Implicación del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla en cuanto al apoyo y visualización de las enfermedades raras

“Implicación del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla en cuanto al apoyo y visualización de las enfermedades raras” Isabel Pérez Pérez Facultad de Farmacia Universidad de Sevilla Ilustración tomada de página web Universidad de Valencia (Luján, 2016) “Implicación del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla en cuanto al apoyo y visualización de las enfermedades raras” Trabajo fin de grado Revisión bibliográfica Grado en Farmacia Universidad de Sevilla Alumna: Isabel Pérez Pérez Tutor: Antonio María Rabasco Álvarez Departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica Sevilla, Julio 2020 1 RESUMEN Las enfermedades raras son un grave problema de salud en la sociedad, desconocido hasta hace poco tiempo, cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. El concepto de enfermedad rara va estrechamente relacionado con el concepto de medicamento huérfano; se les llaman "huérfanos" porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras. Ambos términos se desarrollan en paralelo y ambos se dirigen a dar solución a los problemas que tienen estas enfermedades. Son enfermedades con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Inicialmente, los pacientes con estas patologías raras llevaban años aislados, no tenían ningún tipo de relación entre sí, resultaba muy complicado encontrar soluciones y tener una base de datos de enfermedades, médicos especializados, medicamentos y hospitales. Hay un antes y un después en la vida de estos pacientes con la intervención del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla (RICOFSE), ya que hizo que estos problemas se empezaran a conocer, se creara la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y los enfermos se asociaran, por lo que resultaba más fácil encontrar médicos y acceder a los tratamientos. Además, gracias a la influencia del RICOFSE y de dicha federación se destinaron fondos y subvenciones para la investigación de estos casos. A partir de este momento estas enfermedades se han hecho más visibles en la sociedad y cuentan con un mayor apoyo. PALABRAS CLAVES: enfermedades raras, medicamentos huérfanos, Federación española de enfermedades raras, Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla. 2 INDÍCE 1. INTRODUCCION ........................................................................................ 3 2. OBJETIVOS ................................................................................................. 4 3. METODOLOGÍA ......................................................................................... 5 4. RESULTADOS Y DISCUSIÓN .................................................................. 5 4.1 Los momentos iniciales: Teresa Barco y Móises Abascal ............... 5 4.2 Las dificultades de los pacientes ...................................................... 7 4.3 Prevalencia de las enfermedades raras en España ............................ 9 4.4 Sevilla-1997 .................................................................................... 11 4.4.1 Soluciones para las enfermedades raras ............................... 11 4.4.2 Las asociaciones de enfermos ............................................... 12 4.5 Asociación de Deficiencias y Alteraciones del Crecimiento .......... 13 4.6 Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras .................... 15 4.7 El Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Provincia de Sevilla y las enfermedades raras ................................................ 17 4.7.1 Las primeras actuaciones: El I Congreso Internacional ....... 17 4.7.2 Los siguientes Congresos Internacionales ............................ 27 4.7.3 Reconocimientos................................................................... 32 4.8 La actualidad................................................................................... 32 4.9 Consejo Asesor del Ministerio de Sanidad Gobierno de España ... 34 5. CONCLUSIONES ...................................................................................... 35 6. BIBLIOGRAFÍA ........................................................................................ 35 3 1. INTRODUCCIÓN Cuando hablamos de enfermedades raras (EERR) no nos referimos a la extrañeza de la patología, a la de sus síntomas o a la de sus manifestaciones clínicas, sino exclusivamente a la prevalencia de la misma; sería, pues, equivalente a llamarles enfermedades poco prevalentes o poco frecuentes. No obstante, la denominación de rara está mundialmente aceptada al ser traducción del inglés Rare Diseases, pues fue en los Estados Unidos donde se denominaron así por vez primera, extendiéndose el nombre rápidamente. La diferencia entre rareza como extrañeza por las manifestaciones clínicas de la patología y rareza como baja prevalencia de la misma la establece perfectamente Fidela Mirón (vid. Figura 1), una joven española afectada por una terrible enfermedad que le ha desfigurado las manos y el rostro, la porfiria eritropoyética de Günther (León, 2018), cuando dice: “Yo no soy rara, la rara es la enfermedad” (Simón, 2008). Figura 1.- Fide Mirón, 34 años, aquejada de porfiria eritropoyética de Günther (Simón, 2008). Por tanto, si hablamos en términos de prevalencia, como es el caso, deberán existir límites a partir de los cuales una enfermedad será considerada como tal. Ese límite se ha establecido y forma parte de la propia definición. A lo anterior mencionado podríamos añadir que una EERR es aquella patología que afecta como máximo a menos de cinco de cada diez mil personas, o lo que es lo mismo, a una de cada dos mil personas. Por ello podría pensarse que, con esa baja prevalencia en cada una de ellas, afectarían a un número pequeño de personas en total y que el problema sería 4 menor. Sin embargo, no es exactamente así ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se conocen en torno a 7.000 EERR que afectan en su globalidad al 7% de la población mundial. Extrapolando esos datos podemos estimar que existen más de 3 millones de personas aquejadas por enfermedades poco frecuentes en España. Por tanto, y haciendo un juego de palabras, no es raro padecer una EERR. Al hablar en términos de prevalencia, nos encontraremos con patologías que afectan a un número muy próximo a esas cinco de cada diez mil personas, y con patologías que pueden afectar a muchísimas menos personas, por ejemplo, a una de cada cien mil, o a una de cada medio millón de personas, o a una sola persona en toda España (Pérez et al., 2010). Esta baja prevalencia, junto a la dispersión de casos, va a ser una de las causas del desconocimiento que se tiene de ellas, de la falta de experiencia de los profesionales sanitarios y de las dificultades que tienen los investigadores para encontrar soluciones o, simplemente, intentar montar un ensayo clínico. Hoy día, en 2020, la vertebración u organización de los pacientes afectados por estas patologías se realiza a través de numerosas asociaciones que están englobadas dentro de la Federación Española de Enfermedades Raras. Pero esto no ha sido siempre así; es más, si retrocedemos algunos años, pongamos que a 1997, hace escasamente 23 años, nos encontramos con el absoluto aislamiento de los pacientes y las familias que padecían una enfermedad rara, con la desconexión total entre ellos y con el desconocimiento de la información más elemental sobre su enfermedad, tanto por parte de los afectados y sus familias, como por parte de los profesionales sanitarios, la sociedad y la Administración. Los tiempos eran diferentes en 1997, no había prácticamente teléfonos móviles, ni correos electrónicos, ni ordenadores en la mayoría de los domicilios, ni páginas web donde consultar la mínima información sobre estas patologías. El Dr. Rabasco, tutor de este TFG, está muy vinculado con el tema y lo conoce muy bien ya que ha participado en el mismo desde sus inicios a través del RICOFSE, desde finales del pasado siglo. 2. OBJETIVOS El objetivo del presente trabajo ha sido destacar y reconocer la importante labor del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de la Provincia de Sevilla apoyando los pacientes con enfermedades raras, en un principio desconocidas, y haciéndolas visibles. 5 3. METODOLOGÍA El trabajo ha sido llevado a cabo realizando una búsqueda bibliográfica en diferentes ponencias de los numerosos Congresos Internacionales de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras realizados, libros, páginas web y noticias de prensa. 4. RESULTADOS Y DISCUSIÓN 4.1. Los momentos iniciales: Teresa Barco y Moisés Abascal En el contexto descrito, cuando se producía un nuevo diagnóstico, por lo general a un niño en edad infantil, los padres intentaban contactar con otras familias; cuando lo conseguían, creaban una asociación cuya sede y teléfono eran la casa del niño, y su presidente el padre del niño. Se desvivían en una lucha personal contra el reloj por conseguir información sobre médicos especialistas, centros sanitarios, posibles ensayos clínicos, tratamientos, otras familias, ayudas especiales… hasta que un mal día el niño empeoraba o fallecía, y se perdía todo. Se perdían los contactos, la sede, las bases de datos, la actividad de la asociación… todo. Lo que llevaría a un periodo de lógica apatía y ostracismo. Y vuelta a empezar. A una gran actividad en torno a una patología solía seguirle perfectamente un periodo de lógica apatía y ostracismo tras la pérdida del ser querido. Estos altibajos serían definidos meses más tarde como “avances en dientes de sierra”. La inercia de los acontecimientos avanzaba, y el tiempo iba condenando al fracaso a casi todas las nuevas asociaciones creadas. No obstante, hubo un momento en el que una serie de padres sevillanos, y luego andaluces, cansados de ese maldito “volver a empezar”, deciden unirse y crear la Asociación de Deficiencias y Alteraciones del Crecimiento (ADAC) a la que invitarían a unirse a cualquier familia que tuviera uno de sus miembros afectado por alguna de las patologías que cursaban con algún tipo de alteración en el desarrollo y el crecimiento. Y ahí se empiezan a englobar pacientes con acondroplasia, mucopolisacaridosis, alteraciones neuromusculares, porfiria… Como presidente fue elegida Teresa Barco, madre de un niño llamado Javier aquejado de una extraña enfermedad neurovegetativa, cuyas actuaciones en el marco de las enfermedades raras resultaron ser providenciales. Un día se acercó a su farmacia habitual y decidió 6 consultarle a Moisés Abascal Alonso, su farmacéutico, los problemas de su hijo. Ese momento supuso un punto de inflexión importantísimo para el mundo de las enfermedades raras, convirtiéndose en el nacimiento del movimiento social más importante desarrollado en España en los últimos años, que desembocó en la creación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Pero no hablamos sólo de desconocimiento, hablamos también de desinterés social porque muy pocas veces nos damos cuenta de que detrás de cualquier enfermedad, detrás de los fríos estudios de morbimortalidad, se encuentran personas, ciudadanos con sus deberes y sus derechos. Y tampoco nos damos cuenta de que muchas veces esos derechos no son respetados por los mismos que exigen el cumplimiento estricto de los deberes sociales. Como consecuencia de ello se produce la “exclusión social del diferente”, ya sea por no poseer información adecuada o suficiente, por carecer de cobertura sanitaria o social, por carecer de diagnóstico o incluso por carecer de medios económicos. Esa situación de exclusión social detectada por Moisés Abascal en el primer momento le llevó al desvelo personal y profesional hacia esa mujer y su hijo pequeño, que pudieron empezar a ver la luz al final del túnel en el que se encontraban. A partir de ese momento dio comienzo una secuencia apasionante de hechos protagonizados por este farmacéutico, por un grupo minoritario de pacientes y por el Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, que supuso un antes y un después en el abordaje y la consideración social de las enfermedades raras. Todo comenzó una mañana de abril de 1997, cuando el entonces tesorero de la corporación sevillana, Manuel Pérez Fernández, acude a la Farmacia de Moisés Abascal a interesarse por su labor con ADAC, de la que había tenido conocimiento de forma casual. En poco más de un par de horas este le refiere la existencia de enfermedades poco conocidas, además de poco prevalentes, que afectaban a un escaso número de personas, la ausencia o el retraso de los diagnósticos, la inexistencia de consultas médicas y centros especializados, la escasa investigación terapéutica por parte de la Industria Farmacéutica, de las Universidades y de los Centros de Investigación públicos y privados,… y un sinfín de problemas sanitarios y sociales, totalmente desconocidos para el resto de la sociedad, de los profesionales sanitarios, de la Administración, de los poderes públicos y de los medios de comunicación. 13 Moisés Abascal los problemas de salud de su hijo Javier, poniéndolo en el camino para todo lo que aconteció posteriormente. A partir de la primera legislación americana, diversos países van publicando normativas referentes a EERR: Japón en 1993 publica la Orphan Drug Legislation; Singapur en 1997, la Orphan Legislation; Australia en 1998 la Orphan Legislation;… En Europa se funda en 1997 EURORDIS, la Organizacion Europea de enfermedades raras, con la que contacta desde España una incipiente FEDER dando comienzo las actividades conjuntas y consiguiéndose un primer hito con la aprobación del Reglamento Europeo sobre Medicamentos Huérfanos en 1999. A partir de esos momentos, y de la mano de EURORDIS, se siguen en España idénticos pasos con la creación de FEDER, con la diferencia de que no están solos, ya que cuentan con la compañía y el apoyo del RICOFSE. 4.5. Asociación de Deficiencias y Alteraciones del Crecimiento (ADAC) Corría el año 1992 cuando un grupo de pacientes y familiares afectados por una serie de patologías diversas decició unir sus voluntades con la intención de estudiar y solucionar sus problemas de salud y evitar cualquier discriminación sanitaria, administrativa o social derivada de la talla o el desarrollo de los pacientes. Este esfuerzo integrador de las personas que constituyeron ADAC consiguió aglutinar en su seno a más de una treintena de patologías diversas. Fue un esfuerzo encomiable y lleno de buenas intenciones que tropezó contra todo lo imaginable: sus posibilidades económicas, la burocracia de la Administración, la incomprensión de la sociedad, el abandono de la industria farmacéutica,la falta de apoyos y de financiación, etc. teniendo que realizar todo tipo de actividades para sobrevivir. Fue un horror lo vivido, aunque no desfallecieron lo más mínimo en sus intenciones. Vencieron la extrema dificultad para compatibilizar el trabajo personal con el cuidado de los enfermos y con las actividades de las asociaciones; se comunicaron mediante faxes de ida y vuelta en tiempos en los que el correo electrónico no era de uso común; hacían llamadas a los teléfonos fijos de los domicilios de los pacientes, al no estar extendido el uso de teléfonos móviles; intentaban conseguir y compartir información al estar internet en sus albores; etc, etc,… . Esa intención aglutinadora, de ir sumando para la causa a todo aquel que tuviera una patología de este tipo, sirvió como ejemplo del camino a seguir; había que sumar asociaciones y afectados, creando una base social amplia y haciendo una asociación de asociaciones, donde compartir y custodiar las bases de datos y esfuerzos 14 realizados. Fue entonces cuando se creó FEDER. ADAC puede considerarse, por tanto, como el germen de FEDER , fundada en Sevilla por Teresa Barco, la directiva de ADAC y por el mencionado Farmacéutico Moisés Abascal Alonso, quien se convirtió en el primer presidente y fundador de FEDER y, con el paso de algunos años más, en vicepresidente de EURORDIS. La trayectoria de las asociaciones ha sido, está siendo y será siempre muy complicada, debido a las dificultades de financiación. En este apartado, el apoyo del RICOFSE ha desempeñado siempre un papel muy importante y ha colaborado activamente con sus medios para aportar soluciones, como se verá más adelante. Inicialmente se detectó un nivel de asociacionismo muy bajo, debido a la falta de información sobre las asociaciones de enfermos registradas hasta ese momento, a la falta de actividades de las mismas -que sobrevivían en un entorno muy reducido de pacientes- e, incluso, debido a la desesperación de los pacientes y familias, siendo habitual oír argumentos semejantes a estos: “¿Hay asociación de mi patología?”; “Si no sé qué enfermedad padezco, cómo voy a saber a qué asociación he de apuntarme”. Lo que vino a afianzar la idea de que era necesario que existiera una macroasociación a la que cualquiera pudiera dirigirse solicitando la información que necesitara, y que englobara a todos, incluso a los pacientes sin diagnóstico (Pérez, 2013). Hay que señalar, además, que el avance de las comunicaciones que han supuesto internet y las redes sociales, ha sido posterior al momento al que nos estamos refiriendo. En aquellos momentos, los nuevos diagnosticados no sabían qué hacer, ni dónde dirigirse, ni dónde buscar información sobre la patología o cuáles eran las asociaciones representativas, siendo habitual que fueran los propios médicos quienes informaran de la existencia de asociaciones, o simplemente de otros afectados, a los pacientes recién diagnosticados. No obstante, había casos en los que las familias o los pacientes no querían entrar en contacto con ninguna asociación; no querían conocer la historia natural de la enfermedad y ver la degradación producida en otros pacientes. No querían ver en los demás su más que probable futura degradación. El reto, por tanto, consistía en intentar cambiar la situación en su conjunto: dar a conocer el problema, fomentar el asociacionismo entre los enfermos, hacer fluir la información, conseguir modificaciones legislativas, fomentar la investigación en diagnóstico y 15 tratamientos, y ayudar a unir a las asociaciones en una federación y dotarla de personalidad jurídica y medios suficientes para conseguir sus fines. Fruto de ese apoyo y colaboración es la idea de organizar el I Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades raras, el cual sirvió como revulsivo para la toma de conciencia por parte de la sociedad en general y de las diferentes Administraciones del problema al que se estaban enfrentando, y constituyó un éxito mediático sin precedentes. Todo esto se vio beneficiado por los medios de comunicación, los cuales a día de hoy han permitido la transmisión de noticias y actividades sobre EERR. En este I Congreso se analizó qué significa vivir con una Enfermedad Rara. Para ello fue fundamental el papel de los medios de comunicación, que comenzaron a hacerse eco de la información sobre las EERR. Esto, que ahora se ve normal, era pura ficción hace escasamente veinte años, mientras que en la actualidad lo raro es que no aparezcan varias noticias y actividades a diario. 4.6. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras Ya se ha comentado que, además de la discriminación social, las dificultades a las que se enfrentan los afectados son fundamentalmente dos: • Establecer el diagnóstico • Encontrar el tratamiento Y que, además, no había cura para la inmensa mayoría las EERR. A pesar de ello, un abordaje temprano y adecuado puede ampliar la esperanza de vida y mejorar la calidad de la misma. A la hora de abordar el tratamiento de las EERR, es necesario distinguir dos tipos: ➢ Los tratamientos farmacoterapéuticos que incluyen los medicamentos huérfanos, los medicamentos tradicionales indicados para tratar, prevenir o aliviar alguno de los síntomas de estas enfermedades, y los tratamientos coadyuvantes- ➢ Los tratamientos no farmacoterapéuticos que incluyen productos sanitarios, alimentación especial, cirugías, fisioterapia, etc. Un medicamento huérfano “es aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras que difícilmente será comercializado en condiciones normales por falta de rentabilidad económica” (EURORDIS, 2010). 16 Ya hemos comentado que en 1999 se produjo un hito importante con la aprobación por parte de la Unión Europea del Reglamento (CE) No 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo de 16 de diciembre de 1999 sobre Medicamentos Huérfanos, que regula el registro centralizado de los Medicamentos Huérfanos para todos los países de la Unión Europea. Desde entonces se han designado más de un millar de medicamentos como huérfanos, aunque sólo unos 150 han obtenido finalmente la autorización oficial como Medicamentos Huérfanos. Independientemente de lo anterior, numerosos pacientes necesitan otros medicamentos para el alivio de los síntomas aparejados a su enfermedad, entre los que figuran analgésicos, antiinflamatorios, etc…, que suelen estar incluidos en la prestación del Sistema Nacional de Salud; así como productos sanitarios, alimentación especial, etc… también incluídos la mayoría de ellos. Sin embargo, hay patologías que necesitan determinados productos no financiados y considerados dermocosméticos, como por ejemplo protectores solares en lupus o emolientes y jabones especiales en Ictiosis, por ejemplo, que suponen un alto desembolso económico para las economías familiares y que no hay forma de conseguir su financiación pública. Otro aspecto del tratamiento de las EERR es el de la Cirugía, correctora de una gran parte de las malformaciones congénitas infantiles (casi todas consideradas como EERR). Existen también aspectos éticos a considerar, como los vinculados a ciertas actuaciones de la Administración, que provocan, a veces, situaciones muy lesivas tanto desde el punto de vista sanitario, como desde el punto de vista humanitario. Básicamente, nos referimos a la negativa a autorizar tratamientos a determinados enfermos, por el hecho de ser demasiado caros. Se pueden citar numerosos ejemplos, Mónica, que estudiaba en una región y tenía que desplazarse semanalmente a la suya de origen a administrarse el medicamento necesario; o el de Patricio, que para conseguir la administración del medicamento ha debido esperar la sentencia favorable de los tribunales de justicia. El equilibrio es, pues, complicado, siendo cada vez más necesario un compromiso social entre la administración sanitaria y la indusytia farmacéutica que facilite el acceso de estos medicamentos muy costosos a los pacientes, fijando precios justos y correctos para estos medicamentos huérfanos.En los últimos tiempos se habla de fórmulas alternativas, tipo Riesgo Compartido, que condicionan la financiación pública del medicamento a la eficacia demostrada en pacientes tras su autorización definitiva. Estas alternativas a la financiación tradicional podrían satisfacer los intereses de ambas partes y acelerar el 17 acceso a los medicamentos por parte de los pacientes. Un ejemplo de esto último es el del Spinraza®, indicado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal, de Laboratorios Biogen, que ha sido el primer medicamento huérfano sobre el que se ha alcanzado un acuerdo económico en función de los resultados en salud según el modelo de riesgo compartido. 4.7. El Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Provincia de Sevilla y las enfermedades raras 4.7.1. Las primeras actuaciones: El I Congreso Internacional La situación de exclusión social en la que se encontraban muchos enfermos por el mero hecho de estar afectados por unas patologías que eran poco prevalentes, llamó poderosísimamente la atención de los representantes del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla. La determinación para resolver estas injusticias y ayudar a los pacientes más desfavorecidos fue el comienzo de sus actuaciones, aunque nunca pudieron imaginar que aquel interés inicial por una serie de pacientes aislados y desprotegidos iba a terminar desembocando en un movimiento social, sin precedentes en España, en defensa del derecho a la salud de los ciudadanos. Los protagonistas, haciendo gala de una sencillez que les ha honrado siempre, comentan con naturalidad que en todo aquello “no hubo mérito alguno por nuestra parte, simplemente cumplimos con nuestra obligación como profesionales sanitarios, con nuestra vocación de servicio y con nuestra responsabilidad profesional y la Responsabilidad Social de la Corporación Farmacéutica Sevillana” (Pérez, 2013). De lo que sí fueron conscientes desde el primer momento fue de la dificultad extrema de la iniciativa y de la presumible falta de apoyos; no obstante, decidieron poner manos a la obra sin importarles la complejidad que entrañaba, ni los problemas a los que se iban a enfrentar. “Y quizás fuera esa la decisión más acertada, tirar para adelante a pesar de las dificultades” (Pérez, 2013). Pero volvamos al principio, a los primeros años de relación y de trabajo conjunto. Tras numerosas reuniones, y con el objetivo de poner sobre la mesa el problema y abrir un debate público con la sociedad, se decidió proponer a ADAC la organización conjunta de un congreso, asumiendo lógicamente el Colegio todo el riesgo económico que pudiera tener, entre otras cosas porque ADAC no disponía ni de financiación ni, por supuesto, de contactos que pudieran prestarle ayuda económica en ese sentido. 18 Este primer Congreso celebrado en Sevilla, en el año 2000, sirvió como revulsivo para la toma de conciencia por parte de la sociedad en general y de las diferentes administraciones del problema al que se estaban enfrentando los pacientes, y constituyó un éxito mediático sin precedentes.; la Administración empezó a destinar recursos económicos para el sector, y se consiguió que las Asociaciones de Pacientes se convirtieran en un organismo imprescindible en la gestión y el control de los programas sanitarios, asistenciales y de investigación relacionados con estas patologías. Para ello, como ya hemos comentado, fue fundamental el papel de los medios de comunicación, que comenzaron a hacerse eco de la información sobre EERR. Conformar el primer programa fue tarea muy complicada por el desconocimiento real que se tenía en España sobre este tema, a pesar de su importancia. Además, desde el principio se descartaron otras ideas menores, tipo jornadas o seminarios porque, sin menospreciarlas por supuesto, se pensó en dar un gran aldabonazo: Sería el “Primer Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades raras” que se celebraría en España (y finalmente en Europa también) y sería un congreso con categoría de internacional. El reto era importante, pero la situación desesperada de los pacientes hacía que todos los obstáculos parecieran pequeños. Se nombró un primer Comité Organizador formado por Moisés Abascal, María Victoria Casals Pérez-Caballero y Manuel Pérez Fernández, que asumieron el mandato de la Junta de Gobierno colegial de prepararlo y disponerlo todo. Se fijó la fecha a dos años vista (la primera reunión del Comité Organizador tuvo lugar en abril de 1998) y se empezó a configurar un preprograma o programa preliminar. Ahí, evidentemente, surgieron los primeros problemas: ¿Alguien conocía a alguien que supiera algo de EERR en España? ¿y en Europa?. ¿Y de medicamentos huérfanos?. ¿A qué especialistas había que invitar?. Los silencios eran elocuentes, las EERR lo eran por poco prevalentes, aunque también por desconocidas. Se sabía tan poco de ellas que se ignoraba hasta lo más elemental, incluso quién las estaba estudiando. En paralelo, aunque varios meses después, se empezó a asistir en París a reuniones de asociaciones francesas de pacientes afectados, EERR a contactar con ellos y, sobre todo, a conocer a profesionales que dedicaban su tiempo a estudiar estas patologías. De esas reuniones se trajo, además, el convencimiento de que igual de prioritario que la organización del congreso para dar a conocer la realidad, era forzar la creación de una federación de asociaciones de EERR para defender los intereses de los afectados. De ese 19 modo, se empezó a trabajar concienzudamente en ambos objetivos: La organización del I Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades raras y la creación de la que dos años después sería inscrita en el Registro de Asociaciones con el nombre de Federación Española de Enfermedades raras. En ese momento, surgió la necesidad de concentrar los esfuerzos para conseguir no disminuir la actividad y optimizar los resultados; fue entonces cuando se decidió que Moisés Abascal dedicara mayor tiempo a ADAC y a la creación de la Federación -estatutos, socios fundadores, miembros, derechos y deberes,…- mientras que María Victoria Casals y Manuel Pérez lo dedicarían a la organización del Congreso . Una de las primeras decisiones que se tomaron en relación al programa fue proponer la presidencia del Comité Científico al Profesor Santiago Grisolía, Presidente del Comité Científico de Coordinación del Proyecto Genoma Humano para la Unesco, y persona de amplios y variados conocimientos en el mundo de la ciencia y muy relacionado con el de la investigación. El Profesor Grisolía aceptó la invitación y se ofreció en cuerpo y alma, pues creía en la idea de un congreso internacional como revulsivo social a favor de las EERR, en las que había trabajado, concretamente en las derivadas de alteraciones del ciclo de la urea, en sus largos años de estancia en las Universidades de Kansas, Chicago y Wisconsin. Una de las primeras ideas que aportó fue la conveniencia de proponer a La Casa Real que S.M. La Reina Dña. Sofía presidiera el Comité de Honor. Cursada la invitación, S.M. aceptó. Otra de sus aportaciones fue contactar con el Instituto de Salud Carlos III y el Centro Superior de Investigaciones Científicas. En el primero encontraron otra figura clave para el proyecto de congreso, el Dr. Manuel Posada de la Paz, con quien concertaron una primera entrevista en Madrid y al que le entusiasmó la idea de hacer un congreso internacional de EERR. El Dr. Posada sugirió una serie de nombres y temas y así, poco a poco, se fue conformando el primer preprograma. No obstante, a pesar de este valioso apoyo inicial, la implicación de la Administración, de la Industria Farmacéutica y de otros sectores, vinculados o no al mundo sanitario, fue prácticamente nula. A pesar de los intentos por integrar a todos y sumarlos a la idea de un foro de debate abierto para encontrar soluciones, muchas cartas quedaron sin contestar y muchas invitacones sin atender. Todo el esfuerzo tuvo su debida recompensa y llegó el día histórico del 16 de febrero de 2000 en que se inauguró oficialmente la primera edición del Congreso Internacional de 20 Medicamentos Huérfanos y Enfermedades raras de Sevilla. Tras diez mesas redondas que conformaron el programa científico, en las que intervinieron destacados representantes de los principales organismos relacionados con la investigación en patologías de baja prevalencia y medicamentos huérfanos, tanto españoles como extranjeros, caso del INSERM (Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia), la NORD (Organización Nacional de Enfermedades raras de Estados Unidos), el Centro de Enfermedades raras de Copenhague (Dinamarca) o EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades raras, con sede en París), fueron leídas las conclusiones y se clausuró el congreso el 19 de febrero del año 2000. Tal como se pretendía, el congreso fue un revulsivo para la toma de conciencia de las EERR como problema de salud pública, y para convertir las Asociaciones de Pacientes en entes imprescindibles en el abordaje y el control de los programas sanitarios, asistenciales y de investigación relacionados con estas patologías. Esto último fue muy importante porque reforzó la actividad que estaba empezando a desarrollar FEDER, que nació en Sevilla de la mano de Moisés Abascal, ADAC y el RICOFSE, y cuya alta en el registro de asociaciones estaba tramitándose en esos momentos en el Registro Español de Asociaciones. Ante la presión social por conocer más sobre las EERR, su prevención, diagnóstico y tratamiento, y ante la necesidad de investigar y aumentar el conocimiento sobre estas patologías en general, la Administración ordenó que el CISAT (Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico, creado unos años antes para investigar el envenenamiento de la población por concumo de aceite de colza desnaturalizado) se transformara en el CISATER (Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras). Por otra parte se crea el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias (CREER) con sede en Burgos, a pesar de las gestiones que el Presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla realizó ante el Ayuntamiento Hispalense para que solicitara su creación e instalación en Sevilla. A partir de la clausura del Congreso, y con la vista puesta en la segunda edición del mismo como otro gran hito, el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y FEDER siguieron trabajando de la mano y sin descanso, desarrollando una ingente tarea de difusión de todo lo que tuviera algo que ver con las enfermedades raras. Para ello, establecieron un ambicioso plan de trabajo con vistas al futuro, una estrategia en tres fases: a corto, medio 21 y largo plazo, sobre la que debía gravitar cualquier actividad vinculada a estas enfermedades a partir de ese momento. Sus objetivos eran los siguientes: 1.- No perder el contacto con el Comité Científico con la idea de transmitirles que el trabajo desarrollado para el congreso no era el fin, sino el primer paso para crear un Grupo Asesor en Enfermedades Raras de élite; sin lugar a dudas, el primero que se iba a constituir en España. Además, sus conocimientos y sus relaciones personales y profesionales serían fundamentales para el proyecto de creación y desarrollo de la Federación Española de Enfermedades Raras. 2.- Fomentar el apoyo constante de los Medios de Comunicación: Este Primer Congreso generó una eclosión informativa sobre enfermedades raras desconocida hasta ese momento, así como un interés entre los profesionales de la comunicación que había que mantener y acrecentar. Los medios y sus profesionales se convirtieron en una prioridad tanto para la FEDER como para el Colegio; de ahí que decidieran otorgar un premio periodístico a los mejores artículos sobre enfermedades raras. Pasados unos años, han resultado galardonados profesionales de diferentes medios como El País, Diario de Sevilla, ABC, El Mundo, Telecinco, Antena 3, Canal Sur y El Español. Además, y con la intención de continuar la difusión de los temas vinculados a las enfermedades raras, se invitó como moderadores de las mesas redondas de los siguientes congresos a destacados profesionales del mundo de la comunicación, que se implicaron enormemente y dedicaron parte de su trabajo a darles visibilidad. En todo ello también ha sido imprescindible la colaboración de Félix Puebla y APROAFA, Asociación para la Promoción de la Farmacia. A veces los medios de comunicación sirvieron también para dar el punto de vista necesario o poner en claro algún asunto en debate. 3.- El tercer objetivo era fomentar la investigación: Para conseguir la financiación de las actividades necesarias -con el compromiso de de incluir la asistencia gratuita de afectados y familiaresera necesario recurrir a las mismas fuentes que patrocinaban otras actividades sanitarias; “pero las EERR no eran como los demás, y nuestras iniciativas no eran interesantes para casi ninguna empresa patrocinadora”. Las excusas y las justificaciones para la no colaboración se repetían en cada una de las reuniones, a pesar de los argumentos sanitarios y humanitarios puestos sobre la mesa, hasta que finalmente se pudieron conveniar algunas colaboraciones tras asumir el compromiso de dotar becas 22 de investigación con el disponible contable de las actividades. El resultado ha sido positivo y se han conseguido dotar hasta el momento veinticinco ayudas a la investigación, que han correspondido a proyectos realizados y en desarrollo en el Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona, en los Hospitales La Fé de Valencia, Infantil Miguel Servet de Zaragoza, Virgen Macarena y Virgen del Rocío de Sevilla, en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), Valle de Hebrón,… 4.- Declaración de Sevilla: El cuarto eslabón de la estrategia fue la organización de la Declaración de Sevilla sobre enfermedades raras, un acto benéfico en el que un personaje público realiza la lectura de un documento en el que se agruparan las reivindicaciones esenciales de los afectados, y que fuera recogido por todos los medios de comunicación. Se han realizado tres ediciones con gran éxito, en las que la lectura de la declaración la llevaron a cabo Nani Carvajal, Presidenta de la Asociación de la Prensa de Sevilla, Irma Soriano y Sandra Ibarra. 5.- El quinto objetivo era la Comparecencia y participación de representantes colegiales en cuantos congresos, jornadas, foros y medios de comunicación fuera posible. Cabe destacar la participación en congresos nacionales e internacionales, cursos de doctorado, ciclos de conferencias, másters, comparecencias parlamentarias en Comisiones de Sanidad, Día mundial de las enfermedades raras, etc… Por otra parte, se ha completado la labor divulgativa del Colegio atendiendo innumerables entrevistas, escribiendo decenas de artículos, participado en programas de radio, televisión y demás medios de comunicación, publicando artículos profesionales, capítulos de libros sobre este tema, y un largo etcétera… 6.- Tras el éxito conseguido con la primera edición, el Colegio y FEDER consideraron interesante volver a programar juntos nuevas ediciones del Congreso Internacional -el sexto objetivo- en Sevilla, pues en Sevilla nace el movimiento social de denuncia de la situación de los enfermos y afectados, en Sevilla nace la Federación y en Sevilla se celebra el I Congreso Internacional de esta materia efectuado en España. Posteriormente, y por acuerdo de la Corporación Municipal Hispalense, y siendo Aldalde el Excmo. Sr. Juan Ignacio Zoido Álvarez, Sevilla fue nombrada “Ciudad Referente en Investigación y Atención a Pacientes con Enfermedades Raras”, un título que otorga respaldo institucional al trabajo a favor de los afectados que desde los inicios venían 29 Del 17 al 19 de febrero de 2011, y bajo el lema “Uniendo esfuerzos frente a las Enfermedades raras”, se celebró en Sevilla el V Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. En esta edición se definieron y coordinaron las estrategias para intentar comprometer a todos los estamentos implicados e interesados en la defensa de los derechos de los afectados, a fin de evitar la atomización de los recursos y con la finalidad de conseguir el máximo beneficio para los afectados por EERR. Se analizaron, también, las desigualdad en relación con las condiciones de acceso a productos sanitarios, necesarios para los cuidados de estos pacientes, entre las diversas comunidades autónomas, considerándose como conveniente la elaboración de un Catálogo de prestaciones asistenciales, común en el Sistema Nacional de Salud. Días antes de esta edición, el 8 de febrero, se celebró en los Reales Alcázares un acto benéfico con motivo de la II Declaración de Sevilla sobre Enfermedades Raras, realizando la lectura de la misma la periodista Irma Soriano. Dos años más tarde, el 18 de enero de 2013, esta vez en el Hotel Alfonso XII, se celebró un nuevo acto benéfico con motivo de la lectura de la III Declaración de Sevilla sobre Enfermedades Raras por parte de la periodista Sandra Ibarra. Fue el pistoletazo de salida para la celebración del VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, un gran congreso en el que se difundieron los avances y limitaciones del diagnóstico y los tratamientos de estas enfermedades, aportando soluciones organizativas y científicas para mejorar la precepción social de estas patologías y su tratamiento, con particular énfasis en los medicamentos huérfanos. Tuvo especial relevancia en esta edición la visita institucional al congreso de S.A.R. La Princesa de Asturias, Dña. Letizia Ortiz, que asistió a una de las mesas redondas, pronunció unas breves palabras y departió largamente con los más de cien pacientes inscritos en el congreso. Este breve encuentro despertó más aún el interés de S.A.R. y supuso el inicio de una serie de actividades y apoyos que la Casa Real, y concretamente la ya Reina Dña. Letizia, prestan a FEDER y a los afectados por estas devastadoras enfermedades que tanto impresionaron a S.M. Del 12 al 14 de febrero de 2015 se celebró el VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades raras bajo el lema “Consolidando esfuerzos: una responsabilidad compartida”. En él se concluyó que, a pesar de los contrastados avances en prevención, diagnóstico precoz, diagnóstico definitivo y terapias en general, el acceso a los tratamientos farmacoterapéuticos no se realizaba con normalidad, y se 30 practicaron diversas denuncias públicas en ese sentido. Algunas de éstas hacían referencia al incumplimiento de los Reglamentos Europeos, y al papel negativo que las Comisiones de Evaluación de Medicamentos de las diferentes Comunidades Autónomas estaban desarrollando a la hora de autorizar los nuevos tratamientos, ya aprobados por la Agencia Europea y autorizada su financiación pública por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Una de las grandes aspiraciones del RICOFSE en ese periodo entre congresos era que la la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía elaborara un nuevo Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras, o realizara una revisión del correspondiente al periodo 2008-2012. Aun así seguía siendo necesario complementar las actuaciones desarrolladas, que eran ciertas, con otras nuevas que dieran cobertura a las demandas que los nuevos tiempos y los pacientes recién diagnosticados realizaban. Estas se centraban fundamentalmente en favorecer la prevención, el diagnóstico precoz, acortar los tiempos de diagnóstico y facilitar el acceso a los tratamientos tanto terapéuticos como no terapéuticos. También en este periodo se desarrolla una amplia actividad de comunicación y concienciación que desemboca en la elaboración y presentación del vídeo “Playa y Montaña” (Aragón et al., 2016). Una iniciativa de gran éxito con cientos de miles de descargas en redes sociales, editado por la Fundación MEHUER y elaborado por la empresa Creppes&Texas con la dirección de Emilio Aragón, que fue presentado ante S.M. La Reina en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras correspondientes al año 2016. Otra de las actividades de divulgación y concienciación realizada en este periodo entre congresos fue la convocatoria de un Certamen “creER es podER” de Relatos Infantiles y Juveniles, dotado con un premio de mil euros en material escolar. Se presentaron un centenar de originales, resultando ganador “Borboleta”, la narración de un chico colombiano, aunque residente en Brasil, llamado Alejandro Cortés Flórez de 14 años. “Borboleta” relata la historia de una niña aquejada de una EERR que consigue superar una profunda crisis gracias a la comprensión, el afecto y la atención de un compañero, quien hace visible ante el resto de compañeros de la escuela el hecho de que la rara es la enfermedad y no la paciente. El segundo premio correspondió al relato presentado con el título “En busca de la realidad” de Celia Carrasco Gil, de Navarra. Ya claramente convertida en cita bienal, la siguiente cita se produce del 16 al 18 de febrero de 2017 en que se celebra el VIII Congreso Internacional de Medicamentos 31 Huérfanos y Enfermedades Raras, bajo el lema “Enfermedades raras, un compromiso en Red”. Fue inaugurada por la Excma. Sra. Susana Díaz Pacheco, Presidenta de la Junta de Andalucía, contando con la asistencia al acto inaugural del Excmo. Sr. Alfonso Alonso Aranegui, Ministro de Sanidad y del Excmo. Sr. Juan Ignacio Zoido Álvarez, Alcalde de Sevilla. Durante esos tres días se debate abiertamente sobre los problemas de diagnóstico de las patologías, así como a la investigación, fabricación y acceso a los tratamientos por parte de los pacientes. Con respecto a la investigación de nuevos tratamientos, los pacientes solicitaron abiertamente su participación en el diseño y promoción de los ensayos clínicos para adaptarlos a las condiciones reales, así como tener acceso con detalle a los plazos y requisitos exigidos por la investigación para llevarlos a cabo. Con respecto al acceso al diagnóstico y los tratamientos los pacientes volvieron a denunciar, y a solicitar soluciones rápidas, el peregrinaje permanente en busca de un diagnóstico y del tratamiento adecuado para aquellos pacientes que aún no los tienen exigiendo promover iniciativas encaminadas a interrelacionar investigadores y profesionales sanitarios. Durante ese periodo se produce la creación del Foro InnovaER por parte de la Fundación MEHUER gracias al patrocinio de Laboratorios Jannsen. Este foro, constituido como un espacio de debate itinerante, ha desarrollado numerosas sesiones por toda España en las que se ha debatido abiertamente sobre los problemas del mundo de las enfermedades raras. Uno de los hitos de este periodo fue la creación de la Alianza Iberoamericana de Pacientes Afectados por Enfermedades Raras (ALIBER), una idea de integración del mundo iberoamericano de las enfermedades raras, que tuvo una gran aceptación. Aunque ha sido una iniciativa de FEDER, contó como siempre con el apoyo incondicional del RICOFSE, que consiguió integrar a la mayoría de Colegios de Farmacéuticos de España en la financiación del Servicio de Información y Orientación de enfermedades raras de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (SIO-ALIBER). En diciembre de 2017, el RICOFSE y la Fundación Cajasol organizaron el Concierto Solidario “Que suenen con alegría” con motivo de la Navidad, destinándose los beneficios obtenidos a la convocatoria de becas de investigación. El IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras se celebra en Sevilla del 13 al 15 de febrero de 2019, bajo el lema “Las enfermedades raras, un desafío global”, siendo inaugurado por el Excmo. Sr. Juan Manuel Moreno Bonilla, 32 Presidente de la Junta de Andalucía. En el programa científico se abordó la integración social de los afectados y la situación de las personas sin diagnóstico, así como la integración educativa y las dificultades de inclusión en las aulas de los niños afectados. En este aspecto se demandó la necesaria presencia de profesionales sociosanitarios que dieran respuestas a las necesidades que estos niños tienen en el aula, y la dotación de recursos económicos para hacerlo posible. También se analizó, entre otros temas, la necesidad de desarrollo de una política común en España para las EERR, reafirmando que “si el código genético marca la aparición o no de la patología, el código postal va a marcar las posibilidades de diagnóstico y tratamiento de la misma” ( Pérez, 2019b). La Conferencia de Clausura fue pronunciada por Modesto Díez Solís, miembro de la Junta Directiva de FEDER, que hizo un recorrido por los “Veinte años de la Federación Española de Enfermedades Raras”. 4.7.3. Reconocimientos Tras más de veinte años de trabajo continuado del RICOFSE en el campo de las EERR, se han celebrado nueve ediciones del repetido Congreso Internacional, se han dotado becas de investigación y premios periodísticos, se han atendido cuantas invitaciones y estudios se han solicitado, y se han recibido numerosos reconocimientos y premios. 4.8. La actualidad Según el informe de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 80% de estas patologías tiene origen genético, lo que significa que el código genético va a marcar la aparición o no de las patologías. Pues bien, veinte años después de las primeras intervenciones del RICOFSE en el campo de las EERR se ha constatado que existe otro código que va a marcar el diagnóstico y el abordaje terapéutico de las mismas, el código postal, algo que repite constantemente el presidente del colegio sevillano para ilustrar la situación de los pacientes en el acceso a los diagnósticos y los tratamientos. El modelo administrativo español, que otorga las competencias en salud a las comunidades autónomas, ha terminado creando diecisiete ministerios de sanidad descoordinados entre si aunque su intención nunca fuera esa. Esta circunstancia ha originado grandes inequidades sanitarias debido al incumplimiento de los plazos 33 establecidos en los Reglamentos Europeos sobre EERR, algo que el RICFOSE denuncia también en cuantos foros participa. Según los Reglamentos Europeos citados, el plazo legal establecido para poner un medicamento huérfano en el mercado de la Unión Europea es de 180 días; sin embargo, algunos estados tardan hasta 700 días en hacerlo. Como consecuencia de ello, los pacientes no pueden acceder a los medicamentos que les producirían un beneficio y su salud puede deteriorarse. La razón de este retraso es fundamentalmente burocrática, aunque tiene un cierto componente económico: la designación de un medicamento como huérfano y la autorización de comercialización corresponden a la Agencia Europea de Medicamentos, mientras que la evaluación del valor terapéutico, el precio y el reembolso (o sea, la inclusión en la prestación y financiación de la sanidad pública) corresponden a las Agencias de Medicamentos de cada Estado miembro (en nuestro caso a la AEMPS). Pero no queda ahí la cosa en España, ya que una vez cumplimentadas estas exigencias (o sea, una vez registrado y fijado el precio del medicamento por parte de las autoridades sanitarias españolas), se producen re-negociaciones económico-administrativas en cada Comunidad Autónoma (donde existen las llamadas Comisiones de Evaluación de Medicamentos) y, posteriormente, nuevas re-negociaciones económicas entre cada laboratorio y el hospital donde se va a utilizar el medicamento. Esta sistemática, que no está prevista en la legislación vigente, o sea, que es contraria a la legislación vigente, retrasa muchísimo la prescripción y la instauración de los tratamientos a los pacientes. En todo este entramado burocrático tiene mucho que ver -y ayuda poco en su resolución, de ahí que les hablara de cierto componente económicoel elevado precio de casi todos los tratamientos existentes. Les pongo algunos ejemplos: ➢ Naglazyme, indicado en el tratamiento del síndrome de Maroteaux-Lamy: 365.000 dólares por paciente y año. ➢ Soliris, indicado en el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN): 400.000 dólares por paciente y año. ➢ Cinryze, indicado en angioedema hereditario: 350.000 dólares por paciente y año. Como pueden suponer, la solución no es fácil, fundamentalmente porque los presupuestos sanitarios no pueden crecer ilimitadamente, y porque las gerencias hospitalarias han de examinar con muchísimo detenimiento si autorizan o no un determinado tratamiento, 34 porque puede comprometer la viabilidad económica del propio centro sanitario y la atención a otros pacientes. No obstante, se están estudiando alternativas para poder administrar y financiar estos medicamentos a los pacientes que pudieran necesitarlo, destacando un proyecto llamado “Nuevos Modelos de Financiación de Medicamentos de Alto Impacto Económico”, que se ha empezado a aplicar en España con el Nusinersén (Spinraza®) un medicamento de Laboratorios Biogen indicado para la atrofia muscular espinal, cuyo precio autorizado es de 400.000 € / año. Las condiciones que se han aprobado para que el tratamiento con ese nuevo medicamento pueda acogerse a ese nuevo modelo de financiación son tres: 1. Que el medicamento venga a atender una necesidad terapéutica no cubierta por otro tratamiento: lo cumple. 2. Que esté dirigido o indicado para un grupo reducido de pacientes: también lo cumple, pues son algo más de 1.000 familias las afectadas por esta patología en España. 3. Que tenga un coste elevado: 400.000 € por paciente y año. Con este sistema se le administrará el medicamento a todos los pacientes pero la Administración sólo abonará aquellos tratamientos que resulten efectivos, y que en España ha resultado efectiva en el 51% de los lactantes y en el 57% de niños mayores de tres años. Tanto por parte de FEDER, como por parte del RICOFSE, se han manifestado opiniones favorables a este nuevo modelo de financiación que favorece la instauración de tratamientos a los pacientes. 4.9. Consejo Asesor del Ministerio de Sanidad del Gobierno de España El presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez, perteneció al Grupo de Trabajo sobre enfermedades raras que se creó en el seno del Consejo Asesor del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, durante el periodo en que la cartera estuvo ocupada por los ministros Ana Matos Adrover y Alfonso Alonso Aranegui. Se evacuó un magnífico informe en ese periodo por parte de los miembros del grupo de trabajo con unas conclusiones bastante completas, auque no fueran vinculantes. Entre ellas, hubo dos que merecen una atención especial, pues ambas fueron defendidas por el presidente del Colegio de Sevilla: 35 o El establecimiento de un precio único común y real de los medicamentos huérfanos en toda España que evitara la discriminación y la inequidad de los pacientes o La creación de un fondo estatal para sufragar los tratamientos con medicamentos huérfanos y que su administración a los pacientes no dependiera de la voluntad del gerente de un hospital o del presupuesto del mencionado hospital. El objetivo que se persigue, en beneficio de los pacientes siempre, es conseguir la eficiencia necesaria en el tratamiento farmacológico de estas patologías poco frecuentes. 5. CONCLUSIONES La labor desarrollada por el RICOFSE desde su implicación en la causa de las enfermedades raras, ha sido fundamental para conseguir el conocimiento general de estas patologías y el abordaje como un auténtico problema de Salud Pública. Más allá de la Responsabilidad Social Corporativa, dicha implicación ha sido fundamental para conseguir el éxito en la creación de FEDER y su desarrollo posterior. El RICOFSE ha aportado avales imprescindibles tanto a los afectados y sus familias, como a FEDER, en relación con la Industria Farmacéutica y la Administración Sanitaria. Además ha sido un apoyo fundamental para la defensa de estos pacientes y para darlos a conocer al mundo, ya que sin la importante acción de dicha corporación sevillana, los enfermos con estas patologías raras no tendrían ningún tipo de ayuda ni visibilidad, vivirían aislados en casa con su enfermedad y muchos de ellos sin ningun tipo de tratamiento. 6. BIBLIOGRAFÍA • Aragón E. Playa y montaña. Editado por Fundación MEHUER. Elaborado por la empresa Creppes&Texas. 2016. (Consultado abril 2020). Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=2dFtnHWbBIw • Asociacion de Familias con Enfermedades Metabolicas de Madrid. 2012. (Consultado febrero 2020). 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ANEXO (PÁGINAS WEBS DE INTERÉS) • www.enfermedades-raras.org • www.farmaceuticosdesevilla.org • www.fundacionmehuer.es