Detección y diagnóstico del trastorno del espectro del autismo pediátrico. Un estudio a la práctica diagnóstica en la ciudad de David, Chiriquí, Panamá

Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 1 “DETECCIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO DEL AUTISMO PEDIÁTRICO.” Un estudio a la práctica diagnóstica en la ciudad de David, Chiriquí, Panamá. TESIS DOCTORAL KAREL ALESA GUEVARA CONCEPCIÓN Para optar al título de Doctora en Psicología Director Dr. David Saldaña Sage Sevilla, España, 29 de diciembre de 2021 UNIVERSIDAD DE SEVILLA Facultad de Psicología Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 2 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 3 DETECCIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO DEL AUTISMO PEDIÁTRICO. Un estudio a la práctica diagnóstica en la ciudad de David, Chiriquí, Panamá. Memoria presentada por KAREL ALESA GUEVARA CONCEPCIÓN para la obtención del Título de Doctora en Psicología Director DAVID SALDAÑA SAGE Prof. Dr. del Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación UNIVERSIDAD DE SEVILLA. Sevilla, España, 29 de diciembre de 2021 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 4 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 5 Financiación: El trabajo de investigación presentado en esta tesis ha sido financiado gracias a: Beca de estudios doctorales por la Secretaría Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación de Panamá (SENACYT). Licencia remunerada por estudios doctorales de la Universidad Autónoma de Chiriquí, Panamá. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 6 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 7 “Porque Dios da la sabiduría, y de su boca viene el conocimiento y la inteligencia” Proverbios 2:6 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 8 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 9 En el año 2017 en el comedor de mi casa se gestaban los primeros detalles que enrumbarían el camino académico deseado; luego los viajes a ciudad de Panamá para cumplir con la convocatoria de beca que me permitirían cubrir la financiación de la vida que iniciaría en España; como olvidar la primera escuela de verano en 2018, mi primera vez en Sevilla; fue un cruce de sensaciones, entre las dudas de ser capaz de cumplir el objetivo y a la vez la alegría de sentir que una nueva aventura de aprendizaje a gran escala estaba a la puerta. Cada año del doctorado mereció la pena no solo en lo profesional, traspasó la línea de lo personal; me hizo crecer y darme cuenta de que fue un proceso transformador, también de gran escala. Es necesario anteponer, aún en muy cortos párrafos, lo que envolvió a mi ser este proceso, porque solo teniéndolo claro es posible expresar mis agradecimientos. Agradecer es una palabra que engloba dos significados importantes desde mi perspectiva; es comprender que sin la ayuda de personas excepcionales no sería posible alcanzar objetivos como este y es reconocerlo con la humildad que lo amerita. De nada vale saberlo, es indispensable expresarlo. Soy creyente en la existencia de un Dios que cumple propósitos en aquellos en quienes confían; soy testigo de eso una y otra vez en mi vida. Y aunque a solas en la habitación he dado las gracias a ese padre celestial en quien creo; no puedo empezar estas líneas sin dejarlo plasmado en tinta y papel. AGRADECIMIENTO Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 16 2.4.3.2 Instrumentos ............................................................................................................ 248 2.4.3.3 Procedimiento .......................................................................................................... 251 2.4.4 Resultados ................................................................................................................... 253 2.4.5 Discusión .................................................................................................................... 262 2.5 Estudio 4: El diagnóstico de autismo infantil en Panamá: análisis de la concordancia entre ADOS-2, ADI-R y la impresión diagnóstica del personal médico ....................... 268 2.5.1 Introducción ................................................................................................................ 268 2.5.2 Objetivos ..................................................................................................................... 271 2.5.3 Metodología ................................................................................................................ 271 2.5.3.1 Participantes ............................................................................................................ 271 2.5.3.2 Instrumentos ............................................................................................................ 272 2.5.3.3. Procedimiento ......................................................................................................... 274 2.5.4 Resultados ................................................................................................................... 275 2.5.5. Discusión ................................................................................................................... 278 2.5.6 Conclusión .................................................................................................................. 280 SECCIÓN C: Familias de las personas con autismo ...................................................... 283 2.6 Estudio 5: Percepción de las familias de personas con trastorno del espectro del autismo en Panamá. ........................................................................................................... 285 2.6.1 Introducción ................................................................................................................ 285 2.6.2 Objetivo ...................................................................................................................... 288 2.6.3 Método ........................................................................................................................ 288 2.6.4 Resultados ................................................................................................................... 291 2.6.5 Discusión .................................................................................................................... 297 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 17 2.6.6 Conclusión .................................................................................................................. 302 III. DISCUSIÓN GENERAL Y CONCLUSIONES ....................................................... 304 3. 1 Discusión general ......................................................................................................... 306 3.1.1 Los conocimientos, necesidades de formación y programa de entrenamiento en la detección y el diagnóstico del autismo desde la perspectiva profesional. ........................... 307 3.1.2 Instrumentos de apoyo en el TEA: el M-CHAT R/F, ADI-R, ADOS-2 y su utilidad para población de un país en desarrollo. ..................................................................................... 315 3.1.3 La percepción de las familias acerca de los procesos de diagnóstico y los desafíos postdiagnóstico en TEA....................................................................................................... 322 3.2 Limitaciones, perspectivas de futuro y conclusiones .................................................... 328 3.2.1 Limitaciones ............................................................................................................... 328 3.2.2 Perspectivas de futuro ................................................................................................. 329 3.2.3 Conclusiones ............................................................................................................... 330 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ............................................................................ 333 ANEXOS ............................................................................................................................ 383 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 18 Tabla 1. Instrumentos empleados en los diferentes niveles de evaluación de los TEA ........... 40 Tabla 2. Instrumentos de detección y diagnóstico para el trastorno del espectro del autismo 42 Tabla 3. Pruebas por área para evaluar en el trastorno del espectro autista ............................. 45 Tabla 4. Pruebas para la detección, diagnóstico, evaluación del desarrollo, nivel cognitivo y comportamiento adaptativo en el trastorno del espectro del autismo ...................................... 46 Tabla 5. Resumen de los estudios que examinan la percepción de las familias y los profesionales ............................................................................................................................ 70 Tabla 6. Cifras de niños y jóvenes por el Instituto Panameño de Habilitación Especial con trastorno generalizado del desarrollo ..................................................................................... 129 Tabla 7. Especialidad y sexo de los participantes .................................................................. 144 Tabla 8. Años y porcentaje de los participantes .................................................................... 144 Tabla 9. Número de participantes y porcentaje de las respuestas sobre conocimiento del TEA de los médicos en Panamá ..................................................................................................... 146 Tabla 10. Número de participantes y porcentajes de las respuestas sobre conocimiento del TEA de los médicos en Europa (España y Portugal) ...................................................................... 156 Tabla 11. Número de participantes y porcentajes de las respuestas sobre conocimiento del TEA de profesionales no médicos (psicólogos, enfermeras y estimuladoras tempranas) en Panamá ................................................................................................................................................ 165 Tabla 12. Número de participantes y porcentajes de las respuestas correctas sobre conocimiento del TEA de los médicos de Panamá y Europa (España y Portugal) ...................................... 179 Tabla 13. Número de participantes y porcentajes de las respuestas correctas sobre conocimiento del TEA de los profesionales médicos y no médicos de Panamá .......................................... 187 ÍNDICE DE TABLAS Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 19 Tabla 14. Número de personas y porcentajes de respuestas correctas antes y después de la intervención en el programa de entrenamiento en detección temprana del trastorno del espectro del autismo ............................................................................................................................. 206 Tabla 15. Número de participantes y porcentajes de las respuestas sobre conocimiento del trastorno del espectro del autismo antes del programa de entrenamiento (pretest) ............... 214 Tabla 16. Número de participantes y porcentaje de las respuestas sobre conocimiento del trastorno del espectro del autismo después del programa de entrenamiento (postest) .......... 224 Tabla 17. Porcentajes de las respuestas positivas y negativas por cada ítem del nivel 1 y 2 254 Tabla 18. Ítems significativos de la entrevista de seguimiento a los padres que habían respondido el M-CHAT R/F .................................................................................................. 258 Tabla 19. Resumen del análisis de los resultados de los instrumentos aplicados .................. 260 Tabla 20. Datos del desarrollo ............................................................................................... 272 Tabla 21. Instrumentos utilizados para el proceso de evaluación .......................................... 273 Tabla 22. Tabla cruzada ADOS-2 e impresión diagnóstica médica ...................................... 276 Tabla 23. Tabla cruzada ADI-R e impresión diagnóstica médica ......................................... 277 Tabla 24. Tabla cruzada entre la impresión diagnóstica médica y el diagnóstico emitido por psicología ............................................................................................................................... 278 Tabla 25. Comportamiento o actitudes que condujeron a las sospechas que algo no estaba bien con el desarrollo ..................................................................................................................... 292 Tabla 26. Primer diagnóstico recibido ................................................................................... 294 Tabla 27. Dificultades encontradas después del diagnóstico respecto a los de intervención, terapia y educación ................................................................................................................ 296 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 20 Figura 1. Cifras reportadas en estudios piloto sobre la presencia del trastorno del espectro del autismo en países de Latinoamérica y El Caribe ................................................................... 117 Figura 2. Flujograma del proceso de evaluación de los participantes con M-CHAT R/F ..... 259 Figura 3. Asesoramiento o información recibida por la instancia que realizó el diagnóstico. ................................................................................................................................................ 295 ÍNDICE DE FIGURAS Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 21 Anexo 1. Cuestionario sobre conocimiento del trastorno del espectro del autismo .............. 383 Anexo 2. Cuestionario M-CHAT revisado de detección del autismo en niños pequeños con entrevista de seguimiento. Adaptado para Panamá (M-CHAT R/F) ..................................... 386 ÍNDICE DE ANEXOS Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 22 El trastorno del espectro del autismo es una afección heterogénea con presentaciones variables, múltiples etiologías y una serie de comorbilidades que afectan el curso y el tratamiento del trastorno (Baumer y Spence, 2018). Se encuentra tipificado dentro de los trastornos del desarrollo neurológico de acuerdo al Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5)(American Psychiatric Association, 2014) y la Clasificación Internacional de Enfermedades, 11.a revisión (CIE- 11)(Organización Mundial de la Salud. OMS. Versión : 04 / 2019) y es sin duda un tópico en el cual hace falta seguir investigando, toda vez que actualmente, aunque se están efectuando investigaciones para determinar al menos la forma de detección precoz, con el único fin de iniciar y orientar los planes terapéuticos que requiere esta población a más temprana edad; por ejemplo, es poco lo que aún se sabe sobre los adultos con TEA o la existencia del autismo en países en desarrollo o con economías media/baja. El anterior panorama descrito, nos ilustra para elucidar que hace falta más investigación. Ahora bien, ciertamente toda patología compleja debe ser estudiada desde la génesis que la origina y si en todo caso esta se dificulta; lo ideal es al menos tener una hoja de ruta a fin de efectuar los diagnósticos certeros que conduzcan a planes de tratamiento de la misma índole. Ya la literatura nos ha antecedido indicando que el máximo desarrollo neuronal del ser humano está justamente comprendido entre el nacimiento y el tercer año de vida, para luego ir poco a poco desapareciendo hasta llegar a los seis años, de allí lo indispensable de comprender la importancia de una intervención temprana, que solo es posible a través de un diagnóstico oportuno. Aunque claro está, que la plasticidad cerebral ocurre durante toda la vida. PRESENTACIÓN Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 23 Grandes pasos en la investigación ya se han dado, toda vez que en edades cercanas a los 18 meses, se utilizan instrumentos como lo es el M-CHAT (Robins, y Fein, 1999) la cual como instrumento de cribado es de fácil uso e internacionalmente utilizada con diferentes traducciones, incluyendo al castellano (D. Robins, Fein, Barton, y Fuentes, 2006), aunado a las versiones recientes como el M-CHAT R/F (Robins, Fein, y Barton., 2009) y la versión adaptada para Panamá, como parte de los objetivos de esta tesis (Robins, Fein, y Barton., 2019). Existen comorbilidades del desarrollo neurológico que acompañan al autismo en muchos casos, como lo son: trastorno por déficit de atención o sin hiperactividad, trastornos del desarrollo del lenguaje, discapacidad intelectual, trastornos específicos de aprendizaje, así como epilepsias, trastornos del sueño, dificultades sensoriales y otros de índole más psicológico como lo es trastornos obsesivo-compulsivo o trastornos de ansiedad. Este panorama entre otras cosas genera una dificultad para el clínico a la hora de efectuar diagnósticos. Es contundente la conclusión internacional; un adecuado diagnóstico diferencial en los TEA permite brindar los tratamientos y apoyos que necesitan estos niños. En la actualidad es imposible atribuir con certeza a que se debe la prevalencia, aunque todo apunta a ser un trastorno multifactorial, incluyendo los aspectos genéticos. Los datos de prevalencia mundial indican 62 en 10 000 (1 en 161), aunque para Latinoamérica las cifras suponen una sustancial reducción, no obstante, los investigadores lo atribuyen a las limitaciones en la identificación de los casos, a los escases de recursos de profesionales especializados, instrumentos validados para la población, la limitada consciencia de la condición, entre otros (Rentas, Carrero, y Irizarry, 2018). El capítulo primero de esta tesis se centra en la introducción, se señalan aspectos conceptuales sobre el trastorno del espectro del autismo, así como la sintomatología descrita Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 24 por los manuales internacionales de diagnóstico. Además, se abordan aspectos relacionados a los obstáculos en la atención temprana de las personas con autismo, asimismo se exponen datos sobre prevalencia, instrumentos y desafíos que presenta la región Latinoamericana y del Caribe en cuanto a la detección y diagnóstico del autismo. El capítulo segundo está centrado en los estudios empíricos realizados con la población panameña, pero además se presentan datos comparativos con población europea en el estudio sobre los conocimientos de los médicos. En este capítulo se explican los objetivos específicos de cada estudio realizado. Finalmente, el capítulo tercero presenta la discusión general y las conclusiones. Los datos encontrados sobre el autismo en la población latinoamericana son escasos y se ha detallado en la introducción abordando el contexto de este trastorno en los países de Latinoamérica y El Caribe, y efectuando un paso más, los datos encontrados sobre autismo en Panamá se precisan únicamente en una literatura aunados a datos de dos instituciones gubernamentales que se encuentran disponibles en informes documentales en la web. Debido a la escasa producción científica localizada y el desconocimiento que encontramos por parte de profesionales de salud, incluidos médicos y personal técnico, es que alcanzan relevancia los estudios que en este trabajo se esbozan. Sabemos que este es una primera aproximación a la investigación sobre autismo en Panamá y que el trabajo que aún hace falta por hacer nos encamina al compromiso para que las respuestas, protocolos y ayudas sean más cónsonas con las sugerencias internacionales que arroja la ciencia. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 25 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 32 2. Deficiencias en las conductas de comunicación no verbal usadas en la interacción social. 3. Déficit en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de relaciones desde deficiencias para ajustar el comportamiento al contexto hasta ausencia de interés por otras personas. B. Patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que se manifiestan en dos o más de las siguientes, actualmente o por los antecedentes: 1. Movimientos, utilización de objetivos o habla estereotipada o repetitivos. 2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de conducta verbal o no verbal. 3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en su intensidad o foco de interés. 4. Hiper- o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o inusual interés en aspectos sensoriales del entorno (como indiferencia al dolor/calor/frío, respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces u objetos en movimiento). C. Los síntomas deben estar presentes en las primeras fases del período del desarrollo (pero pueden no llegar a manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales exceden las limitadas capacidades o pueden estar enmascaradas por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida). D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual. E. Estas alteraciones no se explican mejor por discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 33 El DSM-5 indica que para el diagnóstico será indispensable agregar las especificaciones tales como: con o sin déficit intelectual acompañante; con o sin deterioro del lenguaje acompañante; asociado a una afección médica o genética, ambiental conocido; asociado a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento; con catatonia. A su vez señala que se deberá registrar los niveles de gravedad, orientados a los niveles de ayuda que requiere el evaluado, siendo estos: Nivel 1 (necesita ayuda), Nivel 2 (necesita ayuda notable) y Nivel 3 (necesita ayuda muy notable). 1.1.2.2 El Autismo según la Clasificación internacional de enfermedades (CIE-11) Por su parte la Organización Mundial de la Salud (OMS) presentó ante la Asamblea Mundial de la Salud de mayo de 2019 su nueva Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11), que entrará en vigor el 1 de enero de 2022 y que ya se encuentra disponible en el sitio web de la OMS. Esta nueva clasificación presenta una misma definición en concordancia a las presentadas en el DSM-5. La OMS agrupa EL TEA dentro del grupo de trastornos mentales, del comportamiento y del neurodesarrollo, y lo define del siguiente modo: El trastorno del espectro autista se caracteriza por déficits persistentes en la capacidad de iniciar y sostener la interacción social recíproca y la comunicación social, y por un rango de patrones comportamentales e intereses restringidos, repetitivos e inflexibles. El inicio del trastorno ocurre durante el período del desarrollo, típicamente en la primera infancia, pero los síntomas pueden no manifestarse plenamente hasta más tarde, cuando las demandas sociales exceden las capacidades limitadas. Los déficits son lo suficientemente graves como para causar deterioro a nivel personal, familiar, social, educativo, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento del individuo, Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 34 y generalmente constituyen una característica persistente del individuo que es observable en todos los ámbitos, aunque pueden variar de acuerdo con el contexto social, educativo o de otro tipo. A lo largo del espectro los individuos exhiben una gama completa de capacidades del funcionamiento intelectual y habilidades de lenguaje (Organización Mundial de la Salud. OMS (Versión : 04 / 2019), n.d.). De igual manera establece la codificación y tipologías dentro del espectro, caracterizándolas en: • 6A02 Trastorno del espectro autista • 6A02.0 Trastorno del espectro autista sin trastorno del desarrollo intelectual y con deficiencia leve o nula del lenguaje funcional. • 6A02.1 Trastorno del espectro autista con trastorno del desarrollo intelectual y con leve o ningún deterioro del lenguaje funcional. • 6A02.2 Trastorno del espectro autista sin trastorno del desarrollo intelectual y con deficiencia del lenguaje funcional. • 6A02.3 Trastorno del espectro autista con trastorno del desarrollo intelectual y con deficiencia del lenguaje funcional. • 6A02.4 Trastorno del espectro autista sin trastorno del desarrollo intelectual y con ausencia del lenguaje funcional. • 6A02.5 Trastorno del espectro autista con trastorno del desarrollo intelectual y con ausencia del lenguaje funcional. • 6A02.Y Otro trastorno especificado del espectro autista. • 6A02.Z Trastorno del espectro autista, sin especificación Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 35 Las dos últimas tipologías (6A02.Y, 6A02.Z) están orientadas para utilizarlas en aquellos casos donde no se cumplan todos los criterios de las tipologías anteriormente descritas, pero que aún muestran las afectaciones claras de TEA. A diferencia del DSM-5, la CIE-11 no incluye hiperreactividad o hiporreactividad a la información sensorial, o intereses inusuales en los aspectos sensoriales del entorno (Fuentes, Hervás, y Howlin, 2021a). 1.2 La detección y práctica diagnóstica 1.2.1 Introducción El objetivo esencial de una evaluación de diagnóstico para el autismo es garantizar que las personas y sus familias reciban el apoyo y la orientación adecuada (Fuentes, Hervás, et al., 2021a). La evaluación con fines diagnósticos en TEA infantil debe realizarse de forma multidisciplinar, con la participación activa de especialistas del campo médico, como neurólogos, pediatras y psiquiatras infantiles, además de otros especialistas como fonoaudiólogos o logopedas, psicólogos clínicos infantiles, neuropsicólogos, terapeutas ocupacionales y médicos genetistas. No obstante, disponer de todos los especialistas al mismo tiempo y más aún en el contexto de un país en desarrollo, donde los sistemas de salud estatales presentan una mora en el otorgamiento de las citas y hay una escasez de estos profesionales especializados en TEA, limita el acceso de los pacientes para obtener un diagnóstico. El diagnóstico resulta especialmente complejo por la ausencia actual de marcadores biológicos para el diagnóstico. Por ello, se hace necesario utilizar recursos que permitan Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 36 observar conductas y hacer un análisis detallado de la historia del desarrollo del niño. Algunos de estos recursos son los instrumentos que han sido diseñados como apoyo al diagnóstico. Estos instrumentos se aplican en primer lugar en los servicios de atención primaria, donde las madres y padres acuden con sus hijos para evaluar el control del desarrollo, aplicar las vacunas y efectuar las visitas requeridas con el pediatra. Es aquí donde el equipo de enfermería pediátrica, junto con el de pediatría, cobra un rol importante con el fin de utilizar pruebas de cribado de fácil acceso y con conocimientos previos sobre TEA bien fundamentados. Estos profesionales realizan una primera evaluación de esas sospechas o señales de alerta, para tomar las decisiones pertinentes de derivación al resto de los especialistas que evaluaran para emitir un diagnóstico mucho más certero. 1.2.2 Instrumentos de apoyo a la detección y al diagnóstico El Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo de España elaboró un informe titulado Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro autista, siguiendo de igual forma los lineamientos de la Academia Norteamericana de Neurología, en donde detallan el proceso que se ha de seguir para garantizar una eficaz detección temprana de los TEA. Presentan de forma estructurada el proceso de detección y diagnóstico a través de tres niveles: Nivel 1 (vigilancia del desarrollo), Nivel 2 (detección específica) y Nivel 3, que implica la derivación a un servicio diagnóstico especializado y la puesta en marcha del programa de atención temprana (Hernández et al., 2005). Los centros para el control y la prevención de enfermedades de los Estados Unidos han referido conductas identificadas como banderas rojas tempranas o señales de alerta, que Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 37 apuntan a la posible presencia del autismo en la infancia (Centers for disease control and prevention (cdc), 2021). Estas señales de alerta son fundamentales, toda vez que se incorporan a los instrumentos de despistaje y detección de los niveles 1 y 2. Pero su observación directa permite alertar a los profesionales de atención de esta población sobre alguna sospecha patológica con el neurodesarrollo de los niños en el nivel 1. En cuanto a las características de comunicación e interacción social se encuentran entre estas señales de alerta las siguientes: • Evita o no mantiene el contacto visual. • No responde al nombre a los nueve meses de edad. • No muestra expresiones faciales como alegría, tristeza, enfado y sorpresa a los nueve meses de edad. • No juega a juegos interactivos sencillos, como aplaudir, a los 12 meses de edad. • A los 12 meses de edad, no hace ningún gesto o muy pocos (por ejemplo, no dice adiós con la mano). • No comparte sus intereses con los demás (por ejemplo, mostrar un objeto que le gusta a los 15 meses de edad). • No señala ni mira lo que usted señala a los 18 meses de edad. • No se da cuenta de que los demás están heridos o tristes a los 24 meses de edad. • No finge en el juego (por ejemplo, no finge "dar de comer" a una muñeca a los 30 meses de edad). • Muestra poco interés por sus compañeros. • Tiene problemas para comprender los sentimientos de los demás o para hablar de sus propios sentimientos a partir de los 36 meses de edad. • No juega a tomar turnos a los 60 meses de edad. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 38 En relación con la interacción social como los intereses y comportamientos restringidos o repetitivos, se encuentran las siguientes señales de alerta: • Alinea los juguetes u otros objetos y se altera cuando se cambia el orden. • Repite palabras o frases una y otra vez (ecolalia). • Juega con los juguetes siempre de la misma manera. • Se centra en partes de los objetos (por ejemplo, las ruedas). • Se altera por pequeños cambios. • Tiene intereses obsesivos. • Debe seguir ciertas rutinas. • Agita las manos, mece el cuerpo o gira en círculos. • Tiene reacciones inusuales a la forma en que las cosas suenan, huelen, saben, se ven o se sienten. La Academia Americana de Pediatría sigue recomendando la vigilancia del desarrollo y la conducta de los niños en cada visita de control del niño sano, realizando evaluaciones del desarrollo a los 9, 18 y 30 meses, así como exámenes específicos para detectar el TEA a los 18 y a los 24 meses. No obstante, también indican que la vigilancia del desarrollo por sí sola no es suficiente para identificar a los niños que necesitan una evaluación adicional, porque es posible que los niños con TEA no presenten síntomas característicos en breves visitas al consultorio, y los cuidadores pueden no ofrecer voluntariamente preocupaciones sociales y emocionales a menos que se les pida específicamente (Hyman, Levy, y Myers, 2020). Es precisamente por estos motivos que el uso de una herramienta de detección estandarizada para el TEA puede ser el vehículo para que las familias puedan identificar los síntomas potenciales en las visitas a su proveedor de salud. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 39 Si bien es cierto que no existe una medida única que pueda recomendarse para la detección temprana del autismo, hoy contamos con varios instrumentos de detección de uso común. Estas herramientas varían en términos de rango de edad de aplicación, longitud, de si se apoyan en la observación directa o en respuestas de un tercero, como las familias o los profesionales. Una ventaja producto de los esfuerzos de los investigadores radica en que la mayoría de estos instrumentos son económicos o gratuitos. Es necesario tener en cuenta que el propósito de los instrumentos de detección es alertar a los médicos sobre la posibilidad de autismo y en ningún caso están diseñados para confirmar el diagnóstico (Fuentes, Hervás, et al., 2021a). Por tanto el uso de estos instrumentos puede considerarse como un complemento a la evaluación clínica de los niños de riesgo y puede mejorar la fiabilidad del proceso utilizado para detectar los TEA (Scotish Intercollegiate Guidelines Network, 2016). Las herramientas de detección se abordan en párrafos siguientes donde se explican los diferentes instrumentos para los niveles de evaluación en TEA. En cuanto a los instrumentos de apoyo al diagnóstico, actualmente encontramos los que están orientados a entrevistas a los padres y madres y los que se orientan a la observación directa por parte de los profesionales. 1.2.2.1 Baterías de test psicológicos, conductuales, del desarrollo y cognitivos Por otra parte, la Sociedad Europea de Psiquiatría Infantil y del Adolescente (Fuentes, Hervás, y Howlin, 2021b) presenta en resumen en su documento titulado Guía práctica para el autismo, con las recomendaciones basadas en la evidencia científica de los instrumentos utilizados en la atención a la población con autismo. Estos instrumentos coinciden en algunos Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 40 casos con los presentados en las Tablas 1, 2 y 3 de esta tesis; no obstante, se detallan a profundidad en la Tabla 4. Tabla 1. Instrumentos empleados en los diferentes niveles de evaluación de los TEA NIVEL 1: Medidas de despistaje e identificación (tamizaje) 1A. Medidas de cribado para identificar niños que estén a riesgo para una amplia gama de problemas en el desarrollo, buscando que alguno de los niños con autismo sea identificados debido a sus demoras en el desarrollo cognitivo o del lenguaje. Cuestionario de Edades y Etapas, Segunda Edición (ASQ). http://www.brookespublishing. com/ store/books/squires-asq/index.htm Squires, Bricker y Potter.1997. El Inventario de Desarrollo del Niño (CDIs). Behavior Science Systems, Box 580274, Minneapolis, MN 55458, USA. Ireton y Glascoe, 1995 Perfil de Desarrollo de Comunicación y Conductas Simbólicas. http://www.brookespublishing. com/store /books/wetherbycsbsdp/index.htm. Wetherby y Prizant, 2002 1B. Medidas que busquen específicamente los síntomas de autismo. CHAT Lista de Chequeo de Autismo para Niños. http://www. autismresearchcentre.com /tests/ chat_test.asp. Baird et al, 2000; BaronCohen, Allen y Gillberg.1992 M-CHAT Lista de Chequeo de Autismo para Niños-Modificada. http://www.firstsigns.org/ downloads/M-CHAT_SpanishREV. pdf. Robins, Fein, Barton y Green. 2001. NIVEL 2: Medidas específicas para los trastornos del Se incluyen aquellos instrumentos diseñados con el fin de diferenciar a niños con riesgo para autismo, de aquellos Lista de Chequeo de Conductas Autistas (Autism Beha-vior Checklist) (ABC). http://www.drjenna.net/checklists/Autism_PD D/ABC_checklist. pdf. Krug, Arick y Almond.1980 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 41 espectro autista que presentan riesgo para otras discapacidades en el desarrollo, por ejemplo, trastornos en la comunicación, retardo mental, etc. CARS Escala de Evaluación del Autismo Infantil. http://portal.wpspublish.com. Schopler, Reichler y Renner.1988 SCQ Cuestionario de Comunicación y Socialización. http//www.teaediciones.com. Rutter, Bailey y Lord 2003 SRS Escala de Responsividad Social (Social Responsiveness Scale) http//: www.teaediciones. com. Constantino.2005 NIVEL 3: instrumentos diagnósticos 3A. Entrevistas a Padres. Entrevista para el Diagnóstico de Autismo- Revisada (ADI-R) (Autism Diagnostic Interview-Revised). http//: www.teaediciones.com. Le Couteur, Lord, Rutter. 2003. DISCO Entrevista Diagnóstica para el Trastorno de Comunicación y Socialización (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder. http://disco.nemisys1. uk.com/ Wing, Leekam, Libby, Gould y Larcombe. 2002. 3B. Escalas de Observación Directa. Escala de Observación Diagnóstica de Autismo (ADOS-G) http//www. teaediciones.com. Lord, Rutter, DiLavore y Risi. 2002. Perfil Psicoeducativo-Tercera Edición (PEP-3) (Psychoeducational Profile: Third Edition). http://www.stoeltingco.com/ stoelting/2666/1467/ 1495/ Psychological/PsychoeducationalProfile- Third-Edition-PEP-3. Schopler, Lansing Reichler y Marcus. 1990 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 48 Cuestionario de Comunicación Social (SCQ) Más de 4 años (edad mental de al menos 24 meses) (Bruni, 2014; Constantino et al., 2003; Corsello et al., 2007) Prueba del espectro de autismo infantil (CAST) 5-11 años (Williams et al., 2005) Escala de Respuesta Social (SRS) 4-18 años (Aldridge et al., 2012) Cuestionario de detección del espectro autista (ASSQ) 6-17 años (Ehlers, Gillberg, y Wing, 1999) Cuestionario sobre el comportamiento social de los niños (CSBQ) 4-18 años (Luteijn, Luteijn, Jackson, Volkmar, y Minderaa, 2000) Lista de control de los trastornos de comunicación social (SCDC) 3-19 años (D. H. Skuse, Mandy, y Scourfield, 2005) Inventario de Tics, TDAH y otras Comorbilidades del Autismo (A- TAC) 7-18 años (Mårland et al., 2017) Evaluaciones de diagnóstico comúnmente utilizadas para el autismo Entrevista Diagnóstica de Autismo- Revisada (ADI-R) Niños y adultos; edad mental de más de 24 meses (Lord et al., 1994) Listado de Observación del diagnóstica del autismo (ADOS- 2) Desde los 12 meses hasta la edad adulta (C. Lord, M. Rutter, P. C. DiLavore, S. Risi, K. Gotham, y S. L. Bishop, 2015) Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 49 Entrevista Diagnóstica para los Trastornos Sociales y de la Comunicación (DISCO) Desde la infancia hasta la edad adulta (Leekam et al., 2002) Entrevista diagnóstica y dimensional del desarrollo (3di) Desde la infancia hasta la edad adulta (D. Skuse et al., 2004) Escala de puntuación del autismo infantil (CARS-2) Desde la infancia hasta la edad adulta (Vaughan, 2011) Instrumentos de evaluación del desarrollo, nivel cognitivo y comportamiento adaptativo Prueba de detección del inventario de desarrollo de Battelle, 2º (BDI-2) Nacimiento a los 7 años y 11 meses (Newborg, Stock, y Wnek, 1996)(Sipes, Matson, y Turygin, 2011) Escala Bayley del desarrollo de bebés y niños pequeños, III De 1 a 42 meses (Jackson, Needelman, Roberts, Willet, y McMorris, 2012)(Bode, D’Eugenio, Mettelman, y Gross, 2014) Escalas revisadas de desarrollo Merrill- Palmer (M-P-R) De 1 a 78 meses (Dempsey et al., 2020) Escala de rendimiento internacional Leiter, tercera edición (Leiter-3) 3 años hasta la edad de 75 años (Grondhuis y Mulick, 2013; McCallum, 2017) Escala de inteligencia de preescolar y primaria Wechsler | Cuarta edición (WPPSI-IV) Dos grupos de edad: - 2:6 años a 3:11 años y - 4:0 años a 7.7 años (Park, Demakis, y Charlotte, 2020) Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 50 Escala de Inteligencia Wechsler para Niños | Quinta Edición (WISC-V) 6 años a 16 años 11 meses (Amador y Forns, 2019; Na y Burns, 2016) Escalas Mullen del Aprendizaje Temprano Nacimiento hasta los 68 meses (Mullen, 2021) Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland, Tercera Edición (Vineland-3) Desde el nacimiento hasta los 90 años (Farmer, Adedipe, Bal, Chlebowski, y Thurm, 2020) Sistema de Evaluación de Comportamiento Adaptativo, Tercera Edición (ABAS-3) Desde el nacimiento hasta los 89 años (von Buttlar, Zabel, Pritchard, y Cannon, 2021) Fuente: adaptada de Fuentes, J., Hervás, A., y Howlin, P. (2021a). ESCAP practice guidance for autism: a summary of evidence-based recommendations for diagnosis and treatment. European Child and Adolescent Psychiatry, 30(6), 961–984. https://doi.org/10.1007/s00787- 020-01587-4 1.2.2.2 La electroencefalografía (EEG) El descubrimiento de anomalías frecuentes del EEG en los TEA fue informado por primera vez en 1970 (Gubbay, Lobascher, y Kingerlee, 1970), pero fueron empleadas de modo limitado en el diagnóstico. Sabemos que en el autismo las estructuras cerebrales manifiestan diferentes tipos de alteraciones anatómicas capaces de afectar a los circuitos corticales y a la conectividad. A pesar de esta sólida plausibilidad biológica, muy pocos estudios intentaron inicialmente utilizar el registro del EEG para detectar el autismo (Grossi, Valbusa, y Buscema, 2021). Por otro lado, las estimaciones del riesgo de epilepsia en niños con TEA varían de aproximadamente uno de cada diez a uno de cada tres. Sin embargo, no existen recomendaciones formales o guías de práctica clínica que recomienden el EEG como una Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 51 herramienta de detección de rutina en este alto grupo de riesgo. La prevalencia y la importancia de esta comorbilidad son otro elemento que hacen probable que los niños con TEA se beneficien del cribado EEG y su incorporación a las guías de práctica clínica (Swatzyna et al., 2019). Estos y otros elementos (la importante comorbilidad entre la epilepsia y el TEA, sus vías biológicas compartidas, el riesgo de regresión del desarrollo y los desafíos cognitivos) conducen a pensar que se precisa una mayor investigación clínica con un enfoque proactivo (Blackmon, 2015; Jeste y Tuchman, 2015; Lee, Smith, y Paciorkowski, 2015; Sasaki, 2015; Tuchman y Rapin, 1997). Afortunadamente contamos con algunos trabajos en esta dirección. Así, investigadores de la Universidad de Boston y la Universidad de San Francisco estudiaron si el EEG podría usarse de manera confiable como biomarcador temprano para el diagnóstico del TEA. Para este propósito estudiaron a 99 bebés hermanos de niños mayores con diagnóstico de TEA (grupo de alto riesgo) y 89 bebés sin hermanos o parientes de primer grado con TEA (grupo de bajo riesgo) a partir de los 3 meses de edad y continuando hasta los 36 meses. Encontraron a 3 niños del grupo de bajo riesgo y 32 del grupo de alto riesgo que fueron diagnosticados con TEA posteriormente. Estos niños fueron evaluados en varios puntos de tiempo con EEG y el ADOS. Los investigadores descubrieron que el algoritmo EEG era altamente predictivo para distinguir a aquellos niños que finalmente fueron diagnosticados con TEA de aquellos que no lo eran, a los 3 meses de edad (O’Neill y Shear, 2018). Otro estudio partió de la consideración de que la complejidad no lineal de las señales de electroencefalografía (EEG) contiene información sobre la arquitectura de las redes neuronales en el cerebro en muchas escalas (Bosl, Tierney, Tager-Flusberg, y Nelson, 2011). Este equipo desarrolló un estudio con el fin de demostrar que la entropía multiescala modificada (mMSE), calculada sobre la base de datos de EEG en estado de reposo, puede usarse como un Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 52 biomarcador del desarrollo cerebral normal y distinguir a los niños con desarrollo típico de un grupo de bebés con alto riesgo de autismo. Participaron 79 bebés diferentes: 46 que tenían un alto riesgo de TEA, definidos en función de tener un hermano mayor con un diagnóstico confirmado de TEA, y 33 controles con hermanos sin antecedentes de trastornos del neurodesarrollo. Los sujetos fueron bebés de 6 a 24 meses y fueron medidos en diferentes momentos (a las edades de 6, 9, 12, 18 y 24). Los hallazgos principales descritos sugieren que los bebés en familias con antecedentes de TEA tienen patrones de complejidad de EEG bastante diferentes de 6 a 24 meses de edad, que pueden ser indicadores de un endofenotipo funcional asociado con el riesgo de TEA. La clasificación del algortimo en función de las curvas mMSE en cada canal como un conjunto de características fue capaz de determinar la pertenencia al grupo de riesgo, particularmente a los 9 meses de edad. En Italia, un estudio bajo la premisa del mapa de organización clasificado a escala múltiple, junto con la función implícita como algoritmo de tiempo de aplastamiento (MS-ROM / I- FAST). Este es un sistema basado en redes neuronales artificiales (ANN) capaz de extraer características de interés en EEG computarizado a través del análisis de pocos minutos de su EEG, sin ningún procesamiento previo preliminar. Participaron 10 niños y adolescentes del grupo control en edades de 7 a 12 años con desarrollo neurotípico y 15 niños y adolescentes en edades de 7 a 14 años que recibieron un diagnóstico de TEA bajo los criterios del DSM-5 y confirmados ulteriormente con el ADOS. El estudio sugirió que la capacidad predictiva general del sistema logró identificar los casos de autismo del grupo control, concluyendo que este estudio piloto podría ser una forma no invasiva para el diagnóstico temprano de TEA (Grossi, Olivieri, y Buscema, 2017). Otro estudio utilizó sólo dos vías del EEG y encontraron resultados que sugieren que también una parte menor del EEG contiene información valiosa que permite a los profesionales detectar el autismo. Es decir, que se podría utilizar los datos de EEG estándar de los recién Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 53 nacidos para comprobar si una característica del autismo está ya presente al nacer; aunque indican que hace falta confirmar con otros estudios realizados en un mayor número de casos (Grossi et al., 2021). Resulta interesante la visión de conjunto que proporciona una revisión sistemática de Geng, Kang, y Wong, (2020) que evaluó el uso de estas estrategias en la detección del riesgo de autismo. Concluyeron que las precisiones más altas se obtienen cuando las evaluaciones de cribado o de comportamiento se realizan en niños con más de un año. Con las señales de EEG se obtienen evaluaciones con una sensibilidad que oscila entre el 64% y el 100% y una especificidad que oscila entre el 58% y el 100%. Es necesario, sin embargo, tener en cuenta que solo se incluyeron tres estudios (Bosl et al., 2011; Elsabbagh et al., 2009; Stahl, Pickles, Elsabbagh, y Johnson, 2012) con EEG y las muestras eran pequeñas. En cualquier caso, estos estudios actualmente parecen ser mejores predictores del riesgo de TEA, que diagnósticos certeros propiamente, especialmente por las edades tempranas en las que afortunadamente se logran realizar. No obstante, los avances en esta línea son prometedores. 1.2.2.3 Los estudios genéticos A pesar de los años de investigación y de los enormes esfuerzos realizados, la etiología de la mayoría de los casos de trastorno del espectro del autismo sigue siendo desconocida. Al ser un trastorno heterogéneo y definido por el comportamiento, está claro que no habrá una sola causa unificadora. Existe un fuerte componente genético en el trastorno (aunque se han implicado muchos otros factores, como el papel del ambiente, la desregulación inmunológica, las alteraciones metabólicas y diversos mecanismos de lesiones cerebrales tempranas). Por ello, Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 54 gran parte de la investigación sobre la etiología se ha centrado en la genética (Baumer y Spence, 2018). Hasta el 40% de las personas con TEA ahora son diagnosticadas con síndromes genéticos o tienen anomalías cromosómicas que incluyen pequeñas deleciones o duplicaciones de ADN, afecciones de un solo gen o variantes de genes y alteraciones metabólicas con disfunción mitocondrial. Aunque la estimación de heredabilidad para el TEA está entre el 70 y el 90%, hay un rendimiento de diagnóstico molecular más bajo de lo previsto. Una explicación probable puede relacionarse con una causalidad multifactorial con heterogeneidad etiológica y cientos de genes involucrados en una interacción compleja entre la herencia y los factores ambientales, influenciados por la epigenética y las capacidades para identificar genes causantes y sus variantes de TEA (Genovese y Butler, 2020). Síndrome de Angelman, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Down, síndrome de X frágil, síndrome de Lesch-Nyhan, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Smith-Lemli- Opitz, esclerosis tuberosa u otras condiciones genéticas son condiciones coexistentes con el autismo. Actualmente son cinco organizaciones especializadas las que han promulgado recomendaciones relacionadas con las pruebas genéticas como apoyo al diagnóstico en el TEA, aunque con recomendaciones variables que se dividen en tres categorías: 1) pruebas de cariotipo y X Frágil, únicamente (American Academy of Neurology y American Academy of Pediatrics , 2) microarrays cromosómicos (CMA) como prueba de primer nivel (International Standard Cytogenomic Array Consortium y American College of Medical Genetics ), y 3) a discreción del médico para determinar cuál de las tres pruebas anteriores ordenar (American Academy of Child and Adolescent Psychiatry). Pese a ello, son pocos los profesionales que refieren este paso en los procesos diagnósticos (Burgess, Shah, Hough, y Hynynen, 2018), Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 55 probablemente debido a las dudas que existen sobre su utilidad diagnóstica y para el tratamiento. Así, a su favor, los estudios genéticos presentan la posibilidad de la detección o el descarte de las llamadas formas monogénicas de autismo. Algunas formas monogénicas o sindrómicas sí tienen un específico plan de acción. Además, el diagnóstico genético permite preparar a los padres mejor para los desafíos del niño. En algunos casos las pruebas genéticas permitirán a los padres conocer la causa del autismo de su hijo y esto podría contribuir a comprenderlo y aliviar culpas (aunque en otros casos, cuando este es heredado, el progenitor que contribuyó con los genes que conducen al autismo podría sentir más culpa). También es cierto que, puede permitir a los padres quienes desean más hijos, conocer sobre la probabilidad que un próximo hijo tenga el mismo fenotipo. En los casos en los que se puede encontrar la variante, toda vez que los estudios han demostrado que los padres que tienen un hijo con TEA tienen una probabilidad del 2 al 18% de tener un segundo hijo con TEA (Hens, Peeters, y Dierickx, 2016; Waye y Cheng, 2018). Pero, en la mayoría de los casos, los diagnósticos genéticos no son clínicamente útiles porque hasta ahora no se han correlacionado con la gravedad de la enfermedad, el pronóstico o un tratamiento en particular (Buxbaum et al., 2020; Heger, 2011; Thapar y Rutter, 2021). Aún quedan muchos desafíos en el desarrollo de un sólido paradigma de pruebas genéticas de TEA en la práctica clínica y para aconsejar a las familias sobre los hallazgos genéticos. También se debe realizar un análisis de costo y efecto para establecer firmemente un estándar de atención para la evaluación genética clínica de los TEA (Jiang et al., 2014). Continuar sintetizando estos hallazgos genéticos con evidencia funcional y fenotípica y traducir estos descubrimientos a la atención clínica sigue siendo un desafío considerable para el campo (Dias y Walsh, 2020). Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 56 1.2.3 El diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial requiere de apoyo de otros instrumentos que ayuden a comprender la capacidad intelectual, el lenguaje, las habilidades adaptativas y la historia de desarrollo (Canal et al., 2013). Además, el autismo debuta siempre con la manifestación de una sintomatología primordialmente socioemocional, por tanto la conducta socioemocional de un niño con un trastorno del espectro del autismo es siempre singular, hecho que es fundamental tener en cuenta para el diagnóstico y la intervención diferencial temprana (Folch-Schulz y Dorado, 2018). La evidencia científica señala que las condiciones de salud mental concurrentes son más frecuentes en la población con autismo que en la población general. Así, se encuentran comorbilidades del 28% para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el 20% para trastornos de ansiedad, el 13% para trastornos del sueño y la vigilia, el 12% para trastornos disruptivos, de control de impulsos y de conducta, el 11% para trastornos depresivos, el 9% para el trastorno obsesivo compulsivo, el 5% para trastornos bipolares y el 4% para los trastornos del espectro de la esquizofrenia (Lai et al., 2019). Estos datos demuestran lo complejo e indispensable que es establecer el diagnóstico diferencial en un trastorno como lo es el autismo. Establecer el proceso diagnóstico de forma multidisciplinar permite esclarecer la presencia de otros trastornos psiquiátricos poco comunes como esquizofrenia infantil, trastorno bipolar, cuadros de ansiedad o depresión, así como las evaluaciones biomédicas para descartar síndrome X-frágil, esclerosis tuberosa, síndrome de Williams, síndrome de Angelmann, síndrome de Rett, mucopolisacaridosis (M. Yáñez, 2016). Complementará en la búsqueda de ese diagnóstico diferencial incluir la evaluación de aspectos como la recopilación de Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 57 información funcional con una evaluación más amplia donde se utilice evidencia documental, evaluando riesgos y evaluando comportamientos desafiantes, examen físico, evaluación educativa integral, evaluación de la comunicación, el funcionamiento neuropsicológico, las habilidades motoras, sensoriales y el funcionamiento adaptativo, evaluación cognitiva integral e impacto del individuo en la salud mental y observación en la escuela u otro entorno (Hayes, Ford, Rafeeque, y Russell, 2018). Uno de los aspectos que mayormente es utilizado para establecer un adecuado diagnóstico diferencial es observar la duración del trastorno, que claramente debe tener su inicio en la infancia temprana, aunque los síntomas aparezcan luego cuando las demandas del entorno exijan mayores niveles de socialización, así como tener claro que la discapacidad está orientada al deterioro social, educativo, laboral o personal. No se debe olvidar que generalmente los niños neurotípicos pueden tener preferencias muy marcadas y disfrutar de juegos repetitivos sin que esto indique la presencia de TEA necesariamente. Además, otros trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual, el trastorno de movimientos estereotipados, el trastorno del lenguaje o inclusive trastornos como el obsesivo-compulsivo y la ansiedad social, deben ser descartados antes de establecer el diagnóstico de TEA (Morrison y Flegel, 2018). Cabe destacar que el diagnóstico diferencial resulta especialmente problemático cuando nos encontramos con: a) niños con autismo de alto funcionamiento cognitivo (sin discapacidad intelectual y niños con trastorno de Asperger, b) niños con autismo cuya sintomatología se refiere especialmente al lenguaje, fundamentalmente la comprensión, y niños disfásicos que presentan sintomatología autista, c) niños con discapacidad intelectual severa que presentan conductas autistas o niños con autismo y discapacidad intelectual severa, y d) niños plurideficientes (Folch-Schulz y Dorado, 2018). Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 64 2019). En otras palabras, las ambigüedades son inherentes cuando se trata clínicamente de TEA. Esta variabilidad se incrementa si se consideran las diferencias en la expresión de la sintomatología de acuerdo a la edad (Georgiades, Bishop, y Frazier, 2017; Kim et al., 2018; Lord, Bishop, y Anderson, 2015). Por esta complejidad que supone el trastorno, su detección y diagnóstico no puede dejarse a la simple observación clínica de los profesionales. El cribado de rutina con instrumentos estandarizados facilita la identificación temprana y debe complementar el juicio clínico. Así, una revisión sistemática documentó que cuando los evaluadores de TEA incorporan a la detección universal de poblaciones pediátricas con instrumentos apropiados no seleccionadas entre los 16 y los 40 meses de edad, pueden identificar con precisión a muchos niños con TEA (Levy et al., 2020). Ahora bien, estas herramientas no siempre están disponibles. En muchos países existe una ausencia de instrumentos adecuadamente traducidos y validados. Una revisión sistemática (Alonso-Esteban et al., 2020), centrada en identificar instrumentos de cribado para la detección precoz del TEA en comunidades de habla hispana, encontró que solo nueve herramientas habían sido aplicadas en poblaciones hispanohablantes, de las cuales, solo cinco podían considerarse herramientas específicas para la detección temprana del autismo: Autism Detection in Early Childhood (ADEC) (Hedley, Young, Angelica, Gallegos, y Marcin Salazar, 2010a), Autism Spectrum Assessment for Hispanic Children (ASA-HiCh) (Albores-Gallo et al., 2016), Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) (Psic, Cecchetto, Psic, y Ottati, 2002), Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT, M-CHATR/F) (Albores-Gallo et al., 2012; Canal-Bedia et al., 2010; Coelho-Medeiros et al., 2017; García Primo et al., 2014; Magán-Maganto et al., 2020; Manzone, 2013; Windham et al., 2014), Social Communication Questionnaire (SCQ) (Gonzalez, 2008; López-Chávez, 2016). Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 65 1.3.2.2 Barreras para el diagnóstico Los estudios con profesionales indicaron que las barreras para llegar al diagnóstico son el minimizar las preocupaciones de los familiares o sanitarios de primera línea, diferencias culturales y lingüísticas, negación de las familias, además de que los pediatras de atención primaria se perciben solo como facilitadores de las derivaciones y no como proveedores directos de atención en TEA. Además, existe falta de tiempo, personal bien formado y formación o entrenamiento específico en TEA. Los pediatras mencionan también que no tienen los recursos de tratamiento adecuado (Carbone et al., 2010; Crais et al., 2014; Jacobs, Steyaert, Dierickx, y Hens, 2018; Karim, Cook, y O’Reilly, 2014; Pearson, Meadan, Malone, y Martin, 2020; Penner et al., 2017). Preguntadas las familias, tienen a recomendar que los profesionales reciban más entrenamiento en detección temprana de los signos de alerta del autismo, atiendan más a las preocupaciones de los padres y estén más dispuestos a hacer derivaciones, además de mejorar la coordinación de la atención y la comunicación entre los médicos de cabecera y otros profesionales (Locke et al., 2020). Los progenitores buscan la experiencia de psicólogos y psiquiatras para sus hijos, especialmente en lo que respecta a cuestiones de sueño y comportamiento, en lugar que solicitarlos a los pediatras de atención primaria (Carbone et al., 2010). Otras respuestas de las familias y profesionales que participaron en las investigaciones que hemos revisado son: la presencia de las barreras para el diagnóstico y la prestación de servicios, conciencia y conocimiento limitados de los proveedores de TEA retrasa el acceso a varios de los servicios; el acceso a la terapia es una carga para los padres que trabajan; las barreras Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 66 lingüísticas limitan el acceso a la información y los servicios (en contextos culturales diversos); los profesionales perciben los retos familiares como una falta de compromiso; los factores comunitarios (entornos rurales, estigma. creencias culturales, percepción de la enfermedad mental) actúan como barreras para el diagnóstico y los retrasos en los servicios el transporte y la distancia limitan el acceso a profesionales cualificados; la información sobre el TEA es de difícil acceso; el sistema de atención al TEA es complejo y confuso; y los padres perciben la necesidad de abogar fuertemente para acceder a los servicios (Jacobs, Steyaert, Dierickx, y Hens, 2018; Stahmer, C.A., Vejnoska, S., Iadarola, S., Straiton, D., Rienosa-Segovia, F., Luelmo, P., Morgan, E.H., Soo-Lee, H., Javed, A., Bronstein, B., Hochheimer, S., Cho, E., Aranbarri,A., Mandel,D., Kasar, 2018; Sun et al., 2013; y Tait et al., 2016). Cada uno de estos desafíos está impactando en el número de profesionales y número de citas a las que tienen que acudir las familias para obtener el diagnóstico (se necesitan aproximadamente 12 meses y 8 consultas profesionales) lo que genera claras dificultades tanto en la identificación por parte de los profesionales como de las familias en la obtención de la atención (Bent, Barbaro, y Dissanayake, 2020). Sirva como ejemplo de la generalización de las dificultades el caso de los Estados Unidos, un país de referencia en cuanto a investigación, recursos y desarrollo de sus profesionales. Incluso allí, los contextos sociales, las interacciones de padres e hijos con pediatras, compañeros y otros profesionales, y las barreras estructurales influyen en las experiencias del diagnóstico de TEA (Lappé et al., 2018a). Algunas barreras encontradas en Estados Unidos con población afroamericanas específicamente contribuyen al retraso en el diagnóstico, como son la negación de los padres, el conocimiento limitado del TEA de los profesionales sanitarios, las diferencias culturales entre los profesionales y las familias, y la cobertura/costes de la atención sanitaria, en concreto de los seguros privados (Pearson et al., 2020; Zuckerman et al., 2014) Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 67 Todos estos hallazgos coinciden con los de un metaanálisis que abordó las implicaciones prácticas al estudiar los desafíos que atraviesan las familias en busca del diagnóstico. Pero además es importante que durante el proceso de evaluación de diagnóstico formal, los padres sean reconocidos como capaces de aportar información valiosa, basándose en la comprensión de su hijo y sus observaciones del niño en su entorno diario natural; de igual forma los padres/ madres de diferentes orígenes culturales y lingüísticos y los que viven en áreas rurales requieren un enfoque personalizado, ya que enfrentan desafíos adicionales (Boshoff, Gibbs, Phillips, Wiles, y Porter, 2019). Podría ser útil que los profesionales de la salud, en sus comunicaciones, se centren en las preocupaciones de desarrollo sobre la interacción social y la comunicación de sus hijos que pudieran tener las familias, en lugar de mencionar sospecha de autismo, de tal manera que se eviten angustias o estados de alarma mientras se realiza el proceso de evaluación en búsqueda de la confirmación del diagnóstico (Jashar et al., 2019). El reto para el profesional sanitario es escuchar adecuadamente, explorar con sensibilidad y establecer una red de seguridad apropiada, para que los padres se sientan escuchados y no se pierdan las oportunidades de diagnóstico (Ryan y Salisbury, 2012). Así, una buena comunicación constituye un elemento importante de buena práctica clínica. Las habilidades de escucha, que hacen que los padres se sientan comprendidos, son vitales para evitar experiencias negativas que pueden tener consecuencias de largo alcance para la relación de los padres con sus profesionales de la salud y que pueden derivar en diagnósticos tardíos. A las familias les beneficia una buena evaluación de sus hijos si se les explica la estructura (es decir, el propósito, la duración, el contenido, los clínicos implicados y su papel), si existe sensibilidad, paciencia y amabilidad, cuando se les proporciona una retroalimentación directa, clara y honesta, un diagnóstico claro o indicar que no se da un diagnóstico y, en cualquier caso, explicar por qué. Viene bien que se les facilite un breve resumen por escrito de los resultados Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 68 de la evaluación, mientras esperan el informe final, así como comprobar que han comprendido lo que se les ha dicho (Jashar et al., 2019). Los padres también aprecian en general un estilo claro, directo, concreto y honesto, con sensibilidad, amabilidad, atención y paciencia (Cañete Alavez et al., 2018; Jashar et al., 2019; Locke et al., 2020; Ryan y Salisbury, 2012). Además del momento del diagnóstico, ocho de los estudios revisados reportaron dificultades con el acceso a los servicios tras obtenerlo, en concreto tiempos de espera para la intervención. Los padres viven desafíos para lograr que sus hijos accedan a los servicios, percibiendo que existe la necesidad de abogar fuertemente para lograr espacios en las agendas de los especialistas. Además, perciben un conocimiento limitado de los profesionales sobre los procesos de intervención y para realizar derivaciones. 1.3.3. Conclusiones Se encontraron tres obstáculos principales en los que coincidieron familias y profesionales: a) las familias desvirtuaban los retrasos en el desarrollo de sus hijos o no percibían las señales de alarma, b) los profesionales de salud desestimaban, minimizan o no valoraban adecuadamente las preocupaciones de los padres, a veces por diferencias culturales, c) había una falta de herramientas de detección y d) desconocimiento o conocimientos limitados sobre autismo. Por otro lado, existen dificultades con el acceso a los servicios post diagnóstico, en concreto, tiempos de espera para la intervención y conocimiento limitado de los profesionales sobre los procesos de intervención. Uno de los objetivos de nuestra revisión era analizar si son los mismos obstáculos los que están presentes en diferentes zonas geográficas y si existe diferencia entre países desarrollados y subdesarrollados o en vías de desarrollo. En respuesta a este objetivo, podríamos concluir Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 69 que, al menos en los países desarrollados, se suelen presentar aparentemente barreras muy similares en cuanto a la identificación, diagnóstico y servicios postdiagnóstico, que podrían extenderse a los países en vías de desarrollo. Ahora bien, en el estudio sobre las percepciones familiares y profesionales se pone de evidencia la escasa investigación encontrada en países subdesarrollados o en vías de desarrollo, que en este caso sólo se limitó a cuatro (uno en México y tres en China). Por ello, en la siguiente sección evaluamos, más allá de las percepciones de las familias y los profesionales, otros estudios que abordan el estado de la cuestión, primero en los países en vías de desarrollo o subdesarrollados en general, y luego específicamente en el área de Latinoamérica y El Caribe. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 70 Tabla 5. Resumen de los estudios que examinan la percepción de las familias y los profesionales Estudio País Diseño Tamaño de la muestra Resultados clave Limitaciones 1. Parents’ Experiences of Screening, Diagnosis, and Intervention for Children With Autism Spectrum Disorder (Yi, Siu, Ngan, y Chan, 2020) China Mixto. Cuestionarios aplicados en organizaciones comunitarias y redes sociales. N = 249 progenitores, entre 26 y 56 años de edad (M = 39, SD = 5.7) (n = 189 madres; n= 40 padres) de niños y adolescentes en edades entre 3-17 años (M = 6.9 años, SD = 2.7 2.7). La integración de los datos cuantitativos y cualitativos indicaron que: La concienciación sobre los TEA debe integrarse en la atención sanitaria pediátrica y educación preescolar, para identificar las sospechas de TEA a tiempo; los padres requieren un nivel óptimo de información entre la derivación y la evaluación; existen retrasos para la intervención después de las evaluaciones; es importante la ayuda psicológica a las El estudio podría no ser representativo de todos los padres de Hong Kong, porque habría padres que no estaban vinculados a las organizaciones. Sus experiencias con la prestación de servicios de TEA podrían ser diferentes a las de los padres con apoyo comunitario. Solo incluyó datos del sector de salud público. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 71 familias para afrontar el diagnóstico y la crianza; se requiere que los sectores sanitario, social y educativo estén coordinados. 2. Managing the Wait”: Parents’ Experiences in Accessing Diagnostic and Treatment Services for Children and Adolescents Diagnosed With Autism Spectrum Disorder (Smith-Young, Chafe, y Audas, 2020) Canadá Cualitativo. Entrevistas semiestructuradas Se basó en la metodología de la teoría fundamentada. N = 17 progenitores, sin datos de le edad (n = 13 madres; n = 4 padres) de niños y adolescentes entre 3 y 19 años (M = 10,5 años, SD = 5,8). Los tiempos de espera es una característica clave en las experiencias de los padres: El proceso comenzaba cuando los padres esperaban a saber si los comportamientos preocupantes que observaban en sus hijos eran permanentes o transitorios. A continuación, debían esperar en el sistema sanitario público para obtener citas con los profesionales de la salud, normalmente con un médico de familia y, posteriormente, con un pediatra para que evaluara y diagnosticara a su hijo. A Tamaño de la muestra. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 72 continuación, debían esperar más para acceder a los servicios de intervención y tratamiento de sus hijos con otros profesionales sanitarios, como logopedas, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas. 3. The Diagnostic Odyssey of Autism Spectrum Disorder (Lappé et al., 2018a) Estados Unidos Cualitativo. Entrevistas semiestructuradas. Utilizando el método de la teoría fundamentada. N = 44 progenitores entre 24 y 57 años de edad (M = 37), (n = 22 madres; n = 22 padres) de niños entre 2.05 y 3.84 años (M = 3.06). Algunos padres señalaron que les resultaba difícil entender las diferencias que mostraban sus hijos en comparación con sus compañeros y en relación con los hitos de desarrollo previstos por tanto no consideraban inicialmente que el desarrollo de su hijo requiriera atención médica. Se presentan, además, largos períodos de espera entre la derivación inicial de su hijo a un especialista y el diagnóstico formal de TEA. En relación al Inclusión de participantes de habla inglesa de un solo centro urbano grande. (Los Ángeles). El tamaño de nuestra muestra fue relativamente pequeño. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 73 post diagnóstico expresan desafíos emocionales, financieros o sociales para navegar por el complejo sistema de servicios relacionados con el TEA; teniendo que abogar personalmente por que los hijos reciban los servicios adecuados. 4. Caregiver Voices: Cross- Cultural Input on Improving Access to Autism Services (Aubyn C. Stahmer, et al., 2018) Estados Unidos Cualitativo. Grupos de discusión y entrevista estructurada que incluía preguntas generales y de seguimiento. N = 58 cuidadores entre 32 y 42 años edad ( M = 36) (n = 50 madres, n = 6 padres, n= 2 tutores legales) de niños entre 2 y 8 años. Profesionales N = 55 entre 24 y 74 años de edad ( M = Casi todos los cuidadores y proveedores notaron barreras importantes para el acceso a los servicios de diagnóstico y tratamiento. Hubo una superposición considerable en las barreras identificadas entre grupos raciales y étnicos. Por ejemplo, los desafíos para obtener un diagnóstico de TEA Un bajo número de participantes relacionado a las especialidades involucradas en los procesos diagnósticos (5) proveedores de salud mental y (4) pediatras. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 80 de cabecera o a su proveedor médico cuando sus hijos tenían entre 9 meses y 3 años. 7. Parent and Professional Experiences Supporting African- American Children with Autism (Pearson, Meadan, Malone, y Martin, 2020) Estados Unidos Cualitativo. Entrevistas individuales semiestructuradas. Grupos focales. N = 11 progenitores entre 31 y 48 años con edad (M = 38), ( n = 11 madres, n = 0 padres) de niños entre 5 y 11 años (M = 9.3). Profesionales N = 9 entre 24 y 42 años de edad ( M = 29) (n = 1 pediatra del desarrollo, n = 1 enfermera, n = 7 La mitad de las madres estaban satisfechas con el servicio que recibían sus hijos de los profesionales en la escuela. Las madres se enfrentan a muchas más barreras percibidas para obtener diagnósticos y acceder a los servicios. Las redes comunitarias son percibidas por las familias y por los profesionales como un facilitador para el acceso al Únicamente contó con 2 profesionales del sector sanitario y en concreto con un solo pediatra. El tamaño de nuestra muestra fue relativamente pequeño. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 81 educadores de enseñanza especial) diagnóstico y los posteriores servicios de intervención. Las madres describieron sus esfuerzos por defender a sus hijos como un factor clave para obtener diagnósticos y acceder a los servicios. Profesionales y madres coinciden en la existencia de barreras para el diagnóstico de autismo. Las barreras más comunes son las siguientes: la negación de los padres, el conocimiento limitado del TEA, las diferencias culturales entre los profesionales y las familias, y la cobertura/costes de la atención sanitaria, donde los seguros privados no suelen cubrir las necesidades de los niños con TEA. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 82 Las madres y los profesionales de la salud señalaron que, en muchos casos, los profesionales de la salud tienen un conocimiento limitado del TEA; ambos grupos de participantes señalan el impacto que este conocimiento limitado restringe el diagnóstico temprano y los servicios, especialmente entre las familias afroamericanas. 8. The Medical Home for Children with Autism Spectrum Disorders: Parent and Estados Unidos Cualitativo. Grupos focales N = 5 progenitores ( n = 4 madres, n = 1 padre) de niños 2 y 14 años entre ( M = 7). Las edades de los progenitores no se detallan. Los progenitores informaron que los médicos de atención primaria de sus hijos no contribuían a las decisiones sobre el tratamiento del TEA. (mencionaron, además, que a los médicos les pagan solo por El grupo de discusión de padres estaba formado por un pequeño número de participantes menor de lo esperado, con homogeneidad de cultura y género. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 83 Pediatrician Perspectives (Carbone, Behl, Azor, y Murphy, 2010) N = 9 pediatras, no detallan la edad. Los años de experiencia variaban entre 5 a más de 15 años. realizar las revisiones de rutina y las vacunas). Los médicos de atención primaria facilitaron las derivaciones a otros especialistas médicos, la mayoría de los progenitores percibieron poca o ninguna coordinación entre los médicos y las escuelas. Muchos pediatras se describieron como defensores, coordinadores de atención y fuentes de derivación para estos niños y familias. Pocos se veían a sí mismos como proveedores directos de la atención integral de los TEA. Los pediatras describieron el dilema de tener un mandato de Todos los participantes del grupo de médicos eran pediatras, que pueden tener perspectivas diferentes a las de otros proveedores de atención primaria (médicos de familia, enfermeras y asistentes médicos). El tamaño de nuestra muestra fue relativamente pequeño. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 84 la Asociación Americana de Pediatría para diagnosticar tempranamente, pero no tienen los recursos de tratamiento adecuados disponibles. Los pediatras dijeron que gran parte de su papel en el manejo de los niños con TEA es el de la gestión, remitir a las familias a especialistas con conocimientos y a organismos comunitarios. 9. Latino parents' perspectives on barriers to autism diagnosis (Zuckerman et al., 2014) Estados Unidos Cualitativo. Entrevistas individuales y grupos de discusión. N = 32 progenitores entre 23 y 44 años con edad (M = 32), ( n = 17 madres, n = 8 padres) de niños entre 3 y 10 años (M = 5.5). Los padres consideraron que había poco conocimiento sobre el TEA en la comunidad latina y que la falta de conocimiento impedía la identificación temprana del TEA. La estigmatización de la salud mental y la discapacidad Los participantes fueron contactados a través de proveedores de servicios y apoyo y, por lo tanto, pueden tener un mejor acceso a los servicios que la familia latina promedio de un niño con TEA, además, las familias únicamente eran de origen Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 85 impedía a los padres buscar atención para sus hijos. El machismo, o la visión tradicional de los roles masculinos latinos fue percibida por las madres como un problema particular para sus parejas masculinas. Las madres consideraban que los padres veían que tener un niño "débil" o "discapacitado" era un mal reflejo de ellos como hombres. El dominio limitado del inglés de los padres hizo más difícil cada paso del del proceso de diagnóstico, así como el escaso conocimiento de los servicios disponibles y falta de capacitación para aprovecharlos. mexicano. La muestra solo fue del estado de Oregón. El tamaño de nuestra muestra fue relativamente pequeño. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 86 Las dificultades económicas de las familias afectaban indirectamente al acceso de las familias a la atención sanitaria. Los proveedores de atención primaria desestiman las preocupaciones de los padres. Conseguir un diagnóstico de TEA a menudo implicaba visitas con múltiples miembros del personal médico y escolar. Tenían que esperar mucho para recibir atención. La obtención de un diagnóstico para muchas familias significaba tener que organizar el cuidado de otros niños, ausentarse del trabajo y, a menudo, tener que depender del transporte médico o del Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 87 transporte público para recorrer largas distancias. Cuando los padres tenían poca información y los médicos y miembros de la comunidad sugerían que las preocupaciones de los padres no eran válidas, su confusión se agravaba. 10. Understanding Hong Kong Chinese Families' Experiences of an Autism/ASD Diagnosis (Tait et al., 2016) China Mixto. Los datos cualitativos se analizaron a través de entrevistas semiestructuradas cara a cara. N = 75 cuidadores (n= 45 participaron del estudio cualitativo con entrevistas cara a cara), entre 23 y 68 años con edad (M = 36), ( n = 64 madres, n = 3 padres, n = 2 tías, n = 6 no identificaron la relación) de niños Falta de una vía coherente para el diagnóstico; algunos progenitores señalan que el diagnóstico lo realizó un médico general local, mientras que la mayoría de los demás tuvieron que acudir a varios profesionales (es decir, médicos occidentales, psiquiatras y/o psicólogos) para una evaluación. En algunos casos, fue una enfermera la que realizó la evaluación inicial. El tamaño de nuestra muestra fue relativamente pequeño Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 88 entre 3 y 17 años (M = 7.9 ). Después del diagnóstico varios de los padres informaron de que, se le remitió a un trabajador social, mientras que otros contaron que simplemente se les entregó un folleto sobre el TEA. El diagnóstico de TEA era poco claro e incluía términos calificativos como "parecido al autismo" y "rastro autista". Durante el proceso de diagnóstico, se sintieron "impotentes", "conmocionados", "solos" y, en muchos casos, demasiado avergonzados para compartir su situación, incluso con otros miembros de la familia. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 89 11. Service provision for autism in mainland China: Preliminary mapping of service pathways (Sun et al., 2013) China Mixto. Entrevistas individuales semiestructuradas. N = 69 progenitores (no detallan datos de edad y sexo, aunque mencionan que la mayoría eran madres) de niños entre 2 y 11 años (M = 4.6). Un promedio de 7,1 meses de retraso entre las primeras inquietudes y el diagnóstico de autismo. Una media de 6,5 meses de retraso entre el diagnóstico y el inicio de las intervenciones. Los problemas culturales se suman al retraso en el diagnóstico y la intervención de TEA. El retraso en el reconocimiento y la falta de apoyo supuso una carga para los padres. El sistema de atención sanitaria y educación para el autismo no Muestreo de conveniencia, podría haberse introducido un sesgo de selección. La muestra se seleccionó entre niños que ya tenían un diagnóstico de autismo y que ya estaban en centros especiales para su intervención. Estos niños podrían considerarse en el extremo del espectro autista. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 96 (Karim et al.,2014) mujeres entre 20 y 50 años de edad. No detallaron los años de experiencia. número de niños que reciben un diagnóstico, algunos profesionales tienden a preferir su criterio profesional. Psiquiatras y pediatras se basan en los informes y observaciones de otros profesionales para tomar decisiones, mientras que los psicólogos educativos, realizan activamente sus propias observaciones en entornos educativos o domésticos. La naturaleza subjetiva del diagnóstico y las importantes diferencias en la presentación de un niño con TEA en distintos ámbitos pueden complicar el diagnóstico. La inclusión de exámenes físicos depende del profesional Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 97 que esté tratando al niños (la gran mayoría de los pediatras se encargaban de realizar una serie de análisis de sangre si había indicios de problemas de aprendizaje o retraso en el desarrollo). Los profesionales tienden a utilizar diversos términos de diagnóstico, a pesar que la práctica actual tiende a apoyar el uso del término TEA. 15. Parental perceptions of a comprehensive diagnostic evaluation for toddlers at risk for autism Estados Unidos Mixto. Cuestionario estructurado. N = 187 cuidadores no detallan las edades, (n = 170 madres, n = 13 padres, n = 4 cuidadores no parentales) de niños entre 16 y 39 meses La mayoría de los padres tuvieron una experiencia positiva respecto a la satisfacción de la evaluación de sus hijos, independientemente del diagnóstico final que recibieron. Los resultados responden a un contexto particular de evaluación con fines investigación y no necesariamente a la realidad en las consultas clínicas a las que tendrían que asistir las familias y sus hijos. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 98 spectrum disorder (Jashar et al., 2019) de edad (M = 24,86, SD = 4,65) Los grupos minoritarios (afroamericanos, asiáticos, latinos, biraciales, indígenas americanos) informaron que sus necesidades de evaluación y recomendaciones eran menos satisfechas que los grupos no minoritarios. Un pequeño grupo se sentían desprevenidos, abrumados, sorprendidos y sobrecargados de información durante el proceso de retroalimentación. Los progenitores informaron de que apreciaban los comentarios que se daban de forma clara, directa, concreta y honesta, así como los comentarios que proporcionaban información sobre el diagnóstico y Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 99 explicaban cómo los médicos habían llegado a él, además de la sensibilidad, amabilidad, atención y paciencia del personal que los atendió. Algunos padres también se mostraron insatisfechos con el tiempo de espera del informe de evaluación. La mitad de los participantes indicaron que no realizaron las preguntas que tenían, ya que, estaban desprevenidos, abrumados o en estado de shock. Algunos también señalaron que "se les había olvidado" o que habían formulado preguntas después de la evaluación. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 100 16. Necesidades de apoyo percibidas por padres de niños con autismo entre 2-5 años, en México (Cañete et al., 2018) México Cualitativo. Estudio de caso. N = 17 cuidadores no detallan el rango de edad, (M = 32), ( n = 12 madres, n = 3 padres, n = 2 abuelos) de niños entre 2 y 5 años (M = 3). Existe la necesidad de recibir apoyo para acceder a información útil, asegurar la inclusión en comunidades y escuelas, recibir asesoramiento, convivir con padres que tengan hijos con discapacidades similares, recibir apoyo psicológico, tener información sobre dónde acceder a servicios y el factor financiero. Otros apoyos post-diagnóstico se orientaron a recibir apoyo para los hermanos del alumno con TEA, obtener beneficios laborales, apoyo para realizar actividades sociales que involucren al familiar con discapacidad y La muestra representa solo a una institución educativa y en concreto al grupo de niños con autismo que se encontraban recibiendo intervención temprana. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 101 recibir información sobre derechos legales. El único apoyo solicitado por los participantes que coincide con aquel identificado como potenciadores de calidad de vida familiar, es el económico. La escasez de profesionales e instituciones que cumplan con sus expectativas son barreras para acceder a servicios postdiagnóstico. Existe un desajuste entre necesidades y los servicios disponibles. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 102 1.4 Problemas para detectar y diagnosticar el trastorno del espectro del autismo en países en desarrollo 1.4.1 Introducción La mayoría de las personas con TEA viven en países de ingresos bajos y medios, donde reciben servicios limitados de los sistemas de atención médica o social (Guler, de Vries, Seris, Shabalala, y Franz, 2018). Pero, la investigación sobre el autismo está fuertemente sesgada hacia los países occidentales de altos ingresos. El Banco Mundial y la Oficina de Referencia de la Población 2015 (Durkin et al., 2015a) indican que la mayoría de las investigaciones sobre epidemiología, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento del autismo se basan en investigaciones realizadas en países de altos ingresos, a pesar de que menos del 20% de la población actual del mundo y menos del 10% de todos los nacimientos ocurren en estos países. Esta revisión reciente de la prevalencia global de autismo mostró que el 86,5% de los casos identificados en estudios epidemiológicos fueron de América del Norte, Europa y Japón, aunque solo el 10% de los niños del mundo viven en estas áreas. Es comprensible que en los países de ingresos medios y bajos se invierta poco en investigación en términos generales, y en lo que respecta específicamente al TEA, muy poco. Con lo cual la comprensión de la población en estas áreas geográficas se dificulta mucho más. Esto conduce a menores oportunidades en las terapias y apoyos para las personas con autismo y sus familias. En otras palabras, estudios de prevalencia e incidencia, validación de pruebas Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 103 de detección y diagnóstico, terapias basadas en evidencia, por ejemplo, son indispensables para orientar los planes de acción y/o las políticas públicas en los países. Hoy sabemos que para llegar a un diagnóstico de TEA se requieren de pruebas costosas desde su entrenamiento, adquisición, costo final al usuario y adicional la confirmación clínica de un especialista. El diagnóstico sigue siendo clínico, aunque la investigación internacional plantea sus esfuerzos en la búsqueda de encontrar biomarcadores que faciliten el diagnóstico precoz. Los estudios internacionales publicados concluyen en su mayoría sobre un aumento en la prevalencia del TEA, aunque si bien es cierto se presentan diferencias entre algunos países, también es cierto que otros manejan cifras muy similares. Un ejemplo de esto es que el TEA para el 2012 mantenía una prevalencia de 1 de cada 68 niños al menos en los Estados Unidos (Christensen et al., 2018). Esto evidencia una real problemática de salud pública. En estudios para el 2014 de acuerdo al NCHS (National Center for Health Statistics) en Estados Unidos la prevalencia estimada de TEA fue de 2,24% (1 en 45), mientras que el promedio fue de 1,25% (1 en 80) desde 2011 hasta 2013, un aumento significativo (Zablotsky, Black, Maenner, Schieve, y Blumberg., 2015). Otro estudio en Estados Unidos utilizó datos de la encuesta nacional de salud infantil de 2016, de base poblacional y transversal. Este estudio incluyó 43032 niños de 3 a 17 años. Los datos fueron recolectados a través de cuestionarios completados por un padre/madre o tutor y fueron analizados desde febrero de 2018 hasta marzo de 2018, concluyendo que la prevalencia ponderada de TEA siempre diagnosticada y TEA actual fue de 2,79%. La prevalencia presentó variabilidad de acuerdo al estado, desde 1,54% (IC 95%, 0,60-2,48) en Texas hasta 4,88% (IC 95%, 2,72-7,05) en Florida (Xu et al., 2019). De acuerdo a Málaga et al. (2019), estudios en Reino Unido para el 2009 establecían la prevalencia de 1/64, en Holanda en el 2012 1/44, para Italia en el 2018 1/87, Portugal en el Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 104 2007 1/806, Noruega para el 2012 1/125, Alemania en el 2012 1/166 y para el 2018 en Tarragona (España) la prevalencia se estableció en 1/64. De igual forma un estudio publicado en el 2016 en el sureste de Nigeria concluyó que la prevalencia de autismo era de 2,9% y las características socioeconómicas del autismo infantil en esta área geográfica eran similares a las de otras partes del mundo (Chinawa et al., 2016). 1.4.2 Desafíos debido a las posibles diferencias culturales Uno de los problemas para detectar adecuadamente el autismo en estos contextos es que los instrumentos de detección y diagnóstico culturalmente apropiados para el autismo faltan en la mayoría de los entornos de ingresos bajos y medios. Hasta la fecha, falta una descripción clara de los posibles factores culturales y contextuales que pueden afectar el proceso de identificación y diagnóstico de personas con trastornos del espectro autista (Leeuw, Happé, y Hoekstra, 2020). En países en desarrollo, es común un diagnóstico tardío, aun cuando los síntomas o deterioros centrales de los TEA (falta de respuesta al nombre, comportamientos de atención conjunta con déficit, juego atípico, desarrollo motor deficiente, desregulación emocional) estén presentes de manera clara en los niños (Bello-Mojeed, Omigbodun, Bakare, y Adewuya, 2017). Pero además existen situaciones sutiles en los que las diferencias culturales pueden complicar la identificación de dicha sintomatología del autismo (Leeuw et al., 2020). Tal es el caso de la cultura China, donde establecer contacto visual directo con los adultos se considera de mala educación por parte de los niños. En Etiopía, los cuidadores informan que los niños con autismo saludan de forma apropiada por lo general, toda vez que los saludos sociales están muy ritualizados en Etiopía y conllevan un gran significado social. En un estudio temprano Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 105 sobre el autismo en niños africanos se informó que la mayoría de los niños con autismo de su muestra no mostraban aleteo de manos o balanceo. Otro estudio donde se comparaba a niños afroamericanos con niños blancos estadounidenses también informó de diferencias en la frecuencia de presentación de síntomas del TEA: las rutinas o rituales no funcionales y la preocupación por las partes de los objetos eran significativamente más frecuentes entre los niños estadounidenses blancos. En un estudio realizado en Nigeria se informaba de que la preocupación por un interés o un apego inapropiado a los objetos sólo estaba presente en una pequeña minoría de niños con TEA. Aun cuando parezcan diferencias poco notorias, la posibilidad de divergencias culturales en la manifestación cuantitativa y cualitativa de los síntomas del autismo constituye otro desafío adicional a los claramente ya presentes para la detección y el diagnóstico del autismo en los países en desarrollo. 1.4.3 La adaptación y validez de los instrumentos Soto et al. (2015) reportaron en una revisión sistemática que informó esfuerzos para adaptar culturalmente las herramientas de detección de TEA. Solo se localizaron 21 estudios de adaptación cultural, y de estos únicamente ocho se originaron en países de ingresos bajos y medios. Los autores encontraron informes limitados de los protocolos de adaptación y una falta de cumplimiento de las pautas establecidas, así como diferencias en las propiedades psicométricas de los evaluadores entre las versiones originales y adaptadas. Estos datos son relevantes toda vez que se ha encontrado que la sensibilidad para detectar el autismo fue generalmente menor en las versiones en español de los instrumentos revisados, mientras que la especificidad tendió a ser igual o mayor que la reportada en las revisiones originales (Alonso- Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 112 decir, pueden considerar que su hijo se porta mal en lugar de un retraso en el desarrollo) (Wingfield et al., 2020). Una alternativa viable es el cribado de TEA integrado en los controles pediátricos estándares realizados por trabajadores de la salud no especializados (p. ej. procedimientos de vacunación) para mejorar las tasas de diagnóstico y aumentar la conciencia de los padres sobre los retrasos en el desarrollo (Wingfield et al., 2020). Otro desafío, no solo es la investigación escasa sobre autismo en los países en desarrollo relacionada directamente con las personas que buscan o reciben el diagnóstico per se, existe además una limitada evidencia científica en relación a las familias de las personas con autismo (Viljoen, Mahdi, Shelly, y Vries, 2020). 1.5 Problemas para detectar y diagnosticar el trastorno del espectro del autismo en el contexto específico de Latinoamérica y El Caribe 1.5.1 Introducción La mayoría de los países Latinoamericanos y del Caribe (LAC) están dentro de la economía de renta media y baja. Incluso algunos que han logrado posicionarse en una economía alta, siguen manteniendo características similares a los del resto de la región (The World Bank, 2018). Al igual que en los demás países de renta baja media, las bajas tasas de inversión, tanto en investigación como en los sistemas sanitarios y educativo, resultan en un bajo conocimiento real de la prevalencia del autismo en estos países. Sin embargo, algunos países de Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 113 Latinoamérica y el Caribe han aportado estudios piloto o seccionados a regiones específicas para establecer la prevalencia. El resumen de los datos reportados se detalla en la figura 1. 2 1.5.5.1 Estudios Piloto que aportan datos de prevalencia del TEA en LAC 1.5.5.1.1 En América del Sur El estudio realizado por Dekkers, et al. (Dekkers, Groot, Díaz Mosquera, Andrade Zúñiga, y Delfos, 2015) tuvo como objetivo investigar la prevalencia de los TEA en escuelas regulares en Quito (Ecuador) y encontró que esta era de 0,11% (el estudio no muestra los intervalos de confianza), lo que significaría 11 por cada 10000 personas. Los investigadores concluyen que la cifra es mucho más baja a la esperada y que no reflejan la verdadera prevalencia de niños y adolescentes con TEA en Ecuador. Atribuyen esta baja cifra a que existe: a) poco acceso a servicios de diagnóstico para evaluar TEA, b) el conocimiento sobre TEA no está muy extendido, c) las universidades no están familiarizadas con TEA en conocimiento e investigaciones, d) hay pocos profesionales capacitados en la evaluación, y e) el autismo es considerado como un problema de comportamiento, dejando a la familia como responsable de las mismas. Finalmente proponen que el porcentaje encontrado de 0,11% refleja la probabilidad actual de recibir un diagnóstico de TEA en Quito, en lugar de la proporción de la población 2 Una versión previa de este apartado ha sido publicada en Guevara, K., y Saldaña, D. (2021b). Prevalencia del autismo en Latinoamérica y El Caribe: Una revisión de alcance. In Perspectivas y análisis de la salud para la mejora del bienestar (pp. 115–124). Madrid: Editorial DYKINSON, S.L. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 114 que tiene TEA. El estudio no reporta la confirmación de los diagnósticos por medio de instrumentos. En Venezuela un estudio realizado en Maracaibo sobre prevalencia encontró cifras de 1,1 por cada 1,000 (IC del 95%: 1,0 a 1,4) personas para el autismo, y 0,6 por 1,000 (IC 95% 0,4– 0,7) para síndrome de Asperger (Montiel-Nava y Peña, 2008). La prevalencia de todos los trastornos del espectro autista combinados se estimó en 1,7 por 1,000 (IC del 95%: 0,1-2,0). Los investigadores buscaron las instituciones e instalaciones en las que los niños con TEA pudieron recibir diagnóstico o tratamiento. Se utilizaron una variedad de herramientas y estrategias de evaluación que incluyeron la Escala de Autismo Infantil (CARS) (n = 292) y la Escala de Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS) (n = 37), u observaciones de comportamiento (n = 101). El estudio concluyó que estas prevalencias son más bajas que los informes actuales en la literatura y que las diferencias en los métodos de hallazgos de casos, los criterios de diagnóstico y la falta de conciencia de la población general pueden tener influencia en el número de casos identificados. En Atibaia, una ciudad típica del Estado de São Paulo (Brasil), un estudio piloto encontró una prevalencia de 27,2/10,000 (95% CI: 17,6–36,8), casi el 0,3% de trastorno generalizado del desarrollo, que es inferior a cifras reportadas en la mayoría de otras encuestas (Paula, Ribeiro, Fombonne, y Mercadante, 2011). La muestra se obtuvo de escuelas especializadas, servicios de salud, una clínica especializada y una unidad de hospitalización. Para la confirmación de diagnóstico se aplicó el Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia (K-SADS) (Ambrosini, 2000) y la Entrevista para Diagnóstico de Autismo revisada (ADI-R)(Rutter, M; Le Couter, A y Lord, 2006). Concluyeron que existe la posibilidad que la falta de conciencia de la población/profesionales locales, el mantenimiento de registros pobres, un mal diagnóstico, y el diagnostico en edades más tardías influyen en establecer datos contundentes de prevalencia. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 115 En Chile, un reciente estudio (C. Yáñez et al., 2021) estimó la prevalencia del TEA en dos comunas urbanas de la Región Metropolitana de Santiago, Chile, en una muestra de niños entre 18-30 meses (N = 256) que se atendían en el sistema público de salud, correspondientes a una parte de la población evaluada en el servicio de neuropsiquiatría infantil de un hospital clínico. La muestra fue recogida entre agosto 2016 y agosto 2018. Reportaron una prevalencia de 19.6/1000 (IC 95% 0.81-4.63) con una distribución por sexo de 4 niños por 1 niña. Dentro de las medidas utilizaron la versión española del Cuestionario de Autismo en la Infancia Modificado (M-CHAT), además de la versión española del Autism Diagnostic Observation Schedule - second edition (ADOS-2) administrando los módulos T y 1 como complemento de la evaluación clínica. El diagnóstico confirmatorio de TEA lo realizaron utilizando los criterios clínicos según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, quinta edición (DSM-5) y de acuerdo con la evaluación de una neuróloga infantil del servicio de neuropsiquiatría infantil de un hospital clínico. Se concluye que el estudio proporciona evidencia de una alta prevalencia de esta condición similar a la reportada por el Center for Disease Control (CDC) de Estados Unidos y tal como ocurre en otras regiones del mundo, lo que la convierte en un problema de salud. 1.5.5.1.2. En América del Norte En otro orden, Fombonne et al. (Fombonne et al., 2016) realizaron el primer estudio sobre prevalencia de TEA en México. En la primera fase del estudio se seleccionaron cuatro distritos escolares para participar, incluyendo 11684 niños que asisten a 134 escuelas, en donde el equipo de investigación aplicó el instrumento de cribado Escala de Respuesta Social (SRS)(Constantino, J.N., & Gruber, C. (2005). Social Responsiveness Scale (SRS) manual. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 116 Los Angeles, 2005). Los casos positivos fueron invitados a participar en una confirmación de diagnóstico, en la segunda fase del estudio, aplicándoles el ADIR-R y ADOS. La muestra final compendió 36 niños, equivalente a un 0,87% (IC del 95%: 0,62 al 1,1%). Según esta cifra de prevalencia, estimaron que de acuerdo con el tamaño de la población de México debe haber cerca de 94800 sujetos con TEA en el grupo de edad de 0-4 años y unos 298000 sujetos adicionales en el rango de edad 5-19. Ahora bien, la muestra utilizada solo correspondió a Guanajuato, y la generalización de los resultados a todo el estado de Guanajuato y otras áreas de México debe ser prudente. Sin embargo, obtener una muestra representativa a nivel nacional de los niños no es fácil. Por lo tanto, establecer datos precisos de áreas específicas aporta un gran paso para comprender el estado de la situación. 1.5.5.1.3. En el Caribe En Aruba se realizó un estudio sobre los niños nacidos de 1990 a 1999 (Van Balkom et al., 2009). Identificaron 813 niños que se encontraban en los registros de la Clínica de Psiquiatría para Niños y Adolescentes desde 1 de mayo de 1997 hasta el 31 de diciembre de 2003 y que habían recibido un diagnóstico por sospecha de autismo. Aun cuando no cumplían con los criterios necesarios para un diagnóstico definitivo, los registros de los casos potenciales se resumieron a 75. No en todos los casos se aplicó la escala de observación de diagnóstico de autismo ADOS, para confirmar el diagnóstico. Los investigadores encontraron una prevalencia para el trastorno autista de 1,9 por 1.000 (IC del 95%: 1,2-2,8) y para los trastornos del espectro autista de 5,3 por 1.000 (IC del 95%: 4,1 a 6,7). A continuación, se presenta los resultados graficados. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 117 Figura 1. Cifras reportadas en estudios piloto sobre la presencia del trastorno del espectro del autismo en países de Latinoamérica y El Caribe 1.5.5.1.4. Resumen de los datos de prevalencia en la región LAC De los seis estudios realizados en la región LAC para estimar la posible prevalencia, dentro del rango de nuestra búsqueda únicamente un estudio en México (Fombonne et al., 2016) partió de una búsqueda de sujetos que no pertenecían a un registro ya existente con diagnóstico. Adicional, el estudio realizado en Ecuador no reportó la confirmación del diagnóstico por medio de instrumentos para tales fines (Dekkers et al., 2015). Todos los estudios mencionan que las entidades diagnósticas fueron contempladas a través del DSM-IV-TR, DSM-III o CIE-10 inclusive. Las cifras son en algunos casos distintas y en otras guardan mayor relación. Para determinar su ajuste, conviene compararlas con los resultados de los estudios realizados en países con mayor tradición investigadora en las mismas fechas, teniendo en cuenta el incremento en la detección que se ha producido en todo el mundo. Así, México para el año 2012 mostró de 0 5 10 15 20 1.7 5.3 0.3 0.87 0.11 19.6 1 per 1,000 Países de Latinoamérica y El Caribe Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 118 acuerdo al estudio realizado, una prevalencia de 0,87/1,000, mientras que 14,6/1,000 fue la cifra reportada en ese año para EE.UU (Christensen et al., 2018) y 7-8/1,000 en Noruega (Suren et al., 2012). Por otra parte, Aruba en el 2009 presentó datos de 5,3/1,000(Van Balkom et al., 2009) para la presencia del trastorno del espectro del autismo, en contraste con la cifra aportada por Reino Unido de 15,7/1,000 en publicación del mismo año (Baron-cohen et al., 2009). En cuanto a Venezuela en el estudio publicado para el 2008, referenció datos de 1,7/1,000, y Ecuador por su parte publicó un estudio en el 2015 con cifras del 0,11/1,000; mientras que estudios en Dinamarca para los años 2008 y 2015, presentaron datos de prevalencia sobre 6,2-8,2/1,000 y 5,8/1,000 respectivamente (Málaga et al., 2019). Brasil reporta cifras del 0.3/1,000 en un estudio publicado para el 2011, mientras que las cifras reportadas por Estados Unidos permanecían en 1,25/1,000 desde 2011 hasta 2013 (Zablotsky et al., 2015). Chile presenta una prevalencia de 19.6/1000 en su único estudio publicado en 2021, mientras que las cifras para 2021 reportadas en el norte de España (Fuentes, Basurko, et al., 2021) fueron de 16.9 /1000. Es posible observar cómo los datos de prevalencia son distintos entre países y regiones. Para LAC se muestran que las cifras aportadas se encuentran por debajo de las que han reportado otros estudios en países desarrollados. Aún en las diferencias de cifras, es contundente que el TEA se muestra en aumento en los países. Atribuir una sola razón por la cual los estudios de TEA en LAC se muestran discrepantes frente a otros, sería imposible. No obstante, es importante recordar que en la región existe probablemente más escasez de profesionales formados en diagnósticos de autismo, pocos instrumentos estandarizados o validados (sólo están traducidos) y en otros casos los diagnósticos son dados sin aplicación de instrumentos, aunado a la baja inversión en investigación relativo a este tópico. La escasa investigación en la región LAC redunda en que el TEA es poco conocido y son muchos los profesionales que requieren ser formados. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 119 1.5.5.2. Los Signos de Alerta, Preocupación de los Familiares y Barreras para el Diagnóstico Tres investigaciones en la región han descrito las preocupaciones de los padres y madres y el proceso diagnóstico del autismo. Una edad aproximada de 24 meses o antes inclusive, ha sido señalada como rango de preocupación para posteriormente acudir a un profesional que pudiera determinar que ocurría. La investigación en Maracaibo (Venezuela) (Montiel-Nava, Chacín, y González-Ávila, 2017) identificó a los participantes que tenían un diagnóstico confirmado de TEA basado en el Cuestionario de comunicación social (por sus siglas en inglés, SCQ) (Rutter M, Bailey A, Lord C, et al. (2003) Social Communication Questionnaire. Los Angeles, 2003), el ADOS y el ADI- R; adicional un médico experto confirmó el diagnóstico. Los datos fueron recolectados entre septiembre de 2010 hasta diciembre de 2011, en edades entre 3 y 7 años de la unidad de investigación de TEA en el Instituto de Genética Humana de la Universidad del Zulia. Otros casos prospectivos fueron identificados mientras los padres acudían a consulta de la clínica genética para diversas afecciones, incluyendo retrasos en el lenguaje, dificultades motoras y el deterioro cognitivo. La muestra final fue compuesta por 103 niños con una edad media de 4,48 años. La edad media reportada para el primer reconocimiento de los síntomas por parte de los padres fue 18,96 meses. En total, el 82% de los niños en esta muestra reportaron síntomas relacionados con TEA a los 24 meses de edad, pero sólo el 9,7% tuvo un diagnóstico a esa edad. La edad media en la que recibieron el diagnóstico la mayoría fue a los 55,02 meses. Otro estudio en Brasil reclutó niños de una clínica especializada para diagnóstico de TEA en la Universidad Federal de Sao Paulo. Para ser incluidos en el estudio, el equipo de Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 120 investigadores comprobó el diagnóstico con base en los criterios del DSM-IV y los instrumentos Behavior Checklist (ABC) (Marteleto y Pedromônico, 2005) y el Autism Screening Questionnaire ASQ (Sato et al., 2009a). La muestra contempló a 19 madres con una edad media de 37 años cuyos hijos habían sido diagnosticados con TEA a fin de completar una entrevista semiestructurada basada en el cuestionario semiestructurado de Mandell y adaptado a Brasil por el equipo de investigación. Los temas principales de la entrevista fueron las primeras preocupaciones, cuándo se estableció el diagnóstico, y actitudes hacia esas preocupaciones. Los niños con TEA fueron dos niñas y 17 niños, con una edad media de 93 meses. Las primeras preocupaciones de las madres ocurrieron cuando los niños tenían una media de 24 meses, con un rango de 2 a 48 meses. Ahora bien, se estableció un diagnóstico formal de TEA solo a una edad media de 60 meses (rango, 24-192 meses), lo que indica un retraso diagnóstico promedio de 36 meses. El 68,4% de las madres tenían su primera sospecha de desarrollo atípico antes de que sus hijos tuvieran los dos años (Ribeiro, de Paula, Bordini, Mari, y Caetano, 2017). Los estudios presentaron las señales que alertaron a las familias, no precisamente que su hijo presentara un diagnóstico de TEA, pero sí de que algo no está bien con el desarrollo típico. Estos estuvieron orientados en a) retraso en el lenguaje, b) la falta de respuesta al nombre, c) agitación y d) conductas repetitivas. Otros síntomas no específicos que alertaban a los padres incluyeron: a) convulsiones, b) retraso motor, c) trastornos del sueño y d) regresión en el desarrollo (Montiel-Nava et al., 2017). En el mismo orden de ideas, un estudio en Brasil, con pacientes que acudieron a una clínica de audiología, determinó la importancia de mantener instrumentos de detección para riesgo de TEA para los niños que son llevados por sus padres para descartar posibles dificultades con la audición (Machado, Palladino, Damasceno, y Cunha, 2016). La muestra del estudio incluyó 41 niños e indicó una edad media de 2,8 años. Los datos mostraron que los niños de más de 18 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 121 meses que buscaban el diagnóstico diferencial en el servicio de audiología estaban en riesgo de TEA de acuerdo con las herramientas utilizadas en el estudio (M-CHAT y el protocolo IRDI de Brasil). Los investigadores encontraron que la mayoría de las madres buscaron la ayuda dentro de los tres meses posteriores a la primera sospecha que algo no estaba acorde al desarrollo típico. Y una vez más aparecen señales de retraso en el habla, falta de respuesta a su nombre y falta de contacto visual y agitación. Las madres mencionaron sus preocupaciones en primera instancia a pediatras o especialistas, principalmente neurólogos pediatras, y pocos niños fueron referidos por sospecha de desarrollo atípico. Las madres incluso informaron que sus pediatras indicaron: ''los niños no deben ser comparados entre sí, '' y los niños tienen una tasa de desarrollo más lenta que las niñas” (Ribeiro et al., 2017a). 1.5.5.3. Validación: Instrumentos de Detección y Diagnóstico Hemos encontrado cuatro estudios de validación y uno descriptivo de pertinencia cultural. Los investigadores utilizaron los instrumentos de detección M-CHAT(D. Robins et al., 2006), Escala de Respuesta Social (SRS), Childhood Autism Rating Scale CARS (Schopler, Reichler, DeVellis, y Daly, 1980), Autism Detection in Early Childhood (ADEC-SP) (R. L. Young, Brewer, y Pattison, 2003), M-CHAT/F (Diana Robins et al., 2009), Autism Screening Questionnaire, (ASQ) para ser validados. Los instrumentos diagnósticos ADOS y ADI-R solo se reportan en los estudios para ser comparados con los resultados de los instrumentos de detección, a excepción de un estudio piloto en Brasil sobre la traducción y la validez discriminante del ADI-R en una muestra pequeña de 20 casos y controles. En México se realizó la validación la Social Responsiveness Scale (SRS) en español (Fombonne, Marcin, Bruno, Tinoco, y Marquez, 2012). Este instrumento fue validado de cara ser utilizado en el estudio que dirigieron los mismos investigadores sobre prevalencia de TEA Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 128 Los datos estadísticos sobre el TEA en Panamá provienen de dos instituciones gubernamentales, una de salud y otra de educación especial, adicional a una encuesta realizada por un profesional de salud de forma autónoma (Denis Cardoze, 2013; Instituto Panameño de Habilitación Especial, 2014, 2015, 2016, 2017; Ministerio de Salud de Panamá., 2015). 1.6.1 Estadísticas del Instituto Panameño de Habilitación Especial (IPHE) 2009-2017 El Instituto Panameño de Habilitación Especial (IPHE), emitió informes estadísticos del 2009 al 2017 (Instituto Panameño de Habilitación Especial, 2015, 2016, 2017). Estos registros reportan las cifras de atención de niños y jóvenes diagnosticados con la clasificación de trastorno generalizado del desarrollo, con un claro aumento al transcurrir los años. Los datos están presentados en la tabla 6. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 129 Tabla 6. Cifras de niños y jóvenes por el Instituto Panameño de Habilitación Especial con trastorno generalizado del desarrollo 1.6.2 Estadísticas de la encuesta del Dr. Dennis Cardoze 2013 El psiquiatra infantil Dennis Cardoze, coordinó la primera y hasta el momento única encuesta publicada en el país especialmente destinada al autismo, en base a 686 personas de todas las provincias y comarcas de la república (Denis Cardoze, 2013). Este trabajo encontró que por debajo del primer año se estaba diagnosticando poco el autismo en comparación al grupo de uno a cinco años y que cerca de una tercera parte de los diagnósticos correspondían a términos no específicos tales como rasgos de autismo, trastorno generalizado del desarrollo no especificado y otros. Se observaban muchas más mejorías cuando las personas con autismo AÑO No. personas con diagnóstico trastorno generalizado del desarrollo 2009 314 2010 353 2011 373 2012 416 2013 518 2014 557 2015 377 2016 787 2017 685 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 130 fueron diagnosticadas en los primeros cinco años de la vida (cercano al 60%), que después (menos del 10%). Consistentemente con ello, se aprecian mayores niveles de independencia personal, posibilidades de recibir entrenamiento en métodos de comunicación alternativa, e integración a la escuela, cuando el diagnóstico se hace en las edades tempranas (0 a 5 años). 1.6.3 Estadísticas del Ministerio de Salud (MINSA) 2013 De igual forma en el 2015 el Ministerio de Salud de Panamá (MINSA), en su informe denominado: Análisis de situación de salud, Panamá 2015, incluye dentro de la sección de salud mental, estadísticas sobre los casos registrados con TEA a nivel nacional. La información destaca que, de acuerdo con el departamento de Registros y Estadísticas de Salud, MINSA, el año 2013 se contaba con un total registrado de 149 casos, de los cuales 116 pertenecían al sexo masculino y 33 femenino. Las edades de mayor prevalencia en cuanto al diagnóstico se encontraban de 5 a 9 años con 75 casos, seguidamente de 1 a 4 años con 27 casos. Entre 10 a 14 años se detectó 19 casos y había 5 casos diagnosticados menor al año. El resto de los 24 casos oscilaban en las edades de 15 a 49 años (Ministerio de Salud de Panamá, 2015). Esta realidad de Panamá deja claro que no se están efectuando los diagnósticos a temprana edad, y los que logran recibir diagnósticos, son por medio de tipologías muy generales e incluso algunas fuera del marco internacional, con lo cual se está limitando la ayuda terapéutica que permita un mayor grado de independencia en esta población. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 131 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 132 II. MARCO EMPÍRICO SECCIÓN A: Conocimiento de los profesionales 2.1 Estudio 1: Conocimiento de los profesionales sanitarios sobre el trastorno del espectro del autismo. 2.2 Estudio 2: Conocimiento sobre el trastorno del espectro del autismo: resultados de una encuesta y entrenamiento en detección temprana a personal de salud. SECCIÓN B: Proceso diagnóstico 2.3 Estudio 3: La detección temprana del autismo: el M-CHAT R/F como instrumento de cribado. 2.4 Estudio 4: El diagnóstico de autismo infantil: análisis de la concordancia entre ADOS-2, ADI-R y la impresión diagnóstica del personal médico. SECCIÓN C: Familias de las personas con autismo 2.5 Estudio 5: Percepción de las familias de personas con trastorno del espectro del autismo. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 133 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 134 2.1 Objetivos y planteamiento general de la investigación El objetivo general de esta tesis se enfocó en analizar la práctica diagnóstica del autismo pediátrico en un distrito sanitario específico de Panamá, en Chiriquí, así como sus implicaciones en las familias, además de documentar los primeros hallazgos utilizando test de cribado e instrumentos de apoyo al diagnóstico aplicados a población panameña. Nos planteamos las siguientes preguntas de investigación: 1) ¿cómo están los conocimientos sobre el autismo en los profesionales de salud?, 2) ¿puede un entrenamiento de corta duración mejorar las necesidades de formación en detección y diagnóstico en TEA?, 3) en ausencia de instrumentos de cribado en autismo en la atención primaria pública, 3) ¿puede el M-CHAT R/F ser utilizado para discriminar las señales de alerta?, 4) ¿existe consenso en la impresión diagnóstica del autismo de profesionales médicos y los instrumentos de apoyo al diagnóstico? ¿cuánto grado de acuerdo existe?, y 5) ¿cuál es la opinión de las familias sobre el proceso diagnóstico y las barreras postdiagnóstico que enfrentan? Los objetivos específicos nos permitieron dar respuestas a las preguntas planteadas y están descritos en cada uno de los estudios realizados que forman parte de esta tesis y son: 1. Evaluar las necesidades de formación en la detección temprana y el diagnóstico del autismo de los profesionales sanitarios. 2. Valorar los conocimientos del trastorno del espectro del autismo entre profesionales sanitarios panameños. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 135 3. Comprobar si existen cambios en los conocimientos sobre el trastorno del espectro del autismo antes y después de un programa de entrenamiento de corta duración en detección temprana del autismo. 4. Determinar si el M-CHAT R/F es una herramienta de detección de riesgos factible de TEA en niños pequeños de los centros de salud públicos de atención primaria en la ciudad de David, Chiriquí, Panamá. 5. Comprobar la coincidencia de M-CHAT R/F con el diagnóstico de autismo u otros riesgos en el desarrollo. 6. Comparar la concordancia entre instrumentos de apoyo diagnóstico en TEA y la impresión diagnóstica de profesionales médicos. 7. Caracterizar la percepción de las familias panameñas acerca de los procesos de diagnóstico y los desafíos postdiagnóstico en TEA. El trabajo de investigación se enfocó en cinco estudios que conforman el capítulo segundo de la tesis y responden en concordancia con los objetivos específicos. Los estudios empíricos incluyeron una encuesta sobre los conocimientos y/o necesidades de formación de los profesionales sanitarios, el análisis del impacto de un programa de entrenamiento en detección temprana para TEA, el test de cribado M-CHAT R/F adaptado culturalmente para Panamá, además de comparar los resultados de los instrumentos estándares de oro para el diagnóstico conocidos actualmente ADI-R y ADOS-2 con la impresión diagnóstica de profesionales médicos que refieren a los niños cuando en su consulta se genera la sospecha de TEA, y finalmente un estudio para identificar la percepción de las familias frente al diagnóstico y los desafíos postdiagnóstico. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 136 • Estudio 1: Conocimiento de los profesionales sanitarios sobre el trastorno del espectro del autismo. • Estudio 2: Conocimiento sobre el trastorno del espectro del autismo: resultados de una encuesta y entrenamiento en detección temprana a personal de salud. • Estudio 3: La detección temprana del autismo: el M-CHAT R/F como instrumento de cribado. • Estudio 4: El diagnóstico de autismo infantil: análisis de la concordancia entre ADOS-2, ADI-R y la impresión diagnóstica del personal médico. • Estudio 5: Percepción de las familias de personas con trastorno del espectro del autismo. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 137 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 144 Tabla 7. Especialidad y sexo de los participantes Total 68 Sexo Femenino 54 Masculino 14 Especialidad Psicólogo 19 Pediatra 17 Médico interno 11 Otros 7 Enfermera 6 Neuropediatra 3 Estimuladora Temprana 3 Psiquiatra 2 Tabla 8. Años y porcentaje de los participantes Años de profesión Frecuencia % 0-5 31 46% 6-10 16 24% 11-20 13 19 % 21-30 4 6% 31-40 3 4 % 40-50 1 2% Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 145 1.2.3.2 Instrumento El cuestionario fue construido de acuerdo con la modalidad de selección múltiple. Cada pregunta tenía hasta cuatro opciones de respuestas, con una única respuesta correcta; 13 preguntas en total lo conformaban. Las preguntas se orientaban mayormente a aspectos de detección de la sintomatología del autismo infantil en diferentes rangos de edad, así como aspectos generales de prevalencia y criterios diagnósticos. 1.2.3.3 Procedimiento Los datos para la recolección en Panamá se realizaron con la aplicación del cuestionario en papel y de forma presencial en una sola sesión en el año 2019. Posteriormente se aplicó en formato online a través de Google forms desde marzo a julio de 2021 a los profesionales de Europa, quienes fueron contactados vía correo electrónico. Los participantes pertenecían a instancias de salud pública, además de organizaciones privadas como fundaciones o asociaciones. Para la aplicación del instrumento a los profesionales de Portugal, se realizó antes la traducción del español al portugués y posteriormente se verificó la traducción del portugués al español con profesionales expertos en ambos idiomas, a fin de comprobar que los enunciados mantenían el mismo significado inicialmente planteado. Los datos fueron analizados con el software estadístico SPSS versión 25. 2.2.4 Resultados Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 146 Se evidenció que existe conocimiento sobre TEA, aunque ningún médico panameño completó más de 6 (36%) respuestas correctas (M = 5, DT = 1). Los mejores conocimientos de los médicos panameños que destacaron estuvieron relacionados: a) (92%) reconocer que el TEA presenta comorbilidad con otros trastornos (ítem 4) (M = .92, DT = .277, b) (88%) reconocer las áreas de afectación del autismo (interacción social , intereses restringidos y patrones repetitivos de comportamiento ) (ítem 2) (M = .88, DT = .332), y c) (88%) la identificación que el TEA es un trastorno en aumento (ítem 8) (M = .88, DT = .332), d) (73%) reconocer que los juegos repetitivos reportados por los padres en consultas son señales de alarma en las en áreas de juego y exploración al entorno (ítem 13) (M = .72, DT = .458). El resumen de los resultados de todos los ítems se expone en la Tabla 9. Los más bajos conocimientos se orientaron a (4%) instrumentos de cribado (ítem 5) ) (M = .04, SD = .200), (4%) signos de alerta a los 12 meses (ítem 9) (M = .04, SD = .200), (8%) 24 meses (ítem 7) (M = .08, DT = .277), (0%) signos de alerta a los 36 meses (ítem 10) (M = .00, DT = .000), (8%) signos de alerta a los 5-6 años (ítem 11) (M = .08, DT = .277) y (8%) signos de alerta reportado por los padres en las áreas de comunicación y socialización (ítem 12) (M = .08, DT = .277). El ítem 10 fue el único que no presentó aciertos por ninguno de los participantes, el cual estaba orientado a identificar un signo de alarma para la edad de 36 meses. Tabla 9. Número de participantes y porcentaje de las respuestas sobre conocimiento del TEA de los médicos en Panamá Contenido del ítem % Respuestas por cada opción Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 147 Número de médicos con respuesta correcta A B C D 1. Eithan es un niño de 18 meses, su madre lo lleva a consulta preocupada porque no presenta lenguaje expresivo. Mantiene conductas de irritabilidad cuando no se le concede lo que desea. Generalmente no sonríe a menos que haya contacto físico. La mayor parte del tiempo se entretiene en sus propias actividades y nunca o casi nunca busca a sus padres para compartírselas. Eithan es el menor de dos hermanos y su madre manifiesta, que, con el primer hijo, no notó los comportamientos descritos. ¿Qué debería hacer un pediatra en este caso? A. Tranquilizar a la madre e indicarle 16 64 - 16 (64%) 8 (32%) 1 (4%) Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 148 que cada niño tiene un desarrollo diferente. B. Efectuar una evaluación del desarrollo sociocomunicativo o vigilancia del desarrollo. * C. Referir inmediatamente a un especialista en neurología pediátrica. D. Señalar a la madre que en la siguiente cita de control verificará si ha habido cambios para decidir el paso a seguir. 2. El trastorno del espectro de autismo es considerado como un grupo de afecciones por algún grado de alteración en: A. Interacción social. 22 88 - 3 (12%) 22 (88%) - Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 149 B. Intereses restringidos y patrones repetitivos de comportamiento. C. A y B son correctas. * D. Ninguna de las anteriores. 3. Una señal de síntoma de los trastornos del espectro del autismo puede ser: A. Tener un tono de voz inusual, monótono o similar al de un robot.* B. Jugar a solas, aunque puede interaccionar algunas veces con otros. C. Hacer contacto visual con sus padres y familiares. D. Compartir sus juguetes aún aquellos que 14 56 14 (56%) 10 (40%) 1 (4%) - Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 150 forman parte de sus favoritos. 4. ¿Los trastornos del espectro del autismo presentan comorbilidad con otros trastornos?: A. Únicamente con síndromes genéticos como Turner, Down. B. Siempre es comórbido con la epilepsia. C. Trastornos psicológicos (Obsesivocompulsivo, ansiedad, depresión, otros).* D. Siempre es comórbido con discapacidad intelectual. 23 92 - - 23 (92%) 2 (8%) 5. ¿Conoce usted instrumentos de screening para el TEA? A. Si ¿cuáles? * 1 4 1(4%) 24 (96%) - - Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 151 B. No. 6. ¿Cuál es un hito del desarrollo neurotípico en el área sociocomunicativo a los 9 meses? A. Responde de forma consistente a su nombre. B. Sigue con la mirada cuando el cuidador le señala o nombra un objeto familiar (Mira el..) C. Muestra interés por otros niños. D. Responde a la sonrisa de los padres. 11 44 9 (36%) 11 (44%) 3 (12%) 2 (8%) 7. ¿Cuál de los siguientes son signos de alerta en el TEA a partir de los 2 años? A. No dice frases espontáneas de dos palabras. * B. Ausencia de juegos de ficción. 2 8 2 (8%) 1 (4%) 3 (12%) 19 (76%) Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 152 C. No dice frases espontáneas de tres palabras. D. A y B son correctas. 8. El TEA de acuerdo a los datos reportados por los estudios internacionales se encuentra: A. Las mismas cifras estables reportadas los últimos 10 años. B. En aumento. * C. Un descenso. D. Depende de los países. 22 88 2 (8%) 22 (88%) - 1 (4%) 9. Signos de alerta en el TEA a los 12 meses: A. No muestra objetos de su preferencia. B. No dice palabras sencillas. C. No señala para pedir. * D. Todas las anteriores. 1 4 1 (4%) 1 (4%) 1 (4%) 22 (88%) Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 153 10. Signos de alerta en el TEA a los 36 meses. A. Dificultades en la comunicación verbal. B. Hipersensibilidad a sonidos o tacto, inusual respuesta sensorial C. Todas las anteriores. D. Ninguna de las anteriores.* 0 0 2 (8%) - 23 (92%) - 11. Signos de alerta en el TEA a partir de los 5-6 años. A. Retraso de la motricidad fina o gruesa. B. No juega con un juguete de forma apropiada.* C. Alteraciones afectivocomportamentales (impulsividad, desinhibición, agresividad. D. Todas las anteriores. 2 8 - 2 (8%) 6 (24%) 17 (68%) Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 256 pedir ayuda sino solamente para compartirlas con usted? (POR EJEMPLO, le muestra una flor o un peluche o un carrito de juguete) 10 ¿Su hijo/a responde cuando usted le llama por su nombre? (POR EJEMPLO, se vuelve, habla o balbucea, o deja de hacer lo que estaba haciendo para mirarle?) 91 9 96 4 11 ¿Cuándo usted sonríe a su hijo/a, él o ella también le sonríe? 96 4 100 0 12 ¿Le molestan a su hijo/a ruidos cotidianos? (POR EJEMPLO, la aspiradora, secador de cabello, licuadora, máquina de cortar césped? 41 59 77 23 13 ¿Su hijo/a camina solo? 100 0 100 0 14 ¿Su hijo/a le mira a los ojos cuando usted le habla, juega con él o ella, o lo viste? 86 14 100 0 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 257 15 ¿Su hijo/a imita sus movimientos? (POR EJEMPLO, decir adiós con la mano, aplaudir o algún ruido gracioso que usted haga?) 100 0 100 0 16 Si usted se gira a ver algo, ¿su hijo/a trata de mirar hacia lo que usted está mirando? 64 36 96 4 17 ¿Su hijo/a intenta que usted le mire/preste atención? (POR EJEMPLO, busca que usted le haga un cumplido, le diga palabras cariñosas, o le dice “mira” ó "mírame") 55 45 96 4 18 ¿Su hijo/a le entiende cuando usted le dice que haga algo? (POR EJEMPLO, si usted no hace gestos, ¿su hijo/a entiende “pon el libro encima de la silla” o “tráeme la manta/sábana”?) 82 18 96 4 19 Si algo nuevo pasa, ¿su hijo/a le mira para ver 82 18 96 4 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 258 como usted reacciona al respecto? (POR EJEMPLO, si oye un ruido extraño o ve un juguete nuevo, ¿se gira a ver su cara?) 20 Le gustan a su hijo/a los juegos de movimiento? (POR EJEMPLO, le gusta que le balancee, o que le haga “el caballito” sentándole en sus rodillas) 96 4 100 0 Tabla 18. Ítems significativos de la entrevista de seguimiento a los padres que habían respondido el M-CHAT R/F Número de ítem Descripción p < valor 3 ¿Su hijo/a juega juegos de fantasía o imaginación? (por ejemplo, “hace como que” bebe de una taza vacía, habla por teléfono o da de comer a una muñeca o peluche,…) .008 5 ¿Hace su hijo/a movimientos inusuales con sus dedos cerca de sus ojos? (por ejemplo, mueve sus dedos cerca de sus ojos de manera inusual?) .005 8 ¿Su hijo/a se interesa en otros niños? (¿por ejemplo, mira con atención a otros niños, les sonríe o se les acerca?) .014 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 259 17 ¿Su hijo/a intenta que usted le mire/preste atención? (por ejemplo, busca que usted le haga un cumplido, le diga palabras cariñosas, o le dice “mira” o “mírame”) .008 De 140, resultaron 22 niños que requerían el Nivel 2 del M-CHAT R/F. Después del mismo, seguían existiendo tres niños con puntuaciones que expresaban un riesgo medio. Por tanto, siguiendo las instrucciones del instrumento, procedimos a realizar una evaluación completa, como se especifica en el método de este estudio (ver resumen de los resultados en la Tabla 19). Figura 2. Flujograma del proceso de evaluación de los participantes con M-CHAT R/F Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 260 Tabla 19. Resumen del análisis de los resultados de los instrumentos aplicados Sujeto Edad cronológica M- CHAT R/F después del nivel 2 Inventario de Desarrollo Batelle ADOS-2 ADI-R Edad de desarrollo Cociente de desarrollo 1 24 meses Riesgo medio, alterado en los ítems: 2 y 12 11 meses Retraso significativo del desarrollo Poca o ninguna preocupación para autismo No autismo 2 20 meses Riesgo medio, alterado en los ítems: 3 y 16 17 meses Retraso significativo del desarrollo Poca o ninguna preocupación para autismo No autismo 3 24 meses Riesgo medio, alterado en los ítems: 9 y 1 20 meses Retraso significativo del desarrollo Poca o ninguna preocupación para autismo No autismo Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 261 Los participantes (dos niños y una niña) que mantenían un riesgo medio en el M-CHAT R/F después del seguimiento del Nivel 2, presentaron hitos no alcanzados del desarrollo según el Inventario de Desarrollo Batelle en las cinco áreas que evalúa este instrumento (personal/social, adaptativa, motora, comunicación y motora). Es decir, presentaban una edad de desarrollo por debajo de la edad cronológica. Un constante en los tres era el retraso en la comunicación, tanto expresiva como receptiva, donde se manifestaban las puntuaciones más bajas y por tanto edades de desarrollo menos cónsonas con la edad cronológica, la siguiente área con menor puntuación era la motora, tanto gruesa como fina. En los tres casos era la primera vez que acudían a una evaluación del desarrollo, por lo que hasta ese momento las madres no habían sido advertidas de posibles anomalías con los hitos del desarrollo de sus hijos. Los tres habían nacido a término (entre 38 y 39 semanas de gestación). Todos eran cuidados en casa por la madre o en su defecto por la abuela materna en ausencia de la figura materna, En dos casos los participantes eran hijos únicos, y en el caso de niña era la hija mayor de dos hermanos. Otra constante observada en la historia clínica de los evaluados era la presencia de aparatos tecnológicos por largos periodos como la televisión o el móvil. Las madres referían que sus hijos preferían ver la televisión o videos en el móvil en lugar de jugar con otros niños. Ahora bien, en dos de los casos los evaluados permanecían la mayor parte del tiempo únicamente en interacción con el adulto cuidador y esporádicamente se encontraba en espacios para compartir con otros niños. Además, los tres evaluados, de acuerdo con la historia clínica y lo observado en consulta, en relación a los aspectos afectivos, manifestaban conductualmente frustración y enojo cuando deseaban algo y no les era concedido. Conducta que era reemplazada por la cuidadora al entregarle lo que querían. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 262 En cuanto al ADOS-2, (módulo toddler) los participantes parecían coincidir en puntuación de preocupación sobre la integración de la mirada/otras conductas durante las iniciaciones sociales, respuesta a la atención conjunta y características de las iniciaciones sociales; aunque ninguno llegó a alcanzar puntuaciones globales para la presencia de autismo. Todos obtuvieron puntuaciones dentro del algoritmo de 0 a 9 (poca o ningún rango de preocupación). Asimismo, en relación a la ADI-R se presentaron únicamente alteraciones cualitativas de la comunicación (incapacidad relativa para iniciar o sostener un intercambio conversacional) y alteraciones en el desarrollo evidentes a los 36 meses o antes, sin puntuar en ningún caso los puntos de corte para la presencia de sintomatología TEA. 2.4.5 Discusión Este estudio proporciona por primera vez evidencia para el uso de la M-CHAT-R/F como una herramienta de exploración para el neurodesarrollo en población panameña. El primer aporte observado en este estudio consistió en la adaptación cultural del M-CHAT. Se basó en un diseño cualitativo y descriptivo, con análisis de equivalencia de contenido de la comprensión semántica, conceptual y técnica, en una muestra intencionada de 13 familias (madres o padres con niños sin sospecha de autismo en el rango de edad 16 a 30 meses) que valoraron si la versión adaptada era comprensible, además de consultarles sugerencias de cambios que se podrían introducir con el propósito de una mejor comprensión. Un estudio realizado en Chile se desarrolló con una metodología similar al de Panamá, aunque aquel incluyó además, posterior a la evaluación por parte de las familias, a 12 profesionales de especialidades afines al TEA que emitieron sus aportes al instrumento con el fin de una mejor comprensión (Coelho-Medeiros et al., 2017). En una muestra clínica de 20 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 263 niños con sospecha de TEA, tanto M-CHAT-R como la entrevista R / F, fueron positivos en todos los sujetos. En su caso evaluaron clínicamente y analizaron con la prueba ADOS-2 a todos los positivos. Encontraron tres casos con bajo o con ningún riesgo de TEA y alto riesgo de TEA en los 17 restantes. Los tres casos de falso positivo correspondían a pacientes con retraso en el desarrollo del lenguaje, es decir, otro trastorno del neurodesarrollo, pero que no interfieren con la comunicación pragmática ni con la reciprocidad social (Coelho-Medeiros et al., 2019). Estas características clínicas también las presentaban los niños del estudio en Panamá identificados con retraso. Nuestro estudio no identificó a ningún niño con TEA. Sin embargo, resultaron tres niños con retrasos significativos en el desarrollo. Esto indica que el M-CHAT R/F permitió conocer niños que pueden beneficiarse de intervenciones terapéuticas de atención temprana, sin que sus padres o proveedores de salud lo hubiesen indicado antes. Estos resultados coinciden con la evidencian de que la mayoría de los falsos positivos en los estudios de detección de TEA tienen un tipo de trastorno del desarrollo diferente ( Robins, Casagrande, Barton, Chen, et al., 2014; Sturner et al., 2016). El estudio chileno mostró una confiabilidad Alfa de M-CHAT-R / F de .889, la sensibilidad y especificidad discriminantes fueron 100% y 98%, y las concurrentes fueron 100% y 87.5% respectivamente. Al mismo tiempo, el estudio en Chile observó una alta correlación entre el M-CHAT-R / F y el ADOS-2 (r de Pearson = .849, p = .0001). En nuestro estudio, el bajo número de casos hacía difícil realizar un cálculo de correlaciones estadísticamente relevante entre estas variables. Pero la valoración cualitativa de los casos apunta a que esta relación no aparece en nuestra muestra. Además de la adaptación chilena, en el contexto latinoamericano se pueden encontrar otras investigaciones de validación del M-CHAT en sus diferentes formados. Así se adaptó una Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 264 versión mexicana de M-CHAT (MM-CHAT) (Albores-Gallo et al., 2012), en la que los observaron que la tasa de falla del MM-CHAT entre los grupos no reprodujo todos los ítems críticos encontrados en otros estudios. Aunque el instrumento tenía buenas propiedades psicométricas y lo recomendaban para ser utilizado con fines de detección en entornos primarios o clínicas psiquiátricas especializadas, los resultados respaldan la evidencia de que las diferencias culturales en las respuestas a los ítems dificultan a menudo la comparación internacional de los resultados. Otro estudio en la región latinoamericana, en Argentina, utilizó una muestra de niños de la población general entre 18 y 24 meses (N = 420) para estimar la confiabilidad, la concordancia test-retest entre los padres y el alfa de Cronbach. Esta versión mostró valores de confiabilidad satisfactorios: una prueba-retest con índice Kappa igual a 1, una concordancia entre padres que mostró valores Kappa de .79 y una consistencia interna - alfa de Cronbach - de .76. Además, estos autores incluyeron una adaptación de la entrevista telefónica de seguimiento (FUI) de M- CHAT(Cuesta-Gomez, Manzone, y Posada-De-la-paz, 2016). Nuestras estimaciones de fiabilidad interna son algo más bajas (α = .676), posiblemente a la menor cantidad de sujetos participantes. Por último se encuentra un estudio de adaptación brasileña del M-CHAT con una muestra de 303 encuestados (Monteiro De Castro-Souza, 2011). Estos investigadores realizaron un análisis de componentes principales, sugiriendo un componente con 20 ítems, siendo que los ítems con mayor carga se referían a la atención conjunta. El componente mostró una consistencia interna de Cronbach de .95. Calcularon la sensibilidad, la especificidad, los valores predictivos positivos (VPP) y negativos (VPN) para determinar un corte de criterio para el instrumento original, así como para los seis ítems con mayores cargas factoriales. La Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 265 puntuación de los seis ítems con mayor carga factorial mostró una sensibilidad de -94, una especificidad de .91, un VPP de .86 y un VPN de .97. En otro orden de cosas, en nuestra muestra las mayores confusiones de los padres a la hora de describir las conductas de desarrollo de su hijo /a en el M-CHAT R/F y que se aclararon mediante la entrevista de seguimiento estaban orientadas al juego imaginario o los juegos de fantasía (ítem3), al ítem 5 sobre movimientos inusuales en los ojos, en donde la mayoría de los padres aclararon que al momento de llorar o tener sueño era que su hijo /a realizaba estos movimientos. Esta dificultad con los dos últimos ítems fueron concordante con un estudio en Corea de Sur, donde resultó que las respuestas de los padres a los artículos del M-CHAT equivalentes a los ítems 12 y 5 del M-CHAT-R/F cambiaban con mayor frecuencia después del seguimiento (Seung et al., 2015). Otra consigna que ocasionó confusión en nuestro trabajo fue si el hijo /a se interesaba por otros niños (ítem 8), así como si intenta que el padre o madre le mire/preste atención (ítem 17). La entrevista de seguimiento (Nivel 2) resultó ser efectiva para eliminar estos falsos positivos y por tanto la sospecha de niños con algún nivel de riesgo de autismo, así como de otro retraso del desarrollo. En esto coincide con otros estudios, incluyendo la versión original (Brennan et al., 2016; Robins, Casagrande, Barton, Chen, et al., 2014). En el contexto de países con menos recursos, esto fue también lo que se encontró en un estudio en Turquía, donde eliminaron una alta tasa de resultados falsos positivos cuando el personal de atención médica administró el M-CHAT R/F y luego una breve entrevista con los padres (Kara et al., 2014). Se ve así, que el M-CHAT R/F en su Nivel 1 no es suficiente para identificar correctamente señales de alarma en el desarrollo, ya que, el Nivel 2 permite finalmente hacer uso adecuado de los especialistas en el neurodesarrollo de manera más certera, así como evitar las largas esperas en el sistema de salud público para conocer cuál es el inicio del recorrido que los padres Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 272 Tabla 20. Datos del desarrollo Edad de Desarrollo Porcentaje Lenguaje Porcentaje Cociente Intelectual Porcentaje Desarrollo promedio bajo 3% Retroceso del hito (lenguaje perdido) 31% Promedio 7% Retraso significativo del desarrollo 60% Palabras simples 31% Promedio bajo 5% Lenguaje por frases 34% Debajo del promedio 7% Hito no alcanzado 4% Muy bajo 7% Extremo inferior 5% La edad media de los padres era de 35 años (DT = 7), y de las madres de 32 (DT = 6), la media de los años de escolarización del padre 14 (DT = 3) y de la madre 15 (DT = 3). El promedio de ingreso familiar mensual se estimó entre 400 a 699 dólares (rango medio bajo). El 47% de los padres tenían una situación laboral de trabajo con contratos indefinidos, el 20% trabajo temporal y el resto tenía trabajos de economía informal o se encontraban desempleados. En cuanto a las madres, el 42% eran administradoras del hogar, el 30% tenía un trabajo con contrato indefinido, y el resto empleos informales. Todos los participantes eran de nacionalidad panameña, a excepción de uno con nacionalidad venezolana. 2.5.3.2 Instrumentos Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 273 La evaluación contempló instrumentos de desarrollo, de cociente intelectual, comportamiento adaptativo y las escalas consideradas estándar de oro para el diagnóstico del autismo ADI-R y ADOS-2 (Tabla 21). Tabla 21. Instrumentos utilizados para el proceso de evaluación Nombre del instrumento Autores Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada (ADIR-R). Ann Le Couteur; Catherine Lord y Michael Rutter. TEA ediciones; 2006. Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo - 2 (ADOS-2). Catherine Lord, Michael RutterPamela C. DiLavore, Susan Risi y Katherine Gotham SLB. TEA ediciones; 2015. Escalas Wechsler de Inteligencia para niños WISC-IV. Escalas Wechsler de Inteligencia para los niveles preescolar y primario WPSSI III. David Wechsler. Escalas Wechsler de Inteligencia para niños WISC-IV. Editorial El Manual Moderno; 2007. David Wechsler. Escalas. Editorial El Manual Moderno; 2011. Escala no verbal de aptitud intelectual de Wechsler (WNV). Wechsler D y Naglieri J. Escala no verbal de aptitud intelectual de Wechsler (WNV). Pearson; 2011. Vineland-II . Test VABS (Vineland Adaptative Behaviour Scales). Sara S. Sparrow, Cicchetti DW y A.Balla D. Vineland-II. Pearson; 2005. Inventario de Desarrollo Battelle. Newborg J, Stock J y Wnek L. Inventario de Desarrollo Battelle. TEA ediciones; 1996. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 274 2.5.3.3. Procedimiento Se efectuó una evaluación psicológica a niños que acudieron por iniciativa de sus padres o tutores legales, a la consulta externa de un hospital público pediátrico en Panamá entre septiembre 2019 a enero 2020 y que fueron referidos por médicos especialistas en neurología infantil, paidopsiquiatría y psiquiatría, donde constaba la impresión diagnóstica con el protocolo habitual que incluía la derivación al departamento de Psicología. El protocolo incluía el juicio clínico de los especialistas médicos. Una psicóloga clínica y neuropsicóloga certificada en la aplicación clínica de los instrumentos de apoyo al diagnóstico ADI-R y ADOS-2 (la autora de la presente tesis) se encargó de efectuar la evaluación de forma independiente. Cada proceso de evaluación constó de cinco a siete sesiones, incluyendo una sesión de entrevista clínica y una última dirigida únicamente a las familias o cuidadores, con el fin de efectuar la devolución del informe con los resultados de la evaluación y ofrecer psicoeducación de acuerdo con los hallazgos encontrados. El orden de sesiones para la aplicación de los instrumentos incluyó una primera cita de anamnesis, en la cual asistía el cuidador y el niño a evaluar, posteriormente se aplicaron los instrumentos de apoyo al diagnóstico, escalas de desarrollo, escalas de cociente intelectual y de comportamiento adaptativo. Las sesiones se programaron una vez por semana, a excepción de la última sesión que se programó con una distancia de tres semanas aproximadamente, desde el último instrumento aplicado, con el fin de analizar los datos y confeccionar el reporte clínico de resultados con los apartados de un informe psicológico. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 275 A los padres se les entregó un original del informe y una copia reposó en el expediente médico del hospital de cada niño y niña. Los participantes regresaban a consulta con los especialistas médicos una vez efectuado los análisis solicitados, los cuales incluían la valoración psicológica, pero no se limitaban solo esta. A todos los padres se les explicó la naturaleza del estudio y se obtuvo el consentimiento informado con el formulario aprobado por el comité de bioética del Instituto Conmemorativo Gorgas de estudios de la salud de Panamá. Todos los análisis se realizaron con SPSS 25 (IBM Corp.,EE.UU.). El nivel de significancia se estableció p < 0.05. Para estimar el acuerdo y las discrepancias entre las puntuaciones de los instrumentos y el juicio clínico médico y de la psicóloga clínica, se utilizó el índice de Kappa y se efectuaron análisis de tablas de contingencia mediante Chi-Cuadrado. Debido a la presencia de recuentos menores de cinco que predice una frecuencia baja, se procedió a efectuar la unión de las categorías autismo y espectro del autismo para el caso de ADOS-2 y diferencias en los cuatro dominios y no autismo para ADI-R. 2.5.4 Resultados El grado de acuerdo inter-observador del coeficiente de Kappa, mostró un acuerdo débil entre ADOS-2 y diagnóstico médico k= .252, p = .003; entre ADI-R y diagnóstico médico k = .222, p = .008; entre el diagnóstico emitido por la psicóloga y diagnóstico médico k =.272, p = .020. Como puede observarse en la Tabla 22, del 43% de la impresión diagnóstica médica con autismo, el 38% coincidió con los resultados del ADOS-2. En cambio, del 40% de casos diagnosticados por los médicos, con posible autismo/espectro del autismo, únicamente el 20% Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 276 mantuvo concordancia con los resultados del ADOS-2 y del 17% diagnosticado con otro trastorno del neurodesarrollo/no autismo, hubo acuerdo del 12%. Tabla 22. Tabla cruzada ADOS-2 e impresión diagnóstica médica Resultados ADOS-2 Diagnóstico médico Autismo Posible autismo/Espectro Otro trastorno del neurodesarrollo Total Autismo No Autismo Recuento 15 8 2 5 % del total 37.5% 20.0% 5.0% 2.5% Recuento 2 8 5 5 % del total 5.0% 20.0% 12.5% 7.5% Total Recuento 17 16 7 0 % del total 42.5% 40.0% 17.5% 00.0% En cuanto a los diagnósticos de ADI-R y el acuerdo con los médicos, el 35% de la impresión diagnóstica de autismo coincidió con ADI-R. Por otro lado, en la impresión diagnóstica de posible autismo/espectro del autismo hubo concordancia solo del 20% con el ADI-R y del 17% con impresión diagnóstica de otro trastorno del neurodesarrollo/no autismo, encontramos un 12% de acuerdo (ver Tabla 23). Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 277 Tabla 23. Tabla cruzada ADI-R e impresión diagnóstica médica Resultados ADI-R Diagnóstico médico Autismo Posible autismo/Espectro Otro trastorno del neurodesarrollo Total Autismo No Autismo Recuento 14 8 2 24 % del total 35.0% 20.0% 5.0% 60.0% Recuento 3 8 5 16 % del total 7.5% 20.0% 12.5% 40.0% Total Recuento 17 16 7 40 % del total 42.5% 40.0% 17.5% 100.0% De acuerdo con el diagnóstico emitido por la psicóloga clínica en relación con la impresión diagnóstica de los médicos, se evidenció que del 43 % con impresión diagnóstica de autismo por parte de los médicos, el 38% coincidió con el diagnóstico de la psicóloga. En la línea de posible autismo/ espectro del autismo, los médicos emitieron una impresión diagnóstica del 40%, coincidiendo en un 20% con la psicóloga y finalmente del 17% que recibió impresión diagnóstica médica de otro trastorno del neurodesarrollo/no autismo, presentó concordancia con el diagnóstico de la psicóloga en un 10% (ver Tabla 24). Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 278 Tabla 24. Tabla cruzada entre la impresión diagnóstica médica y el diagnóstico emitido por psicología Resultados diagnósticos por psicología Diagnóstico médico Autismo Posible autismo/Espectro Otro trastorno del neurodesarrollo Autismo No autismo Recuento 15 8 3 % del total 37.5% 20.0% 7.5% Recuento 2 8 4 % del total 5.0% 20.0% 10.0% Total Recuento 17 16 7 % del total 42.5% 40.0% 17.5% 2.5.5. Discusión Este es uno de los primeros trabajos sobre la validez del diagnóstico efectuado en un sistema ordinario de atención a la población con autismo en un país en desarrollo. Desafortunadamente, se mostró un acuerdo relativamente escaso entre los instrumentos de apoyo al diagnóstico (ADOS-2, ADI-R) y la impresión diagnóstica médica (neuropediatras, paidopsiquiatra, psiquiatras), así como el diagnóstico de la psicóloga clínica y los médicos. En conjunto, puede decirse que el acuerdo rondó la mitad de los casos. Sin embargo, en un 20% de ellos, la impresión diagnóstica médica identificó potenciales falsos negativos. El índice Kappa de acuerdo, consistentemente con estos datos, nos indicó que el acuerdo es débil. Este dato es particularmente llamativo, puesto que, a pesar de que los síntomas se reconocen normalmente durante el segundo año de vida (12-24 meses de edad), y se pueden observar antes de los 12 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 279 meses si los retrasos en el desarrollo son graves o notar después de los 24 meses si los síntomas son más sutiles, (American Psychiatric Association, 2014), en este estudio la media de edad de los participantes fue de 62 meses. Parece que el mayor acuerdo de los médicos con los instrumentos ADOS-2, ADI-R y el diagnóstico de psicología clínica sucede cuando el diagnóstico es autismo o cuando es otro trastorno del neurodesarrollo/ no autismo. Y presentan menos acuerdos cuando el diagnóstico es posible autismo/espectro del autismo; es decir, como cabría esperar, en los casos en principio con sintomatología menos severa. Si consideramos las recomendaciones de la Asociación Americana de Pediatría, donde señalan que las visitas clínicas cortas pueden no permitir ni siquiera a un clínico experto la oportunidad de reconocer con precisión los síntomas de un trastorno del espectro autista (Hyman, Levy y Myers, 2020), nuestros datos sugieren que en los casos donde se presenta la menor certeza de la impresión diagnóstica médica, los instrumentos estándar de oro aportarían datos más concluyentes para establecer el diagnóstico certero. Ciertamente los médicos pueden tener la mayor dificultad para llegar a una indiscutible decisión cuando hay evidencia leve-moderada de TEA en comparación con los niveles bajos (clasificación ADOS-2 sin espectro) o altos (clasificación ADOS-2 de autismo) de evidencia de comportamiento. Nuestro estudio apoya así las conclusiones de otros trabajos que han indicado que el ADOS-2 puede ser una parte clave de las evaluaciones diagnósticas contribuyendo en gran medida a la toma de decisiones diagnósticas (Mcdonnell et al., 2018). Hay que recordar que no existe tal cosa como marcadores biológicos de autismo y, por lo tanto, sigue siendo necesario los signos de comportamiento para hacer un diagnóstico (Frigaux, Evrard y Lighezzolo-Alnot, 2019). Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 280 Hubo un alto porcentaje (63%) de la muestra que mantenían dificultades con el desarrollo (promedio bajo o retrasos significativos) y específicamente (70%) con problemas en lenguaje (retrasos, hito no alcanzado o lenguaje expresivo solo de palabras simples o frases simples). Este factor también pudo contribuir a reducir el acuerdo. Quizá llevó a los médicos a sospechar de otros trastornos del neurodesarrollo y no precisamente autismo, tal como lo presenta la (American Psychiatric Association, 2014) en los diagnósticos diferenciales sobre trastornos del lenguaje, trastorno de la comunicación social (pragmático) o trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Pese a su interés, este trabajo tiene algunas limitaciones. A pesar de que cada niño recibió un promedio de cinco a seis sesiones para fines de evaluación, la muestra del estudio es baja, en consonancia con la población atendida y los recursos disponibles. Otra limitación es que en este trabajo se utilizó un diseño transversal, por lo que no se realizó un seguimiento a los participantes. Además, ninguno de los instrumentos utilizados está adaptados para población panameña, por lo que sería recomendable para futuros estudios realizar las adaptaciones. 2.5.6 Conclusión La asociación entre el ADI-R y el ADOS se recomienda para evaluar sintomatología del autismo. La observación directa del ADOS debe complementarse con información sobre la historia desarrollo del sujeto para permitir el diagnóstico. Se complementa con información del desarrollo de la persona a evaluar y es la ADI-R la que permite obtener la historia clínica completa (Frigaux et al., 2019). Por tanto, el protocolo de evaluación con fines diagnósticos respecto al autismo debería incluir sin excepción alguna la aplicación de los instrumentos de apoyo al diagnóstico por parte de especialistas capacitados. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 281 Si consideramos que ADOS-2 y ADI-R son herramientas que marcan estándares de diagnóstico, es necesario profundizar en las causas de la divergencia con las impresiones clínicas, y desarrollar estrategias para mejorar la convergencia de ambos procesos diagnósticos. Sin duda, la formación y la experiencia de los profesionales siguen siendo de primordial importancia para ello. Una estrategia recomendada, que puede ser implementada con prontitud, es que ningún niño reciba impresión diagnóstica sin pasar por una evaluación completa con profesionales en Psicología entrenados en autismo, y que las impresiones diagnósticas indiquen preocupaciones de desarrollo sobre la interacción social y la comunicación que pudieran tener los niños, ajustándose a las nomenclaturas de los manuales diagnósticos. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 288 La necesidad de apoyo continúa tras el proceso diagnóstico. Un aspecto importante para la satisfacción de los padres está relacionado con su involucramiento en los procesos de intervención, es decir, que sean capaces de aprender las estrategias aplicadas en consulta a fin de ser realizadas por ellos y en contextos naturales. Sin embargo, también aquí las familias expresan su consternación por el hecho de que en general existe una falta de apoyo apropiado después del diagnóstico (Crane et al., 2018). Incluso cuando manifiestan que han obtenido mucha información valiosa y poderosa, a menudo se sienten solos con mucha emociones y muchas decisiones (Carlsson, Miniscalco, Kadesjö, y Laakso, 2016). Como venimos señalando a lo largo de esta tesis, y al igual que en las demás temáticas abordadas en nuestros trabajos, la mayor parte de los estudios sobre satisfacción de familias y profesionales con los procesos de atención temprana en autismo se han realizado en países desarrollados. En Panamá solo se encuentran los datos del estudio liderado por el psiquiatra Dr. Cardoze, aunque no se contemplan todos los datos que incluimos en este (Denis Cardoze, 2013). 2.6.2 Objetivo El objetivo de este trabajo es ccaracterizar la percepción de las familias acerca de los procesos de diagnóstico y los desafíos postdiagnóstico en TEA en la ciudad de David (Chiriquí, Panamá). 2.6.3 Método 2.6.3.1 Participantes Se observaron 61 cuestionarios de familias, cuyos hijos (87 %) e hijas (13 %) habían recibido diagnóstico de autismo o acudieron con especialistas por sospecha de autismo en la Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 289 ciudad de David de Chiriquí, Panamá. La edad media de los niños y niñas era de 6 años (DT = 4.1). El 75% no pertenecía a ninguna asociación de padres. Los niños vivían en sus casas con una media de 4 personas (DT = 1.3). La mayoría (43 %) de los niños asistían a centros escolares regulares de educación primaria, donde recibían apoyo. Un 25 % asistía a centros de educación primaria sin apoyo especial, otro 7 % asistía a centros de educación infantil y un 25% no asistía a centros educativos. La figura materna era el familiar mayormente destinado al cuidado principal (82%) y quien suministraba la respuesta al cuestionario (84 %). Un 25% percibía ingresos económicos mensuales de 700 a 999 dólares; el 25% percibía más 1,000 mensualmente y un 28% tenía un ingreso familiar de 1,000 a 1,500 dólares. Solo un pequeño porcentaje (10%) se sustentaba con ingresos entre 0 a 300 dólares mensuales que provenían de ayudas sociales o los ingresos eran de trabajos independientes o economía informal. Además, el mayor porcentaje (90%) de las familias no contaba con ayudas sociales. La mayoría de las familias reportaron que no existía ningún miembro de la familia extensa con diagnóstico de autismo (56 %). El resto respondió en porcentajes similares la afirmación de la existencia de otro miembro de la familia con el diagnóstico (21 %) o desconocían la información (23 %). En cuanto al porcentaje que indicó tener un familiar con autismo, hacían referencia a primos y únicamente dos niños tenían a un hermano con el diagnóstico. 2.6.3.2 Instrumento Utilizamos como instrumentos uno de los cuestionarios del Instituto de Salud Carlos III (Fortea-Sevilla, 2011). El estudio de la Carlos III incluye tres cuestionarios diferentes, estructurados y de modalidad autoaplicada. Utilizamos únicamente el primero, denominado Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 290 “Cuestionario para familias de personas con autismo”, compuesto por 43 preguntas de datos familiares y datos acerca del diagnóstico. El segundo, “Cuestionario de opinión sobre investigación”, el tercero, “Evaluación de los cuestionarios” para contemplar posibles mejoras en los mismos, no se aplicaron. El cuestionario contaba con bloques de preguntas orientadas a conocer los datos sobre la persona con autismo, los datos familiares, datos sobre el proceso diagnóstico, el nivel de satisfacción con los servicios recibidos durante la búsqueda del diagnóstico, las recomendaciones para mejorar el proceso y los principales desafíos a los que se enfrentan después de haber recibido el diagnóstico confirmatorio. En resumen, el cuestionario recoge datos sobre las necesidades de las personas con autismo y sus familias en cuanto al diagnóstico, atención y orientación. El cuestionario contaba tanto con respuestas de opción múltiple, así como preguntas abiertas. 2.6.3.3 Procedimiento Para este estudio transversal retrospectivo se contactaron a familias que habían asistido a consulta en un hospital público, otros de la consulta privada de una psicóloga clínica especializada en evaluaciones de autismo y otros del grupo organizado denominado Madres Unidas por el Autismo. Cada familia firmó un consentimiento informado. A algunas familias se les entregó de forma impresa el cuestionario, a otras se les envío como archivo pdf modificable y adjunto a un correo electrónico. Todos los cuestionarios fueron entregados o enviados y recogidos por la autora de esta tesis entre septiembre 2019 y marzo 2020. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 291 Los cuestionarios requerían al menos de 30 minutos para ser completados en su totalidad. Sin embargo, al ser preguntas retrospectivas, en algunos casos las familias requerían de más tiempo recordando fechas o las diferentes nomenclaturas de diagnóstico que habían recibido sus hijos. Se utilizó el programa estadístico SPSS Statistics 25 para el análisis de los datos. Se procesó la información y se efectuó un análisis descriptivo para obtener los resultados que siguen a continuación. 2.6.4 Resultados La edad media que tenían los niños al momento que los padres sospecharon por primera vez que algo no estaba bien fue de 28 meses (DT = 13.9); la que tenían cuando los padres consultaron por primera con un especialista de 32 meses (DT = 16.2) y cuando recibieron el primer diagnóstico 47 meses (DT = 17.4). La mayoría de los casos fueron sospechados en primera instancia por los familiares (85 %), seguido de los pediatras (13 %). En un caso las sospechas fueron reportadas por un educador. Observamos que las conductas que condujeron a las sospechas en los niños tenían mayoritariamente que ver con las dificultades en la adquisición del lenguaje (ausencia, pérdida o retraso), en más de un cuarto de los casos, seguidas de movimientos y comportamientos repetitivos, aislamiento, no fijar la mirada, hipersensibilidad al ruido y a no responder al nombre (ver Tabla 25). Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 292 Tabla 25. Comportamiento o actitudes que condujeron a las sospechas que algo no estaba bien con el desarrollo No. Conducta % 1 Ausencia, pérdida o retraso en el lenguaje 27 2 Comportamientos o movimientos repetitivos 12 3 Aislamiento 12 4 No fija la mirada o mirada alterada 9 5 No responde al nombre 7 6 Hipersensibilidad al ruido 7 7 Dificultades socioemocionales 5 8 Conductas agresivas 4 9 Ecolalia 2 10 Dificultades con el sueño 2 11 Irritabilidad 2 12 Intereses limitados 2 13 Hipersensibilidad a texturas 2 14 Selectividad alimentaria 2 15 Sedentarismo 1 16 Hiperactividad 1 17 Dificultades conductuales 1 18 Aparente sordera 1 19 Tono de voz 1 20 Dificultades para seguir instrucciones 1 21 Torpeza motora 1 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 293 En relación con el proceso diagnóstico en sí mismo, encontramos que el mayor porcentaje no tuvo la necesidad de movilizarse fuera de la ciudad o provincia donde vivían (64 %). Ahora bien, en prácticamente un tercio de los casos sí que tuvieron que salir de su ciudad (13 %) o provincia (23 %). En torno a tres cuartas partes de las familias utilizaron por primera vez la asistencia privada para consultar las sospechas en el desarrollo de sus hijos, bien como único recurso (56 %) o en combinación con la pública (21 %). Un 23 % acudió únicamente a la asistencia pública. Aspectos sobre la elección de la asistencia privada estuvieron orientados a que las citas son más rápidas y por tanto hay más espacio para que los especialistas atiendan a los niños. Las familias señalaron que la asistencia pública puede tardar meses. Además, en la privada los horarios son flexibles y la atención es más personalizada. Adicionalmente se observó que es poca la diferencia entre el servicio al que acudieron: 51% atención primaria (pediatra) y el 49% con especialistas. Quienes asistieron a la atención primaria (pediatra) indicaron que el 58% emitió referencia de inmediato para la consulta con otros especialistas (neurología pediatra, fonoaudiología o psicología). El mayor porcentaje de las familias indicaron que sus hijos habían recibido como primer diagnóstico “espectro del autismo”, “sospecha del autismo”, “trastorno generalizado del desarrollo”, “trastorno específico del lenguaje”, “trastorno global del desarrollo” y “retraso en el lenguaje” (ver Tabla 26). Además, las familias señalaron que otros diagnósticos recibidos posteriormente estaban orientados a: trastorno del neurodesarrollo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, retraso neurológico, conductas oposicionistas, trastorno autista de funcionamiento moderado, trastorno pragmático de la comunicación, trastorno del desarrollo no especificado y trastorno del procesamiento sensorial. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 294 Tabla 26. Primer diagnóstico recibido No. Diagnóstico recibido % 1 Espectro del autismo 28 2 Sospecha de autismo 16 3 Trastorno específico del lenguaje 13 4 Trastorno generalizado del desarrollo 13 5 Trastorno global del desarrollo 11 6 Retraso en el desarrollo 8 7 Retraso en el lenguaje 3 8 Asperger 3 9 Mutismo selectivo 2 10 Trastorno por déficit de atención e hiperactividad 2 La mayoría recibió un informe (97%) que detallaba el diagnóstico de sus hijos. Adicional mencionaron las pruebas realizadas durante el proceso diagnóstico. Así, las siguientes son las combinaciones de evaluaciones que se realizaron con sus hijos: 29% visión o audición, electroencefalograma y psicológicas; 23% visión o audición, electroencefalograma, psicológicas y genéticas o metabólicas; 12% visión o audición y psicológicas; 8% psicológicas y electroencefalograma; 7% visión o audición; 5% visión o audición, genéticas o metabólicas y electroencefalograma; 3% visión o audición, psicológicas, genéticas o metabólicas y electroencefalograma; 3% solo recibió electroencefalograma; 3% solo psicológica; 3% visión o audición y electroencefalograma; 2% psicológicas y electroencefalograma; 2% psicológicas y tomografía computarizada. Relacionado con el tipo de pruebas seguramente está el tipo de profesionales a los que fueron remitidos o acudieron las familias: el 100% de nuestra muestra dijo haber asistido con un especialista médico (neurólogo pediatra o paidopsiquiatra) y con Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 295 especialistas técnicos (psicólogos clínicos, neuropsicólogos o fonoaudiólogos) para obtener el diagnóstico formal. El asesoramiento sobre las necesidades médicas, educativa y sociales fue relativamente generalizado (ver Figura 3) y el 90% indicó que este había sido útil. En cuanto a las valoraciones sobre el proceso diagnóstico se observó que las familias (54%) lo consideraban bueno, un 36% señaló que era muy bueno, otro pequeño porcentaje señaló que fue regular (8%) o deficiente (2%). Figura 3. Asesoramiento o información recibida por la instancia que realizó el diagnóstico En cuanto a los servicios de intervención que utilizaban actualmente observamos que el mayor porcentaje recibe terapia ocupacional y terapia de lenguaje simultáneamente (43 %), luego encontramos quienes solo reciben terapia ocupacional (13 %), un 12% terapia de lenguaje, terapia ocupacional y estimulación temprana y un 10% recibe terapia ocupacional, terapia de lenguaje y terapia psicológica de modificación de conducta y un 5% solo recibía terapia de lenguaje. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 296 El porcentaje restante recibía únicamente terapia psicológica de modificación de conducta (3 %), otro 3 % recibía terapia ocupacional, terapia de lenguaje, estimulación temprana y terapia psicológica de modificación de conducta para ser independiente y otro (3%) recibía terapia ocupacional y estimulación temprana. Del resto se observó que el 2% no asiste a terapia, el 2% a estimulación temprana, el 2% a terapia para dificultades en el aprendizaje, y el 2 % a terapia de lenguaje y terapia psicológica de modificación de conducta El 69% de las familias indicaron dificultades relacionadas a las terapias (escaso tiempo de intervención, exceso de tiempo para acceder en el sector público, costo en el sector privado y escases de terapeutas capacitados). También señalaron la falta de inclusión y las dificultades en encontrar escuelas apropiadas. Ver Tabla 27. Tabla 27. Dificultades encontradas después del diagnóstico respecto a los de intervención, terapia y educación No. Dificultades % 1 Tiempo extenso de espera para otorgar citas de las terapias 28 2 Tiempo corto de intervención en las terapias 18 3 Costo de las terapias en la atención privada 16 4 Inclusión de las personas con autismo en la sociedad 13 5 Encontrar escuelas apropiadas con personal capacitado en autismo 13 6 Falta de terapeutas capacitados 7 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 297 Un alto porcentaje (75%) de las familias expresó que los gastos económicos que soportaban eran mayores que los del cuidado de un niño sin autismo. Las familias que respondieron que el esfuerzo económico era normal (23%) o menor (2%) realizaron la comparación con sus otros hijos mayores que se encontraban en estudios secundarios o universitarios. Además, las familias mencionaron algunos aspectos que consideraban importantes para mejorar el proceso diagnóstico: que el pediatra de control detecte las anomalías desde el principio, menor tiempo para llegar al diagnóstico, mayor cantidad de especialistas capacitados en autismo, escuchar a los padres sobre las preocupaciones de sus hijos, proveer información sobre la condición y cómo y dónde obtener la ayuda, capacitar a los pediatras de atención primaria, profesionales sensibilizados para que brinden mejor trato al paciente y la familia, y consenso entre los especialistas. 2.6.5 Discusión En la mayor parte de los casos de nuestra muestra, fue un miembro de la familia quien sospechó que algo no iba bien con el desarrollo de sus hijos (85%). Este alto porcentaje de sospecha por parte de un miembro de la familia es concordante con un estudio realizado en 24 países de la Unión Europea (Bejarano-Martín et al., 2020). Las familias además reportaron las 7 Persistencia de las dificultades conductuales 2 8 Síntomas persistentes de ansiedad 2 9 Distancia del lugar para asistir a las terapias 2 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 304 III. DISCUSIÓN GENERAL Y CONCLUSIONES 3.1 Discusión general 3.1.1 Los conocimientos, necesidades de formación y programa de entrenamiento en la detección y el diagnóstico del autismo desde la perspectiva profesional. 3.1.2 Instrumentos de apoyo en el TEA: el M-CHAT R/F, ADI-R, ADOS-2 y su utilidad para población de un país en desarrollo. 3.1.3 La percepción de las familias acerca de los procesos de diagnóstico y los desafíos postdiagnóstico en TEA. 3.2 Limitaciones, perspectivas de futuro y conclusiones 3.2.1 Limitaciones del estudio 3.2.2 Perspectivas de futuro 3.2.3 Conclusiones Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 305 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 306 3. 1 Discusión general Tras la revisión teórica llevada a cabo en esta tesis hemos podido comprobar que existen claros desafíos para el abordaje de la detección y el diagnóstico del autismo a nivel mundial. Sin embargo, en las regiones en desarrollo el reto es aún mayor para mejorar el abordaje del autismo pediátrico. Las dificultades comienzan desde el mismo momento en que la mayoría de los estudios sobre TEA son realizados en países desarrollados, pese a que la mayoría de las personas con autismo viven en países de ingresos bajos y medios (De Vries, 2016; Hossain et al., 2020). Si queremos mejorar la detección y el diagnóstico del autismo, una de las tareas clave debería ser la de crear capacidad de investigación sobre los trastornos del neurodesarrollo en estos países, de modo que los investigadores puedan unirse a la comunidad investigadora mundial altamente cualificada (De Vries, 2016). Con la realización de esta tesis se intenta aminorar esta carencia, aportando por primera vez, datos sobre los procesos de detección y diagnóstico del autismo en Panamá a la comunidad científica internacional. En este apartado del Capítulo 3, se presenta la discusión general de los resultados obtenidos en las diferentes fases de la investigación. Se discuten implicaciones de los resultados 3. DISCUSIÓN GENERAL Y CONCLUSIONES Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 307 aportados por el análisis de los conocimientos sobre el TEA en los profesionales médicos y no médicos que están implicados en la atención de esta población, así como el análisis de un programa de formación de corta duración en detección y diagnóstico del autismo. Además, se analiza la utilidad de los instrumentos de apoyo en TEA para la detección y el diagnóstico, así como la caracterización de las percepciones de las familias que han recibido diagnóstico de autismo en algún hijo o hija. 3.1.1 Los conocimientos, necesidades de formación y programa de entrenamiento en la detección y el diagnóstico del autismo desde la perspectiva profesional. De los resultados obtenidos sobre el cuestionario de los conocimientos sobre TEA de los profesionales médicos en Panamá se puede deducir que, efectivamente, existe comprensión sobre cuestiones centrales como la comorbilidad del autismo con trastornos psicológicos, como el trastorno obsesivo-compulsivo, la ansiedad, la depresión y otros. También este grupo parece reconocer que el trastorno afecta las áreas de interacción social, que cursa con intereses restringidos y patrones repetitivos de comportamiento, que el TEA es un trastorno en aumento, además de que los juegos repetitivos reportados por los padres en consultas son señales de alarma a los cuáles se les debe prestar atención con el fin de plantearse hipótesis que al menos conduzcan a la derivación de evaluaciones especializadas sobre el autismo. Coincidentemente, los profesionales no médicos (psicólogos, enfermeras y estimuladoras tempranas) reconocen también que las áreas de afectación del autismo son la interacción social, los intereses restringidos y los patrones repetitivos de comportamiento. De igual forma, identifican que el TEA es un trastorno en aumento, además de que también comprenden que los juegos repetitivos reportados por los padres en consultas son señales de alarma en las áreas Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 308 de juego y exploración al entorno. Sin embargo, a diferencia de los médicos, no parece que la comorbilidad del autismo con trastornos psicológicos sea algo que tengan presente, toda vez que solo el 54 % logró identificarlo como comórbidos, a diferencia de los médicos, donde el 92 % lo reconoció. Además de la diferencia de conocimientos sobre los trastornos comórbidos, los análisis revelaron que se encuentran diferencias significativas en las sumatorias totales de aciertos sobre los conocimientos entre los profesionales médicos y no médicos. No es de extrañar que los profesionales médicos posean mayores conocimientos sobre la detección temprana, puesto que estos profesionales reciben mayor cantidad de horas prácticas durante sus formaciones académicas en comparación con los profesionales no médicos. Los hallazgos de nuestro trabajo muestran, por ejemplo, similitudes con un estudio en Arabia Saudita (país con economía alta) (Hayat et al., 2019), donde se encontró de igual forma una falta de conocimiento sobre los TEA entre los profesionales de la salud. Pero a diferencia de nuestro trabajo, en el estudio de Arabia Saudita los profesionales no médicos obtuvieron una puntuación media más alta sobre el nivel de conocimientos en TEA, además que los participantes con más años de experiencia tuvieron puntuaciones medias más altas. Un aspecto realmente preocupante de cara a mejorar la identificación y detección temprana del TEA en la población panameña son los bajos porcentajes reportados sobre las acciones de los médicos al recibir las preocupaciones de las familias en consulta. En esta línea, el 36 % de los médicos de Panamá indicaron no optar por efectuar una evaluación del desarrollo sociocomunicativo o vigilancia del desarrollo frente a las preocupaciones de las familias. En su defecto, se eligieron opciones como derivar a neurología pediátrica o, en todo caso, señalar a la madre que en la siguiente cita de control se verificaría la presencia de cambios para decidir el paso a seguir. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 309 Cabe resaltar que, aunque la derivación a los especialistas en neurología infantil es viable y recomendable, las dificultades para obtener citas sin larga espera o demora, acrecienta la posibilidad de que estos niños puedan obtener evaluaciones con prontitud que conduzcan al diagnóstico y por tanto a las sesiones de intervención terapéutica. Por tanto, en todo caso la opción más factible es realizar un seguimiento del desarrollo sociocomunicativo o vigilancia del desarrollo. Es posible que esta opción no haya sido la elegida por el 100% de los médicos porque no cuentan con protocolos de evaluación y/o seguimiento al desarrollo o instrumentos de cribado sobre los signos de alarma de TEA. Aunque el 50% de los profesionales no médicos tampoco consideraron la opción de la evaluación y seguimiento al desarrollo, nos enfocamos en los médicos toda vez que, en concreto los médicos pediatras, son quienes en primera instancia recibirán las preocupaciones de las familias en las visitas de control del desarrollo y/o vacunación. En otro orden, todos los profesionales panameños presentaron bajos conocimientos en la identificación de los signos de alarma de TEA en diferentes edades de la primera infancia. Por ejemplo, conjuntamente solo el 8% de los médicos y el 7% de los no médicos identificó como señal de alarma la falta del desarrollo del lenguaje oral o la pérdida de este cuando es reportado por las familias en consulta en relación con la comunicación y socialización. Estos datos son cónsonos con un estudio en Israel que evidenció que los profesionales sanitarios pediátricos tenían un conocimiento adecuado de la naturaleza del TEA y las características básicas, mientras que el conocimiento sobre la comorbilidad y los marcadores tempranos de alarma variaban (Atun-Einy y Ben-Sasson, 2018). Un trabajo en Nepal reportó que el 65% de los pediatras con 10 a 45 años de experiencia tenían un conocimiento limitado del autismo y el 91% de ellos informaba tener dificultades para hacer un diagnóstico (Kharti et al., 2011). Dos son las posibles explicaciones de por qué los profesionales evidenciaron menos conocimientos en las señales o signos de alerta en diferentes edades de la primera infancia. La Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 310 primera es que los profesionales tengan conocimientos y experiencia sobre los diferentes hitos del desarrollo esperado, pero que no cuenten con instrumentos para poder monitorear el desarrollo temprano de los niños que pueden ser usados para mejorar la evaluación del desarrollo. La segunda es que no han profundizado en los hitos que afecta el autismo y, debido a la variabilidad y rapidez con la que se propician los cambios durante el desarrollo, podrían estar infiriendo (por desconocimiento) que esos hitos ya se alcanzarán más adelante, sin sospechar que no es cuestión de la edad sino de la presencia de un trastorno del neurodesarrollo. Recordemos que un trastorno del neurodesarrollo implica que está presente en el individuo, aun cuando las manifestaciones clínicas no se han exacerbado completamente. Creemos, además, que el hecho de observar la menor cantidad de aciertos en los ítems sobre identificación de las señales de alarma en diferentes edades responde precisamente al cumulo de cambios vertiginosos presentes en esta etapa del desarrollo. No es lo mismo percibir los cambios en el desarrollo en la infancia tardía, que percibir todas las afectaciones del neurodesarrollo en la etapa de los tres primeros años, por ejemplo. En cuanto a las comparaciones de los conocimientos entre Europa y Panamá se observó que todos los ítems a excepción del 3, 5, 6 y 13 (reconocer el tono de voz inusual, monótono o similar al de un robot, signos de alerta a los 9 meses, los juegos repetitivos y los instrumentos de cribado) presentan diferencias significativas entre los conocimientos en ambos países. Una posible explicación para los resultados observados entre Europa y Panamá es que en los países en regiones desarrolladas se posee mayor acceso a la evidencia científica, además de las innumerables opciones de asistencia a eventos académicos de actualización en el trastorno, así como la disposición de literatura especializada y programas académicos de formación en TEA. En cuanto a las necesidades de formación y como parte de la investigación se deseaba estudiar si un programa de entrenamiento en detección temprana del TEA de corta duración Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 311 podría mejorar los conocimientos sobre el TEA en un país en desarrollo como Panamá. Esta acción está en línea con lo recomendado por la Organización Mundial de la Salud, que reunió representantes gubernamentales, agencias de la ONU y la sociedad civil de países de ingresos altos, pidiendo la urgente necesidad de fortalecer los servicios de salud para las personas con autismo y otras discapacidades del desarrollo. Recomendó, entre otras cosas, estrategias destinadas a mejorar el conocimiento, desarrollar capacidades con capacitación basada en evidencias y competencias, y desarrollar modelos de atención sostenibles y rentables dentro de los servicios primarios de salud (Durkin et al., 2015b; Elsabbagh et al., 2012a; Khan et al., 2012; World Health Organization, 2013). Es así como se puso en marcha el programa de entrenamiento con una duración de siete horas continuas que incluyó tópicos relacionados con una breve historia del TEA como entidad diagnóstica, datos de estudios sobre prevalencia en Latinoamérica y El Caribe, criterios diagnósticos para TEA (DSM-5 y CIE-11), factores de riesgo y signos de alerta, hitos del desarrollo típico en el área socio comunicativa vinculados a sospecha de TEA, señales de alerta expresadas por la familia, instrumentos de cribado (M-CHAT y M-CHAT R/F), instrumentos de evaluación, videos de casos reales de la comparación entre desarrollo típico/atípico y la aplicación de ADOS-2 para un caso clínico en vivo. Los hallazgos evidencian que el programa presencial produjo mejorías significativas en los conocimientos en TEA de los participantes entre el pretest y el postest. Los resultados indican que los conocimientos aumentaron en concreto a reconocer la señal de tener un tono de voz inusual, monótono o similar al de un robot como un signo de sospecha del autismo, identificar instrumentos de cribado, identificar signos de alerta a los 12 meses y los signos reportados por los padres en consultas en áreas de juego y exploración al entorno. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 312 Nuestro estudio encontró mejoras similares a la del estudio en Nepal, en donde demostraron que, a través de un programa de formación de conocimientos sobre los signos del autismo en los niños pequeños, se presentaron mejoras significativas en el conocimiento y la confianza percibida de los profesionales después del entrenamiento y, lo más importante, se mantuvo en su mayoría en el seguimiento de 12 meses. También informaron que la formación tuvo un impacto positivo en la práctica diaria de los participantes (Shrestha, Barbaro, y Dissanayake, 2021). Por tanto, parece claro que para que se preste atención a las manifestaciones clínicas tempranas en todo el proceso de desarrollo, es necesario que se preste apoyo educativo (formación) a los profesionales de atención sanitaria de la comunidad, para que se mejore la capacidad y la eficiencia de las vías de atención (Zwaigenbaum et al., 2019). Así, la identificación de las necesidades de formación que puso en evidencia esta fase de la tesis doctoral aporta una primera aproximación fotográfica de la realidad de una región geográfica de Panamá, pero además aporta una alternativa de solución por medio de una propuesta de entrenamiento en la detección temprana del TEA. Este estudio nos permite hipotetizar que existe potencial en un programa de entrenamiento de más larga duración, distribuidos de forma cónsona en diferentes días, que logre generar mayor impacto en el nivel de conocimientos. Sin embargo, consideramos que una estrategia posible y consecuente con los tiempos que se atraviesan y acorde al modo en que las formaciones han migrado a la virtualidad, es la construcción de un programa online mejor conocidos como MOOC (Massive Open Online Courses) de entrenamiento en la detección de los signos de alarma y el diagnóstico del autismo. Incluiría los datos más recientes de la evidencia científica para y de forma excluyente a los profesionales de atención primaria pública y privada (pediatras, enfermeras, psicólogos y Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 313 estimuladoras tempranas), con un pénsum curricular de más larga duración, a fin de obtener mejores resultados en el nivel de conocimientos, que posteriormente, se viertan en la práctica clínica. Esta acción podría ofrecer la descarga de un certificado de participación válido por un periodo de tiempo específico (por ejemplo, 5 años) para garantizar que el programa y los profesionales se mantengan actualizados. Este programa de entrenamiento tendría que ser solicitado como requisito indispensable a los profesionales que aplican por plazas laborales en la atención a la primera infancia. Además, debe ser financiado por un proyecto de innovación por alguna institución gubernamental (Ministerio de Salud, algún hospital pediátrico o bajo alguna acción de colaboración con universidades estatales) del país para que se garantice la permanencia en el tiempo. Una gran ventaja de las formaciones MOOC es que permite el aprendizaje práctico a través de videos con casos reales a un mayor número de participantes. A su vez no requiere que el instructor esté presente en ningún momento, salvo la primera vez que es grabado el material audiovisual. Otra opción, en este caso con coste cero de inversión, consiste en descargar la APP “sigamos el desarrollo” del CDC (Centros para el control y la prevención de las enfermedades de Estados Unidos) disponible en español en https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/actearly/spanishmilestones-app.html y que permite un seguimiento a los hitos del desarrollo de los infantes. Esta APP está diseñada para ser utilizada por las familias. No obstante, una opción prudente sería que, en primera instancia, los médicos pediatras se familiarizaran con ella para que puedan incorporarla en sus consultas del niño sano, de tal forma que sea el médico quien recomiende la herramienta. Evidentemente esta última estrategia no resolvería del todo las necesidades de formación ya que no estaría al alcance de toda la población. Aun cuando Panamá puede categorizar de Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 320 con los instrumentos de apoyo al diagnóstico, siendo el 38% el acuerdo para el diagnóstico de autismo. Se observó además que, cuando el diagnóstico fue autismo o cuando es otro trastorno del neurodesarrollo/ no autismo, se presenció el mayor acuerdo de los médicos con los instrumentos ADOS-2, ADI-R y el diagnóstico de psicología clínica. Presentan menos acuerdos cuando el diagnóstico es posible autismo/espectro del autismo. En otras palabras, los médicos tienen menos acuerdos con los instrumentos cuando los síntomas son menos claros o severos. Esta es una situación esperada si se considera lo complejo del diagnóstico del autismo, no solo por las comorbilidades y los diferentes casos dentro del espectro. Tener certeza en los casos con sintomatología menos clara, basado únicamente en la observación clínica de una consulta, genera un panorama realmente complicado. Además, un factor que contribuye al problema de la identificación insuficiente probablemente sea el resultado de la variabilidad de la expresión de los síntomas en el TEA. La presentación del TEA puede variar desde un niño que no es verbal y es poco probable que haga iniciaciones sociales, hasta un niño que habla con fluidez verbal, pero que depende demasiado de los guiones del habla y el comportamiento social aprendidos previamente. Por otro lado, los comportamientos observados en un niño a menudo dependen de una serie de factores no específicos del autismo, incluido el funcionamiento cognitivo y la edad. Y sin duda alguna se complica aún más debido a las interacciones que ocurren entre el desarrollo y los síntomas de TEA, puesto que, a determinadas edades, una serie de características, especialmente cuando las definen los informantes, comunes a los TEA no son realmente específicas del diagnóstico y pueden ocurrir en otros trastornos (Huerta y Lord, 2012). Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 321 Esto nos podría indicar que en los casos donde se presenta la menor certeza de la impresión diagnóstica médica, los instrumentos estándar de oro y la impresión de una psicóloga clínica entrenada en diagnóstico de autismo, aportaría datos más concluyentes para establecer un diagnóstico certero. De hecho, la evidencia científica actual sugiere que ADOS es mejor para no perder a los niños que tienen TEA y es similar a CARS y ADI‐R en no diagnosticar falsamente TEA. Además, ADOS tiene una precisión aceptable en poblaciones con una alta prevalencia de TEA. Sin embargo, se ha de utilizar con precaución, ya que es probable que se produzca un sobrediagnóstico si la herramienta se utiliza en poblaciones con una menor prevalencia de TEA (Melinda Randall et al., 2018). Debido a la falta de signos patognomónicos y pruebas de laboratorio para el diagnóstico, los profesionales de la salud deben identificar el autismo en un niño por la presencia de patrones sintomáticos, lo que no es nada fácil (Sandler et al., 2001). Sin embargo, en los contextos de países en desarrollo, con todas las limitantes existentes, es posible reflexionar que estas dificultades relacionadas a la identificación no solo están presentes en la atención primaria, sino que además se encuentran en los profesionales de entornos hospitalarios (como es el caso de la muestra del estudio de esta tesis). Esto refuerza la idea de las necesidades de formación en todos los niveles asistenciales. Por otro lado, aun cuando se hagan las derivaciones a los especialistas médicos, hace falta contar con más especialistas formados en autismo. Los médicos en los hospitales pediátricos reciben no solo casos por sospecha de autismo, sino de otros trastornos del neurodesarrollo (como epilepsia, prematuridad, bajo peso al nacer, daño cerebral adquirido, enfermedades neurológicas o genéticas) y además otros casos con psicopatologías (por ej. psicosis, trastornos de conducta, depresión, ansiedad, entre otros). Por ello, es que acciones destinadas a crear dentro de los hospitales unidades especializadas de atención al TEA (UTEA), o al menos Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 322 especializadas en los trastornos del neurodesarrollo en general, sería el escenario ideal. La propuesta de las UTEA guarda estrecha relación con lo que la evidencia científica ha sugerido. Siendo así que el autismo es una condición compleja y heterogénea que evoluciona con la edad, es necesario que el equipo de diagnóstico sea multiprofesional e incluir, como mínimo, aportaciones médicas (psiquiátricas y / o pediátricas) y psicológicas (clínicas o educativas) de profesionales con formación y experiencia en trastornos del desarrollo (Fuentes, Hervás, et al., 2021b). Sin embargo, aumentar el número de profesionales de salud mental y que además estén especializados en patología especificas es un escenario utópico para países en desarrollo, precisamente por el acceso a los recursos económicos que conlleva. No obstante, una realidad viable sería contar con al menos un psicólogo especialista en evaluación del autismo, en donde frente al cualquier retraso del desarrollo sociocomunicativo se derive al psicólogo especializado en TEA dentro de los hospitales pediátricos. 3.1.3 La percepción de las familias acerca de los procesos de diagnóstico y los desafíos postdiagnóstico en TEA. En esta sección vamos a destacar los desafíos con los que se encontraron las familias durante su recorrido en busca de respuestas a las preocupaciones por el desarrollo de sus hijos. Se observó que un 42 % de las familias, aun cuando manifestaron sus preocupaciones sobre el curso del desarrollo de sus hijos, no recibieron una derivación inmediata por parte del médico pediatra que encaminara a estas familias a la búsqueda de evaluaciones especializadas del desarrollo. Sin embargo, el 49 % decidió sufragar los costos de salud en la atención privada, de tal manera que asistieron directamente con especialistas (neurólogo, psiquiatra, psicólogo, terapeuta del lenguaje). Estas familias manifestaron que las principales razones para elegir la Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 323 asistencia privada eran las largas listas de espera en la atención pública, la flexibilidad de horario para la atención, así como la percepción de un trato mucho más personalizado. Quizá relacionado con este hecho esté el que el 75% de las familias indicaron que el esfuerzo económico es mayor para la atención de un hijo con TEA. Son muchos, además de este, los gastos directos e indirectos de la atención del niño con TEA, tal como lo muestra un estudio en Kenia (Masaba, Taiswa, y Mmusi-Phetoe, 2021). Adicional, el 90% de la muestra no recibía ayudas económicas. Este último punto es cónsono con otro estudio en Nairobi, donde se reveló que la mayoría de los cuidadores tenían poco apoyo del gobierno (Cloete y Obaigwa, 2019). Al igual que en otros estudios, se evidenció que fue un miembro de la familia (85%) quien sospechó en primera instancia que algo no iba bien con el desarrollo de sus hijos. Asimismo, el 74% de las familias mencionaron que las dificultades presenciadas en sus hijos se relacionaban con el lenguaje (ausencia, pérdida o retraso), movimientos y comportamientos repetitivos, aislamiento, no fijar la mirada, hipersensibilidad al ruido y al no responder al nombre, de forma similar a un estudio realizado en Bosnia y Herzegovina (Pistoljevic, Dzanko, y Ghaziuddin, 2021). Al analizar los datos con relación a la edad del diagnóstico se encontró que las familias panameñas en primera instancia sospechan anomalías en el desarrollo de sus hijos a una media de edad de sus hijos de 28 meses. No obstante, no es sino hasta una media de 32 meses cuando buscan acudir con un médico, para entonces recibir el primer diagnóstico en una media de 47 meses. Si bien es cierto que entre la edad de las primeras sospechas y la edad en que buscan ayuda profesional es de 4 meses, nada es más preocupante que desde la primera consulta con el especialista transcurren 15 meses de espera. Estos datos son similares a los reportados por un estudio en África, donde, en el mejor de los casos un niño puede esperar hasta 18 meses para una evaluación diagnóstica básica en una clínica especializada (De Vries, 2016). Igualmente parece suceder en Nepal, donde un estudio señaló que la edad media de diagnóstico Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 324 es de 58 meses (Shrestha, Dissanayake, y Barbaro, 2019), o en Brasil, donde un estudio reportó un retraso de 3 años (Ribeiro, de Paula, Bordini, Mari, y Caetano, 2017b). Al parecer, los retrasos en el diagnóstico del TEA no solo están presentes en Panamá, es una realidad palpable en otras regiones del mundo. Es claro que las familias buscan la ayuda profesional casi a los 3 años y esta línea de tiempo empieza a acrecentar las posibilidades de intervención temprana. Ahora bien, no cabe responsabilizar a las familias: no son los padres y madres los especialistas en el desarrollo, especialmente cuando se trata de su primer hijo o no existen otros niños de la misma edad con quienes comparar los hitos del desarrollo. Si observamos hacia el lado de los profesionales, podríamos deducir que algo falla en el sistema de identificación y seguimiento al desarrollo del niño sano en la primera infancia, como ya hemos detallado en los apartados anteriores. Además, recibir un diagnóstico cerca a los cuatro años, cuando los niños ya se encaminan a la escolarización en el jardín de infancia, es mucho más preocupante. Implica desafíos aún mayores para las familias, los educadores y para el mismo niño, siendo la escuela un escenario que por sí misma llega con cambios y retos que los niños neurotípicos deben afrontar en el sano desenvolvimiento y crecimiento de la etapa. En consecuencia, se hace imperante establecer estrategias para el diagnóstico temprano, mucho antes que los niños sean escolarizados. Algunas de las estrategias específicas para obtener el diagnóstico antes de los cuatro años se resumirían en lograr que los médicos pediatras conozcan las señales de alerta para detectar el autismo en edad temprana, las cuales se han especificado ampliamente en la sección anterior de esta tesis. Esta primera acción es preponderante porque no se puede intervenir sobre los que se desconoce o no se detecta. Una segunda estrategia, después que los pediatras conozcan y manejen de forma precisa estos signos, deben derivar inmediatamente a los hospitales pediátricos que es el lugar que, Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 325 hasta este momento, en el ámbito público, se encuentran los especialistas requeridos para obtener un diagnóstico (neuropediatras, psiquiatras, psicólogos clínicos, fonoaudiólogos y terapeutas ocupacionales). Otra estrategia para generar se orientaría a campañas de concienciación para el seguimiento del desarrollo desde la atención primaria en centros de salud (donde se encuentran los pediatras), lugar donde asisten las familias con sus hijos al programa de vacunación. Esta estrategia de concienciación debe ser generada en los niveles administrativos del Ministerio de Salud para que, posteriormente sea ejecutada por los directores médicos de cada centro. Esta concienciación consistiría concretamente en desarrollar charlas y folletos de información sobre los signos de alerta de autismo en diferentes edades, así como los hitos del desarrollo esperados. Innegablemente el Ministerio de Salud a través de las direcciones médicas de cada centro, debe presupuestar una partida económica para estos programas que puedan sufragar los costos de los folletos. Además, como se ha mencionado en los apartados anteriores, la creación de centros de atención infantil temprana es una opción que podría paliar la ausencia de especialistas capacitados en TEA. Estos centros podrían ser concertados, lo que permitiría desligar gastos de operación al Ministerio de Salud. Podrían ser gestionados como centros privados, pero que brindan la atención a los niños de 0 a 6 años con dificultades en el desarrollo de forma subvencionada por el gobierno central. Esta acción permitiría que más familias recibieran atención dado el elevado costo que acarrea la atención privada. De tal manera que, mientras los pediatras detectan las anomalías en el desarrollo sociocomunicativo, podrían referir inmediatamente a estos centros. De hecho, en Panamá ya se empiezan a gestar las primeras disposiciones en materia de la atención del autismo. Tal es el caso de proyecto de ley 467 presentado recientemente en Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 326 septiembre de 2020, por el cual se dictan las normas legales de concientización sobre el abordaje integral e interdisciplinario de las personas que presentan TEA (Asamblea Nacional de Panamá, 2020). Es una norma que, si bien es cierto que aún se encuentra en agenda para entrar en primer debate, cuenta con acciones claras y necesarias como establecer los procedimientos de búsqueda, detección temprana y diagnóstico de los TEA acordes al avance de la ciencia y tecnología: planificar la formación del recurso humano en las prácticas de búsqueda, detección temprana, diagnóstico y tratamiento; establecer, a través de programas desarrollados los protocolos de pesquisa, detección temprana, diagnóstico y tratamiento, por mencionar algunas. Por otra parte, las familias del estudio indicaron estrategias claras de cara a obtener diagnósticos más tempranos tales como que el pediatra de control detecte las anomalías desde el principio, que se precise menor tiempo para llegar el diagnóstico, capacitar a los pediatras de atención primaria, que existan un número mayor de especialistas capacitados en autismo, que los médicos escuchen a los padres sobre las preocupaciones de sus hijos, así como profesionales sensibilizados que brinden mejor trato al paciente y la familia, además del consenso entre los especialistas. Aunque todas las recomendaciones de las familias son válidas, consideramos de especial atención las que están orientadas a la necesidad de profesionales sensibilizados en el trato al paciente y la familia, ya que el nacimiento de un hijo con TEA provoca siempre, en mayor o menor medida, una crisis que se caracteriza por: a) un fuerte impacto psicológico y emocional; b) un proceso de adaptación y redefinición del funcionamiento familiar; c) cambios en la relación de pareja; y d) la necesidad de ayuda y de asesoramiento (Baña Castro, 2015). Esto por sí mismo debería orientar un trato diferenciador al momento de comunicar el diagnóstico. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 327 Los bajos niveles de conocimiento sobre los TEA entre los profesionales de la salud y la comunicación de los profesionales hacia las familias, también fue señalado por otro estudio en Sudáfrica, donde incluso las madres indicaban que recibían de los profesionales frases como: tienen que desarrollar una "piel de rinoceronte" (una piel dura) para manejar el estrés y las tensiones de vivir con TEA (Fewster y Gurayah, 2015). En cuanto a las estrategias postdiagnóstico, las familias panameñas indicaron la necesidad que los especialistas provean información sobre la condición y cómo y dónde obtener la ayuda. Sin embargo, estas respuestas no parecen estar en manos de los especialistas, precisamente porque no existen estrategias articuladas en el país para la atención a esta población. Otro aspecto observado y que no es de menor relevancia es que el 45% recibió como primer diagnóstico “trastorno generalizado del desarrollo” o “trastorno específico del lenguaje” o “trastorno global del desarrollo” o “retraso en el lenguaje”. Uno de los aspectos observados y que son plausibles radican en que el 82% recibió evaluación con psicología, 76% recibió evaluaciones con electroencefalografía y un 95% recibió un informe por escrito con el diagnóstico. En otro aspecto se observó que el 84% de los casos son las madres las cuidadoras principales. Datos que coinciden con un estudio en Bangladesh que mencionó que el autismo tiene un gran impacto en la adaptación y el funcionamiento de la familia y especialmente de la madre (Upoma;, Moonajilin;, Rahman;, y Ferdous;, 2020), situación que puede deberse a que la carga principal del cuidado recae en la figura materna. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 328 3.2 Limitaciones, perspectivas de futuro y conclusiones 3.2.1 Limitaciones Durante la realización de este estudio, se presentaron una serie de limitantes que dificultaron el análisis y la interpretación de los resultados obtenidos. Dentro de estas se destacan: - Todos los estudios contaron con muestras pequeñas, localizadas en su mayoría en una ciudad concreta de Panamá: el Estudio 1, 68 participantes; el Estudio 2, 46; el Estudio 3, 140; el Estudio 4, 40, y el Estudio 5, 61 participantes panameños. Por lo tanto, el bajo número de participantes ha impedido la realización de análisis estadísticos más complejos que permitieran identificar relaciones más complejas entre las variables del estudio, así como contar con una mayor potencia estadística. El estudio se centró en una zona geográfica del occidente de Panamá y más concretamente en una ciudad, de tal forma que no se presentan estimaciones de la realidad de otras provincias o ciudades del país. - Otro aspecto es la falta de estudios previos de investigación sobre autismo con población panameña lo que dificulta realizar un contraste con otros datos propios del país. El único estudio de comparación presenta una información muy específica y de menor extensión que nuestro trabajo. - Dos de los estudios (conocimientos en TEA de los profesionales y la percepción de las familias) fueron datos autoinformados. Esto genera la limitante de no poder ser verificados independientemente, ya que se han basado en las opiniones propias de cada participante. - En esta investigación se utilizó un diseño transversal, por lo que no se realizó un seguimiento a los participantes. Se recomienda que para investigaciones futuras se diseñen estudios longitudinales para explorar la persistencia de la sintomatología TEA. - Finalmente, otra clara limitante es que los instrumentos de apoyo al diagnóstico (ADI-R y ADOS-2) fueron utilizados en su versión en castellano validada para población española, Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 329 toda vez que, hasta el momento no se cuentan con las adaptaciones de estos instrumentos para población panameña. 3.2.2 Perspectivas de futuro A partir de los estudios y discusiones presentadas en esta tesis doctoral, las perspectivas de investigación futura se orientan a: - Un estudio para conocer los datos de prevalencia del autismo en Panamá es de las acciones más inmediatas que pueden orientar las próximas investigaciones. Sin estos datos claros se complica el panorama para visibilizar la real problemática en el país y, con esto, recomendaciones más concluyentes que orienten las políticas públicas. Esta acción se contempla, además, como necesaria dentro del proyecto de ley 467 (Asamblea Nacional de Panamá, 2020). - En sintonía con la limitación que se ha mencionado sobre el diseño transversal de los estudios realizados en el cribado con M-CHAT R/F y el diagnóstico con ADI-R y ADOS- 2, se sugiere ampliar el estudio con la propuesta de un estudio longitudinal que indague permanencia de los síntomas/diagnóstico TEA. - Otra investigación importante es lograr validar el M-CHAT R/F en población panameña, toda vez que, en esta tesis, solo se llegó hasta la fase de adaptación cultural, paso indudablemente necesario y relevante antes de la realización de una validación de instrumentos. - Otra acción clara a futuro es la adaptación cultural y validación de los instrumentos de apoyo al diagnóstico (ADOS-2 y ADI-R) para población panameña. - Finalmente, la realización de un proyecto de innovación que genere la creación de un MOOC (Massive Open Online Courses) con los tópicos sobre identificación, detección y Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 336 Hypothyroidism. Evaluation and Management of the Child With Autism Spectrum Disorder, 12(February), 248–275. https://doi.org/10.2174/1872214812666180508144513 Becker, M. M., Wagner, M. B., Bosa, C. A., Schmidt, C., Longo, D., Papaleo, C., y Riesgo, R. S. (2012). Translation and validation of Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) for autism diagnosis in Brazil. Arq Neuropsiquiatr, (November), 185–190. https://doi.org/10.1590/S0004-282X2012000300006 Bejarano-Martín, Á., Canal-Bedia, R., Magán-Maganto, M., Fernández-Álvarez, C., Cilleros- Martín, M. V., Sánchez-Gómez, M. C., … Posada de la Paz, M. (2020). Early Detection, Diagnosis and Intervention Services for Young Children with Autism Spectrum Disorder in the European Union (ASDEU): Family and Professional Perspectives. Journal of Autism and Developmental Disorders, 50(9), 3380–3394. https://doi.org/10.1007/s10803- 019-04253-0 Bello-Mojeed, M. A., Omigbodun, O. O., Bakare, M. O., y Adewuya, A. O. (2017). Pattern of impairments and late diagnosis of autism spectrum disorder among a sub-Saharan African clinical population of children in Nigeria. Global Mental Health, 4. https://doi.org/10.1017/gmh.2016.30 Ben-Sasson, A., Atun-Einy, O., Yahav-Jonas, G., Lev-On, S., y Gev, T. (2018). Training Physical Therapists in Early ASD Screening. Journal of Autism and Developmental Disorders, 48(11), 3926–3938. https://doi.org/10.1007/s10803-018-3668-9 Bent, C. A., Barbaro, J., y Dissanayake, C. (2020). Parents’ experiences of the service pathway to an autism diagnosis for their child: What predicts an early diagnosis in Australia? Research in Developmental Disabilities, 103(May), 103689. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2020.103689 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 337 Bieleninik, Ł., Posserud, M.-B., Geretsegger, M., Thompson, G., Elefant, C., y Gold, C. (2017). Tracing the temporal stability of autism spectrum diagnosis and severity as measured by the Autism Diagnostic Observation Schedule: A systematic review and meta-analysis. PLoS ONE, 12(9), 23. https://doi.org/0. https:// doi.org/10.1371/journal.pone.0183160 Blackmon, K. (2015). Structural MRI biomarkers of shared pathogenesis in autism spectrum disorder and epilepsy. Epilepsy and Behavior, 47, 172–182. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2015.02.017 Bode, M. M., D’Eugenio, D. B., Mettelman, B. B., y Gross, S. J. (2014). Predictive Validity of the Bayley, Third Edition at 2 Years for Intelligence Quotient at 4 Years in Preterm Infants. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 35(9), 570–575. https://doi.org/10.1097/DBP.0000000000000110 Boorse, J., Cola, M., Plate, S., Yankowitz, L., Pandey, J., Schultz, R. T., y Parish-Morris, J. (2019). Linguistic markers of autism in girls: Evidence of a “blended phenotype” during storytelling. Molecular Autism, 10(1), 1–12. https://doi.org/10.1186/s13229-019-0268-2 Boshoff, K., Gibbs, D., Phillips, R. L., Wiles, L., y Porter, L. (2018). Parents’ voices: “Our process of advocating for our child with autism.” A meta-synthesis of parents’ perspectives. Child: Care, Health and Development, 44(1), 147–160. https://doi.org/10.1111/cch.12504 Boshoff, Kobie, Bowen-Salter, H., Gibbs, D., Phillips, R. L., Porter, L., y Wiles, L. (2021). A meta-synthesis of how parents of children with autism describe their experience of accessing and using routine healthcare services for their children. Health and Social Care in the Community, 29(6), 1668–1682. https://doi.org/10.1111/hsc.13369 Boshoff, Kobie, Gibbs, D., Phillips, R. L., Wiles, L., y Porter, L. (2019). A meta-synthesis of how parents of children with autism describe their experience of advocating for their Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 338 children during the process of diagnosis. Health and Social Care in the Community, 27(4), e143–e157. https://doi.org/10.1111/hsc.12691 Bosl, W., Tierney, A., Tager-Flusberg, H., y Nelson, C. (2011). EEG complexity as a biomarker for autism spectrum disorder risk. BMC Medicine, 9. https://doi.org/10.1186/1741-7015-9-18 Bradstreet, L. E., Juechter, J. I., Kamphaus, R. W., Kerns, C. M., Robins, D. L., Educational, B., … Building, E. (2018). Using the BASC-2 parent rating scales to screen for autism spectrum disorder in toddlers and preschool-aged children Lauren. 45(2), 359–370. https://doi.org/10.1007/s10802-016-0167-3.Using Brennan, L., Fein, D., Como, A., Rathwell, I. C., y Chen, C. M. (2016). Use of the Modified Checklist for Autism, Revised with Follow Up-Albanian to Screen for ASD in Albania. Journal of Autism and Developmental Disorders, 46(11), 3392–3407. https://doi.org/10.1007/s10803-016-2875-5 Broder-Fingert, S., Ferrone, C. F., Giauque, A., y Connors, S. L. (2014). Residents’ knowledge and comfort with caring for children with autism spectrum disorder. Clinical Pediatrics, 53(14), 1390–1392. https://doi.org/10.1177/0009922814526982 Bruni, T. P. (2014). Test Review: Social Responsiveness Scale–Second Edition (SRS-2). Journal of Psychoeducational Assessment, 32(4), 365–369. https://doi.org/10.1177/0734282913517525 Burgess, A., Shah, K., Hough, O., y Hynynen, K. (2018). Pathways from Autism Spectrum Disorder (ASD) Diagnosis to Genetic Testing. 15(5), 477–491. https://doi.org/10.1586/14737175.2015.1028369.Focused Burton, J. M., Creaghead, N. A., Silbert, N., Breit-Smith, A., Duncan, A. W., y Grether, S. M. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 339 (2020). Social Communication and Structural Language of Girls With High-Functioning Autism Spectrum Disorder. Language, Speech, and Hearing Services in Schools, 51(4), 1139–1155. Buxbaum, J. D., Cutler, D. J., Daly, M. J., Devlin, B., Roeder, K., y Sanders, S. J. (2020). Not All Autism Genes Are Created Equal: A Response to Myers et al. American Journal of Human Genetics, 107(5), 1000–1003. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.09.013 C. Lord, M. Rutter, P. C. DiLavore, S. Risi, K. Gotham, S. L. Bishop, R. J. L. y W. G. (2015). ADOS-2-Escala-de-Observacion-para-el-Diagnostico-del-Autismo-2. Retrieved from http://web.teaediciones.com/ADOS-2-Escala-de-Observacion-para-el-Diagnostico-del- Autismo---2.aspx Canal-Bedia, R., García-Primo, P., Martín-Cilleros, M. V., Guisuraga-Fernández, Santos- Borbujo, J. Z., Herráez-García, L., … Paz, M. P. la. (2010). Modified Checklist for Autism in Toddlers: Cross-Cultural Adaptation and Validation in Spain. Journal of Autism and Developmental Disorders, 41(10), 1342–1351. https://doi.org/10.1007/s10803-010-1163- z Canal, R., Primo, P. G., Martín, M. V, Guisuraga, Z., Herráez, M., Guerra, I., … Posada, M. (2013). Diagnóstico precoz y sistema de cribado en los trastornos del espectro autista. In Trastornos del espectro autista: detección, diagnóstico e interveción temprana. (pp. 61– 87). Ediciones Pirámide. Cañete Alavez, M., Sánchez Gómez, M. C., y Corcho Sánchez, P. (2018). Support needs perceived by parents of children with autism between 2-5 years old, in Mexico. Siglo Cero, 49(3), 75–93. https://doi.org/10.14201/scero20184937593 Carakovac, M., Jovanovic, J., Kalanj, M., Rudic, N., Aleksic-Hil, O., Aleksic, B., … Pejovic- Milovancevic, M. (2016). Serbian Language version of the Modified Checklist for Autism Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 340 in Toddlers, Revised, with Follow-Up: Cross-Cultural Adaptation and Assessment of Reliability. Scientific Reports, 6(June), 7–11. https://doi.org/10.1038/srep38222 Carbone, P. S., Behl, D. D., Azor, V., y Murphy, N. A. (2010). The medical home for children with autism spectrum disorders: Parent and pediatrician perspectives. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40(3), 317–324. https://doi.org/10.1007/s10803-009- 0874-5 Cárdenas Castro, J. M. (2014). Potencia estadística y cálculo del tamaño del efecto en G*Power: complementos a las pruebas de significación estadística y su aplicación en psicología. Salud & Sociedad, 5(2), 210–244. https://doi.org/10.22199/s07187475.2014.0002.00006 Cardoze, Denis. (2013). Primera encuesta nacional sobre el autismo. Retrieved from http://caspan.gob.pa/wp-content/uploads/2015/06/PRIMERA-ENCUESTA- NACIONAL-SOBRE-AUTISMO-2013.pdf.pdf Cardoze, Dennis. (2010). AUTISMO INFANTIL, Redefinición y Actualización. Retrieved from http://www.senadis.gob.pa/wp-content/uploads/2011/03/AUTISMO-INFANTIL.pdf Carlsson, E., Miniscalco, C., Kadesjö, B., y Laakso, K. (2016). Negotiating knowledge: Parents’ experience of the neuropsychiatric diagnostic process for children with autism. International Journal of Language and Communication Disorders, 51(3), 328–338. https://doi.org/10.1111/1460-6984.12210 Centers for disease control and prevention (cdc). (2021). Centers for Disease Control and Prevention: Signs and Symptoms of Autism Spectrum Disorders: Social Communication and Interaction Skills and Restricted or Repetitive Behaviors or Interests. Retrieved November 4, 2021, from https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 341 Chaidez, V., Hansen, R. L., y Hertz-Picciotto, I. (2016). Autism spectrum disorders in Hispanics and non-Hispanics Virginia. Physiology & Behavior, 176(3), 139–148. https://doi.org/10.1177/1362361311434787.Autism Chakraborty, S., Bhatia, T., Sharma, V., Antony, N., Das, D., Sahu, S., … Deshpande, S. N. (2020). Protocol for Development of the Indian Autism Screening Questionnaire: The Screening Version of the Indian Scale for Assessment of Autism. Indian Journal of Psychological Medicine, 42(6_suppl), S63–S67. https://doi.org/10.1177/0253717620969068 Chamak, B., y Bonniau, B. (2013). Changes in the Diagnosis of Autism: How Parents and Professionals Act and React in France. Culture, Medicine and Psychiatry, 37(3), 405– 426. https://doi.org/10.1007/s11013-013-9323-1 Chinawa, J. M., Manyike, P. C., Aniwada, E. C., Chinawa, A. T., Obu, H. A., Odetunde, O. I., … Ibekwe, R. R. (2016). Prevalence and socioeconomic correlates of autism among children attending primary and secondary schools in South East Nigeria. African Health Sciences, 16(4), 936–942. https://doi.org/10.4314/ahs.v16i4.8 Choueiri, R., y Wagner, S. (2016). A New Interactive Screening Test for Autism Spectrum Disorders in Toddlers Roula. Physiology & Behavior, 176(1), 100–106. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2015.05.029.A Christensen, D. L., Braun, K. V. N., Baio, J., Bilder, D., Constantino, J. N., Charles, J., … Yeargin-Allsopp, M. (2018). Correction and Republication: Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012. In MMWR. Morbidity and Mortality Weekly Report (Vol. 67). https://doi.org/10.15585/mmwr.mm6745a7 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 342 Çitil, G., Çöp, E., Açıkel, S. B., Sarı, E., Karacan, C. D., y Şenel, S. (2021). Assessment of the knowledge and awareness of pediatric residents and pediatricians about autism spectrum disorder at a single center in Turkey. Journal of Community Psychology, 49(7), 2264– 2275. https://doi.org/10.1002/jcop.22646 Cloete, L. G., y Obaigwa, E. O. (2019). Lived experiences of caregivers of children with autism spectrum disorder in Kenya. African Journal of Disability, 8, 1–9. https://doi.org/10.4102/ajod.v8i0.435 Coelho-Medeiros, M. E., Bronstein, J., Aedo, K., Pereira, J. A., Arraño, V., Perez, C. A., … Bedregal, P. (2019). Validación del M-CHAT-R/F como instrumento de tamizaje para detección precoz en niños con trastorno del espectro autista. Revista Chilena de Pediatria, 90(5), 492–499. https://doi.org/10.32641/rchped.v90i5.703 Coelho-Medeiros, M. E., Bronstein, J., Aedo, K., Pereira, J. A., Arraño, V., Pérez, C. A., … Bedregal, P. (2017). Importance of cross-cultural adjustment of M-CHAT R/F in the process of validation as an autism test. Revista Chilena de Pediatria, 88(6), 822. https://doi.org/10.4067/S0370-41062017000600822 Constantino, J.N., y Gruber, C. (2005). Social Responsiveness Scale (SRS) manual. Los Angeles, C. W. P. S. (2005). SRS. Constantino, J. N., Abbacchi, A. M., Saulnier, C., Klaiman, C., Mandell, D. S., Zhang, Y., … Geschwind, D. H. (2020). Timing of the diagnosis of autism in african American children. Pediatrics, 146(3). https://doi.org/10.1542/PEDS.2019-3629 Constantino, J. N., Davis, S. A., Todd, R. D., Schindler, M. K., Gross, M. M., Brophy, S. L., … Reich, W. (2003). Validation of a brief quantitative measure of autistic traits: Comparison of the social responsiveness scale with the Autism Diagnostic Interview- Revised. Journal of Autism and Developmental Disorders, 33(4), 427–433. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 343 https://doi.org/10.1023/A:1025014929212 Corden, K., Brewer, R., y Cage, E. (2021). A Systematic Review of Healthcare Professionals’ Knowledge, Self-Efficacy and Attitudes Towards Working with Autistic People. Review Journal of Autism and Developmental Disorders. https://doi.org/10.1007/s40489-021- 00263-w Corsello, C., Hus, V., Pickles, A., Risi, S., Cook, E. H., Leventhal, B. L., y Lord, C. (2007). Between a ROC and a hard place: Decision making and making decisions about using the SCQ. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 48(9), 932– 940. https://doi.org/10.1111/j.1469-7610.2007.01762.x Coughlan, B., Duschinsky, R., O’Connor, M. E., y Woolgar, M. (2020). Identifying and managing care for children with autism spectrum disorders in general practice: A systematic review and narrative synthesis. Health and Social Care in the Community, 28(6), 1928–1941. https://doi.org/10.1111/hsc.13098 Couteur, A. Le, Lord, C., y Rutter, M. Entrevista para el Diagnóstico del Autismo-Revisada ( ADIR-R). , (2006). Crais, E. R., McComish, C. S., Humphreys, B. P., Watson, L. R., Baranek, G. T., Reznick, J. S., … Earls, M. (2014). Pediatric healthcare professionals’ views on autism spectrum disorder screening at 12-18 months. Journal of Autism and Developmental Disorders, 44(9), 2311–2328. https://doi.org/10.1007/s10803-014-2101-2 Crane, L., Batty, R., Adeyinka, H., Goddard, L., Henry, L. A., y Hill, E. L. (2018). Autism Diagnosis in the United Kingdom: Perspectives of Autistic Adults, Parents and Professionals. Journal of Autism and Developmental Disorders, 48(11), 3761–3772. https://doi.org/10.1007/s10803-018-3639-1 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 344 Crane, L., Davidson, I., Prosser, R., y Pellicano, E. (2019). Understanding psychiatrists’ knowledge, attitudes and experiences in identifying and supporting their patients on the autism spectrum: online survey. BJPsych Open, 5(3), 1–8. https://doi.org/10.1192/bjo.2019.12 Cross, Sarah J. Linker, Kay E. Leslie, F. M. (2020). Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R/F) in an Urban Metropolitan Sample of Young Children in Turkey. Physiology & Behavior, 176(1), 100–106. https://doi.org/10.1007/s10803-019-04160- 4.Modified Cuesta-Gomez, J. L., Manzone, L. A., y Posada-De-la-paz, M. (2016). Modified checklist for autism in Toddlers cross-cultural adaptation for Argentina. International Journal of Developmental Disabilities, 62(2), 117–123. https://doi.org/10.1179/2047387715Y.0000000006 Dai, Y. G., Porto, K. S., Skapek, M., Barton, M. L., Dumont-Mathieu, T., Fein, D. A., y Robins, D. L. (2021). Comparison of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F) Positive Predictive Value by Race. Journal of Autism and Developmental Disorders, 51(3), 855–867. https://doi.org/10.1007/s10803-020-04428-0 Davidovitch, M., Levit-Binnun, N., Golan, D., y Manning-Courtney, P. (2015). Late diagnosis of autism spectrum disorder after initial negative assessment by a multidisciplinary team. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 36(4), 227–234. https://doi.org/10.1097/DBP.0000000000000133 Dawkins, T., Meyer, A. T., y Van Bourgondien, M. E. (2016). The Relationship Between the Childhood Autism Rating Scale: Second Edition and Clinical Diagnosis Utilizing the DSM-IV-TR and the DSM-5. Journal of Autism and Developmental Disorders, 46(10), 3361–3368. https://doi.org/10.1007/s10803-016-2860-z Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 345 De Andrés-García, S., Moya-Albiol, L., y González-Bono, E. (2012). Salivary cortisol and immunoglobulin A: Responses to stress as predictors of health complaints reported by caregivers of offspring with autistic spectrum disorder. Hormones and Behavior, 62(4), 464–474. https://doi.org/10.1016/j.yhbeh.2012.08.003 De Vries, P. J. (2016). Thinking globally to meet local needs: Autism spectrum disorders in Africa and other low-resource environments. Current Opinion in Neurology, 29(2), 130– 136. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000297 Dekkers, L. M. S., Groot, N. A., Díaz Mosquera, E. N., Andrade Zúñiga, I. P., y Delfos, M. F. (2015). Prevalence of Autism Spectrum Disorders in Ecuador: A Pilot Study in Quito. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45(12), 4165–4173. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2559-6 Dempsey, E. E., Smith, I. M., Flanagan, H. E., Duku, E., Lawrence, M. A., Szatmari, P., … Bennett, T. (2020). Psychometric Properties of the Merrill–Palmer–Revised Scales of Development in Preschool Children With Autism Spectrum Disorder. Assessment, 27(8), 1796–1809. https://doi.org/10.1177/1073191118818754 Dereu, M., Warreyn, P., Raymaekers, R., Meirsschaut, M., Pattyn, G., Schietecatte, I., y Roeyers, H. (2010). Screening for autism spectrum disorders in flemish day-care centres with the checklist for early signs of developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40(10), 1247–1258. https://doi.org/10.1007/s10803-010-0984- 0 Diana Robins, Deborah Fein, y M. B. (1999). M-Chat Spanish. Retrieved from https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/M-CHAT_Spanish_respaced.pdf Dias, C. M., y Walsh, C. A. (2020). Recent Advances in Understanding the Genetic Architecture of Autism. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 21, 289–304. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 352 Havdahl, K. A., von Tetzchner, S., Huerta, M., Lord, C., y Bishop, S. L. (2016). Utility of the Child Behavior Checklist as a Screener for Autism Spectrum Disorder. Autism Research, 9(1), 33–42. https://doi.org/10.1002/aur.1515 Havercamp, S. M., Ratliff-Schaub, K., Macho, P. N., Johnson, C. N., Bush, K. L., y Souders, H. T. (2016). Preparing tomorrow’s doctors to care for patients with autism spectrum disorder. Intellectual and Developmental Disabilities, 54(3), 202–216. https://doi.org/10.1352/1934-9556-54.3.202 Hayat, A. A., Meny, A. H., Salahuddin, N., Alnemary, F. M., Ahuja, K. R., y Azeem, M. W. (2019). Assessment of knowledge about childhood autism spectrum disorder among healthcare workers in Makkah- Saudi Arabia. Pakistan Journal of Medical Sciences, 35(4), 951–957. https://doi.org/10.12669/pjms.35.4.605 Hayes, J., Ford, T., Rafeeque, H., y Russell, G. (2018). Clinical practice guidelines for diagnosis of autism spectrum disorder in adults and children in the UK: A narrative review. BMC Psychiatry, 18(1), 1–25. https://doi.org/10.1186/s12888-018-1800-1 Hedley, D., Young, R., Angelica, M., Gallegos, J., y Marcin Salazar, C. (2010a). Cross-cultural evaluation of the Autism Detection in Early Childhood (ADEC) in Mexico. Autism, 14(2), 93–112. https://doi.org/10.1177/1362361309347676 Hedley, D., Young, R., Angelica, M., Gallegos, J., y Marcin Salazar, C. (2010b). Cross-cultural evaluation of the Autism Detection in Early Childhood (ADEC) in Mexico. Autism, 14(2), 93–112. https://doi.org/10.1177/1362361309347676 Heger, M. (2011). Genetic insights beginning to divide autism diagnosis. Nature Medicine, 17(4), 398. https://doi.org/10.1038/nm0411-398a Hens, K., Peeters, H., y Dierickx, K. (2016). Genetic testing and counseling in the case of an Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 353 autism diagnosis: A caregivers perspective. European Journal of Medical Genetics, 59(9), 452–458. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.08.007 Hernández, J. M., Artigas Pallarés, J., Martos Pérez, J., Palacios Antón, S., Fuentes Biggi, J., Belinchón Carmona, M., … Posada De la Paz, M. (2005). Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro autista (I). Revista de Neurología, 41(04), 237. https://doi.org/10.33588/rn.4104.2005056 Heys, M., Alexander, A., Medeiros, E., Tumbahangphe, K. M., Gibbons, F., Shrestha, R., … Pellicano, E. (2016). Understanding parents ’ and professionals ’ knowledge and awareness of autism in Nepal. https://doi.org/10.1177/1362361316646558 Honey, E., Leekam, S., Turner, M., y McConachie, H. (2007). Repetitive behaviour and play in typically developing children and children with autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37(6), 1107–1115. https://doi.org/10.1007/s10803- 006-0253-4 Hossain, M. M., Khan, N., Sultana, A., Ma, P., McKyer, E. L. J., Ahmed, H. U., y Purohit, N. (2020). Prevalence of comorbid psychiatric disorders among people with autism spectrum disorder: An umbrella review of systematic reviews and meta-analyses. Psychiatry Research, 287(March), 112922. https://doi.org/10.1016/j.psychres.2020.112922 Huerta, M., y Lord, C. (2012). Diagnostic evaluation of autism spectrum disorders. Pediatric Clinics of North America, 59(1), 103–111. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2011.10.018 Hyman, S. L., Levy, S. E., y Myers, S. M. (2020). Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics, 145(1). https://doi.org/10.1542/peds.2019-3447 Igwe, M. N., Ahanotu, A. C., Bakare, M. O., Achor, J. U., y Igwe, C. (2011). Assessment of Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 354 knowledge about childhood autism among paediatric and psychiatric nurses in Ebonyi state, Nigeria. Child and Adolescent Psychiatry and Mental Health, 5(1), 1. https://doi.org/10.1186/1753-2000-5-1 Igwe, M. N., Bakare, M. O., Agomoh, A. O., Onyeama, G. M., y Okonkwo, K. O. (2010). Factors influencing knowledge about childhood autism among final year undergraduate Medical, Nursing and Psychology students of University of Nigeria, Enugu State, Nigeria. Italian Journal of Pediatrics, 36, 44. https://doi.org/10.1186/1824-7288-36-44 Instituto Panameño de Habilitación Especial. (2014). Estadisticas del IPHE 2014. Retrieved from https://www.iphe.gob.pa/Estadisticas-IPHE-2014 Instituto Panameño de Habilitación Especial. (2015). Compendio estadístico 2015. Retrieved from https://www.iphe.gob.pa/Estadisticas-IPHE-2015 Instituto Panameño de Habilitación Especial. (2016). Compendio estadístico 2016. Retrieved from https://www.iphe.gob.pa/Estadisticas-IPHE-2016 Instituto Panameño de Habilitación Especial. (2017). Compendio estadístico 2017. Retrieved from https://www.iphe.gob.pa/content/post/file/1176/Estad- 0011b235fab9362f189f6a0c8117e783.pdf Ip, A. W. S., Zwaigenbaum, L., Nicholas, D., y Sharon, R. (2015). Factors influencing autism spectrum disorder screening by community paediatricians. Paediatrics and Child Health (Canada), 20(5), e20–e24. https://doi.org/10.1093/pch/20.5.e20 Jackson, B. J., Needelman, H., Roberts, H., Willet, S., y McMorris, C. (2012). Bayley scales of infant development screening test-gross motor subtest: Efficacy in determining need for services. Pediatric Physical Therapy, 24(1), 58–62. https://doi.org/10.1097/PEP.0b013e31823d8ba0 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 355 Jacobs, D., Steyaert, J., Dierickx, K., y Hens, K. (2018). Implications of an Autism Spectrum Disorder Diagnosis: An Interview Study of How Physicians Experience the Diagnosis in a Young Child. Journal of Clinical Medicine, 7(10), 348. https://doi.org/10.3390/jcm7100348 Jacobs, D., Steyaert, J., Dierickx, K., y Hens, K. (2019). Physician view and experience of the diagnosis of autism spectrum disorder in young children. Frontiers in Psychiatry, 10(MAY), 1–11. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2019.00372 Jashar, D. T., Fein, D., Berry, L. N., Burke, J. D., Miller, L. E., Barton, M. L., y Dumont- Mathieu, T. (2019). Parental Perceptions of a Comprehensive Diagnostic Evaluation for Toddlers at Risk for Autism Spectrum Disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 49(5), 1763–1777. https://doi.org/10.1007/s10803-018-3851-z Jeste, S. S., y Tuchman, R. (2015). Autism Spectrum Disorder and Epilepsy: Two Sides of the Same Coin? Journal of Child Neurology, 30(14), 1963–1971. https://doi.org/10.1177/0883073815601501 Jiang, Y.-H., Wang, Y., Xiu, X., Choy, K. W., Pursley, A. N., y Cheung, S. W. (2014). Genetic diagnosis of autism spectrum disorders: The opportunity and challenge in the genomics era. Physiology & Behavior, 176(1), 139–148. https://doi.org/10.1016/j.physbeh.2017.03.040 Jiménez Alés, R., Tubío, A. P., Barrera Becerra, C., Martín, J. B., Calero, M. R., Caro Fernández, I., … Nieto González, V. S. (2010). Trastornos del espectro autista : proceso asistencial integrado. Junta de Andalucía, Consejería de Salud. Johnson, C. P., Myers, S. M., Lipkin, P. H., Cartwright, J. D., Desch, L. W., Duby, J. C., … Yeargin-Allsopp, M. (2007). Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics, 120(5), 1183–1215. https://doi.org/10.1542/peds.2007- Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 356 2361 Jones, L., Goddard, L., Hill, E. L., Henry, L. A., y Crane, L. (2014). Experiences of Receiving a Diagnosis of Autism Spectrum Disorder: A Survey of Adults in the United Kingdom. Journal of Autism and Developmental Disorders, 44(12), 3033–3044. https://doi.org/10.1007/s10803-014-2161-3 Juneja, M., Mukherjee, S. B., y Sharma, S. (2005). A descriptive hospital based study of children with autism. Indian Pediatrics, 42(5), 453–458. Juneja, Monica, Mishra, D., Russell, P. S. S., Gulati, S., Deshmukh, V., Tudu, P., … Chaudhary, Z. (2014). INCLEN diagnostic tool for autism spectrum disorder (INDTASD): Development and validation. Indian Pediatrics, 51(5), 359–365. https://doi.org/10.1007/s13312-014-0417-9 Kairys, S. W., y Petrova, A. (2016). Role of Participation of Pediatricians in the “Activated Autism Practice” Program in Practicing Children With Autism Spectrum Disorders at the Primary Care Setting. Global Pediatric Health, 3, 2333794X1666354. https://doi.org/10.1177/2333794x16663544 Kara, B., Mukaddes, N. M., Altinkaya, I., Güntepe, D., Gökçay, G., y Özmen, M. (2014). Using the Modified Checklist for Autism in Toddlers in a well-child clinic in Turkey: Adapting the screening method based on culture and setting. Autism, 18(3), 331–338. https://doi.org/10.1177/1362361312467864 Karande, S. (2006). Autism: A review for family physicians. Indian Journal of Medical Sciences, 60(5), 205–215. https://doi.org/10.4103/0019-5359.25683 Karim, K., Cook, L., y O’Reilly, M. (2014). Diagnosing autistic spectrum disorder in the age of austerity. Child: Care, Health and Development, 40(1), 115–123. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 357 https://doi.org/10.1111/j.1365-2214.2012.01410.x Katharine Elizabeth Zuckerman, Lindly, O. J., y Since., B. K. (2016). Parental Concerns, Provider Response, and Timeliness of Autism Spectrum Disorder Diagnosis Katharine. Physiology & Behavior, 176(1), 139–148. https://doi.org/10.1016/j.physbeh.2017.03.040 Kevin Range, and D. M. Y. A. M. (2011). Detecting, Studying, and Treating Autism Early: The One-Year Well-Baby Check-Up Approach. J Pediatr, 23(1), 1–7. https://doi.org/10.1038/jid.2014.371 Khan, N. Z., Gallo, L. A., Arghir, A., Budisteanu, B., Budisteanu, M., Dobrescu, I., … Elsabbagh, M. (2012). Autism and the Grand Challenges in Global Mental Health. Autism Research, 5(3), 156–159. https://doi.org/10.1002/aur.1239 Kharti, G. K., Onta, S. R., Suresh, T., y Choulagai, B. P. (2011). Knowledge and management practices of Paediatricians about autism spectrum disorder in Kathmandu, Nepal. Journal of Nepal Paediatric Society, 31(2), 98–104. https://doi.org/10.3126/jnps.v31i2.4640 Kim, S. H., Bal, V. H., Benrey, N., Choi, Y. B., Guthrie, W., Colombi, C., y Lord, C. (2018). Variability in Autism Symptom Trajectories Using Repeated Observations From 14 to 36 Months of Age. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 57(11), 837-848.e2. https://doi.org/10.1016/j.jaac.2018.05.026 Kim, S. H., y Lord, C. (2012). New autism diagnostic interview-revised algorithms for toddlers and young preschoolers from 12 to 47 months of age. Journal of Autism and Developmental Disorders, 42(1), 82–93. https://doi.org/10.1007/s10803-011-1213-1 Lai, M. C., y Baron-Cohen, S. (2015). Identifying the lost generation of adults with autism spectrum conditions. The Lancet Psychiatry, 2(11), 1013–1027. https://doi.org/10.1016/S2215-0366(15)00277-1 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 358 Lai, M. C., Kassee, C., Besney, R., Bonato, S., Hull, L., Mandy, W., … Ameis, S. H. (2019). Prevalence of co-occurring mental health diagnoses in the autism population: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Psychiatry, 6(10), 819–829. https://doi.org/10.1016/S2215-0366(19)30289-5 Lai, M. C., Lombardo, M. V., Auyeung, B., Chakrabarti, B., y Baron-Cohen, S. (2015). Sex/Gender Differences and Autism: Setting the Scene for Future Research. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 54(1), 11–24. https://doi.org/10.1016/j.jaac.2014.10.003 Lai, M. C., Lombardo, M. V., Pasco, G., Ruigrok, A. N. V., Wheelwright, S. J., Sadek, S. A., … Baron-Cohen, S. (2011). A behavioral comparison of male and female adults with high functioning autism spectrum conditions. PLoS ONE, 6(6). https://doi.org/10.1371/journal.pone.0020835 Lappé, M., Lau, L., Dudovitz, R. N., Nelson, B. B., Karp, E. A., y Kuo, A. A. (2018a). The diagnostic odyssey of autism spectrum disorder. Pediatrics, 141(April), S272–S279. https://doi.org/10.1542/peds.2016-4300C Lappé, M., Lau, L., Dudovitz, R. N., Nelson, B. B., Karp, E. A., y Kuo, A. A. (2018b). The Diagnostic Odyssey of Autism Spectrum Disorder Martine. Physiology & Behavior, 176(5), 139–148. https://doi.org/10.4049/jimmunol.1801473.The Lee, B. H., Smith, T., y Paciorkowski, A. R. (2015). Autism spectrum disorder and epilepsy: Disorders with a shared biology. Epilepsy and Behavior, 47, 191–201. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2015.03.017 Leekam, S. R., Libby, S. J., Wing, L., Gould, J., y Taylor, C. (2002). The Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders: Algorithms for ICD-10 childhood autism and Wing and Gould autistic spectrum disorders. Journal of Child Psychology and Psychiatry Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 359 and Allied Disciplines, 43(3), 327–342. https://doi.org/10.1111/1469-7610.00024 Leeuw, A., Happé, F., y Hoekstra, R. A. (2020). A Conceptual Framework for Understanding the Cultural and Contextual Factors on Autism Across the Globe. Autism Research, 1–22. https://doi.org/10.1002/aur.2276 Levy, S. E., Wolfe, A., Coury, D., Duby, J., Farmer, J., Schor, E., … Warren, Z. (2020). Screening tools for autism spectrum disorder in primary care: A systematic evidence review. Pediatrics, 145(April), 47–59. https://doi.org/10.1542/peds.2019-1895H Locke, J., Ibanez, L. V., Posner, E., Frederick, L., Carpentier, P., y Stone, W. L. (2020). Parent perceptions about communicating with providers regarding early autism concerns. Pediatrics, 145(April). https://doi.org/10.1542/peds.2019-1895J López-Chávez, C. (2016). Estudio piloto para la validación concurrente del Cuestionario de comunicación social (SCQ), como instrumento de cribado para la detección del espectro autista en una muestra de población ecuatoriana de 0 a 12 años. Universidad Andina Simón Bolívar, Sede Ecuador Comité De Investigaciones. Retrieved from http://repositorio.uasb.edu.ec/bitstream/10644/5902/1/PI-2017-13-Oviedo-Educación Intercultural.pdf Lord, C., Rutter, M., DiLavore, P. C., Risi, S., Gotham, K. y Bishop, S. L. (2015). ADOS-2 . Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo - 2 . Manual (Parte I): Módulos 1-4 (T. Luque, adaptadora). M. T., Ediciones., • Lord, C., Luyster, R. J., Gotham, K. y Guthrie, W. (2015). A.-2 . E. de O. para el D., & del Autismo - 2 . Manual (Parte II): Módulo T (T. Luque, adaptadora). M. T. E. (2015). ADOS-2. Madrid: TEA ediciones. Lord, C., Bishop, S., y Anderson, D. (2015). Developmental trajectories as autism phenotypes. American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, 169(2), 198–208. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31440 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 360 Lord, C., Risi, S., DiLavore, P. S., Shulman, C., Thurm, A., y Pickles, A. (2006). Autism from 2 to 9 years of age. Archives of General Psychiatry, 63(6), 694–701. https://doi.org/10.1001/archpsyc.63.6.694 Lord, C., Risi, S., Lambrecht, L., Cook, E. H., Leventhal, B. L., Dilavore, P. C., … Rutter, M. (2000). Lord 2000 ADOS G. 30(3). https://doi.org/11055457 Lord, C., Rutter, M., DiLavore, P. C., Risi, S., Gotham, K., y Bishop, S. L. (2015a). ADOS-2. Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo. Retrieved from http://www.web.teaediciones.com/Ejemplos/ADOS-2_extractoWEB.pdf Lord, C., Rutter, M., DiLavore, P. C., Risi, S., Gotham, K., y Bishop, S. L. Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo-2 (ADOS-2). , (2015). Lord, C., Rutter, M., y Le Couteur, A. (1994). 1994_Adi-R. 24(5), 1–27. https://doi.org/10.1007/BF02172145 Lowenthal, R., Paula, C. S., Schwartzman, J. S., Brunoni, D., y Mercadante, M. T. (2007). Prevalence of pervasive developmental disorder in Down’s syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37(7), 1394–1395. https://doi.org/10.1007/s10803-007- 0374-4 Luteijn, E., Luteijn, F., Jackson, S., Volkmar, F., y Minderaa, R. (2000). The Children’s Social Behavior Questionnaire for milder variants of PDD problems: Evaluation of the psychometric characteristics. Journal of Autism and Developmental Disorders, 30(4), 317–330. https://doi.org/10.1023/A:1005527300247 Ma, Y., Zhou, Y., Liu, Y., Ping, Y., Wang, Y., Hu, X., … Zhou, H. (2021). Urgency in Improving Child Health Care Workers’ Awareness and Knowledge of ASD: Findings From a Cross-Sectional Study in Southwest China. Frontiers in Psychiatry, Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 361 12(September), 1–10. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2021.703609 Machado, F. P., Palladino, R. R. R., Damasceno, L. L., y Cunha, M. C. (2016). Appropriateness of using autism spectrum disorders screening tools in a hearing evaluation service. Folia Phoniatrica et Logopaedica, 68(2), 60–66. https://doi.org/10.1159/000446984 Magán-Maganto, M., Canal-Bedia, R., Hernández-Fabián, A., Bejarano-Martín, Á., Fernández-Álvarez, C. J., Martínez-Velarte, M., … Posada de la Paz, M. (2020). Spanish Cultural Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised. Journal of Autism and Developmental Disorders, 50(7), 2412–2423. https://doi.org/10.1007/s10803-018-3777-5 Major, N. E. (2015). Autism education in residency training programs. AMA Journal of Ethics, 17(4), 318–322. https://doi.org/10.1001/journalofethics.2015.17.4.medu1-1504 Major, N. E., Peacock, G., Ruben, W., Thomas, J., y Weitzman, C. C. (2013). Autism training in pediatric residency: Evaluation of a case-based curriculum. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43(5), 1171–1177. https://doi.org/10.1007/s10803-012-1662- 1 Málaga, I., Lago, R. B., Hedrera-fernández, A., Álvarez-álvarez, N., Oreña-ansonera, V. A., y Baeza-velasco, M. (2019). Artículo especial prevalencia de los trastornos del espectro autista en niños en Estados Unidos , Europa y España : coincidencias y discrepancias Estudios de prevalencia de los trastornos del espectro autista. Retrieved from https://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol79-19/s1/Pags.4-9Malaga.pdf Manouilenko, I., y Bejerot, S. (2015). Sukhareva - Prior to Asperger and Kanner. Nordic Journal of Psychiatry, 69(6), 1761–1764. https://doi.org/10.3109/08039488.2015.1005022 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 368 Essa, MM y Qoronfleh (Ed.), Personalized Food Intervention and Therapy for Autism Spectrum Disorder Management (Springer, Vol. 24, pp. 97–142). https://doi.org/10.1007/978-3-030-30402-7 Ratto, A. B., Kenworthy, L., Yerys, B. E., Bascom, J., Wieckowski, A. T., White, S. W., … Anthony, L. G. (2018). What About the Girls? Sex-Based Differences in Autistic Traits and Adaptive Skills. Journal of Autism and Developmental Disorders, 48(5), 1698–1711. https://doi.org/10.1007/s10803-017-3413-9 Real Academia Española y Asociación de Academias de la Lengua Española: nueva gramática de la lengua española. (Madrid,esp). (2009). Ren, Hong and Gray y W. M. (2019). Diagnosis of Autism Spectrum Disorder After Age 5 in Children Evaluated Longitudinally Since Infancy Sally. Physiology & Behavior, 176(3), 139–148. https://doi.org/10.1016/j.jaac.2018.06.022.Diagnosis Rentas, R. E. O., Carrero, M. V., y Irizarry, W. R. (2018). Trastorno del espectro autista. In G. M. Zarco (Ed.), Trastornos psicológicos y neuropsicológicos en la infancia y la adolescencia (p. 407). México: Editorial El Manual Moderno. Rhoades, R. A., Scarpa, A., y Salley, B. (2007). The importance of physician knowledge of autism spectrum disorder: Results of a parent survey. BMC Pediatrics, 7, 1–10. https://doi.org/10.1186/1471-2431-7-37 Ribeiro, S. H. B., de Paula, C. S., Bordini, D., Mari, J. J., y Caetano, S. C. (2017a). Barriers to early identification of autism in Brazil. Revista Brasileira de Psiquiatria, 39(4), 352–354. https://doi.org/10.1590/1516-4446-2016-2141 Ribeiro, S. H. B., de Paula, C. S., Bordini, D., Mari, J. J., y Caetano, S. C. (2017b). Barriers to early identification of autism in Brazil. Revista Brasileira de Psiquiatria, 39(4), 352–354. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 369 https://doi.org/10.1590/1516-4446-2016-2141 Robins, D., Fein, D., Barton, M., y Fuentes, J. (2006). Cuestionario del desarrollo comunicativo y social en la infancia (M-Chat/ES). 1. Retrieved from https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/M-CHAT_Spanish_Spain.pdf Robins, D. L., Casagrande, K., Barton, M., Chen, C.-M. A., Dumont-Mathieu, T., y Fein, D. (2014). Validation of the modified checklist for autism in toddlers, revised with followup (M-CHAT-R/F). Pediatrics, 133(1), 37–45. https://doi.org/10.1542/peds.2013-1813 Robins, D. L., Casagrande, K., Barton, M., Chi-Ming A. Chen, Thyde, Dumont-Mathieu, y Fein, D. (2014). Validation of M-CHAT-R/F. Pediatrics, 133(1), 37–45. Robins, D. L., Fein, D., y Barton, M. (2018). Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F), also M-CHAT. Encyclopedia of Clinical Neuropsychology, 2253–2258. https://doi.org/10.1007/978-3-319-57111-9_1569 Robins, D. L., Fein, D., Barton, M. L., y Green, J. A. (2001). The Modified Checklist for Autism in Toddlers: An Initial Study Investigating the Early Detection of Autism and Pervasive Developmental Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 31(2), 131–144. https://doi.org/10.1023/A:1010738829569 Robins, Diana, Fein, D., y Barton., M. (2019). Cuestionario M-CHAT Revisado de detección del Autismo en Niños Pequeños con Entrevista de Seguimiento ( M-CHART-R / F ). Retrieved from https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2019/08/M-CHAT- R_F_Spanish_PANAMA.pdf Robins, Diana, Fein, D., y Barton., M. (2009). Niños Pequeños con Entrevista de Seguimiento. Retrieved from https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/M-CHAT- R_F_Spanish_Spain.pdf Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 370 Rotholz, D. A., Kinsman, A. M., Lacy, K. K., y Charles, J. (2017). Improving early identification and intervention for children at risk for autism spectrum disorder. Pediatrics, 139(2). https://doi.org/10.1542/peds.2016-1061 Rowberry, J., Macari, S., Chen, G., Campbell, D., Leventhal, J. M., Weitzman, C., y Chawarska, K. (2015). Screening for Autism Spectrum Disorders in 12-Month-Old High- Risk Siblings by Parental Report. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45(1), 221–229. https://doi.org/10.1007/s10803-014-2211-x Rutter, M; Le Couter, A y Lord, C. (2006) A.-R. E. para el diagnóstico para el autismo-edición revisada. M. T. ediciones. (2006). ADI-R. Retrieved from http://web.teaediciones.com/adi-r-entrevista-para-el-diagnostico-del-autismo--- revisada.aspx Rutter M, Bailey A, Lord C, et al. (2003) Social Communication Questionnaire. Los Angeles, C. W. P. S. (2003). SCQ. Ryan, S., y Salisbury, H. (2012). ‘You know what boys are like’: The British Journal Of General Practice, 62(598), 378–383. https://doi.org/10.3399/bjgp12X641500.Results Rynkiewicz, A., Janas-Kozik, M., y Słopień, A. (2019). Girls and women with autism. Psychiatria Polska, 53(4), 737–752. https://doi.org/10.12740/PP/OnlineFirst/95098 Rynkiewicz, A., y Lucka, I. (2018). Autism spectrum disorder (ASD) in girls. Co-occurring psychopathology. Sex differences in clinical manifestation. Psychiatria Polska, 52(4), 629–639. https://doi.org/10.12740/PP/ONLINEFIRST/58837 Rynkiewicz, A., Schuller, B., Marchi, E., Piana, S., Camurri, A., Lassalle, A., y Baron-Cohen, S. (2016). An investigation of the “female camouflage effect” in autism using a computerized ADOS-2 and a test of sex/gender differences. Molecular Autism, 7(1), 1–8. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 371 https://doi.org/10.1186/s13229-016-0073-0 Samms-Vaughan, M., Rahbar, M. H., Dickerson, A. S., Loveland, K., Hessabi, M., Pearson, D., … Boerwinkle, E. (2017). The diagnosis of autism and autism spectrum disorder in Low and Middle Income Countries: Experience from Jamaica. 21(5), 564–572. https://doi.org/10.1186/s40945-017-0033-9.Using Sampson, W.-G., y Sandra, A. E. (2018). Comparative Study on Knowledge About Autism Spectrum Disorder Among Paediatric and Psychiatric Nurses in Public Hospitals in Kumasi, Ghana. Clinical Practice & Epidemiology in Mental Health, 14(1), 99–108. https://doi.org/10.2174/1745017901814010099 Sánchez-Escobedo, P., Hollingworth, L., y Fina, A. D. (2011). A cross-cultural, comparative study of the American, Spanish, and Mexican versions of the WISC-IV. TESOL Quarterly, 45(4), 781–792. https://doi.org/10.5054/tq.2011.268057 Sánchez-García, A. B., Galindo-Villardón, P., Nieto-Librero, A. B., Martín-Rodero, H., y Robins, D. L. (2019). Toddler Screening for Autism Spectrum Disorder: A Meta-Analysis of Diagnostic Accuracy. Journal of Autism and Developmental Disorders, 49(5), 1837– 1852. https://doi.org/10.1007/s10803-018-03865-2 Sandler, A. D., Brazdziunas, D., Cooley, W. C., González de Pijem, L., Hirsch, D., Kastner, T. A., … Ruppert, E. S. (2001). The pediatrician’s role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children. Pediatrics, 107(5), 1221–1226. https://doi.org/10.1542/peds.107.5.1221 Sangare, M., Toure, H. B., Toure, A., Karembe, A., Dolo, H., Coulibaly, Y. I., … Geschwind, D. H. (2019). Validation of two parent-reported autism spectrum disorders screening tools M-CHAT-R and SCQ in Bamako, Mali. ENeurologicalSci, 15(March), 100188. https://doi.org/10.1016/j.ensci.2019.100188 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 372 Sasaki, M. (2015). SPECT findings in autism spectrum disorders and medically refractory seizures. Epilepsy and Behavior, 47, 167–171. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2014.10.033 Sato, F. P., Paula, C. S., Lowenthal, R., Nakano, E. Y., Brunoni, D., Schwartzman, J. S., y Mercadante, M. T. (2009a). Instrument to screen cases of pervasive developmental disorder: a preliminary indication of validity. Revista Brasileira de Psiquiatria, 31(1), 30– 33. https://doi.org/10.1590/S1516-44462009000100008 Sato, F. P., Paula, C. S., Lowenthal, R., Nakano, E. Y., Brunoni, D., Schwartzman, J. S., y Mercadante, M. T. (2009b). Instrument to screen cases of pervasive developmental disorder: a preliminary indication of validity. Revista Brasileira de Psiquiatria, 31(1), 30– 33. https://doi.org/10.1590/S1516-44462009000100008 Schopler, E., Reichler, R. J., DeVellis, R. F., y Daly, K. (1980). Toward objective classification of childhood autism: Childhood Autism Rating Scale (CARS). Journal of Autism and Developmental Disorders, 10(1), 91–103. https://doi.org/10.1007/BF02408436 Scotish Intercollegiate Guidelines Network. (2016). SIGN 145 • Assessment , diagnosis and interventions for autism spectrum disorders KEY TO EVIDENCE STATEMENTS AND RECOMMENDATIONS. Healthcare Improvement Scotland, (145), 29–31. Seung, H. K., Ji, J., Kim, S. J., Sung, I., Youn, Y. A., Hong, G., … Youm, H. K. (2015). Examination of the Korean Modified Checklist of Autism in Toddlers: Item Response Theory. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45(9), 2744–2757. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2439-0 Shaukat, F., Fatima, A., Zehra, N., Hussein, M. A. G., y Ismail, O. (2014). Assessment of knowledge about childhood autism among medical students from private and public universities in karachi. Journal of the Pakistan Medical Association, 64(11), 1331–1334. Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 373 Shrestha, R., Barbaro, J., y Dissanayake, C. (2021). Changes in Knowledge on the Signs of Autism in Young Children (11–30 Months) among Female Community Health Volunteers in Nepal. Journal of Autism and Developmental Disorders. https://doi.org/10.1007/s10803-021-04944-7 Shrestha, R., Dissanayake, C., y Barbaro, J. (2019). Age of Diagnosis of Autism Spectrum Disorder in Nepal. Journal of Autism and Developmental Disorders, 49(6), 2258–2267. https://doi.org/10.1007/s10803-019-03884-7 Sipes, M., Matson, J. L., y Turygin, N. (2011). The use of the Battelle Developmental Inventory-Second Edition (BDI-2) as an early screener for autism spectrum disorders. Developmental Neurorehabilitation, 14(5), 310–314. https://doi.org/10.3109/17518423.2011.598477 Skuse, D. H., Mandy, W. P. L., y Scourfield, J. (2005). Measuring autistic traits: Heritability, reliability and validity of the Social and Communication Disorders Checklist. British Journal of Psychiatry, 187(DEC.), 568–572. https://doi.org/10.1192/bjp.187.6.568 Skuse, D., Warrington, R., Bishop, D., Chowdhury, U., Lau, J., Mandy, W., y Place, M. (2004). The developmental, dimensional and diagnostic interview (3di): A novel computerized assessment for autism spectrum disorders. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 43(5), 548–558. https://doi.org/10.1097/00004583-200405000- 00008 Smith-Young, J., Chafe, R., y Audas, R. (2020). “Managing the Wait”: Parents’ Experiences in Accessing Diagnostic and Treatment Services for Children and Adolescents Diagnosed With Autism Spectrum Disorder. Health Services Insights, 13. https://doi.org/10.1177/1178632920902141 Smith, N. J., Sheldrick, R. C., y Perrin, E. C. (2013). An abbreviated screening instrument for Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 374 autism spectrum disorders. Infant Mental Health Journal, 34(2), 149–155. https://doi.org/10.1002/imhj.21356 Soto, S., Linas, K., Jacobstein, D., Biel, M., Migdal, T., y Anthony, B. J. (2015). A review of cultural adaptations of screening tools for autism spectrum disorders. Autism, 19(6), 646– 661. https://doi.org/10.1177/1362361314541012 Srisinghasongkram, P., Pruksananonda, C., y Chonchaiya, W. (2016). Two-Step Screening of the Modified Checklist for Autism in Toddlers in Thai Children with Language Delay and Typically Developing Children. Journal of Autism and Developmental Disorders, 46(10), 3317–3329. https://doi.org/10.1007/s10803-016-2876-4 Stahl, D., Pickles, A., Elsabbagh, M., y Johnson, M. H. (2012). Novel machine learning methods for ERP analysis: A validation from research on infants at risk for autism. Developmental Neuropsychology, 37(3), 274–298. https://doi.org/10.1080/87565641.2011.650808 Stahmer, C.A., Vejnoska, S., Iadarola, S., Straiton, D., Rienosa-Segovia, F., Luelmo, P., Morgan, E.H., Soo-Lee, H., Javed, A., Bronstein, B., Hochheimer, S., Cho, E., Aranbarri,A., Mandel,D., y Kasar, C. (2018). Caregiver Voices: Cross-Cultural Input on Improving Access to Autism Services. Physiology & Behavior, 176(5), 139–148. https://doi.org/10.1007/s40615-019-00575-y.Caregiver Stewart, L. A., y Lee, L.-C. (2017). Screening for autism spectrum disorder in low- and middleincome countries: A systematic review. Autism, 21(5), 527–539. https://doi.org/10.1177/1362361316677025 Stone, W. L., Coonrod, E. E., y Ousley, O. Y. (2000). Brief report: Screening tool for autism in two-year-olds (STAT): Development and preliminary data. Journal of Autism and Developmental Disorders, 30(6), 607–612. https://doi.org/10.1023/A:1005647629002 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 375 Stone, W. L., Coonrod, E. E., Turner, L. M., y Pozdol, S. L. (2004). Psychometric properties of the STAT for early autism screening. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34(6), 691–701. https://doi.org/10.1007/s10803-004-5289-8 Stone, W. L., Mcmahon, C. R., y Henderson, L. M. (2008). Use of the screening tool for autism in two-year-olds (stat) for children under 24 months: An exploratory study. Autism, 12(5), 557–573. https://doi.org/10.1177/1362361308096403 Sturner, R., Howard, B., Bergmann, P., Morrel, T., Andon, L., Marks, D., … Landa, R. (2016). Autism screening with online decision support by primary care pediatricians aided by M- CHAT/F. Pediatrics, 138(3). https://doi.org/10.1542/peds.2015-3036 Suhumaran, S., Leong, G., y Wong, C. M. (2021). 369 Knowledge and awareness of autism spectrum disorder among paediatricians and primary healthcare professionals in Singapore. 33, A107.1-A107. https://doi.org/10.1136/bmjpo-2021-rcpch.202 Sun, X., Allison, C., Auyeung, B., Matthews, F. E., Baron-Cohen, S., y Brayne, C. (2013). Service provision for autism in mainland China: Preliminary mapping of service pathways. Social Science and Medicine, 98, 87–94. https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2013.08.016 Suren, P., Bakken, I. J., Aase, H., Chin, R., Gunnes, N., Lie, K. K., … Stoltenberg, C. (2012). Autism Spectrum Disorder, ADHD, Epilepsy, and Cerebral Palsy in Norwegian Children. Pediatrics, 130(1), e152–e158. https://doi.org/10.1542/peds.2011-3217 Swanson, A. R., Warren, Z. E., Stone, W. L., Vehorn, A. C., Dohrmann, E., y Humberd, Q. (2014). The diagnosis of autism in community pediatric settings: Does advanced training facilitate practice change? Autism, 18(5), 555–561. https://doi.org/10.1177/1362361313481507 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 376 Swatzyna, R. J., Boutros, N. N., Genovese, A. C., MacInerney, E. K., Roark, A. J., y Kozlowski, G. P. (2019). Electroencephalogram (EEG) for children with autism spectrum disorder: evidential considerations for routine screening. European Child and Adolescent Psychiatry, 28(5), 615–624. https://doi.org/10.1007/s00787-018-1225-x Swinkels, S. H. N., Dietz, C., Van Daalen, E., Kerkhof, I. H. G. M., Van Engeland, H., y Buitelaar, J. K. (2006). Screening for autistic spectrum in children aged 14 to 15 months. I: The development of the Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT). Journal of Autism and Developmental Disorders, 36(6), 723–732. https://doi.org/10.1007/s10803-006-0115-0 Tait, K., Fung, F., Hu, A., Sweller, N., y Wang, W. (2016). Understanding Hong Kong Chinese Families’ Experiences of an Autism/ASD Diagnosis. Journal of Autism and Developmental Disorders, 46(4), 1164–1183. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2650-z Tarazi, F. I., Sahli, Z. T., Pleskow, J., y Mousa, S. A. (2015). Asperger’s syndrome: Diagnosis, comorbidity and therapy. Expert Review of Neurotherapeutics, 15(3), 281–293. https://doi.org/10.1586/14737175.2015.1009898 Tasew, S., Mekonnen, H., y Goshu, A. T. (2021). Knowledge of childhood autism among nurses working in governmental hospitals of Addis Ababa, Ethiopia. SAGE Open Medicine, 9, 205031212110491. https://doi.org/10.1177/20503121211049121 Taylor, P. G. (2015). Trastornos del espectro autista. Guía básica para educadores y padres. Madrid: Madrid : Narcea, S.A. de Ediciones. Thabtah, F., y Peebles, D. (2019, September 1). Early autism screening: A comprehensive review. International Journal of Environmental Research and Public Health, Vol. 16. https://doi.org/10.3390/ijerph16183502 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 377 Thapar, A., y Rutter, M. (2021). Genetic Advances in Autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 51(12), 4321–4332. https://doi.org/10.1007/s10803-020- 04685-z The World Bank. (2018). New country classifications by income level: 2018-2019. Retrieved February 23, 2019, from https://blogs.worldbank.org/opendata/new-country- classifications-income-level-2018-2019 Thompson, T. (2013). Autism Research and Services for Young Children : History , Progress and Challenges. 81–107. Tilahun, D., Fekadu, A., Tekola, B., Araya, M., Roth, I., Davey, B., … Hoekstra, R. A. (2017). Ethiopian community health workers’ beliefs and attitudes towards children with autism: Impact of a brief training intervention. Autism, 23(1), 39–49. https://doi.org/10.1177/1362361317730298 Topçu, S., Ulukol, B., Öner, Ö., Şimşek Orhon, F., y Başkan, S. (2018). Comparison of tidos with m-chat for screening autism spectrum disorder. Psychiatry and Clinical Psychopharmacology, 28(4), 416–422. https://doi.org/10.1080/24750573.2017.1422682 Tuchman, R. F., y Rapin, I. (1997). Regression in pervasive developmental disorders: Seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics, 99(4), 560–566. https://doi.org/10.1542/peds.99.4.560 Upoma;, T. F., Moonajilin, S., Rahman, E., y Ferdous, M. Z. (2020). Mothers Initial Challenges Having Children with Autism Spectrum Disorders in Bangladesh. Bangladesh Journal of Medical Science, 19(02), 268–272. https://doi.org/10.3329/bjms.v19i2.45006 Van Balkom, I. D. C., Bresnahan, M., Vogtländer, M. F., Van Hoeken, D., Minderaa, R. B., Susser, E., y Hoek, H. W. (2009). Prevalence of treated autism spectrum disorders in Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 384 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 385 Detección y diagnóstico del autismo pediátrico en Panamá 386 Anexo 2. Cuestionario M-CHAT revisado de detección del autismo en niños pequeños con entrevista de seguimiento. Adaptado para Panamá (M-CHAT R/F) T E S I S D O C T O R A L. Detección y Diagnóstico del Trastorno del Espectro del Autismo Infantil en Panamá. Autora: Karel A. Guevara C. 387