En epˆo s de san ´e
De l’in ´eg a ion `a l’analyse ´ed´e ´ee
Nelly Ba e
Pos doc o an e
Dipa imen o di Ele onica, In o mazione e Bioingegne ia
Poli ecnico di Milano
27 mai 2025
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 1 / 24
B `e e in oduc ion
Mon pa cou s :
Licence @ Uni . Lyon
Mas e @ Uni . Lyon
Doc o a @ In ia Saclay e Ecole Poly echnique
Pos -doc @ Poli ecnico di Milano (I alie)
Ma h`ese : explo a ion u ilisa eu de donn´ees semi-s uc u ´ees.
Mon pos -doc : analyses ´ed´e ´ees de donn´ees de san ´e.
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 2 / 24
Mo i a ion : in ´eg a ion e explo a ion de donn´ees Con ex es di ´e en s, besoins di ´e en s
Con ex es di ´e en s, besoins di ´e en s
Mod`eles s uc u ´es :
Tables
Donn´ees ela ionnelles
Mod`eles semi-s uc u ´es :
Documen s XML
Documen s JSON
G aphes RDF
G aphes de p op i´e ´es
Mod`eles non-s uc u ´es :
Tex e
Images
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Mo i a ion : in ´eg a ion e explo a ion de donn´ees Con ex es di ´e en s, besoins di ´e en s
Con ex es di ´e en s, besoins di ´e en s
Domaines d’applica ion a i´es :
San ´e
Jou nalisme
T anspo s, ...
Pa ois, donn´ees sensibles :
R`egles de con iden iali ´e
R`eglemen RGPD (Eu ope)
Sou en , di ´e en s ac eu s/u ilisa eu s :
Comp´e ences non in o ma iques
Temps e in es issemen limi ´es
In ´eg a ion de donn´ees : di icile ca la ges, complexes, i ´eguli`e es
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Mo i a ion : in ´eg a ion e explo a ion de donn´ees Con ex es di ´e en s, besoins di ´e en s
Con ex es di ´e en s, besoins di ´e en s
Domaines d’applica ion a i´es :
San ´e
Jou nalisme
T anspo s, ...
Pa ois, donn´ees sensibles :
R`egles de con iden iali ´e
R`eglemen RGPD (Eu ope)
Sou en , di ´e en s ac eu s/u ilisa eu s :
Comp´e ences non in o ma iques
Temps e in es issemen limi ´es
In ´eg a ion de donn´ees : di icile ca la ges, complexes, i ´eguli`e es
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e
Que ´e `elen les donn´ees de san ´e mul i-sou ces ?
Peu de coop´e a ion/no malisa ion en e les cen es m´edicaux
Peu de donn´ees pa ien pou les maladies a es
App oche adi ionnelle : en epˆo s [DM88]
Besoin de ou ni des app oches d´ecen alis´ees e ´ed´e ´ees !
U ilisa ion de la connaissance des expe s + au oma isa ion
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e
Que ´e `elen les donn´ees de san ´e mul i-sou ces ?
Peu de coop´e a ion/no malisa ion en e les cen es m´edicaux
Peu de donn´ees pa ien pou les maladies a es
App oche adi ionnelle : en epˆo s [DM88]
Besoin de ou ni des app oches d´ecen alis´ees e ´ed´e ´ees !
U ilisa ion de la connaissance des expe s + au oma isa ion
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e
Que ´e `elen les donn´ees de san ´e mul i-sou ces ?
Peu de coop´e a ion/no malisa ion en e les cen es m´edicaux
Peu de donn´ees pa ien pou les maladies a es
App oche adi ionnelle : en epˆo s [DM88]
Besoin de ou ni des app oches d´ecen alis´ees e ´ed´e ´ees !
U ilisa ion de la connaissance des expe s + au oma isa ion
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e
Que ´e `elen les donn´ees de san ´e mul i-sou ces ?
Peu de coop´e a ion/no malisa ion en e les cen es m´edicaux
Peu de donn´ees pa ien pou les maladies a es
App oche adi ionnelle : en epˆo s [DM88]
Besoin de ou ni des app oches d´ecen alis´ees e ´ed´e ´ees !
U ilisa ion de la connaissance des expe s + au oma isa ion
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e L’app oche I-ETL
L’app oche I-ETL
1Analyse les donn´ees e ex ai e leu s m´e a-donn´ees
2C ´ee un en epˆo in e op´e able dans chaque cen e
3´
E alue l’in e op´e abili ´e pendan la pipeline
4Pe me e l’analyse ´ed´e ´ee des en epˆo s
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e In e op´e abili ´e
L’in e op´e abili ´e selon les p incipes FAIR
Recommanda ions pou la bonne ges ion des donn´ees [WDA+16] :
FFindable : essou ces index´ees e iden i iables
AAccessible : acc`es aux donn´ees pa p o ocoles s anda ds
IIn e op´e able : in ´eg e e ´e ´e ence les jeux de donn´ees selon les
p incipes FAIR
RReusable : ´e-u ilise les donn´ees dans d’au es con ex es g ˆace `a leu
p o enance, e c.
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e ´
E ape 1 : c ´ea ion des m´e a-donn´ees
Des jeux de donn´ees aux m´e a-donn´ees
M´e a-donn´ees : chaque jeu de donn´ees se d´ec i pa un ensemble de
ca ac ´e is iques ( ea u es)
Nom, d´e ini ion, ype, uni ´e, aleu s, ...
Sp´eci i´e pa les expe s
Donn´ees abulai es de donn´ees ph´eno ypiques e cliniques
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e ´
E ape 1 : c ´ea ion des m´e a-donn´ees
Des jeux de donn´ees aux m´e a-donn´ees
M´e a-donn´ees : chaque jeu de donn´ees se d´ec i pa un ensemble de
ca ac ´e is iques ( ea u es)
Nom, d´e ini ion, ype, uni ´e, aleu s, ...
Sp´eci i´e pa les expe s
Les m´e a-donn´ees ob enues
E si “sexe” de ien “gen e” dans un au e hˆopi al ?
E si on u ilise “Homme”/“Femme” ou “Male”/“Female” ?
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e ´
E ape 1 : c ´ea ion des m´e a-donn´ees
Des jeux de donn´ees aux m´e a-donn´ees
M´e a-donn´ees : chaque jeu de donn´ees se d´ec i pa un ensemble de
ca ac ´e is iques ( ea u es)
Nom, d´e ini ion, ype, uni ´e, aleu s, ...
Sp´eci i´e pa les expe s
Les m´e a-donn´ees ob enues
E si “sexe” de ien “gen e” dans un au e hˆopi al ?
E si on u ilise “Homme”/“Femme” ou “Male”/“Female” ?
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e ´
E ape 1 : c ´ea ion des m´e a-donn´ees
Mod`ele pou les m´e a-donn´ees
Nous isons un mod`ele concep uel exp essi e in e op´e able pou les
m´e adonn´ees
Nom : nom de la ca ac ´e is ique
Vocabulai e : nom d’on ologie
Code : code du e me associ´e `a la ca ac ´e is ique
Classe : ph´eno ypique, clinique, g´enomique, ...
Type :s ing,en ie ,nomb e,bool´een,ca ´ego ie, ...
Uni ´e : pou in e p ´e e les aleu s num´e iques
Ca ´ego ies : lis e de aleu s disc `e es pou les ca ´ego ies
Visibili ´e :public,anonymis´e,p i ´e
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e ´
E ape 2 : appa iemen e s des ocabulai es
Associe les m´e a-donn´ees `a des ocabulai es
Vocabulai es : dic ionnai es de concep s/ aleu s iden i iables uniquemen
SNOMED CT [SPSW01], LOINC [HRM+98], OMIM [HSA+05], ...
On associe chaque ca ac ´e is ique e ca ´ego ie e s un e me de
ocabulai e →in e ope abilisa ion++
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e ´
E ape 3 : mod`ele de donn´ees de san ´e
Mod`ele de donn´ees de san ´e
Nous oulons un mod`ele g´en´e al e ex ensible pou les donn´ees de
san ´e
Challenges :
De nomb eux ypes de donn´ees →g ande h´e ´e og´en´ei ´e
Rep ´esen a ion des m´e a-donn´ees des expe s
Nous isons un mod`ele concep uel :
Bas´e su les no ions de ca ac ´e is ique ( ea u e) e
d’en egis emen ( eco d)
Peupl´e au oma iquemen pa un ETL
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e ´
E ape 3 : mod`ele de donn´ees de san ´e
Mod`ele g´en´e al e ex ensible pou la san ´e
Commen c ´ee au oma iquemen un en epˆo a ec ce mod`ele ?
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e ´
E ape 3 : mod`ele de donn´ees de san ´e
Mod`ele g´en´e al e ex ensible pou la san ´e
Commen c ´ee au oma iquemen un en epˆo a ec ce mod`ele ?
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e I-ETL en p a ique
I-ETL en p a ique dans le p oje Be e
7 cen es hospi alie s en Eu ope
I-ETL es en d´eploiemen dans chaque cen e →7 en epˆo s
in e op´e ables
Main enan :
C ´ee un ca alogue pou :
Lis e les jeux de donn´ees e leu s m´e a-donn´ees
Explo e les jeux de donn´ees e leu s donn´ees ag ´eg´ees
Pa isualisa ions e equˆe es
C ´ee une pla e o me pou l’app en issage d´ecen alis´e
Pou algo i hmes IA ´ed´e ´es
S´ecu is´ee (donn´ees dans les cen es)
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 22 / 24
Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e I-ETL en p a ique
I-ETL en p a ique dans le p oje Be e
7 cen es hospi alie s en Eu ope
I-ETL es en d´eploiemen dans chaque cen e →7 en epˆo s
in e op´e ables
Main enan :
C ´ee un ca alogue pou :
Lis e les jeux de donn´ees e leu s m´e a-donn´ees
Explo e les jeux de donn´ees e leu s donn´ees ag ´eg´ees
Pa isualisa ions e equˆe es
C ´ee une pla e o me pou l’app en issage d´ecen alis´e
Pou algo i hmes IA ´ed´e ´es
S´ecu is´ee (donn´ees dans les cen es)
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Analyse ´ed´e ´ee de donn´ees de san ´e La pla e o me Be e
La pla e o me Be e : app en issage ´ed´e ´e e d´ecen alis´e
Bas´ee su le Pe sonal Heal h T ain : s a ions (cen es), ains ( equˆe es),
s a ion cen ale (ag ´ega ion des ´esul a s) →aucune donn´ee ne qui e les
cen es
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 23 / 24
Conclusion
Conclusions
Nous a ons in odui :
12 mod`eles concep uels g´en´e aux e ex ensibles pou donn´ees e
m´e a-donn´ees de san ´e
2I-ETL : un algo i hme pou cons ui e des en epˆo s in e op´e ables
3Une pla e o me : un ca alogue e algo i hmes d’app en issage ´ed´e ´e
P ochaines ´e apes :
T ou e au oma iquemen le ocabulai e + e me des m´e a-donn´ees
Pe me e un equˆe age simple e s´ecu is´e des en epˆo s
P opose des isualisa ions e in e ac ions g´en´e ales
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 24 / 24
Conclusion
Conclusions
Nous a ons in odui :
12 mod`eles concep uels g´en´e aux e ex ensibles pou donn´ees e
m´e a-donn´ees de san ´e
2I-ETL : un algo i hme pou cons ui e des en epˆo s in e op´e ables
3Une pla e o me : un ca alogue e algo i hmes d’app en issage ´ed´e ´e
P ochaines ´e apes :
T ou e au oma iquemen le ocabulai e + e me des m´e a-donn´ees
Pe me e un equˆe age simple e s´ecu is´e des en epˆo s
P opose des isualisa ions e in e ac ions g´en´e ales
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Re e ences I
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Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 1 / 15
Re e ences II
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Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 2 / 15
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Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 3 / 15
Re e ences IV
Ma k D Wilkinson, Michel Dumon ie , IJsb and Jan Aalbe sbe g, Gab ielle Apple on, Myles Ax on, A ie Baak, Niklas
Blombe g, Jan-Willem Boi en, Luiz Bonino da Sil a San os, Philip E Bou ne, e al.
The FAIR guiding p inciples o scien i ic da a managemen and s ewa dship.
Scien i ic da a, 3(1) :1–9, 2016.
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 4 / 15
The ela ional da a model
Acco ding o [RG03] :
A ela ional schema is a se o ela ions
Each ela ion has a name and se o named a ibu es wi h hei
domain
Ap ima y key is a subse o a ibu es o uniquely iden i y a uple
A o eign key is a e e ence o a p ima y key
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 5 / 15
UMG-MeDIC [PSS+23]
Medical da a in eg a ion cen e ; elies on Medical In o ma ics Ini ia i e
(MI-I) unds and HiGHmed conso ium
C ea e a echnical and legal amewo k o c oss-si e seconda y use o
ou ine heal hca e da a
Aim o high compliance wi h FAIR P inciples bu da a in eg a ion
wo k lows a e complex and ine icien when done manually
Ope a es on a con inuous low o da a (6= indi idual da ase s)
Pe iodic in eg a ion o new da a
A cen al ela ional da abase wi h anonymized da a
Combine indi idual p e-p ocessing asks in o wo k lows
Requi e ha each ask is documen ed wi h “me a-da a”
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 12 / 15
The OMOP da a model [SRR+10]
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 13 / 15
D-ETL [OKK+17]
“Dynamic-ETL” : semi-au oma ic ETL o map sou ce and a ge da a
models
C ea ion o an ETL speci ica ion documen ( ocabula ies, da a
schema, de ini ions, con en ions)
Da a ex ac ion om ini ial sou ces and alida ion
D-ETL ules w i ing (T1./ T2on T1.a=T2.b)
Con e sion o ules o SQL s a emen s
Tes ing ules on da a ; i e a e i no sa is ying
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 14 / 15
C ea ing new codes wi h pos -coo dina ion
Some heal hca e concep s do no ha e a speci ic code
SNOMED-CT in oduces pos -coo dina ion as a composi ional g amma
A pos -coo dina ed code = a sequence o exis ing codes wi h ope a o s
Nelly Ba e (DEIB@PoliMi) In ´eg a ion e analyse de donn´ees de san ´e 27 mai 2025 15 / 15
