IRSIY KASALLIKLAR. IRSIY KASALLIKLARNING OLDINI OLISHDA TIBBIY GENETIK MASLAXATNING OʻRNI

Educational Research in Universal Sciences ISSN: 2181-3515 VOLUME 4 | ISSUE 16 | 2025 https://t.me/Erus_uz Multidisciplinary Scientific Journal December, 2025 163 DOI: https://10.5281/zenodo.17981152 IRSIY KASALLIKLAR. IRSIY KASALLIKLARNING OLDINI OLISHDA TIBBIY GENETIK MASLAXATNING OʻRNI Olimjonova G.O Toshkent davlat tibbiyot universiteti, assistent ANNOTATSIYA Irsiz kasalliklar tibbiyot tizimining eng dolzarb muammolaridan biri boʻlib xisoblanadi. Genotipning o‘zgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasallik turlari irsiy kasalliklar deyilmoqda. Irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan-naslga o‘tavermaydi, chunki irsiy kasalligi boʻlgan individ juda erta halok boʻladi yoki nasl qoldirish qobiliyatiga ega boʻlmaydi. Irsiy kasalliklar tashqi muhitning mutagen omillari ta’sirida sodir bo‘ladi. Lekin bu jarayonda organizmning ichki muhiti, ya’ni genotipi ham katta rol oʻynaydi, agar kasallik yuzaga chiqishida ham atrof-muhit omillari, ham genotip ahamiyatli boʻlsa, bunday kasalliklarni multiomilli irsiy kasalliklar deyiladi. Irsiy kasalliklar soni yildan-yilga koʻpayib bormoqda. Bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning toʻliq takomillashmagani boʻlsa, ikkinchidan atrof-muhitning mutagen omillar bilan ifloslanishi xamda atrofda tashqi omillar nixoyatda ko‘pligi. Kalit soʻzlar: Irsiyat, xromosoma, mutatsiya, nasl, monogen, poligen ABSTRACT Inherited diseases are one of the most pressing problems of the medical system. Diseases that arise due to changes in the genotype are called hereditary diseases. Not all hereditary diseases are passed on from generation to generation, because an individual with a hereditary disease dies very early or is unable to reproduce. Hereditary diseases occur under the influence of mutagenic factors in the external environment. However, the internal environment of the organism, that is, the genotype, also plays a major role in this process. If both environmental factors and the genotype are important in the development of the disease, such diseases are called multifactorial hereditary diseases. The number of hereditary diseases is increasing every year. The reason for this is, firstly, the incomplete development of methods for detecting hereditary diseases, and secondly, the pollution of the environment with mutagenic factors and the extremely high number of external factors in the environment. Keywords: Heredity, chromosomes, mutation, descent, monogenean, poligenean. Educational Research in Universal Sciences ISSN: 2181-3515 VOLUME 4 | ISSUE 16 | 2025 https://t.me/Erus_uz Multidisciplinary Scientific Journal December, 2025 164 KIRISH Genetik xamda irsiy axborotning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldan naslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari masalan, ionlashtiruvchi nurlar, kosmetologik lazer nurlari, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin. Irsiy kasalliklar, asosan, klinikgenealogik usul bilan oʻrganiladi, bunda birinchi navbatda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida avlod vakillarida autosomadominant, autosoma-retsessiv va jins bilan bogʻliq kasalliklarning turli yoʻllar bilan nasldan naslga oʻtishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriazning maʼlum bir turlari va boshqa koʻplab kasalliklar shu yoʻl bilan nasldan naslga oʻtadi. Autosom-retsessiv irsiy kasalliklarda patologik retsessiv genlar otaonada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, miokloniya, epilepsiya misol boʻla oladi. Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv irsiy kasalliklar ya’ni, daltonizmning maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va shu kabi kasalliklar, jins bilan bogʻliq holda nasldan naslga oʻtadi. Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham keng foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʻrinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldan naslga oʻtish qonuniyatlarini oʻrganib qolmay, organizmning ayrim irsiy kasalliklarga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan xomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner, Klaynfelter, Patau, Daun, Mushuk chinqirigʻi kabi sindrom va kasalliklar kiradi. Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endokrin va boshqa sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi. Ma’lumotlarga asosan 5 % bola irsiy kasallik bilan dunyoga keladi va har bir odamda kelajakda mutatsiyaga uchrashi mumkin boʻlgan 5-10 ta genlar boʻladi. Hozirgi kunda Educational Research in Universal Sciences ISSN: 2181-3515 VOLUME 4 | ISSUE 16 | 2025 https://t.me/Erus_uz Multidisciplinary Scientific Journal December, 2025 165 7000 dan ortiq irsiy kasalliklar aniqlangan. Irsiy kasalliklarning boshqa kasalliklardan farqi shundaki, ularning sodir boʻlishi uzoq davom etadi. Irsiy kasalliklar morfologik belgilarning (quyon lab, boʻri tanglay, kalta barmoqlilik, olti barmoqlilik), fiziologik jarayonlarning (qonning ivimasligi, ranglarni ajrata olmaslik), biokimyoviy jarayonlarning (ma’lum bir fermentning bolmasligi) buzilishi bilan sodir bo‘lishi mumkin. Irsiy kasalliklar xromosoma va gen kasalliklariga bo‘linadi. Xromosoma kasalliklari, xromosomalar sonining yoki ular tuzilishining oʻzgarishi bilan sodir boʻladi. Xromosoma sonining oʻzgarishi hujayralarning boʻlinish jarayonida xromosomalarning qutblarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi. Odatda, xromosoma kasalliklariga duchor bo‘lganlar bolalik chog‘idayoq halok bo‘lishadi yoki oʻzidan keyin nasl qoldirmaydi. Shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham oʻtmaydi va har avlodda yangidan paydo boʻladi. Xromasoma kasalliklariga tashxis qo‘yishda eng ko‘p qo‘llaniladigan jarayon bu, Tibbiy-genetik maslahat (konsultatsiya) xisoblanadi. Hozirgi kunda irsiy kasalliklarga duchor boʻlgan kishilar sonini kamaytirish tibbiy-genetik maslahatning qanday uyushtirilganligiga bog‘liq. Genetikadan uyushtiradigan maslahatlar aholiga koʻrsatiladigan maxsus tibbiy yordamlardan iborat. Shifoxonalarda genetik maslahat beruvchi dastlabki tibbiy qabulxonalar 1967-yildan boshlab tashkil topgan. Ko‘pgina viloyatlarda ham shunday qabulxonalar ishlay boshladi. Tibbiy-genetik maslahatning asosiy vazifalariga tug‘ilgan bolada irsiy kasallik boʻlish yoki boʻlmasligini aniqlash, irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablarini bilish va irsiy kasallik paydo boʻlishining oldini olish va hokazolar kiradi. Odatda, tibbiy-genetik maslahatga oilada og‘ir kasal yoki, jismoniy zaif bo‘lgan farzandi bor ota-onalar muhtoj boʻladilar va ularning keyingi farzandlaring qanday tug‘ilishligi oʻylantiradi. Avlodida og‘ir irsiy kasallik bo‘lgan kishilarni ham kelgusi naslining qanday bo‘lishligi qiziqtiradi. Bunday qiyin muammolarni yechishda shifokorga katta mas’uliyat yuklanadi. Chunki shifokor oʻzining qabuliga kelgan ota-onaga, ularning keyingi farzandi sog‘lom yoki kasal bo‘lib tug‘ilishi to‘g‘risida aniq javob berishi kerak. Bu masalada shifokor adashishi mumkin emas, aks holda ota-ona va tug‘ilgan kasal bolaning butun umri azob chekish bilan oʻtishiga sabab bo‘lishi mumkin. Shuning uchun bu kasallikning irsiyligi to‘g‘risidagi ma’lumotlar yetarlicha bo‘lganda shifokor ota-onaga ularning farzandli boʻlishi xavfli ekanligini tushuntiradi. Ayrim holatlarda esa sog‘lom bo‘lgan ota-onalar o‘zlarining avlodida irsiy kasallik boʻlganligi uchun oilada kasal farzand tug‘ilishidan qo‘rqadilar. Bunday holatlarda kasallikni atroflicha oʻrganib, shunday oilalarga farzandli bo‘lish baxtiga ega ekanliklarini aytishi kerak. Lekin oilada kasal bolaning tug‘ilish ehtimoli kam, ya’ni 25 % bo‘lsa ham shifokor ota-onaga farzandli bo‘lishlarini tavsiya qilmasligi kerak. Bu ko‘rsatkich otaona uchun kichik ko‘rinsada, oilada tug‘iladigan birinchi farzand kasal bo‘lib tug‘ilishi mumkin ekanini esdan Educational Research in Universal Sciences ISSN: 2181-3515 VOLUME 4 | ISSUE 16 | 2025 https://t.me/Erus_uz Multidisciplinary Scientific Journal December, 2025 166 chiqarmaslik kerak. Shuning uchun genetik shifokor ota-onaga bu kasallik to‘g‘risida atroflicha tushuntirib, maslahatni bir necha bosqichda o‘tkazishi lozim. Maslahatning birinchi bosqichida kasallikning irsiy yoki irsiy emasligi o‘rganilib, kasallikka aniq tashxis qo‘yiladi. Bu bosqichda shifokor genetik kasallik bor oilaning genetik strukturasini juda yaxshi o‘rganib, o‘rganilayotgan kasallikning dominant, retsessiv yoki jinsga bog‘liqligi aniqlanadi. Maslahatning ikkinchi bosqichida o‘rganilayotgan oilada kasal bolaning tug‘ilish ehtimoli va shu kasallikning monogenli yoki poligenli ekanligi aniqlanadi. Kasallik dominant gen (A) bilan yuzaga chiqadigan bo‘lsa, AA va Aa genotiplar kasal bo‘lib, AA esa sog‘lom hisoblanadi. Agar oilada ota-onadan bittasi geterozigotali bo‘lib (Aa), ikkinchisi gomozigotali (aa) sog‘lom bo‘lsa, kasal bola tug‘ilish ehtimoli 1:1 nisbatda bo‘ladi. Kasallik retsessiv gen (a) ta’sirida yuzaga chiqadigan bo‘lsa, ikkala sog‘lom ota-onadan ham kasal bola tug‘ilishi mumkin. Agar ota-ona geterozigotali bo‘lsalar sog‘lom ota-onadan ham kasal bola tug‘ilishi mumkin (Aa, Aa). Har bir geterozigotali ota-onadan ikkitadan (A, a) 4 ta gametalar hosil bo‘ladi. Bu gametalaming o‘zaro qo‘shilishidan 4 xil genotip hosil bo‘ladi: AA, Aa, Aa, aa. Shu genotiplaming 3 tasida dominant (A) gen bo‘lganligi uchun bu organizmlar sog‘lom hisoblanadi. Ikkita retsessiv geni bo‘lgan organizmda esa kasallik yuzaga chiqadi. Demak, sog‘lom otaonadan kasal bola tug‘ilishi ehtimoli 25 % ekan. Agar ota-onadan biri dominant gen bo‘yicha gomozigotali bo‘lsa, bolalarning barchasi sog‘lom bo‘ladi. Kasallik bitta emas, bir necha genlar ishtirokida yuzaga chiqadigan bo‘lsa, keyingi avlodlarda o‘rganilayotgan belgining dominant yoki retsessiv holda yuzaga chiqishini aytish juda qiyin. Chunki ota-onaning genotipini va o‘rganilayotgan belgining keyingi avlodlardan qanday ajralishini avvaldan aytib bo‘lmaydi. Shuning uchun bunday kasalliklar bo‘yicha bir necha yillar mobaynida olingan ma’lumotlarga asoslanibgina kasallikning keyingi avlodlarda paydo bo‘lish ehtimolini bilish mumkin. Lekin ko‘p uchraydigan ayrim poligen kasalliklar (tutqanoq, shizofreniya) boʻyicha keyingi avlodlarda kasal bolalarning tug‘ilish ehtimoli to‘g‘risida ma’lum bir fikrni aytish mumkin. Masalan, agar ota-onaning ikkalasi ham shizofreniya boʻyicha soglom boʻlib oilada sog‘lom bola tug‘ilgan bolsa, keyingi bolaning kasal tug‘ilish ehtimoli 1/0 ni tashkil qiladi, chunki populyatsiyada shu kasallikning uchrashi 1 % ga teng. Agar ota-onadan bittasi kasal bo‘lsa, ularning birinchi bolasining kasal bo‘lib tug‘ilish ehtimoli 19 /0, ota-onaning ikkalasi ham kasal bo‘lsa, birinchi bolaning kasal bo‘lib tug‘ilishi ehtimoli 59 % ga teng. Maslahatning uchinchi bosqichida shifokor yozma ravishda tushunarli qilib kelgusi nasl to‘g‘risida ma’lumot beradi. Agar tug‘ilajak bolada kasallikning yuzaga chiqish ehtimoli 5 % bo‘lsa, genetik xavf past, 10 % gacha bo‘lsa ko‘paygan, lekin yengil shaklda 20 % gacha bo‘lsa, xavf yuqori deb hisoblanadi. Xavf 10 % bo‘lsa, ota- Educational Research in Universal Sciences ISSN: 2181-3515 VOLUME 4 | ISSUE 16 | 2025 https://t.me/Erus_uz Multidisciplinary Scientific Journal December, 2025 167 onaning farzand 1 bo‘lishiga shifokor ruxsat bersa bo‘ladi. Lekin ona homilador paytida uning bo‘lajak farzandini genetik ko‘rikdan oʻtkazish kerak bo‘ladi. Yakuniy bosqichda shifokor ota-onaga ularning farzandlarida sodir bo‘lishi mumkin bo‘lgan kasallik to‘g‘risida juda ehtiyotlik bilan atroflicha tushuntirishi kerak. Chunki barcha ota-ona farzandli bo‘lishni xohlaydi. Shuning uchun shifokor aholi orasida tug‘ilayotgan bolalarning 4-5 % irsiy kasalliklar bilan tug‘ilishini ham aytib, kasal bolalarning tug‘ilishi faqat shifokor qabuliga kelgan kishilarninggina oilasida emas, boshqa oilalarda ham tug‘ilishi mumkinligini eslatishi lozim. Tibbiy genetik maslahatni iloji boricha ko‘proq oʻtkazish kerak. Shu vaqt achida shifokor genetik xavfning qandayligini tushuntirishga erishadi va ota-onada aniq bir fikr paydo bo‘ladi. Oxirgi, ya’ni farzandlik bo‘lish yoki bo‘lmaslik to‘g‘risidagi xulosani ota-onaning o‘zlari hal qilishi kerak, lekin ayrim holatlarda otada yoki onada kasallik (daltonizm, kech yuzaga chiqadigan qand kasalligi, ateroskleroz va boshqalar)bo‘l -sada, shifokor ularga farzandli bo‘lishni tavsiya qilsa bo‘ladi. XULOSA Xulosa qilib aytadigan boʻlsak xozirgi kunda irsiy kasalliklar soni juda xam oshib bormoqda shu sababli irsiy kasalliklarni embrional bosqichda aniqlash choralariga keng etibor qaratilib, “Prenatal diagnostika” markazlari faoliyati markazlari chuqur takomillashtirilmoqda. Irsiy kasalliklarning asosiy sababi tashqi muhitdagi teratogen omillar xamda gen tarkibidagi oʻzgarishlar va eng asosiysi qarindoshlar orasidagi nikox xisoblanadi. Qarindoshlar orasidagi nikoxlar sonini kamaytirish orqali biz irsiy kasalliklarni sezilarli darajada kamaytirishga muvaffaq boʻlamiz. Toshkent shahrining kichik bir tumanida oʻrganishlar olib borilganda 10 ta yosh oilaning 3 tasida qarindoshlar orasida nikox qayd etilgan va oilaning 1 tasida 2 ta o‘g‘il farzandlarda Daun sindromi kasalligi aniqlangan. Nikoxlanuvchi shaxslar orasida nikoxdan oldingi jarayonda Tibbiy genetik maslaxat markazi tomonidan kerakli tibbiy tushunchalar berilsa irsiy kasalliklar soni ortib borishini oldini olgan boʻlar edik. FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR RO‘YXATI: (REFERENCES) 1) “Biologiyaning Konseptual asoslari” S. S.Fayzullayev I.T. Azimov U.E. Raxmatov-2020 2) P.X. Xoliqov A.Q. Qurbonov A.D. Daminov “Tibbiy biologiya va genetika”- 2025 3) Sylvia Marder, Michael Windelspecht. “Human Biology”-2015 4) K.N.Nishanbayev, P.R.Alimxodjayeva, D, J.Xamidov. “Mедицинская биология и генетика -2008.