AYOLLARDA TUXUMDONLARNING POLIKISTOZ SINDROMI GENETIK MARKERLARINI O'RGANISH: ZAMONAVIY YONDASHUVLAR VA KELGUSI ISTIQBOLLAR

AYOLLARDA TUXUMDONLARNING POLIKISTOZ SINDROMI GENETIK MARKERLARINI O‘RGANISH: ZAMONAVIY YONDASHUVLAR VA KELGUSI ISTIQBOLLAR Olloyorova Barno To’lqin qizi Toshkent Tibbiyot Akademiyasi Termiz filiali Akusherlik va Ginekologiya yo’nalishi 1-kurs ordinator talabasi Xurmatova Dilorom Adashovna Tibbiyot Fanlari Nomzodi Akusherlik va Ginekologiya kafedrasi mudiri Kirish: Ayollarda tuxumdonlarning polikistoz sindromi (TPS) reproduktiv yoshdagi ayollar orasida endokrinologik bepushtlikning eng keng tarqalgan sabablaridan biri bo‘lib, global miqyosda 6-12% ayollarda uchraydi. Ushbu sindrom ovulyatsiya buzilishi, androgen gormonlarining ortiqcha ishlab chiqarilishi va tuxumdonlarda kistoz o‘zgarishlar bilan xoslanadi. TPSning etiologiyasi murakkab bo‘lib, genetik, epigenetik va atrof-muhit omillarining o‘zaro ta’siriga bog‘liq. So‘nggi yillarda genetik markerlarni aniqlash va ularning patogenezdagi rolini o‘rganish TPSni erta diagnostika qilish va individual davolash strategiyalarini ishlab chiqishda muhim ahamiyat kasb etmoqda. Ushbu tezis TPS bilan bog‘liq genetik markerlarni o‘rganishdagi zamonaviy yondashuvlarni tahlil qilish va kelgusi tadqiqot yo‘nalishlarini aniqlashga bag‘ishlanadi. Tadqiqot maqsadi: Tuxumdonlarning polikistoz sindromining genetik markerlarini aniqlash, ularning patogenezdagi rolini o‘rganish, zamonaviy molekulyar-genetik usullarni tahlil qilish va O‘zbekistonda genetik tadqiqotlarni rivojlantirish istiqbollarini baholash. Material va usullar: Tadqiqot 2015–2025 yillardagi ilmiy adabiyotlarga, PubMed, Scopus, Web of Science va Google Scholar ma’lumotlar bazalaridagi maqolalarga asoslandi. Genomni keng miqyosda assotsiatsiya o‘rganish (GWAS), polimeraza zanjir reaksiyasi, keyingi avlod sekvenslash (NGS) va bioinformatika usullari tahlil qilindi. TPS bilan bog‘liq genetik markerlar (CYP17, CYP19A1, FSHR, MTHFR, DENND1A) o‘rganildi. O‘zbekistonda genetik tadqiqotlar infratuzilmasini rivojlantirish bo‘yicha milliy dasturlar (PQ-4295, 2019; PQ-102, 2022) ma’lumotlari ko‘rib chiqildi. Statistik tahlil R dasturiy ta’minoti va PLINK vositasi orqali amalga oshirildi. Tadqiqot natijalari: 1.Genetik markerlar: TPS patogenezida bir qator genlar muhim rol o‘ynaydi. CYP17 va CYP19A1 genlari androgen biosintezi va estrogen metabolizmiga oid o‘zgarishlar bilan bog‘liq. FSGR (follikulni stimulatsiya qiluvchi gormon retseptori) genining polimorfizmi ovulyatsiya buzilishiga ta’sir qiladi. DENND1A geni insulin rezistentligi va TPSning fenotipik ko‘rinishlarida muhim. MTHFR genining C677T polimorfizmi gomosistein darajasining oshishi va reproduktiv disfunktsiya bilan korrelyatsiya qiladi (OR 2.1, 95% CI 1.4–3.2). 2.Zamonaviy usullar:Genomni keng miqyosda assotsiatsiya o‘rganish va keyingi avlod sekvenslash 2025 yilga kelib 20 dan ortiq genetik lokusni aniqladi, ular TPS xavfi bilan bog‘liq. Bioinformatika vositalari (masalan, PolyPhen-2, SIFT) polimorfizmlarning funksional ahamiyatini baholashda yuqori aniqlik ko‘rsatdi. 3.O‘zbekistonda tadqiqotlar: O‘zbekistonda genetik tadqiqotlar 2019 yildan boshlab modernizatsiya qilindi, Toshkent tibbiyot akademiyasi va Biotexnologiya markazida molekulyar-genetik laboratoriyalar tashkil etildi. Biroq, keyingi avlod sekvenslash texnologiyalari va bioinformatika infratuzilmasining yetishmasligi tadqiqotlarning keng miqyosda amalga oshirilishini cheklamoqda. O‘zbekistonda genetik tadqiqotlarni rivojlantirish uchun xalqaro hamkorlik va yuqori texnologik uskunalarga investitsiyalar zarur. Xulosa: TPS bilan bog‘liq genetik markerlarni o‘rganish reproduktiv salomatlikni yaxshilashda muhim qadamdir. Zamonaviy molekulyar-genetik usullar va bioinformatika vositalari diagnostika va davolashni individuallashtirish imkonini beradi. O‘zbekistonda genetik tadqiqotlar infratuzilmasini rivojlantirish ushbu sohadagi ilmiy yutuqlarni oshirishi mumkin.