Manifestaciones odonto-estomatológicas en el síndrome Cri-du-Chat y consideraciones en su tratamiento odontológico

UNIVERSIDAD DE SEVILLA FACULTAD DE ODONTOLOGÍA DEPARTAMENTO DE ESTOMATOLOGÍA ODONTOLOGÍA INFANTIL COMPLEJA “MANIFESTACIONES ODONTO-ESTOMATOLÓGICAS EN EL SÍNDROME CRI-DU-CHAT Y CONSIDERACIONES EN SU TRATAMIENTO ODONTOLÓGICO” Dolores Blanco Heras Sevilla, 2017 Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 1 AGRADECIMIENTOS: El trabajo y la dedicación empleados en este trabajo son fruto de numerosas personas que me han ayudado, no sólo en este último año sino también a lo largo de todo el Grado. En especial este agradecimiento va dirigido a mis padres y a mi hermana porque son la base sobre la que me apoyo para levantar todo proyecto que me propongo en la vida y son los que han hecho posible mis años de estudio. Les agradezco todos los valores que me han transmitido y que me han convertido en la persona que soy ahora. En segundo lugar, quería agradecer a mis compañeros, a los que han formado parte de mi grupo de clase durante 5 años y a los que, además de eso, han formado parte de mi vida, dándome el privilegio de disfrutar de una gran familia con la que he compartido momentos que siempre quedarán en mi recuerdo, haciendo de estos años de carrera una de las mejores etapas de mi vida. Dentro de mi grupo de clase y dentro de esta familia que hemos creado, cabe destacar a aquella persona que más tiempo ha pasado conmigo, mi compañera de prácticas, con la que he ido dando cada paso y con la que he superado cada meta, por todo lo que me ha enseñado, no sólo en el ámbito de la práctica clínica sino también a nivel personal, convirtiéndose en mucho más que una compañera de prácticas, una gran confidente y amiga. Finalmente, agradecer al Dr. Guillermo Machuca Portillo y al Dr. José Ramón Corcuera Flores, por su tiempo invertido, su ayuda y también por permitirme la participación desinteresada como alumna interna en el Máster de Odontología Integrada en Adultos y Pacientes Especiales, en el que he podido ampliar mis conocimientos odontológicos y disfrutar de la atención a este sector de la población que tanto interés me suscita. Muchas gracias a todos. Dolores Blanco Heras Grado en Odontología ÍNDICE 1. RESUMEN……………………………………………………..1 2. INTRODUCCIÓN……………………………………………...2 3. OBJETIVOS……………………………………………………7 4. MATERIAL Y MÉTODO……………………………………...8 5. RESULTADOS ……………………………………………….10 6. DISCUSIÓN…………………………………………………...15 7. CONCLUSIONES……………………………………………...25 8. BIBLIOGRAFÍA……………………………………………….26 9. ANEXOS Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 1 1. RESUMEN: El Síndrome Cri-du-Chat es una enfermedad rara causada por una cromosomopatía que afecta al brazo corto de cromosoma 5. La característica más destacable y que da nombre al síndrome es un llanto característico al nacer similar al grito de un gato. Además, estos pacientes presentan diferentes grados de discapacidad física y psíquica junto con un dimorfismo particular. Del mismo modo, presentan ciertas características que son de interés desde el punto de vista odontológico, aunque la literatura existente respecto a este ámbito en la actualidad es escasa. El conocimiento de las particularidades de estos pacientes nos permitirá cumplir la obligación moral de ofrecer un tratamiento odontológico de calidad a este sector de la población que, aunque minoritario, no menos importante. 1. ABSTRACT: Cri-du-Chat Syndrome is a rare disease caused for a chromosomopathy that affects the short arm of chromosome 5. The most important characteristic of this syndrome is the baby’s special crying at birth, which is similar to a cat’s crying, hence its name. In addition to this, these patients show different grades of physical and mental disability with a particular dimorphism. In the same way, they show certain interesting characteristics from the dentistry point of view, although the actual literature about this area is limited. The knowledge about these patients´ particularities will offer us the moral obligation to provide a quality dentistry treatment to this sector of population, which seems to be minority, but not less important. Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 2 2. INTRODUCCIÓN: El Síndrome Cri du Chat (Síndrome del Maullido del Gato, SMG) es un síndrome dismórfico cromosómico descubierto por Lejeune y cols. (1,2) en 1963 que tiene su origen en la deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). Su nombre hace referencia a una de las características clínicas más identificativa de estos pacientes, un llanto monocromático agudo, similar al maullido de un gato y que generalmente se manifiesta durante los primeros años de vida (1). Se trata de una enfermedad rara porque su incidencia es menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Los primeros estudios epidemiológicos que se realizaron estimaron una incidencia de 1:15.000 y 1:50.000 nacidos vivos (3,4) y según estudios realizados posteriormente de 1:37.000 nacidos vivos (1). Estudios realizados por Niebuhr y cols. en 1978 mostraron una proporción de 1:350 en un grupo de 6000 sujetos discapacitados y otros autores encontraron una proporción de 1:305 entre 916 pacientes con síndromes genéticos (3,5). No se han encontrado diferencias de prevalencia en cuanto a diferentes razas o regiones geográficas (3,6), pero sí una prevalencia ligeramente mayor en la población femenina (2,3,6). Se estudió también la existencia de acontecimientos no deseados durante el embarazo entre las madres de bebés con este síndrome y se encontró que un 37% de ellas había sufrido algún tipo de accidente leve y el 44% había sufrido frecuentes molestias y embarazos de alto riesgo, se describieron episodios de anorexia, sangrado vaginal, toxemia, hiperémesis y exposición a radiación durante el embarazo (3,6). En cuanto a su etiopatogenia, se trata de un síndrome dismórfico consistente en una cromosomopatía por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. Niebuhr fue el primero en identificar la región cromosómica específica implicada en el SMG (5p 15.1 – 5p 15.3) (7). Se trata de una deleción de novo en aproximadamente el 80% de los casos, un poco más del 10% de los casos se originan por una translocación parenteral y menos del 10% se asocian a aberraciones citogenéticas raras (1). El análisis citogenético molecular mediante la técnica FISH (hibridación fluorescente in situ) ha permitido definir un mapa citogenético y fenotípico del síndrome. Un estudio realizado con 80 pacientes con Cri du Chat y 148 padres, reveló que los pacientes presentaban los siguientes tipos de alteraciones genéticas en relación al brazo corto del cromosoma 5: un 77,5% de los pacientes presentaban una deleción terminal, un 8,75% una deleción Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 3 intersticial, un 5% una deleción de novo, un 3,75% una translocación familiar, un 3.75% mostraron un mosaico con dos líneas celulares y un 1,25% presentó una inversión pericéntrica. Por lo general se trata de una deleción de origen paterno (80%- 90% de los casos) (1,8). Es importante la eliminación de la región cromosómica crítica para la manifestación de las características clínicas del SMG, sin embargo existe una variedad clínica y citogenética que pone de manifiesto una correlación entre la gravedad clínica y el tamaño y tipo de deleción. De este modo existen dos regiones críticas distintas, una es la región p15.2 asociada a microcefalia, dismorfismos y retraso mental y otra es la región p15.3 asociada al llanto típico (1,8). En cuanto al tamaño de la deleción, cuanto mayor sea, mayor será la gravedad clínica del individuo (2). Durante el periodo neonatal el rasgo clínico más característico y sorprendente es el llanto típico que se manifiesta como un chillido débil, monótono y agudo, similar al maullido de un gato (1,2)y que generalmente desaparece a los pocos meses o años de vida (su duración es controvertida), aunque se han registrado algunos casos atípicos en los que no se ha presentado este tipo de llanto o en su lugar hubo un estridor persistente durante la inspiración. Por esta causa y por estar presente también en otros tipos de trastornos o enfermedades neurológicas, no podemos considerarlo un signo patognomónico (1,4). La patogenia de este llanto fue atribuida a alteraciones anatómicas a nivel de la epiglotis (flácida, pequeña y curvada) y la laringe (hipoplásica, estrecha y en forma de diamante o cuadrangular), con un espacio aéreo anormal en la zona posterior durante la fonación. Actualmente la patogénesis está asociada no sólo con alteraciones anatómicas en la epiglotis y la laringe, sino también con alteraciones neurológicas, estructurales y/o funcionales (1,6,9). Estos individuos también presentan bajo peso al nacer (por debajo del percentil 20, peso medio de 2,614 g) y baja estatura (siempre por debajo del percentil 50) a pesar de tener una edad gestacional similar a la norma (1,6). Durante los dos primeros años de vida su desarrollo y crecimiento es lento debido a las dificultades que presentan para alimentarse (succión débil y alterada, disfagia, hipotonía muscular, regurgitación gastroesofágica y nasal) (1,6). Entre las complicaciones tempranas encontramos frecuentemente episodios de asfixia, crisis cianótica y estridor inspiratorio (1,6). También se han registrado infecciones respiratorias recurrentes y, con menor frecuencia, bronquiectasias asociadas con aspiración pulmonar (1,6). Los episodios de crisis epiléptica no son habituales, aunque se han descrito casos esporádicos de convulsiones y espasticidad (1,10). El 75% de las Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 4 muertes neonatales registradas ocurrieron durante los primeros meses de vida y el 90% en el primer año, siendo las causas más frecuentes neumonía, neumonía por aspiración, defectos cardíacos congénitos y síndrome de dificultad respiratoria (1,6). En cuanto a las características clínicas a nivel sistémico, pueden existir anomalías cardíacas, anomalías del sistema genitourinario, metabólicas, inmunes y esqueléticas. Entre las patologías cardiovasculares asociadas al SMG encontramos: cianosis, hemangiomas cutáneos, cutis marmorata, tetralogía de Fallot, defectos cardíacos congénitos, ductus arterioso asociado a defecto ventricular septal y de manera más excepcional ductus arterioso con defecto atrial septal (1,2,4). Con respecto al sistema genitourinario, hay diferencias según la edad del individuo. El criptorquidismo es más prevalente en la juventud y el hipogonadismo en adultos (1)(11). Las chicas en el periodo puberal presentan menarquía y desarrollo secundario sexual normal, pero periodos menstruales irregulares (1,4). Las malformaciones renales son poco frecuentes, aunque se han descrito casos de riñones ectópicos, agenesias o riñones con forma de herradura. Es posible la existencia de ciertas anomalías metabólicas como hiperglicemia no cetónica y déficit en el sistema de purina (que interviene en el desarrollo del cerebro). No se ha demostrado una mayor sensibilidad a infecciones, sin embargo, se ha detectado una alteración en la función de los granulocitos, específicamente en la fagocitosis celular (1). A nivel esqueletal encontramos escoliosis en un 73% de los niños a partir de los 4,3 años como consecuencia de la hipotonía muscular durante los primeros años de vida que después se transforma en hipertonía (12). Por la misma causa presentan también displasia en el desarrollo de la cadera y deformidades en los pies (pies planos / pies varus) (3). Presentan también alteraciones sensoriales, visuales y auditivas. Entre las más comunes se encuentran hipersensibilidad a sonidos, molestias auditivas y estrabismo (1,13) (más frecuentemente exotropía que esotropía) (14). Las alteraciones menos comunes son sordera e hipoacusia a altas frecuencias, miopía, cataratas, hipersensibilidad de la pupila a la metacolina y resistencia a midriáticos (debido probablemente a un defecto del músculo dilatador de la pupila) (1,13). Como consecuencia de estas alteraciones se produce una menor conciencia espacial y percepción distorsionada del ambiente (4). Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 5 En relación a su desarrollo físico e intelectual, las metas que estos pacientes podrán alcanzar vendrán determinadas por tres factores: 1) La magnitud de los daños estructurales en el brazo corto del cromosoma 5 y las zonas concretas afectadas. 2) La atención precoz suministrada por parte de profesionales especializados. 3) La respuesta específica de cada niño (15,16). En todos los individuos con SMG parecen existir déficits de atención, cognitivos y del lenguaje. En cuanto al desarrollo del lenguaje, las observaciones y los registros confirman que el lenguaje receptivo es mejor que el expresivo, aunque en ambos casos observamos retrasos marcados (15,17) y a menudo resulta útil la introducción del lenguaje de gestos. Respecto a su desarrollo social, se sabe que estos niños son capaces de establecer relaciones sociales con sus iguales y que disfrutan con el juego, pero no tienen conciencia de los riesgos que implican estas situaciones y ejecutan acciones susceptibles de peligro y daño para su salud física. Los principales problemas de comportamiento son: hiperactividad, déficit de atención, inquietud, agresividad y comportamientos autolesivos (1,4,18). Estos comportamientos autolesivos normalmente siguen 3 patrones: golpear su cabeza con objetos o con otras partes del cuerpo y autolesiones por mordeduras. Son también característicos movimientos repetitivos, torpeza, felicidad excesiva, terquedad, el apego compulsivo a los objetos y la ecolalia (1)(6). Todos estos comportamientos son potencialmente mejorables mediante unos tempranos y adecuados programas educativos (1). El diagnóstico de estos pacientes en primer lugar es basado en la clínica a partir de características típicas como el llanto típico al nacer, el dimorfismo facial y la discapacidad intelectual significativa. Estas características clínicas no son específicas si se consideran por separado pero, si las evaluamos conjuntamente, dan lugar a un fenotipo característico (7). La primera prueba a realizar es el análisis del cariotipo, el cual confirmará el diagnóstico. En caso de duda, cuando hay un conflicto entre la sospecha clínica y un resultado del cariotipo aparentemente normal, se realizará un análisis mediante FISH que nos permitirá obtener un diagnóstico preciso (7,8,19–23). Las recientes técnicas como la matriz CGH y PCR cuantitativa, que se utilizan principalmente para fines de investigación, permitirán una definición más precisa de los puntos de interrupción cromosómicas (24)(25). Con respecto al tratamiento, no existe un tratamiento específico para el SMG ya que la alteración cromosómica se produce durante las primeras etapas del desarrollo Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 6 embrionario. Sin embargo, los pacientes pueden beneficiarse de programas de rehabilitación para los problemas tanto neurológicos como psicomotores y de retraso sensorial y del habla, que deberán iniciarse tan pronto como sea posible, estableciendo una estrecha colaboración con las familias, que deben ser informadas y apoyadas psicológicamente. Los problemas neonatales, por lo general, pueden ser tratados en los departamentos de patología neonatal, siendo rara vez necesario un tratamiento intensivo. Para los recién nacidos con dificultades de succión y deglución, la lactancia materna es posible mediante terapia física en las primeras semanas de vida. Si existen malformaciones, los neonatólogos y los pediatras deberán sugerir investigaciones de diagnóstico y exámenes especializados (7). En lo que respecta al pronóstico de estos pacientes, después del primer año de vida, las expectativas de supervivencia son elevadas y la morbilidad es baja, habiéndose registrado casos de individuos mayores de 50 años . La mortalidad en la serie estudiada por Niebuhr fue de un 10%, dentro del cual el 75% de las muertes registradas ocurrieron durante los primeros meses después del nacimiento y el 90% durante el primer año de vida. Es evidente que el tipo de deleción, así como su tamaño y localización, tiene una notable influencia en el pronóstico de la vida del paciente, ya que está directamente relacionado con la gravedad de alteraciones tan importantes como el retraso mental y psicomotor. El principal factor que puede mejorar el pronóstico de los pacientes con SMG es el diagnóstico precoz, ya que permitirá establecer una terapéutica temprana, así como métodos preventivos para promover y potenciar el desarrollo físico y psíquico de los individuos. Dentro de estos métodos se encuentra la realización de las intervenciones quirúrgicas necesarias, la introducción de rutinas saludables y la integración en programas didácticos y de rehabilitación (1)(8). Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 13  TABLA 5: CONSIDERACIONES EN EL ÁMBITO ODONTOLÓGICO Autor Año Material y método Objetivos del estudio Resultados Conclusiones HALL Y COLS. 2015 1 (Es una revisión y un caso) Presentar el caso de una niña de 9 años con el síndrome en cuestión y analizar sus manifestaciones clínicas y dentales así como estudiar las consideraciones que debemos tener con estos niños para su tratamiento dental. Bajo anestesia general se realizó examen clínico y radiográfico, profilaxis, selladores de fisuras, se colocaron coronas metálicas preformadas y se realizaron extracciones simples de los segundos molares maxilares. Segundos objetivos fueron reforzar la prevención y la desensibilización. Tras un seguimiento de 18 meses se consiguió desensibilizar al paciente para tratamientos de rutina. Por último se plantea el tratamiento ortodóncico. Estos pacientes requieren un tratamiento complejo y multidisciplinar y es de gran importancia que los odontólogos conozcan la enfermedad para promover una salud bucal y general de calidad, aunque es necesaria más documentación de un mayor número de casos con un seguimiento más prolongado. TORRE S Y COLS. 2005 1 (es un caso) Transmitir cómo se realizó el tratamiento dental a un paciente con Cri du Chat. Se pueden emplear sedantes para obtener colaboración, pero en la mayoría de los casos se requiere anestesia general aunque la intubación puede ser dificultada por el retrognatismo y el paladar hendido. Los relajantes musculares no son recomendables por la hipotonía. El tratamiento multidisciplinar descrito en este caso restauró la oclusión, la fonética y la estética y promovió la salud oral en el paciente. BORAZ Y COLS. 1990 1 (es un caso) Transmitir cómo se realizó el tratamiento dental a un paciente con Cri du Chat. Se empleó restricción con papoose y sedación para el manejo del paciente y se utilizó anestesia local (los padres prefirieron este modo frente a la anestesia general). Se diseñó un programa preventivo de cepillado, uso de pasta fluorada y seda dental con la colaboración En estos pacientes el manejo para el tratamiento odontológico puede resultar difícil por la medicación que reciben y por los problemas de discapacidad mental. El conocimiento de sus características médicas puede permitir un tratamiento dental seguro y efectivo. Adquiere gran importancia un importante programa Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 14 de los padres. Revisión cada 3 meses. Dieta reducida de azúcares. Se sometió a tratamiento ortodóncico y ortopédico pero el resultado final es desconocido. preventivo.  TABLA 6: APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO Autor Año Material y métodos Objetivos del estudio Resultados Conclusiones COHEN Y COLS. 1998 1 Tratamiento de la apnea obstructiva del sueño mediante la expansión esqueletal y la reducción de los tejidos blandos en 20 pacientes con diferentes deficiencias. En el paciente con Cri du Chat, con traqueotomía desde el primer año de vida, tras la cirugía pudo ser decanulado y además mejoró la convexidad del perfil facial. Es posible una mejora de la función respiratoria de estos pacientes mediante técnicas quirúrgicas de expansión esqueletal y reducción de los tejidos blandos. Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 15 6. DISCUSIÓN:  Manifestaciones orales: En cuanto a las manifestaciones orales en el SMG, solo encontramos dos estudios entre los artículos seleccionados. El estudio más significativo es el de Rodríguez Caballero y cols. de 2012 (26) por tener la mayor muestra de pacientes con SMG hasta el momento. Fue realizado en la Facultad de Odontología de la Universidad de Sevilla y en él estos pacientes fueron examinados en base a la clínica y a sus fotografías, modelos, ortopantomografías y telerradiografías. Las principales características encontradas a nivel oral fueron hipotonía de los músculos periorales (96,87%), retrognatismo mandibular (90,62%), mordida abierta anterior (63,3%), paladar elevado (55,17%) y alteraciones dentales como hipoplasia de esmalte (54%), opacidades dentales (33%), agenesias dentales (9%), reabsorción radicular (3%), transposiciones dentales (3%) y macrodoncia (6%). La articulación temporomandibular solo pudo ser examinada en el 39,39% de los pacientes, el 15,38% de los cuales mostraron clics, crujido, dolor y / o desviación mandibular durante la apertura bucal. Los resultados más destacables se recogen en la tabla que aparece a continuación (TABLA 1): Rodríguez Caballero y cols. también mencionan en su estudio la existencia de mordida cruzada posterior, hábitos orales como succión de la mano, babeo y heridas periorales por autolesión. Podemos ver estas características en el ANEXO 1. TABLA 1 perteneciente al artículo “Assesent of orofacial characteristics and oral pathology associated with cri-du-chat síndrome” de Rodríguez Caballero et al. 2012: Prevalencia de las alteraciones bucodentales (26) Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 16 Van Buggenhout y cols. 2000 (27) realizaron su estudio sobre 7 pacientes y aunque éste no se basa únicamente en las manifestaciones orales, sí nombra algunas características que forman parte de este ámbito, entre ellas: hipoplasia mandibular, que se hace menos evidente con la edad, paladar elevado y arqueado, macrostomía, maloclusión dental, macroglosia y caries y hace referencia a labios delgados que experimentan un engrosamiento con la edad. De esta manera, los únicos datos en los que se diferencian ambos estudios son que en el estudio de Van Buggenhout y cols. (27) se señalan las características de macrostomía, macroglosia y aumento de caries y engrosamiento del labio con la edad. Los resultados obtenidos del estudio de Van Buggenhout se recogen en la tabla que se presenta a continuación (TABLA 2), de la cual se hace un extracto de aquellas filas que hacen alusión a aspectos incluidos en el campo de las manifestaciones orales: PACIENTE 1 PACIENTE 2 PACIENTE 3 PACIENTE 4 PACIENTE 5 PACIENTE 6 PACIENTE 7 HIPOPLASIA MAXILAR + + + + + + + Macrostomía Maloclusión dental Macrostomía Macrostomía Macrostomía Macrostomía Macrostomía Macroglosia Prognatismo Maloclusión dental Maloclusión dental Labios delgados Paladar elevado Labios delgados Labios delgados Caries Labios delgados Retrognatia Labios gruesos ORAL Extracto de la tabla anterior TABLA 2 perteneciente al artículo “Cri du chat syndrome: Changing phenotype in older patients” de Van Buggenhout y cols. 2000. Resumen de las manifestaciones de los pacientes. (27) Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 17 En cuanto a los índices CAOD y CPI, éstos solo son analizados en el estudio de Rodríguez Caballero y cols. 2012 (26). Con respecto al índice CAOD se refleja un aumento con la edad, debido principalmente a un mayor número de dientes ausentes por trauma, caries o enfermedad periodontal. En cuanto al índice CPI solo el 22,9 % de los pacientes presentaban un estado periodontal saludable y más de la mitad de ellos, el 52,69%, tenían acumulación de tártaro en uno o más cuadrantes. El 14,58% presentaban bolsas de 4- 5 mm, siendo individuos jóvenes, y tres de los sujetos mostraron bolsas mayores de 5 mm (4,16%). En el ANEXO 2 y 3 se incorporan fotografías intraorales de estos pacientes (fotografías D-I), ortopantomografía (fotografía A) y radiografía lateral de cráneo (fotografía B).  Anatomía craneofacial: Con respecto a las características anatómicas a nivel craneofacial en el SMG se encuentran 4 estudios, dos de ellos se basan en las características fenotípicas y los otros dos se basan en las características observadas en telerradiografías laterales de cráneo. Comencemos con las características fenotípicas: El estudio más representativo es el realizado por Rodríguez Caballero y cols. 2012 (26), por ser, como ya se mencionó anteriormente, el que tiene una mayor muestra de pacientes. En este estudio las principales características encontradas a este nivel son microcefalia (93,75% de los pacientes), patología a nivel de la ATM (84,61%), hipertelorismo (6,25%), epicanto (6,25%), puente nasal ancho y plano (6,25%), filtrum corto (3,12%), orejas de implantación baja (21,87%), asimetría facial (31,25%), estrabismo divergente (45,26%), hiperlaxitud (21,85%), hipertonía (84,37%)e hipotonía (34,37%) . Los resultados obtenidos en su estudio se recogen en la tabla que se muestra a continuación (TABLA 3): Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 18 En el estudio realizado por Van Buggenhout y cols. en 2000 (27) se describe el cambio de características fenotípicas de los pacientes con SMG con la edad. Los resultados que se obtienen se recogen en la siguiente tabla (TABLA 4) de la cual hacemos un extracto de aquellas filas en las que se mencionan características referentes al aspecto fenotípico: Extracto de la tabla anterior TABLA 3: perteneciente al artículo “Assesent of orofacial characteristics and oral pathology associated with cri-du-chat síndrome” de Rodríguez Caballero et al. 2012: Características generales de los pacientes estudiados (26) TABLA 4 perteneciente al artículo “Cri du chat syndrome: Changing phenotype in older patients” de Van Buggenhout et al. 2010:Visión general de las manifestaciones de los pacientes (27) Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 19 Comparando ambos artículos, se puede destacar que en el estudio de Van Buggenhout y cols. (27) se hace referencia a la implantación prematura de pelo grisáceo y a la modificación del aspecto braquifacial por un patrón más alargado con la edad, las orejas de implantación baja también aparecen con un porcentaje menor en este estudio, donde en la mayoría de los pacientes tienen una posición normal, el hipertelorismo y el epicanto también aparecen con un porcentaje mayor. Se incorporan fotografías extraorales de frente y de perfil de estos pacientes en los ANEXOS 2 y 3 (fotografías C y J) En cuanto a las características observadas a partir del estudio de las telerradiografías laterales de cráneo destacan dos estudios: El más actual es el de Yañez Vico y cols. 2010 (28), realizado en la Facultad de Odontología de la Universidad de Sevilla. En este estudio, a partir de las telerradiografías laterales de cráneo de los pacientes con SMG se analizaron la vía DISMORFISMO PACIENTE 1 PACIENTE 2 PACIENTE 3 PACIENTE 4 PACIENTE 5 PACIENTE 6 PACIENTE 7 MICROCEFALIA + 48 cm + 48,8 cm + 51 cm + 50, 8 cm +50,5 cm +50,2 cm +54 cm ¿ FORMA FACIAL Braquicefalia Braquicefalia, Asimetría Alargada, envejecida Braquicefalia Alargada, Asimetría Alargada, Asimetría Redondaalargada Asimetría PELO Gris prematuro Gris prematuro y suave Gris prematuro Gris prematuro Gris prematuro Normal Normal OJOS Estrabismo divergente Estrabismo divergente. Miopía (bilateral) Normales Estrabismo divergente Normales Normales Normales FISURAS PALPEBRALES Inclinadas hacia abajo Normales Normales Normales Normales Normales Normales HIPERTELORIS MO - + + + Normal + - EPICANTO - + + + + + + NARIZ Gruesa Gruesa Punta bulbosa Gruesa Gruesa Puente nasal elevado Alargada OREJAS Normales Normales Normales Hélices gruesas ¿ Normales Normales Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 20 aérea, el plano palatino, las bases craneales anterior y posterior, las posiciones dentales y el problema estético. A nivel de la vía aérea se encontraron alteraciones morfológicas con un reducido volumen del tracto respiratorio superior. El SMG se asocia con una serie de alteraciones en la morfología de la laringe, con forma de diamante o cuadrangular, una epiglotis hipoplásica y una reducción del espacio aéreo posterior durante la fonación. Aunque estudios posteriores señalaban que estas alteraciones no estaban presentes en todos los pacientes con SMG y sugerían la existencia de otros factores orgánicos o funcionales. En cuanto al patrón facial, en la mayoría de los casos se destacan características mesofaciales, junto con parámetros que demostraron un claro crecimiento vertical acontecido con el aumento de la edad de estos individuos, como son: un ángulo goniaco superior disminuido y un ángulo goniaco inferior aumentado. En contraste, también se encontró un aumento de la altura facial anterior (Na- Me) y por otro lado, se encontraron medidas normales en cuanto a la altura facial inferior (ans-xi-pm) y la altura facial anteoinferior (Na-Me). En el estudio también se destacó un plano palatino inclinado hacia abajo en el 70% de los individuos, siendo ésta una de las principales características de los pacientes con SMG pudiendo desempeñar un papel en el llanto típico asociado a este síndrome. Se destacó un desarrollo anormal de la base del cráneo, donde las bases craneales anterior y posterior estaban reducidas y el ángulo de la base craneal aumentado en el 70% de los individuos. A nivel sagital, todos presentaban una maloclusión esquelética de clase II, siendo ésta un signo muy común entre los individuos con SMG, producida por el retrognatismo mandibular y, en ocasiones la existencia de prognatismo maxilar empeora la condición. A nivel dental también es característica la biprotrusión de los incisivos superiores e inferiores. Finalmente, el principal problema estético observado en la cefalometría fue un labio superior corto con un ángulo nasolabial recto y un labio inferior con protrusión normal. Los resultados obtenidos en su estudio se recogen en la tabla que aparece a continuación (TABLA 5): Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 21 El estudio realizado por Kjaer y Niebuhr en 1999 (29), contaba con una muestra mayor de individuos con Cri du Chat que el estudio anterior y en él se obtuvieron resultados diferentes a los posteriormente obtenidos en el estudio de Yañez Vico y cols. (28). En su estudio pretendieron, mediante radiografías laterales de los pacientes, localizar el campo de desarrollo afectado por el síndrome. Sus resultados reflejaban un desarrollo anormal de la base del cráneo, expresados como malformaciones en el contorno óseo de la silla turca y el clivus y un ángulo de la base del cráneo reducido en la mayoría de los casos, en vez de aumentado como se refleja en el estudio de Yañez Vico y cols. Se incorporan radiografías laterales de cráneo de un paciente en los ANEXOS 2 y 3 (fotografías B), y en el ANEXO 4 se incorpora un trazado cefalométrico en una radiografía lateral de cráneo. TABLA 5: perteneciente al artículo “Caracterísiticas craneofaciales en el Síndrome de Cri-du- Chat” de Yañez Vico et al. 2010: Tabla descriptiva de 49 variables craneofaciales en el Síndrome Cri-du-Chat (28) Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 22  Caracterísiticas de la flora periodontopatógena: Con respecto a este aspecto solo existe un estudio, el realizado por Ballesta Mudarra y cols. 2013 (30) en la Facultad de Odontología de la Universidad de Sevilla con el propósito de comparar la flora periodontopatógena entre un grupo con SMG y un grupo control sin el síndrome, para evaluar una posible predisposición microbiológica a sufrir periodontitis. En cuanto al nivel de inserción y sangrado al sondaje no hubo diferencias significativas entre ambos grupos y tampoco se encontró ningún paciente que sufriera una periodontitis activa. En cuanto a la frecuencia de patógenos bacterianos para el grupo con SMG y el grupo control fueron respectivamente: 0 y 5,3% para A. actinomycetemcomitans; 5,3 y 10,5% para P. gingivalis; 26,3 y 15,8% para P. Intermedia; 21,1 y10,5 % para T. denticola. No hubo estadísticamente diferencias significativas entre los dos grupos, exceptuando el valor de T. forsythia, el cual fue significativamente mayor en el grupo SMG (31,6%) que en el grupo control (5,3%) siendo el odds ratio de T. forsythia de 8,3. Esta persistencia de T. forsythia en el grupo con Cri du Chat, podría ser interpretada como un factor de riesgo microbiano para una respuesta al tratamiento periodontal en estos pacientes.  Hábitos higiénicos: El único estudio hasta la actualidad que informa sobre este tema es el realizado por Rodríguez Caballero y cols. 2012 (26). En este estudio se observó que un 34,37% de los pacientes con SMG se cepillaban los dientes una vez al día, normalmente antes de dormir, mientras que un 31,25% lo hacían tres veces al día. Aproximadamente la mitad de ellos se cepillaban los dientes de forma autónoma sin ser controlados por un adulto. Con respecto a estos datos es necesario destacar que existen varios estudios que muestran la necesidad de supervisión por parte de un adulto para conseguir un correcto cepillado en pacientes con discapacidad física generalmente hasta los 14 años de edad, aunque a menudo es necesario incluso cuando el paciente es adulto. Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 29 ANEXO: ANEXO 1: A) Hábitos orales: succión de la mano – B) Mordida abierta anterior y mordida cruzada posterior – C) Paladar elevado – D) Heridas por autolesión y babeo. (26) ANEXO 2: A) Ortopantomografía - B) Radiografía lateral de cráneo – C) Visión lateral de la paciente – D) Visión oclusal de la arcada superior – E) Visión oclusal de la arcada inferior – F) Visión lateral de la oclusión dental derecha – G) Visión lateral de la oclusión dental izquierda – H) Visión frontal de la oclusión dental – I) Sonrisa – J) Fotografía frontal de la paciente. (1) Dolores Blanco Heras Grado en Odontología 30 ANEXO 3: A) Ortopantomografía - B) Radiografía lateral de cráneo – C) Visión lateral de la paciente – D) Visión oclusal de la arcada superior – E) Visión oclusal de la arcada inferior – F) Visión lateral de la oclusión dental derecha – G) Visión lateral de la oclusión dental izquierda – H) Visión frontal de la oclusión dental – I) Sonrisa – J) Fotografía frontal de la paciente. (1) ANEXO 4: Perfil radiográfico de un paciente con Cri du Chat con maloclusión esquelética de clase II causada por retrognatismo mandibular con biprotrusión dental marcada y disminuida angulación y altura mandibular. También se puede observar estrechamiento de la vía aérea superior. (28)