOGÍA/287
Ma ín-González J, Sánchez-Domínguez B, Ta ilon e-Delgado ML, Cas ellanos-Cosano L, Llamas-Ca e as JM,
López-F ías FJ, Segu a-Egea JJ.
Anomalías y displasias den a ias de o igen gené ico-he edi a io
RESUMEN
Las al e aciones del desa ollo emb iológico de la den ición p o ocan anomalías y displasias den a ias. Los
ac o es e iopa ogénicos implicados en las al e aciones del desa ollo den a io son básicamen e dos: gené i-
cos y ambien ales. Según la ase del desa ollo en que a ec en al ó gano del esmal e y a los ejidos den a ios,
apa ece án di e en es anomalías y/o displasias den ales. El con ol gené ico del desa ollo den a io se lle a a
cabo median e dos p ocesos: a) con ol de la his ogénesis del esmal e y la den ina, y b) la especi icación del
ipo, amaño y posición de cada dien e. La mu ación de los genes implicados en la amelogénesis (AMELX,
ENAM, MMP20 y KLK4) o en la den inogénesis (DSPP) p oduce al e aciones del desa ollo den a io aisladas o
no sind ómicas. Po el con a io, las mu aciones de los genes egulado es mo ogené icos in oluc ados en la
de e minación de la posición y el desa ollo p ecoz de los ó ganos den a ios (genes homeobox), además de
al e a la mo odi e enciación den a ia, ienen e ec os pleio ópicos y a ec an a o os ó ganos, p o ocando
sínd omes he edi a ios en los que uno de sus asgos es la al e ación den a ia. En es e a ículo se e isan las
p incipales anomalías y displasias den a ias de causa gené ico-he edi a ia.
Palab as cla e: Anomalía den a ia, displasia den a ia, amelogénesis, den inogénesis, genes homeobox, en e -
medades a as, agenesias den a ias.
SUMMARY
Al e a ions o he emb yologic de elopmen o he den i ion cause den al anomalies and dysplasias. The
causing ac o s in ol ed in he dis u bances o oo h de elopmen a e basically wo: gene ic and en i onmen al
ac o s. Depending on he phase o oo h de elopmen when he ac o s ac , hey will appea di e en den al
anomalies and dysplasias. Gene ic con ol o oo h de elopmen is ca ied ou h ough wo p ocesses: a)
con ol o amelogenesis and den inogenesis,and b) he speci ica ion o he ype, size and posi ion o each
oo h. Mu a ion o genes in ol ed in amelogenesis (AMELX, ENAM, MMP20 and KLK4) and den inogenesis
(DSPP) p oduces non-synd omical e a ions o oo h de elopmen .On he con a y, mu a ions in mo phogene ic
egula o y genes in ol ed in de e mining he posi ion and he ea ly de elopmen o he ee h (homeobox
genes), no only al e ee h mo phodi e en ia ion, bu also ha e pleio opic e ec s a ec ing o he o gans,
causing he edi a y synd omes in which one o i s ea u es is he p esence o den al abno mali ies. Den al
anomalies and dysplasias o gene ic o igin a e e iewed in his a icle.
Key wo ds: Den al anomalies, den al dysplasia, amelogenesis, den inogenesis, a e disease, homeobox gene.
Fecha de ecepción: 10 de ene o de 2012.
Acep ado pa a publicación: 22 de eb e o de 2012.
Ma ín-González J, Sánchez-Domínguez B, Ta ilon e-Delgado ML, Cas ellanos-Cosano L, Llamas-Ca e as JM,
López-F ías FJ, Segu a-Egea JJ. Anomalías y displasias den a ias de o igen gené ico-he edi a io. A .
Odon oes oma ol 2012; 28 (6): 287-301.
Anomalías y displasias den a ias de o igen
gené ico-he edi a io
Inhe i ed den al abno mali ies and dysplasias
Ma ín-González J*, Sánchez-Domínguez B*, Ta ilon e-Delgado ML*,
Cas ellanos-Cosano L*, Llamas-Ca e as JM*, López-F ías FJ*, Segu a-Egea JJ*
* Dp o. de Es oma ología, G upo de In es igación CTS-941. Uni e sidad de Se illa, Se illa, España.
AVANCES EN ODONTOESTOMATOLOGÍA
Vol. 28 - Núm. 6 - 2012
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INTRODUCCIÓN
La odon ogénesis se inicia en la 6ª semana de ida
in au e ina, cuando se di e encia la lámina den al a
pa i del epi elio odon ógeno. En la 8ª semana apa-
ecen los diez b o es o yemas co espondien es a los
dien es p ima ios, cada uno de los cuales o igina un
ó gano del esmal e. Cada b o e pe manece conec-
ado al epi elio odon ógeno a a és de un pedículo,
el gube naculumden is, una expansión del cual o i-
gina á la lámina acceso ia de la que se o ma án los
gé menes de los dien es pe manen es. Una ex en-
sión dis al de la lámina den al o igina á los gé me-
nes de los mola es pe manen es.
Las al e aciones del desa ollo emb iológico de la
den ición se denominan anomalías den a ias, u ili-
zándose ambién el é mino displasias den a ias
pa a los casos en los que se al e a el desa ollo de
un ejido den a io especí ico.
Anómalo signi ica desigual, di e en e, dis in o, que
disc epa de la egla. Po an o, la anomalía den a ia
puede de ini se como una des iación de la no mali-
dad den a ia p o ocada po una al e ación en el desa-
ollo emb iológico del dien e. La anomalía puede a ec-
a a cualquie a de los aspec os de la no malidad
den a ia: la o ma, el núme o, el amaño, la es uc u a
in e na, el colo , la posición en la a cada, e c. No obs-
an e, el es ablece un lími e en e lo no mal y lo pa o-
lógico en ocasiones es complicado. Si compa amos
indi iduos y azas, el amaño y la o ma pueden a ia
bas an e. Lo que en una e nia es habi ual, en o a es
un hallazgo ex ao dina io y anómalo. Así, la aíz dis-
obucal en el p ime mola in e io , los ebo des ma -
ginales hipe ó icos y el cíngulo hipe plásico en los
incisi os supe io es es ecuen e en el pa ón den al
sinodon e o mongoloide, p opio de las azas de o i-
gen mongoloide (asiá icos sep en ionales, japone-
ses, chinos, mongoles, sibe ianos y ame indios), pe o
es una anomalía en el pa ón den al occiden al p o-
pio de la aza caucásica (eu oasiá icos y a icanos).
El concep o “no malidad den a ia” es, pues, ela i o,
exis iendo cuando la pe sona iene el núme o y ipo
de dien es común pa a su edad, si uados en las a -
cadas en el o den y posición habi ual, con la o ma
ca ac e ís ica de cada pieza, el amaño adecuado, el
colo o dina io y la es uc u a in e na especí ica, den-
o del con ex o acial al que pe enece.
ORIGEN GENÉTICO DE LAS ANOMALÍAS
DENTARIAS
Los ac o es que p o ocan anomalías den a ias ac úan
a pa i del segundo mes de ida in au e ina y, según la
ase del desa ollo en que se encuen e el ó gano del
esmal e y los ejidos den a ios que se a ec en, apa e-
ce án anomalías den a ias del núme o (1) posición
(2, 3) o ma (4), amaño (5), colo o es uc u a in e -
na (6, 7), o bien displasias de algún ejido den a io.
Los ac o es e iopa ogénicos implicados en las al e-
aciones del desa ollo den a io son básicamen e dos:
1) gené ico-he edi a ios y 2) ambien ales. Aunque
en es e caso nos amos a cen a en los ac o es
gené ico-he edi a ios, el no mal desa ollo del ge -
men den a io puede e se ambién a ec ado po ac-
o es ambien ales sis émicos ( e aciclinas, lúo ) o
locales (p esión ex e na, p oceso in lama o io ce ca-
no, auma ismos, al e aciones localizadas del o is-
mo ne ioso, ci cula o io o endoc inome abólico),
apa eciendo displasias de esmal e o den ina y ano-
malías den a ias cuya exp esión eno ípica depende-
á de la ase del desa ollo den a io en la que hayan
ac uado es os ac o es.
Po lo que al ac o gené ico se e ie e, la mu ación de
alguno de los genes implicados en la amelogénesis o la
den inogénesis, puede p o oca displasias y anomalías
den a ias. El con ol gené ico del desa ollo den a io
se lle a a cabo median e dos p ocesos: a) el con ol
de la his ogénesis del esmal e y la den ina y b) la espe-
ci icación del ipo, amaño y posición de cada dien e.
Los genes implicados en la amelogénesis (AMELX,
ENAM, MMP20 y KLK4) y en la den inogénesis
(DSPP) son al amen e especí icos pa a los dien es,
po lo que sus mu aciones p oducen al e aciones
del desa ollo den a io no sind ómicas. La al e ación
es den a ia, sin que haya anomalías en o os ó ga-
nos. Es el caso de las displasias de los ejidos den a-
ios (amelogénesis impe ec a, den inogénesis im-
pe ec a y displasias den ina ias) y de las anomalías
en el núme o den a io (hipo, oligo o anodoncia) que
se p esen an de o ma aislada, sin asocia se a sín-
d ome he edi a io alguno.
Po el con a io, a ios genes con unciones egula-
do es mo ogené icas in oluc ados en la de e mina-
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López-F ías FJ, Segu a-Egea JJ.
Anomalías y displasias den a ias de o igen gené ico-he edi a io
ción de la posición y el desa ollo p ecoz de los ó ga-
nos den a ios, es án ambién implicados en la mo -
ogénesis de o os ó ganos (8) La mu ación de es os
genes, además de al e a la mo odi e enciación den-
a ia, puede ene e ec os pleio ópicos y a ec a a
o os ó ganos, p o ocando sínd omes he edi a ios
en los que uno de sus asgos es la p esencia de
anomalías den a ias. Así, los genes homeobox (HOX
genes) con olan el desa ollo del ge men den a io
du an e las semanas 18-24, especialmen e en lo que
se e ie e a la posición, núme o y o ma den a ia (9).
An es del desa ollo acial, exis en á eas conc e as,
denominadas dominios, en las que se exp esan de-
e minados genes homeobox, de e minando así el
ipo de dien e que puede desa olla se en dicha á ea.
Po ejemplo, los genes homeobox MSX1 MSX2 es-
án elacionados con la egión de los incisi os, es-
ando sus mu aciones implicadas en las agenesias
den a ias de incisi os, la p esencia de hendidu a pa-
la ina y el desa ollo de cánce colo ec al. Los ge-
nes DLX1, DLX2 y el BARX1, implicados en el desa-
ollo c aneo acial, es án elacionados con las
egiones de los mola es y, en conc e o, con el desa-
ollo de dien es mul i adicula es.
CLASIFICACIÓN DE LAS ALTERACIONES
GENÉTICO-HEREDITARIAS DEL DESARROLLO
DENTARIO
Las al e aciones gené icas de la es uc u a den a ia
pueden clasi ica se según el ejido a ec ado (esmal e
o den ina), según su pa ón de he encia (au osómi-
ca dominan e, au osómica ecesi a y ligada al sexo)
y según apa ezcan aisladas (no sind ómicas) o o -
mando pa e de sínd omes de anomalías congéni as
múl iples (anomalías den a ias sind ómicas).
En un g an núme o de sínd omes he edi a io las
anomalías den a ias, más o menos se e as, cons i-
uyen un da o clínico impo an e que, en ocasiones,
puede se esencial pa a la con i mación del diagnós-
ico. La base de da os Win e -Ba ai se 1.0.12 (an-
e io men e: London Dysmo phology Da abase -
LDDB) ecoge 793 en idades con anomalías den a-
ias, en e las cuales 147 son anomalías de la o ma
den a ia, 219 son ligodoncias, 28 son al e aciones
de la den ina y 128 son displasias del esmal e. El
po al O phane p opo ciona abundan e in o mación
sob e sínd omes de o igen gené ico con al e acio-
nes den a ias (10).
ALTERACIONES GENÉTICAS DE LA
AMELOGÉNESIS
El esmal e es un ejido de o igen ec odé mico con
bajo con enido p o eico y al amen e mine alizado. El
ameloblas o es la célula enca gada de la o mación
del esmal e, que comienza en la sép ima semana de
ges ación y con inúa has a después del nacimien o.
La amelogénesis es un p oceso complejo que co-
mienza con la sec eción po el ameloblas o de una
ma iz p o eica ( ase sec e o a) cons i uida po ame-
logenina (80-90%), ameloblas ina (5-10%), enameli-
na (3-5%) y enamelisina (1%), además de po peque-
ñas can idades de o as p o eínas con ac i idad
p o easa (plasminógeno, p os a ina, hepsina, y cali-
c eína). La p ecipi ación de c is ales de hid oxiapa i-
a ( ase de mine alización o calci icación) conlle a la
p og esi a mine alización de la ma iz median e el
c ecimien o en longi ud de dichos c is ales. Po úl i-
mo, la ase de madu ación comienza con la deg a-
dación de la ma iz p o eica que odea a los c is a-
les, que es sus i uida po ma e ia mine al, con el
consiguien e inc emen o en espeso de los c is ales
de hid oxiapa i a, que con ac an ín imamen e con
los c is ales adyacen es.
Amelogénesis impe ec a no sind ómica
Las mu aciones en los genes que con olan la o -
mación del esmal e y codi ican la exp esión de sus
p o eínas, p oducen al e aciones de los dien es sin
a ec a a o os ó ganos de la economía.
La amelogénesis impe ec a (AI) no sind ómicas un
g upo clínica y gené icamen e he e ogéneo de al e-
aciones p ima ias del desa ollo his ológico del es-
mal e. La p e alencia de AI a ía en di e en es pobla-
ciones, con un ango en e 1/700 y 1/4.000 pe sonas.
El ipo de he encia ambién es a iable según las
poblaciones. Un la go es udio epidemiológico desa-
ollado en 51 amilias suecas (11) encon ó un 6%
de casos con he encia ecesi a ligada al sexo, un
63% de casos au osómico dominan es y un 12% de
casos au osómico ecesi os. El 19% es an e no e-
AVANCES EN ODONTOESTOMATOLOGÍA
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nía un pa ón cla o de he encia o apa ecía de o ma
espo ádica. La AI iene ambién g an a iabilidad
desde el pun o de is a clínico, con mani es aciones
que an desde la ausencia comple a (aplasia) o pa -
cial (hipoplasia) de o mación del esmal e, has a de-
ec os en su mine alización (hipomine alización) y en
su con enido p o eico (hipomadu ación) (12, 13), con
cambios en el aspec o no mal del esmal e que mues-
a descolo aciones mas o menos g a es y opacida-
des blancas, ama illo-ana anjadas o ma ones.
La clasi icación más u ilizada de la AI es la modi ica-
ción ealizada po Nusie en 2004 (13) de la p opues-
a po Wi kop en 1988 (12), basada en el eno ipo y
el ipo de he encia (Tabla 1). La u ilización clínica de
es a clasi icación plan ea el p oblema de la a iabili-
dad de la exp esión de la en e medad en una misma
amilia y la al a de co elación en e el ipo de AI y el
de ec o molecula .
En la abla 1 se mues an las ca ac e ís icas clínicas
y adiog á icas de las al e aciones del esmal e en
cada uno de los ipos de AI. Basándose en la apa-
iencia del esmal e y en el supues o de ec o del
desa ollo que la ha o iginado, la AI no sind ómica
puede clasi ica se de o ma sencilla en o ma hipo-
plásica (de ec o en la sec eción de la ma iz del es-
mal e po el ameloblas o) (Fig. 1), o ma hipocalci-
icada (de ec o en la mine alización de la ma iz del
esmal e) y o ma de hipomadu ación (de ec o en el
p ocesamien o de las p o eínas y en la madu ación
de los c is ales de hid oxiapa i a) (14). Aunque es e-
mos conside ando a la AI como una pa ología no
sind ómica, a los de ec os del esmal e pueden aso-
cia se muchas o as anomalías den a ias, como
calci icaciones pulpa es, au odon ismo, e aso en
la e upción, hipe plasia gingi al, mo dida abie a y
p ogna ismo (15).
La o ma de AI más ecuen e, la de he encia au o-
sómica dominan e, es ambién la de mayo a iabili-
dad en la exp esi idad in a amilia . El gen que se
a ec a con mayo ecuencia es el de la enamelina
(ENAM) (4q21), asociándose sus mu aciones con las
TABLA 1.- CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y RADIOGRÁFICAS DE LA AMELOGENESIS
IMPERFECTA APLICADAS A LA CLASIFICACIÓN DE WITKOP REVISADA POR NUSIER Y COLS.
(EN ITÁLICA)
Tipo AI Aspec o clínico Aspec o adiog á ico
Hipoplásica ( ipo I) Hipoplásica, Esmal e delgado, ugoso, Hipoplasia del esmal e,
gene alizada i egula , bandas, pun os. más en los 2/3 co onales.
(Tipo IG) Dien es pequeños, con Espeso educido del
dias emasin e den a ios. esmal e.
Hiploplásica, Esmal e delgado, ugoso, Hipoplasia di ícil de
localizada sólo en pa e de la co ona. ap ecia .
(Tipos I A-F)
Hipomine alización Hipocalci icación Esmal e blando y queb adizo. Espeso p ee up i o del
(Tipo III) Su e g an a ición y, al inal, esmal e no mal.
sólo pe sis e a ni el ce ical. Radiolucidez del esmal e
Den ina expues a. meno que la den ina.
Colo ama illo-ana anjado.
Hipomadu ación Aspec o calcá eo, blanco, Esmal e de g oso no mal
(Tipo II) ma ón, ana anjado. Igual de adiolúcido que
la den ina.
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Ma ín-González J, Sánchez-Domínguez B, Ta ilon e-Delgado ML, Cas ellanos-Cosano L, Llamas-Ca e as JM,
López-F ías FJ, Segu a-Egea JJ.
Anomalías y displasias den a ias de o igen gené ico-he edi a io
o mas hipoplásicas de AI de he encia dominan e en
las que es ca ac e ís ico el esmal e pico eado. En la
AI de he encia au osómica ecesi a ambién se en-
cuen an, en la mayo ía de los casos, mu aciones
del gen ENAM que se asocian en es a ocasión a
mo dida abie a, que se ía un asgo de he encia e-
cesi a.
En las o mas de AI ligadas al sexo, la mu ación se
p oduce en el gen de la amelogenina, localizado en
los locus Xp22.1-p22.3 (AMELX) e Yp11.2 (AMELY).
Los ni eles de exp esión de amelogenina pa a el gen
AMELY son an sólo del 10% compa ado al gen
AMELX, po lo que la mu ación de es e p o oca un
dé ici de la p o eína que eno ípicamen e se mani-
ies a como al e aciones del colo den a io que an
del ama illo al ma ón, con o sin opacidades. Los
dien es pueden se de amaño no mal o mic odón i-
cos, dependiendo del espeso de la capa de esmal e.
La supe icie puede se lisa o ugosa. Las muje es
po ado as suelen p esen a un pa ón de esmal e
con es ías e icales, esul ado de la ac i ación de
ameloblas os no males y ano males.
El diagnós ico de AI in oluc a examen clínico, adio-
g á ico, his ológico y gené ico. Los dos p ime os
exámenes pe mi en ealiza un diagnós ico p esun i-
o mien as que los dos úl imos pe mi en un diag-
nós ico de ini i o.
Sínd omes asociados con amelogénesis
impe ec a e hipoplasias del esmal e
Aunque la o ma mas ecuen e de AI es la no sind ó-
mica o aislada, ambién puede p esen a se asociada
a o as al e aciones. La mu ación de algunos genes
conlle a la apa ición no sólo de anomalías den a ias,
sino ambién de al e aciones en di e en es ó ganos y
sis emas. Comen amos a con inuación los sínd omes
he edi a ios en los que con mayo ecuencia se aso-
cian al e aciones del desa ollo del esmal e.
Sínd ome ico-den o-óseo: Pe enece al g upo
de las displasias ec odé micas y se ca ac e iza po
cabellos c espos o izados desde el nacimien o, hi-
poplasia del esmal e con descolo ación y au odon-
ismo en mola es, aumen o de la densidad mine al
ósea (DMO) gene al y aumen o en el g oso de los
huesos co icales del c áneo. La en e medad se ha
desc i o en, al menos, 8 amilias, con más de 30
miemb os a ec ados elacionados po algún g ado
de pa en esco. Las ca ac e ís icas más consis en-
es son hipoplasia del esmal e y au odon ismo; sin
emba go, el g ado de los de ec os del esmal e am-
bién puede a ia en e los miemb os de la amilia
a ec ados. Las mani es aciones del pelo y los hue-
sos son más a iables y dependen de la edad. La
en e medad se ansmi e como un asgo au osómi-
co dominan e al amen e pene an e y es á causada
po mu aciones en el gen homeobox DLX3
(17q21.3-q22). El diagnós ico di e encial debe in-
clui la amelogénesis impe ec a de ipo hipomadu-
ación hipoplásica con au odon ismo, la displasia
oculo-den o-ósea, y la o ma au osómica dominan e
Fig. 1. Amelogénesis impe ec a ipo hipoplásico. Además de las
lesiones hipoplásicas del esmal e, se obse a un g an esal e.

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de la os eope osis. El a amien o es sin omá ico y
los pacien es equie en un seguimien o den al e-
cuen e.
Sínd ome de Jalili: Se ca ac e iza po la asociación
de AI y dis o ia de conos y bas ones, un a o as o -
no de la e ina que p o oca inicialmen e pé dida de
la isión cen al, de ec os en la isión de los colo es
y o o obia an es de los 10 años de edad y, pos e io -
men e, cegue a noc u na y disminución del campo
de isión. El esmal e den al puede se ino pe o no -
mal, o es a hipomine alizado. Se ansmi e de ma-
ne a au osómica ecesi a po una mu ación en el
gen CNNM4 (2q11.2).
Sínd ome de Kohlschü e e-Tönz: El sínd ome
amelo-ce eb o-hipohid ó ico es un as o no dege-
ne a i o ca ac e izado po amelogénesis impe ec a,
con ulsiones, eg esión men al y dien es ama illos
debido a de ec os del esmal e. La espas icidad y el
e aso en el desa ollo son ambién mani es acio-
nes a iables. Se ansmi e como un ca ác e au o-
sómico ecesi o.
Sínd ome de McGibbon: Se asocian AI y ne ocal-
cinosis. El esmal e es muy delgado o es á ausen e
(AI ipo hipoplásica), hay calci icaciones in apulpa-
es, e aso en la e upción, hipe o ia gingi al, ne-
ocalcinosis bila e al y no malidad de la calcemia.
La insu iciencia enal es a iable y suele e asa se
has a la edad adul a. En odos los pacien es con AI
debe ealiza se una ecog a ía enal pa a exclui la
p esencia de ne ocalcinosis asociada.
Raqui ismo ipo II esis en e a la i amina D: Es á
p oducido po la mu ación del gen que codi ica el
ecep o de la i amina D (12q12-q14) y se de ine
po su esis encia al a amien o con i amina D. La
i amina D con ola las e apas del desa ollo de la
co ona den a ia así como a a ios de los genes im-
plicados en la amelogénesis impe ec a. Los signos
ípicos se obse an los p ime os meses de ida: sig-
nos adiológicos de mine alización de ec uosa en
las placas de c ecimien o ( aqui ismo) y huesos (os-
eomalacia) y al e aciones de la homeos asis os o-
cálcica. El eno ipo clínico combina de o midades
óseas, p incipalmen e en las ex emidades in e io-
es, y o os signos que dependen de la e iología de la
esis encia.
Raqui ismo ipo I dependien e de la i amina D:
Es un de ec o au osómico ecesi o del me abolismo
de la i amina D p o ocado po una mu ación del
gen de la al a-1-hid oxilasa (12q13.1-q13.3) que o i-
gina ni eles bajos de i amina D3. Clínicamen e se
ca ac e iza po e aso del c ecimien o, hipo onía,
aqui ismo e hipoplasia del esmal e, con odos los
dien es pe manen es de colo ación ama illo-ma ón,
cáma as pulpa es cuad angula es y g andes y aíces
co as. El examen ul aes uc u al mues a ambién
anomalías de la den ina.
Sínd omes au oinmunes poliglandula es: Se ca-
ac e izan po insu iciencias endoc inas múl iples. El
ipo 1 se denomina ambién sínd ome de Whi ake
o dis o ia ec odé mica con candidiasis mucocu á-
nea c ónica y poliendoc inopa ía múl iple (diabe es
ipo 1, hipopa a i oidismo, insu iciencia sup a enal),
siendo de he encia au osómica ecesi a po una
mu ación del gen AIRE (au oimmune egula o ) loca-
lizado en el c omosoma 21q22.3. Las anomalías
ec odé micas incluyen i íligo, alopecia y displasia
del esmal e. Se desa olla en la in ancia, y la hipopla-
sia del esmal e de los dien es pe manen es a ec a al
75% de los pacien es, pudiéndose se el p ime sig-
no clínico. Exis e un de ec o de la inmunidad celula
que acili a la in ección po cándida.
Sínd ome óculo-o o-den al o globodoncia: Tam-
bién llamado displasia o oden al, se ca ac e iza po
un eno ipo den al conocido como globodoncia,
asociado con pé dida audi i a neu osenso ial pa a
ecuencias al as y coloboma ocula . La globodoncia
se p esen a an o en la den ición p ima ia como en
la de ini i a, a ec ando a los caninos y a los mola es
(po ej. dien es pos e io es ala gados, mal o ma-
dos y de aspec o bulboso, sin p ác icamen e po-
de se disce ni las cúspides o los su cos). Es una
en e medad a a de p e alencia desconocida, con
pocos casos de amilias a ec adas desc i os en la
li e a u a. El sínd ome se he eda de o ma au osó-
mica dominan e, a pesa de que ambién se han
epo ado casos espo ádicos. En una amilia b i á-
nica se localizó el locus pa a el sínd ome óculo-
o o-den al en 20q13.1. El a amien o odon ológi-
co es complicado, in e disciplina y debe inclui un
seguimien o egula , ex acciones den ales p og a-
madas y a amien o o odóncico. Es necesa io ea-
liza exámenes audi i os pe iódicos y, en caso ne-
AVANCES EN ODONTOESTOMATOLOGÍA/293
Ma ín-González J, Sánchez-Domínguez B, Ta ilon e-Delgado ML, Cas ellanos-Cosano L, Llamas-Ca e as JM,
López-F ías FJ, Segu a-Egea JJ.
Anomalías y displasias den a ias de o igen gené ico-he edi a io
cesa io, u iliza audí onos, así como explo aciones
o almológicas y, en caso de se necesa io, a a-
mien o ad hoc.
Sínd ome óculo- acio-ca dio-den al (OFCD): es
un sínd ome muy a o con múl iples anomalías con-
géni as, ca ac e izado po adiculomegalia den al,
ca a a as congéni as, dismo ia acial y ca diopa ía
congéni a (Fig. 2).
Has a la echa se han egis ado 20 casos en odo el
mundo. La ca ac e ís ica den al más consis en e y
pa ognomónica del OFCD es la adiculomegalia ( aí-
ces muy la gas), en pa icula de los caninos y oca-
sionalmen e de o os dien es, incluidos los p emola-
es y los incisi os. La e upción den al, an o de los
dien es de leche como de la den ición pe manen e,
es siemp e len a y e asada. También se han egis-
ado oligodoncia, usiones den a ias, dien es supe -
nume a ios, dien es pe manen es de o mados, de-
ec os en el esmal e, dilace ación adicula , mala
posición y mala oclusión. Las anomalías ocula es
obse adas son ca a a as congéni as bila e ales, mi-
c o almia, dé ici isual eg esi o, glaucoma secun-
da io y p osis. Las anomalías ca díacas incluyen de-
ec o sep al en icula , de ec o del abique au icula ,
ca diomegalia le e, hipe o ia en icula y au icula ,
es enosis pulmona pe i é ica benigna y p olapso de
la ál ula mi al. El OFCD es un sínd ome dominan e
ligado al c omosoma X que es le al en los a ones. El
gen causan e de la en e medad es el BCOR, localiza-
do en el c omosoma Xp11.4, pe o su unción exac a
se desconoce. El diagnós ico de OFCD es di ícil pa a
los especialis as y a menudo no se econoce. Los da os
den ales especí icos ( isibles en una adiog a ía pano-
ámica de los maxila es) pueden se diagnos icados
ácilmen e po un o odoncis a o un den is a. El a a-
mien o equie e un cuidado adecuado del co azón,
a ención o almológica y odon ológica.
Sínd ome de Ch is -Siemens-Tou aine (displasia
ec odé mica hipohid ó ica-anhid ó ica): Las dis-
plasias ec odé micas engloban un g upo he e ogé-
neo de en e medades ca ac e izadas po el desa o-
llo de displasias de al menos dos es uc u as de
o igen ec odé mico. El sínd ome de Ch is -Siemens-
Tou aine ep esen a el 80% de las displasias ec odé -
micas, siendo su he encia ecesi a ligada al sexo,
po lo que lo a ec a a los a ones y es he edado a
a és de las muje es po ado as. Es á ca ac e izado
po es signos que comp enden la p esencia de es-
caso pelo (a icosis o hipo icosis), dien es ausen es
o ano males (anodoncia o hipodoncia) e imposibili-
dad de suda debido a la ausencia de glándulas su-
do ípa as (anhid osis o hipohid osis). La incidencia
en a ones se es ima en 1 de cada 100.000 naci-
mien os, la incidencia de muje es po ado as es á
al ededo de 17/100.000 muje es. La mayo ía de
pacien es p esen an una espe anza de ida y una
in eligencia no mal. Sin emba go, la pé dida de las
glándulas sudo ípa as, si no es econocida, puede
induci du an e la in ancia emp ana a hipe e mia,
seguida de daño ce eb al o mue e. Es muy impo -
an e el diagnós ico emp ano y el consejo gené ico.
En los pacien es se conside a como el p oblema más
signi ica i o an o clínico como e apéu ico la age-
nesia de los dien es y sus e ec os secunda ios en el
c ecimien o y desa ollo de la mandíbula. El a a-
Fig. 2. Co es omog á icos de un pacien e con
sínd ome óculo- acio-ca dio-den al en los que se
ap ecia g an adiculomegalia en los caninos
supe io e in e io .
AVANCES EN ODONTOESTOMATOLOGÍA
Vol. 28 - Núm. 6 - 2012
/AVANCES EN ODONTOESTOMATOLOGÍA294
mien o es á di igido en es ablece la unción y la
es é ica den al, y no maliza la dimensión e ical y
el sopo e de los ejidos blandos aciales.
Sínd ome de Ellis-Van C e eld: Es una displasia
cond oec odé mica ca ac e izada po enanismo no
a mónico con os eocond odisplasia y polidac ilia, de-
sa ollo psicomo o no mal, y mal o maciones ca -
díacas del ipo shun izquie da-de echa. El p onós ico
de la en e medad depende del g ado de a ección ca -
díaca y pulmona . El sínd ome se ansmi e como un
asgo au osómico ecesi o. Es á causado po mu a-
ciones en los genes EVC1 y EVC2 (Ellis Van C e eld)
localizados en el locus 4p16. Las mani es aciones
den ales incluyen dien es neona ales en el 25 % de los
casos, oligodoncia, p incipalmen e en la egión an e-
io del maxila in e io , e aso de la e upción den a ia
pe manen e, al e aciones de la o ma den a ia, e hi-
poplasia del esmal e en el 50% de los casos.
Sínd ome de Halle mann-S ei -F ançois o sín-
d ome óculo-mandíbulo- acial: Se ca ac e iza
mandíbula hipoplásica, na iz aguileña, baja es a u a
p opo cionada (2/3), hipo icosis, mic o almia, ca-
a a as congéni as, hipo icosis, a o ia de la piel de
la ca a e hipoplasia de las cla ículas y las cos illas.
Ce ca de un 15% de los casos p esen an un dé ici
in elec ual. A ni el den al, puede habe den ición
neona al y en el 80% de los pacien es hay hipodon-
cia. Se desconoce aún la base gené ica.
ALTERACIONES GENÉTICAS DE LA
DENTINOGENESIS
El odon oblas o es la célula sec e o a de la ma iz
den ina ia. Las p o eínas de la ma iz ex acelula del
hueso y de la den ina son muy simila es, es ando
ambas cons i uidas p incipalmen e po colágeno ipo
I, p o eína acídicas y p o eoglicanos. El colágeno
o ma el en amado pa a la deposición del calcio y el
os a o y la o mación de c is ales de hid oxiapa i a.
Las p o eínas no colágenas, p o eína de la ma iz
den ina ia 1 (DMP1), la sialop o eína den ina ia (DSP)
y la os op o eína den ina ia (DPP), aunque en po -
cen aje muy in e io , ienen una g an impo ancia
uncional en el p oceso de mine alización, con o-
lando la iniciación y el c ecimien o de los c is ales de
hid oxiapa i a y egulando la den inogénesis.
Shields (16) (1973) clasi icó los as o nos gené ico-
he edi a ios de la den ina en dos g upos: la den ino-
génesis impe ec a (DI), con los ipos I, II, y III, y la
displasia den ina ia (DD), con los ipos I y II. La DI-I
es la mani es ación den al de la os eogénesis impe -
ec a, una en e medad ósea de he encia au osómica
dominan e. La DI-II, la DI-III, la DD-I y la DD-II se
p esen an de o ma aislada, no sind ómica, con di-
e en es eno ipos den ales, siendo su he encia mas
ecuen e la au osómica dominan e.
Al e aciones gené icas no sind ómicas de la
den inogénesis
Comp enden un g upo de en e medades de he en-
cia au osómica dominan e ca ac e izadas po una
es uc u a ano mal de la den ina que a ec a bien sólo
a los dien es p ima ios o a ambas den iciones. Las
es en idades DI-II, DI-III y DD-II han sido mapeadas
en el c omosoma 4q21, siendo su ac o causal una
mu ación en el gen que codi ica la sialo os op o eína
den ina ia (DSPP). El gen de la DSPP es bicis ónico.
Su ansc i o o igina las dos p o eínas p incipales de
la ma iz den ina ia, la sialop o eína den ina ia (DSP)
y la os op o eína den ina ia (DPP). Puede conclui se
que, po lo que a es as es en idades se e ie e, la
clasi icación p opues a po Shields e leja de hecho,
más que en e medades di e en es, una exp esión
a iable de una misma pa ología. Po el con a io, en
la e iología de la DD-I no es á implicado el gen DSSP.
Den inogénesis impe ec a ipo II (DI-II): La ca ac-
e ís ica clínica ípica de la DI-II es la p esencia de
dien es anslucidos-opalescen es de colo azul-ma-
ón cla o en ausencia de anomalías óseas (Fig. 3).
Tiene una incidencia de en e 1/6.000 a 1/8.000 pe -
sonas. La a ec ación de los dien es p ima ios suele
se mas g a e que la de los pe manen es. Aunque el
esmal e no es á a ec ado, iende a ac u a se po exis-
i una unión ameloden ina ia anómala y es a sopo -
ado po una den ina muy blanda, dando a los dien es
un aspec o de pseudo-AI, si bien el aspec o opales-
cen e de la den ina expues a acili a el diagnós ico.
La ápida a ición de la den ina p o oca el aco a-
mien o de las co onas den a ias, que pueden llega
a queda a ni el gingi al (dien es sin co ona). El as-
pec o adiog á ico es pa ognomónico: la den ina es
AVANCES EN ODONTOESTOMATOLOGÍA/295
Ma ín-González J, Sánchez-Domínguez B, Ta ilon e-Delgado ML, Cas ellanos-Cosano L, Llamas-Ca e as JM,
López-F ías FJ, Segu a-Egea JJ.
Anomalías y displasias den a ias de o igen gené ico-he edi a io
muy adiolúcida, las co onas ienen un aspec o glo-
buloso, con una ma cada cons icción ce ical; las
aíces son co as y omas con conduc os adicula es
muy es echos; las cáma as pulpa es son inicialmen e
más amplias que las no males, pe o se an obli e-
ando p og esi amen e po la o mación de den ina
anómala y la o mación de pulpoli os, ol iéndose
pequeñas y opacas (den ini icadas). Las in ecciones
pe iapicales plan ean con ecuencia p oblemas, p o-
ocando abscesos ecu en es. La p edisposición a
la in ección bac e iana se debe, posiblemen e, a la
in asión bac e iana a a és de los úbulos den ina-
ios expues os al medio o al o a nec osis pulpa es
consecu i as a la obli e ación de la cáma a pulpa .
Se ha suge ido que las p o eínas de la ma iz den i-
na ia pod ían ene un papel ac i o en el eclu a-
mien o de las células in lama o ias. El diagnos ico
di e encial debe hace se con las o mas hipocalci i-
cadas de AI, la po i ia e i opoyé ica congeni al, sín-
d omes en los que hay pé dida p ema u a de la den-
ición (sínd ome de Chediak-Hegashi, his ioci osis X,
sínd ome de Papillon-Le e e), descolo aciones po
e aciclinas y los aqui ismos dependien es o esis-
en es a la i amina D. El a amien o incluye la eli-
minación de odos los ocos in ecciosos y dolo osos
o ales, la p o ección de los dien es en e a la a i-
ción median e co onas de ecub imien o o al, la u i-
lización de écnicas a anzadas de odon ología es é i-
ca, sob eden adu as, implan es den ales, e c. Si el
a amien o comienza en la in ancia, as la e upción
den a ia, pueden consegui se una es é ica y unción
acep ables.
Den inogénesis impe ec a ipo III (DI-III): Es a en-
idad se ha desc i o en la subpoblación i acial de
B andywine (Ma yland, USA). Los dien es p esen an
una decolo ación de colo ámba , g a e a ición, ex-
posiciones pulpa es múl iples, y un aspec o adio-
g á ico ca ac e ís ico de dien es en cásca a. La den-
ición pe manen e iene el esmal e pico eado y es
ecuen e la mo dida abie a. Los dien es p ima ios
ienen g andes cáma as pulpa es. Todos los dien es
es án hipocalci icados.
Displasia den ina ia ipo I (DD-I): Denominada
ambién o ma adicula de displasia den ina ia. No
se elaciona con el gen DSPP, pe maneciendo des-
conocida su base molecula . Apa ece en 1/100.000
pe sonas. A di e encia de la DI, los dien es no pie -
den el esmal e y las co onas ienen un aspec o clíni-
co no mal, aunque pueden se lige amen e opales-
cen es. A ec a a odos los dien es de ambas
den iciones. Lo más llama i o es la p esencia de aí-
ces muy co as, cónicas, que no sopo an adecua-
damen e al dien e, po lo que hay pé dida p ema u a
de piezas den a ias. El diagnós ico es adiog á ico:
aíces co as, cónicas, a eces ausen es, con ápices
edondeados ( oo less ee h), cáma as pulpa es y
conduc os adicula es casi comple amen e obli e a-
dos y ecuen es lesiones pe iapicales. Los mola es
suelen se au odón icos po usión de las aíces.
Displasia den ina ia ipo II (DD-II): También de-
nominada o ma co ona ia de la DD. Es menos e-
cuen e que la DI. La den ición empo al mues a un
aspec o clínico simila al de la DI, mien as que su
aspec o adiog á ico es pa ecido al obse ado en la
DD-I. Los dien es pe manen es ienen un colo y o -
ma adicula no males. Radiog á icamen e, las cá-
ma as pulpa es ienen una o ma de llama, con e-
cuen es pulpoli os; las aíces ienen una o ma
no mal, pe o los conduc os adicula es apa ecen
obli e ados. No suele habe lesiones pe iapicales.
Sínd omes he edi a ios asociados a
den inogénesis impe ec a y a displasias de la
den ina
La den inogénesis impe ec a se asocia a un g an
núme o de sínd omes he edi a io, sólo se a a án
aquellos cuya base gené ica es conocida y los que
ienen ca ac e ís icas más signi ica i as. Algunos de
ellos es án p oducidos po mu aciones que a ec an
a la sín esis del colágeno (os eogénesis impe ec a,
Fig. 3. Den inogénesis impe ec a ipo II.