La importancia de los registros de pacientes con enfermedades raras de la visión para la investigación en ciencias sociales

Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 La importancia de los registros de pacientes con enfermedades raras de la visión para la investigación en ciencias sociales The Importance of Rare Eye Disease Patient Registries for Social Science Research Mª Teresa del Álamo Martín1 Universidad de Valladolid (España) ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1273-3538 Recibido: 08-11-2020 Aceptado: 24-12-2020 Resumen El propósito de este artículo ha sido evidenciar lo que las ciencias sociales pueden aportar para avanzar en el conocimiento y comprensión de los problemas personales y sociales derivados de padecer Enfermedades Raras de la visión. Se concluye que la incorporación de datos, en los Registros Nacionales de Pacientes, es una oportunidad para favorecer la investigación de los problemas existentes en nuestro contexto social y cultural, en la búsqueda de soluciones que redunde en la mejora de los tratamientos, de la atención sanitaria, psico-social, de la educación, en el empleo, etc. y en la evaluación de los resultados. En definitiva, en las condiciones y calidad de vida de los pacientes y sus familiares. Palabras-clave: Enfermedades Raras de la visión, distrofias de retina, registro de pacientes, investigación social. 1 ([email protected]); Profesora Titular de Universidad del Departamento de Sociología y Trabajo Social de la Universidad de Valladolid. Doctora en Ciencias de la Visión. Licenciada en Derecho y Diplomada en Trabajo social. Miembro del Consejo del Instituto de Oftalmobiologia Aplicada (IOBA) de la Universidad de Valladolid y miembro de la Unidad de Investigación Social en Salud y en Enfermedades Raras. Ha publicado artículos en revistas tales como Investigative Ophthalmology & Visual Science, Cuadernos de Trabajo social, Trabajo social y salud, etc. 392 Mª Teresa del Álamo Martín Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 Abstract The purpose of this article has been to show what social sciences can contribute to advance in the knowledge and understanding of personal and social problems derived from suffering from rare vision diseases. It concludes that the incorporation of data in the National Patient Registries is an opportunity to encourage research into the problems existing in our social and cultural context, in the search for solutions that will lead to improvements in treatment, health care, psycho-social care, education, employment, etc. and in the evaluation of results. In short, in the conditions and quality of life of patients and their families. Key-words: Rare Diseases of Vision, Retinal Dystrophies, Patient Registration, Social Research. Introducción Disponer de información sistematizada es una necesidad generalizada en todas las disciplinas científicas. En el ámbito de las Enfermedades Raras (ER) o poco frecuentes o minoritarias o de baja prevalencia2, los registros de pacientes3 se constituyen en instrumentos clave para poder avanzar en la investigación clínica, en la mejora de la atención, en la vigilancia y en la calidad de vida de los afectados. En el caso de las patologías raras que afectan al ojo o a la visión4 es evidente 2 En Europa se consideran Enfermedades Raras las que tienen una prevalencia de 1 por 2.000 personas. En Estados Unidos, 1 por 200.000 personas. 3 Un registro se define como un “sistema organizado que utiliza métodos observacionales para la recogida de datos homogéneos (normalmente clínicos, pero no exclusivamente), en una población definida para evaluar resultados específicos, con una finalidad científica, clínica o de gestión y toma de decisiones”. 4 Millán (2018) señala que el común denominador de todas ellas es su base genética y la inexistencia de tratamiento. Las clasifica atendiendo al tejido que se ve afectado. De modo que identifica tres tipos principales de patología rara ocular: 1) La patología neuro-ocular, que afecta básicamente a la retina y al nervio óptico. Dentro de esta tipología la retinosis pigmentaria es el paradigma de las distrofias de retina. Entre las patologías del nervio óptico se podrían incluir la atrofia óptica y la neuropatía hereditaria óptica de Leber. Otras distrofias de retina sindrómicas son: Síndrome de Usher en el que existe una asociación de sordera y ceguera de origen genético más prevalente; el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a la polidactilia, obesidad, hipogenitalismo, disfunción renal y discapacidad intelectual leve; Otros síndromes extremadamente raros son los de Senior-Loken, de Joubert, o de Alström. 2) Las distrofias corneales abarcan un grupo heterogéneo de enfermedades que no tienen manifestaciones sistemáticas con clínica variable en forma de opacidades de la córnea y que afectan a la agudeza visual en diferentes grados 3) La patología que implica deficiencias en el desarrollo del globo ocular o en alguna de sus partes. Entre las patologías raras relacionada con el desarrollo ocular encontramos la anoftalmia y la microftalmia que se refiere a la ausencia completa del globo ocular o poco desarrollado 393 La importancia de los registros de pacientes con enfermedades raras de la visión para la investigación en ciencias sociales Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 que los registros de pacientes, en los que se incluye información detallada de la persona afectada por la enfermedad y el seguimiento de su estado de salud, son fundamentales para poder avanzar en el conocimiento de las repercusiones negativas que dichas enfermedades tienen en las personas y sus familiares para mejorar su tratamiento. La primera dificultad que deben afrontar los investigadores que estudian la problemática de población afectada de patologías raras de la visión es la captación de la muestra para realizar estudios clínicos, debido a que muchas de ellas no obtienen un diagnóstico completo de su patología. Un estudio realizado por Achroma (2018) una organización dedicada a la atención de la acromatopsia, concluyó que, en ocasiones, los pacientes afectados por la patología (un 58% de los adultos y un 65% los niños) no llegan a realizar pruebas genéticas que corroboren el diagnóstico clínico de la enfermedad. Estos pacientes buscan apoyos en las unidades de baja visión para hacer frente a las dificultades funcionales que ocasiona su patología en la realización de las actividades de la vida cotidiana. Estas prácticas, además de dificultar enormemente la búsqueda de tratamientos que puedan lograr la curación de la enfermedad, imposibilitan dimensionar la magnitud del problema al impedir conocer con exactitud la prevalencia de la patología ocular, la diversidad clínica, la distribución geográfica y la edad de las personas afectadas, la tasa de progresión de la patología en el conjunto de la población. La falta de resultados en esta línea influye negativamente en la captación de inversores que financien el desarrollo de medicamentos. Entre los estudios que aportan evidencias sobre los beneficios de los registros de pacientes para el avance de la investigación clínica destacamos los de Mansfield, Yerxa, and Branham (2020), para el caso de las distrofias retinianas5, en las que se incluyen enfermedades huérfanas6 hereditarias de la retina como la retinosis pigmentaria, el síndrome de Usher y la enfermedad de Stargardt, y que concluyen que la implementación de los registros y de programas de acceso abierto a pruebas genéticas está siendo primordial en el avance de la investigación clínica para luchar contra la discapacidad visual y la ceguera. También, De Roach et al, 2012 concluyeron que el Registro de Pacientes con Distrofias Retinianas de Australia y el Banco de ADN son herramientas valiosas para investigar la etiología y las relaciones respectivamente. La aniridia afecta principalmente al iris. Puede presentarse de forma aislada o asociada a otras alteraciones como el síndrome de Rieger o Axenfeld-Rieger; el síndrome de Peters, el síndrome de Gillespie, que presenta aniridia, ataxia y retraso mental, o el síndrome de WAGR, cuyo nombre corresponde a las siglas en lengua inglesa de las alteraciones presentes en el mismo (Wilms tumor, Aniridia, Genital abnormalities and Retardation). 5 Las distrofias retinianas son las más numerosas, heterogéneas y complejas. Con una elevada variabilidad clínica y heterogeneidad genética. 6 Las enfermedades raras también se les conoce como “enfermedades huérfanas” porque carecen de medicamentos, estudios y tratamientos. 394 Mª Teresa del Álamo Martín Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 genotipo-fenotipo de las enfermedades retinianas causantes de ceguera y de morbilidad visual. Matsunaga (2020) señala que gracias a la creación del Registro de enfermedades raras del Japón (RADDAR-J), en el que se ha incluido como categoría de enfermedad la sordoceguera, se está pudiendo recopilar y analizar los datos clínicos y genómicos para mejorar la práctica médica de estos pacientes. Una de las dificultades a las que se enfrentan las personas con sordoceguera tiene que ver con la comunicación y la interacción con los demás. Obtener un diagnóstico genético de estas personas puede proporcionar información valiosa sobre la probabilidad de progresión de su deterioro sensorial y poder preparar con tiempo suficiente modalidades de comunicación alternativas, según se produzca el deterioro sensorial. Así, por ejemplo, en el caso de pacientes con distrofias retinianas asociadas al síndrome de Usher, en los que la pérdida auditiva está presente al nacer y comienzan a mostrar pérdida de visión durante la infancia o incluso después de la edad adulta, si se considera el lenguaje de signos como único medio de comunicación, cuando tenga lugar la pérdida de visión las dificultades de comunicación van a ser extremadamente grandes. Por ello, para estos pacientes la introducción de un implante coclear, en el momento apropiado les ayudaría en la comunicación verbal auditiva después de la pérdida de visión. Existe consenso entre la comunidad científica7 en considerar que el desarrollo de registros de pacientes, biobancos y consorcios de investigación proporcionarán muestras más grandes y generalizadas para la investigación genómica. Estas muestras sólidas procurarán evidencias para estimar la influencia genética en patologías raras relacionadas con las distrofias retinianas, defectos en el desarrollo ocular y promoverán la aplicación de diseños de estudios innovadores para desentrañar los factores de riesgo multifactoriales (ambientales o genéticos) que impiden o interrumpen el desarrollo ocular normal o que aparezcan las distrofias. Además, permitirán introducir en la investigación enfoques más innovadores para salvar y restaurar la visión, incluidas las terapias de reemplazo / aumento de genes, edición de genes, modulación de ARN, optogenética y neuroprotección basada en genes (Fillat, Río, Martínez-Santarmaría y Bueren, 2018; Shaberman y Durham, 2019). 7 Fundamentalmente entre los científicos del ámbito de la salud, de la biología y la genética. 395 La importancia de los registros de pacientes con enfermedades raras de la visión para la investigación en ciencias sociales Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 Repercusiones de las enfermedades raras de la visión en la vida de los pacientes y la investigación Existen muchos estudios que han explorado las repercusiones negativas que la pérdida de visión tiene en la vida de las personas y de sus familiares, tanto desde el punto de vista físico (Nollett et al, 2019; Stevenson, Hart, Montgomery, McCulloch y Chakravarthy, 2004), psicológico (Heesterbeek, van der Aa, van Rens, Twisk, y van Nispen, 2017; Kempen y Zijlstra, 2014; Metzelthin et al, 2017), como social (Lawrenson et al, 2018; Owsley, 2011; Smallfield et al, 2017). Cuando la pérdida de vista se debe a una enfermedad rara de la visión, a los efectos negativos de ésta en la persona que la padece, se suman factores estresantes relacionados con la etiología genética, incluidos los riesgos para otros miembros de las familias, riesgos reproductivos y la culpa y el sentimiento de culpabilidad de los padres (Sainohira et al, 2018) Cuando se han evaluado los predictores de la ansiedad en pacientes con enfermedades raras de la visión se ha encontrado que la disminución progresiva de la función visual en adultos con retinosis pigmentaria, el estado de discapacidad legal en adultos con síndrome de Usher (Dean, Orford, Staines, McGee y Smith, 2017) y los comportamientos de ocultamiento de la identidad en adultos con retinosis pigmentaria estaban asociados con ansiedad y depresión (Anil y Garip, 2018; Zapata, 2018). Además, la prevalencia de síntomas depresivos en pacientes con retinosis pigmentaria, síndrome de Stargardt, de Usher supera a la población general (Chaumet-Riffaud et al, 2017; Moschos, Nitoda y Lavaris, 2015) Otros estudios realizados con pacientes con retinosis pigmentaria concluyen que estos pacientes, además de afrontar los desafíos prácticos derivados de vivir con la enfermedad acompañados con estados emocionales y psicológicos de fatiga, miedo, aislamiento y vulnerabilidad (Garip y Kamal, 2019) o enfrentar sus propios juicios, también afrontan el estigma que perciben que los demás tienen sobre ellos debido a su discapacidad visual (Garip y Kamal, 2019). En el estudio de Pybis, Thurston, Dennison, Broom y Miller (2016), algunos participantes informaron haber sido tratados por otros como si tuvieran poca inteligencia, debido a su incapacidad para identificar señales sociales en la interacción con los otros, que deriva en una menor participación en los eventos sociales. Entre los estudios que más han profundizado en la identificación de dificultades que deben afrontar las personas con síndrome de Usher destacamos el de Lønborg-Møller, Subhi y Kessel, (2020). El de Roborel de Climens et al, (2020) se centra en las dificultades de estos pacientes en su actuar social. Declaran su dificultad para hablar de su enfermedad con sus amigos y sus familiares, e incluso algunos de ellos declararon que ocultaban su enfermedad. 396 Mª Teresa del Álamo Martín Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 También reportan que sus dificultades de comunicación afectan en la interacción social con otras personas, disminuyendo significativamente. En cuanto al desempeño de roles en la escuela, en el trabajo en las actividades de la vida diaria, las personas con síndrome de Usher tienen más dificultades para seguir el curso en los centros escolares, para realizar tareas escolares, padecen mayor absentismo escolar debido a la enfermedad, e incluso algunos de ellos refieren la presencia de actitudes negativas de sus compañeros de escuela hacia ellos llegando hasta situaciones de acoso o violencia. En el trabajo, algunos pacientes afectados por el síndrome también manifestaron la existencia de reacciones negativas de sus colegas, así como las dificultades para la realización de determinadas tareas que repercutían en una menor productividad y una incomprensión de su situación por los empleadores. Los jóvenes manifestaron que padecer la enfermedad ha influido en la elección de la carrera universitaria o de su profesión. Así mismo, también afectó a la necesidad de cambiar su profesión, su carrera o incluso les obligó a dejar de trabajar. Algunas de las personas experimentan una reducción de su renta disponible debido a la necesidad de adquirir determinados dispositivos, instrumentos y/o ayudas técnicas para poder hacer frente a la realización de la vida diaria. Desde la adquisición de teléfonos móviles, dispositivos electrónicos, lupas, etc. Lo expuesto hasta el momento evidencia las dificultades individuales y los problemas sociales que los pacientes con patología de la visión de baja prevalencia tienen en la mayoría de los países. En el caso español, el estudio de Sauces y Callado (2016) muestra las dificultades de relación con el sistema sanitario, problemas de integración social, efectos en la dinámica familiar, costes económicos, problemática educativa y alteraciones psico-emocionales, es decir los efectos sociales ocasionados por las enfermedades raras a nivel general. Respecto de las enfermedades raras de la visión, en los últimos años están siendo las asociaciones de pacientes y familiares de afectados, las que han tomado las riendas en visibilizar la realidad de las personas que padeciendo la patología visual todavía no se ha manifestado sintomatología alguna o en aquellos que, habiéndose manifestado, la discapacidad visual se encuentre en diferentes momentos, desde una discapacidad leve y/o moderada hasta la grave en incluso la ceguera8. 8 La OMS (2014) precisó aún más el término de discapacidad visual atendiendo a la función visual estableciendo cuatro categorías: - Visión normal; - Discapacidad visual moderada; Función visual en el mejor ojo entre una agudeza visual de entre menos de 6/18 (0.3) y 6/60 (0.1) - Discapacidad visual grave; se entiende una agudeza visual inferior a 6/60 (0.1) e igual o superior a 3/60 (0.05). - Ceguera; se define como una agudeza visual de presentación inferior a 3/60 (0.05), o una pérdida del campo visual a menos de 10°, en el mejor ojo. 397 La importancia de los registros de pacientes con enfermedades raras de la visión para la investigación en ciencias sociales Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 En palabras de Oviedo, Hernández y Ruiz (2015) esta situación se debe a que a pesar de que existen evidencias empíricas sobre las repercusiones negativas en la vida de los pacientes y de sus familias, provocadas por la patología visual, éstas no han logrado despertar el interés de los profesionales, ni de las administraciones públicas para evidenciarla como un problema de carácter público que requiera ser intervenido. En el caso de los profesionales el estudio realizado por Álamo-Martín y Álamo-Martín (2019) evidencia el desconocimiento de los trabajadores sociales que trabajan en el ámbito privado y en el público sobre la realidad personal y socio-económica de las personas con patología visual. Tampoco ha ayudado mucho, como señalan Toboso-Martín y Rogero- García, (2012) el hecho de que las investigaciones sociales sobre discapacidad hayan tratado a la discapacidad como un todo homogéneo, sin distinguir entre las diversas discapacidades, y que no se haya facilitado la participación de los actores en las mismas. Ello ha contribuido a la invisibilización de los diferentes colectivos y a que no se recoja adecuadamente información básica y necesaria sobre sus necesidades y sus circunstancias en el ámbito personal y social. En este sentido. los investigadores de las ciencias sociales podemos contribuir a arrojar luz sobre la situación de los pacientes en temas claves dentro de los dominios del impacto psicológico, social y de la calidad de vida. A modo de ejemplo, destacamos los siguientes: formas de afrontar la enfermedad basadas en la solución de problemas o en la gestión de las emociones (entre los que se podría incluir desde las ayudas técnicas y su uso, al humor, la religión o la esperanza en el hallazgo de un futuro tratamiento); la identidad y sentido de pertenencia al grupo de afectados por patologías raras de la visión; la capacidad de vivir independientemente conforme a los deseos, aspiraciones, etc., o la capacidad jurídica para tomar decisiones en todos y cada uno de los aspectos de la vida en el presente o en el futuro9; la salud mental; las relaciones con la familia, con amigos y compañeros, con profesionales (Ulldemolins, Benach, Guisasola y Artazcoz, 2019). En el contexto español encontramos escasas evidencias que analicen algunos de los problemas de investigación propuestos. En este sentido, los estudios con pacientes con retinosis pigmentaria proceden fundamentalmente del campo de la psicología, especialmente de la psicología evolutiva y de la La discapacidad visual moderada y la discapacidad visual grave se reagrupan comúnmente bajo el término “baja visión”, y el total de casos de discapacidad visual están representados conjuntamente por la baja visión y la ceguera (OMS, 2014). 9 No olvidemos que algunas de las enfermedades raras de la visión además de la pérdida de la visión están asociadas con padecer sordoceguera y/o discapacidad intelectual y las implicaciones que esto tiene desde el punto de vista de la capacidad para prestar consentimiento y el nombramiento de tutores o curadores. Muchas de estas cuestiones se abordan en el Código civil y en la Ley de enjuiciamiento Civil. Cuestiones de la vida cotidiana que van desde el contraer matrimonio, administrar el patrimonio propio, capacidad para testar o instrucciones previas y testamento vital. 398 Mª Teresa del Álamo Martín Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 educación. Dichas investigaciones se centran en el autoconcepto10 de niños y adolescentes y proporcionan algunas estrategias, de carácter psicopedagógico, para los docentes que intervienen en su educación y que su rendimiento escolar y para facilitar su inclusión social (Chacón-López y López-Justicia, 2020; López-Justicia y Chacón-López, 2015; Zapata, 2018) Como hemos podido observar en los apartados anteriores, son muchos los problemas de investigación de carácter social para los que faltan evidencias que conduzcan a la comprensión de los mismos, y que, al día de hoy, son escasos este tipo de trabajos. También hemos aportado evidencias sobre la utilidad que los registros de pacientes están teniendo en la actualidad en países como, Estados Unidos, Australia, Dinamarca, Japón en el avance de la investigación clínica de las enfermedades raras de la visión (Brinks et al, 2019) Dichos registros han sido avalados por el Comité de Expertos en enfermedades raras Europeo (European Union Committee of Experts on Rare Diseases. EUCERD Core Recommendations on Rare Disease Patient Registration and Data Collection), al considerar que facilitar la investigación de las enfermedades raras tanto en el campo clínico como en el epidemiológico. A su vez, coadyuvan en la realización de ensayos clínicos y de estudios post-comercialización de tratamientos. Por otro lado, dicho Comité de Expertos señala que los registros de pacientes pueden servir para informar en el desarrollo de políticas y monitorizar la atención sanitaria y de las intervenciones terapéuticas” (Zurriaga, Martínez, Corrochano y Cavero-Carbonell, 2018). Las consideraciones expuestas por dicho comité abre la entrada a la investigación a muchas de las disciplinas propias de las ciencias sociales, como la sociología, la ciencia política, el derecho, la economía o el trabajo social. Los registros de pacientes únicos podrían contribuir a resolver alguno de los problemas que para la investigación en ciencias sociales es crucial. Nos referimos a la escasa frecuencia de las enfermedades raras de la visión, que imposibilita que una sola organización disponga de los datos suficientes para realizar investigaciones en las que sus resultados puedan ser generalizables o que no se disponga de datos sobre aquellas enfermedades llamadas ultra-raras. Nos podemos encontrar con la circunstancia de que, aun existiendo varios registros, no se dispongan de ninguna información sobre pacientes con algunas de las enfermedades existentes o que en otros podamos tener datos duplicados. En España, el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras 11 del Instituto de Salud Carlos III, que inicia su andadura tras la publicación de la Orden SCO/1730/2005, de 31 de mayo, estableció los criterios de su creación y funcionamiento. Desde su origen, posee naturaleza administrativa y está integrado 10 El autoconcepto se puede definir como la percepción que los individuos poseen de sí mismos. Es el resultado de un proceso activo de construcción por parte del sujeto a lo largo de todo su desarrollo evolutivo. 399 La importancia de los registros de pacientes con enfermedades raras de la visión para la investigación en ciencias sociales Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 en el Sistema de Información Sanitaria del Sistema Nacional de Salud previsto en el artículo 53 de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud. Está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Desde sus inicios, este registro también está declarado en la Agencia Española de Protección de Datos, ya que contiene datos de identificación personal e información clínica sensible, que requiere el máximo nivel de seguridad. El objetivo del registro es ofrecer a los profesionales del sistema de salud, investigadores y al colectivo de pacientes y familiares un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de las personas afectadas por enfermedades raras en España. Se persigue así fomentar la investigación y aumentar la visibilidad de estas enfermedades, y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos. El Real Decreto 1091/2015 establece en su artículo 3 que el Registro tiene por finalidad: a) Proporcionar información epidemiológica sobre las enfermedades raras, sobre la incidencia y prevalencia de las mismas y sobre sus factores determinantes asociados. b) Facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras. c) Proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países. A fecha de octubre de 2020, el registro cuenta con 20.957 pacientes con enfermedades raras. La Tabla I muestra el número de pacientes registrados con enfermedades raras de la visión. Tabla 1. Nº de pacientes registrados por Enfermedad Rara de la visión Enfermedad Rara de la Visión Nº de Pacientes Registrados Retinitis pigmentosa 98 Amaurosis congénita de Leber 14 Aniridia 24 Enfermedad de Stargard 29 Neuropatía óptica hereditaria de Leber 12 Síndrome de Usher 12 Síndrome de Usher tipo 1 1 Síndrome de Usher tipo 2 3 Síndrome WAGR 2 406 Mª Teresa del Álamo Martín Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 Garip, G. y Kamal, A. (2019). Systematic review and meta-synthesis of coping with retinitis pigmentosa: Implications for improving quality of life. BMC Ophthalmology, 19(1), 1-16. http://doi.org/10.1186/s12886-019-1169-z Heesterbeek, T. J., van der Aa, H. P. A., van Rens, G.H.M.B., Twisk, J.W.R. y van Nispen, R.M.A. (2017). The incidence and predictors of depressive and anxiety symptoms in older adults with vision impairment: a longitudinal prospective cohort study. Ophthalmic and Physiological Optics. http://doi. org/10.1111/opo.12388 Kempen, G.I.J.M. y Zijlstra, G.A.R. (2014). Clinically relevant symptoms of anxiety and depression in low-vision community-living older adults. American Journal of Geriatric Psychiatry, 22(3), 309-313. http://doi. org/10.1016/j.jagp.2012.08.007 Lawrenson, J.G., Graham-Rowe, E., Lorencatto, F., Burr, J., Bunce, C., Francis, J. J., … Grimshaw, J.M. (2018). Interventions to increase attendance for diabetic retinopathy screening. Cochrane Database of Systematic Reviews. http://doi.org/10.1002/14651858.CD012054.pub2 Lønborg-Møller, H., Subhi, Y. y Kessel, L. (2020). Living with Usher Syndrome: Patient and Physician Perspectives. Ophthalmology and Therapy, 9(3). http://doi.org/10.1007/s40123-020-00258-6 López-Justicia, M.D., y Chacón-López, H. (2015). Cambios emocionales asociados a la edad y género en personas con retinosis pigmentaria. Revista Argentina de Clinica Psicologica, XXIV(August), 57-66. Mansfield, B.C., Yerxa, B.R., y Branham, K.H. (2020). Implementation of a registry and open access genetic testing program for inherited retinal diseases within a non-profit foundation. American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, (June), 838-845. http:// doi.org/10.1002/ajmg.c.31825 Matsunaga, T. (2020). Clinical genetics, practice, and research of deafblindness: From uncollected experiences to the national registry in Japan. Auris Nasus Larynx, (xxxx). http://doi.org/10.1016/j.anl.2020.08.017 Metzelthin, S.F., Zijlstra, G.A., van Rossum, E., de Man-van Ginkel, J.M., Resnick, B., Lewin, G., … Kempen, G.I. (2017). “Doing with …” rather than “doing for …” older adults: rationale and content of the “Stay Active at Home” programme. Clinical Rehabilitation, 26921551769873. http:// doi.org/10.1177/0269215517698733 Millán Salvador, J.M. (2018). Enfermedades Raras de la visión. Arbor, 194(789), 462. http://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3004 Moschos, M.M., Nitoda, E. y Lavaris, A. (2015). Estimation of depression prevalence in patients with stargardt disease using PHQ-9 and zung scores. European Journal of Ophthalmology, 26(3), 268-272. http://doi. org/10.5301/ejo.5000700 407 La importancia de los registros de pacientes con enfermedades raras de la visión para la investigación en ciencias sociales Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 Nollett, C., Ryan, B., Bray, N., Bunce, C., Casten, R., Edwards, R.T., … Margrain, T.H. (2019). Depressive symptoms in people with vision impairment: a cross-sectional study to identify who is most at risk. BMJ Open, 9(1), e026163. http://doi.org/10.1136/bmjopen-2018-026163 OMS. (2005). Determinantes sociales de la salud. Retrieved from http://www. who.int/social_determinants/es/. Oviedo, M. del P., Hernández, M.L. y Ruíz, M. (2015). Baja visión en Colombia: una situación invisible para el país. Revista Facultad Nacional de Salud Pública., 33(1), 22-30. Retrieved from http://aprendeenlinea.udea.edu.co/ revistas/index.php/fnsp/article/view/16499/20779829 Owsley, C. (2011). Aging and vision. Vision Research. http://doi.org/10.1016/j. visres.2010.10.020 Pybis, J., Thurston, M., Dennison, C.M., Broom, M. y Miller, A. (2016). The nature of emotional support and counselling provision for people with sight loss in the United Kingdom. British Journal of Visual Impairment, 34(2), 169-178. http://doi.org/10.1177/0264619616633884 Roborel de Climens, A., Tugaut, B., Piscopo, A., Arnould, B., Buggage, R. y Brun-Strang, C. (2020). Living with type I Usher syndrome: insights from patients and their parents. Ophthalmic Genetics, 41(3), 240-251. http:// doi.org/10.1080/13816810.2020.1737947 Sainohira, M., Yamashita, T., Terasaki, H., Sonoda, S., Miyata, K., Murakami, Y., … Sakamoto, T. (2018). Quantitative analyses of factors related to anxiety and depression in patients with retinitis pigmentosa. PLoS ONE, 13(4), 1-9. http://doi.org/10.1371/journal.pone.0195983 Sauces, M.O.S. y Callado, R.R. (2016). Las Enfermedades Raras en España. Un enfoque social. Prisma Social, (17), 373-395. Shaberman, B. y Durham, T. (2019). The foundation fighting blindness plays an essential and expansive role in driving genetic research for inherited retinal diseases. Genes, 10(7). http://doi.org/10.3390/genes10070511 Smallfield, S., Berger, S., Hillman, B., Saltzgaber, P., Giger, J. y Kaldenberg, J. (2017). Living with low vision: Strategies supporting daily activity. Occupational Therapy in Health Care, 31(4), 312-328. http://doi.org/10.1 080/07380577.2017.1384969 Stevenson, M.R., Hart, P.M., Montgomery, A.M., McCulloch, D.W. y Chakravarthy, U. (2004). Reduced vision in older adults with age related macular degeneration interferes with ability to care for self and impairs role as carer. British Journal of Ophthalmology, 88. Toboso-Martín, M., y Rogero-García, J. (2012). “Diseño para todos” en la investigación social sobre personas con discapacidad. Revista Española de Investigaciones Sociológicas, 163-172. http://doi.org/10.5477/cis/ reis.140.163 408 Mª Teresa del Álamo Martín Araucaria. Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales, año 23, nº 46. Primer cuatrimestre de 2021. Pp. 391-408. ISSN 1575-6823 e-ISSN 2340-2199 https://dx.doi.org/10.12795/araucaria.2021.i46.19 Ulldemolins, A.R., Benach, J., Guisasola, L. y Artazcoz, L. (2019). Why are there gender inequalities in visual impairment? European Journal of Public Health, 29(4), 661-666. http://doi.org/10.1093/eurpub/cky245 Zapata, M. (2018). Personal Disability Identity in Retinitis Pigmentosa. Rehabilitation Psychology, 63(4). http://doi.org/10.1037/rep0000238 Zurriaga, Ó., Martínez, J., Corrochano, V. y Cavero-Carbonell, C. (2018). Registros y biobancos de Enfermedades Raras. Una oportunidad para avanzar. Arbor, 194(789), 469. http://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3011