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Drusas do Disco Ótico

Rui Ribeiro Paiva Ferraz

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2014/2015 Rui Ribeiro Paiva Ferraz Drusas do disco ótico Agosto, 2015 Mestrado Integrado em Medicina Área: Oftalmologia Tipologia: Monografia Trabalho efetuado sob a Orientação de: Doutora Olinda Maria de Sá Faria Rui Ribeiro Paiva Ferraz Drusas do disco ótico março, 2015 Aos meus pais e à minha namorada pela força, carinho e dedicação que sempre me deram. 1 Drusas do disco ótico Optic disc drusen Autores: Rui Ferraz; Olinda Maria Faria, MD, departamento de Oftalmologia do “Centro Hospitalar de São João, E.P.E.” Faculdade de Medicina da Universidade do Porto Autor correspondente – Rui Ribeiro Paiva Ferraz, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto - Al. Prof. Hernâni Monteiro, 4200 - 319 Porto, PORTUGAL. E-mail: [email protected] Tese de Mestrado, Março de 2015, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto 2 Resumo Introdução: Drusas do disco ótico representam uma condição que envolve a retenção de corpos hialinos, criando alterações estruturais no nervo ótico. Não havendo uma revisão disponível em inglês na base de dados utilizada desde 2008 sobre o tema, este trabalho procura abordá-lo duma forma mais actual e com acesso a dados novos, principalmente de métodos de diagnóstico. Materiais e métodos: Foi efetuada uma pesquisa bibliográfica na base de dados PubMed, com as palavras-chave: optic disc drusen, optic nerve, treatment, ischemic optic neuropathy, optical coherence tomography. Foram seleccionados os artigos considerados relevantes para o tema através da leitura do seu título e resumo. Discussão: As Drusas do disco ótico podem ser superficiais ou profundas, sendo a última a sua apresentação mais comum nas crianças. Os doentes apresentam alterações progressivas dos campos e acuidade visuais, sendo que estas alterações se formam de forma crónica e insidiosa, portanto, a maioria dos doentes apresenta-se assintomática. A maior dificuldade na abordagem destes doentes, é diferenciar casos de drusas de papiledema. Evolução nos métodos de diagnóstico têm permitido visualizar a drusas e a sua estrutura, podendo trazer muitos benefícios na abordagem desta patologia. Ainda não é conhecido nenhum tratamento eficaz. Conclusão: Esta patologia pode causar perda visual total, pelo que doentes diagnosticados, têm que ser acompanhados regularmente. Ainda não há nenhum tratamento definitivo eficaz, no entanto, a evolução nos métodos de diagnóstico pode-nos dar maior compreensão sobre a patologia e, a partir daí, alternativas de tratamento. 3 Abstract Introduction: Optic disc drusen represent a condition in wich there is a retention of hyaline bodies, creating structural abnormalities in the optic nerve. Since there is not a review available on the database selected since 2008 about the theme, this review tries to approach it on a more current form and with access to new data, mostly of diagnosis. Materials and methods: A search on the PubMed database was conducted using the following key words: optic disc drusen, optic nerve, treatment, ischemic optic neuropathy, optical coherence tomography. Relevant articles were selected considering the title and abstract. Discussion: Optic disc drusen can present themselves as visible or buried, the last being the most common in children. It is a pathology that can degenerate visual fields and acuity, these changes evolve in a chronic and insidious way, so most patients don’t realize them. The biggest challenge for clinicians is to differentiate drusen from papilledema. Advances in multimodal imaging, may give us a better understanding of the druse and its structure. No effective treatment has been established so far. Conclusion: This disease can lead to visual loss, so the patients need to be followed regularly. There is no effective treatment so far. Although, the new diagnostic methods may give us a better understanding of the disease and new forms of treatment. Key-words: drusen, optic disc, pseudopapilledema, optical coherence tomogramphy, visual field 4 Drusas do disco ótico Optic disc drusen Definição As drusas do disco ótico representam uma condição que envolve a formação de corpos hialinos, também conhecidos como corpos coloides. Estes depósitos são o produto de um transporte axoplasmático alterado das células ganglionares da retina. O nome surge da palavra alemã do século XVI, druse -usada para caracterizar incrustações de pequenos metais e cristais nos espaços de uma rocha – aproveitada por Müller em 1858 para descrever depósitos calcificados acelulares, descobertos em alguns modelos histológicos do nervo ótico.(1) Prevalência e hereditariedade A prevalência de drusas em série de autópsias varia entre 0,41% e 2,0%(2). Lorentzen descobriu que essa incidência está aumentada em 10 vezes em elementos da mesma família.(3) Geneticamente, o padrão de transmissão da doença é autossómico dominante com uma penetrância incompleta. Apesar de inicialmente não ser relatada predominância de sexo, alguns estudos mais recentes têm demonstrado uma predominância no sexo feminino de 71%(4). Os indivíduos da raça branca parecem estar mais predispostos a esta condição, uma vez que possuem um canal escleral mais estreito e discos óticos menores em relação a indivíduos de raça negra, fatores de risco importantes para o desenvolvimento desta patologia.(5) 11 Figura 4 – Imagem de drusas do disco ótico em EDI-OCT. Contornos da drusa a amarelo. vantajoso, uma vez que nos permite, para além de quantificar as alterações na camada de fibras nervosas peripapilares, delimitar os contornos e a área da drusa (Fig. 4) – factores que podem ser importantes nas deteriorações visuais. Num estudo com o Enhanced Depth Imaging (EDI) OCT, este teve uma mais elevada taxa de detecção de drusas comparativamente à ecografia ocular modo B. (25, 28) A SS-OCT trouxe melhorias significativas à capacidade de observar estruturas posteriores do olho comparando com a OCT convencional. De forma semelhante à EDIOCT, a sua maior vantagem é permitir-nos visualizar uma secção de corte da área da drusa, com maior resolução que outros métodos convencionais. Sendo uma técnica nova, ainda não há muitos estudos que avaliem o seu uso na detecção de drusas, no entanto, Sato et al. demonstraram que as drusas se apresentam como regiões ovóides hiporreflectivas com contornos hiperreflectivos. (29, 30) (30) Fig. 4 12 Anomalias vasculares e complicações Como já descrito acima, esta patologia associa-se frequentemente a anomalias das artérias e veias oculares. Apesar disso, na maioria dos casos, estas anomalias não levam a alterações na visão. Complicações descritas incluem hemorragias do disco ótico e retinianas, neuropatia isquémica ótica anterior (NOIA), oclusão da artéria central da retina (OACR), oclusão da veia central da retina (OVCR) e neovascularização coroideia peripapilar. Os mecanismos possíveis incluem efeitos compressivos do disco com drusas causando interrupção mecânica da integridade vascular, congestão vascular e isquemia. Neuropatia isquémica ótica anterior (NOIA) Esta neuropatia é a causa mais comum de perda de acuidade visão nos pacientes com drusas do disco ótico. Comparativamente a doentes com NOIA não arterítica de apresentação clássica, os pacientes com drusas são normalmente mais jovens, reportam eventos anteriores de perda de visão transitória e não costumam estar associados fatores de risco cardiovasculares como nas apresentações clássicas. A associação com esta patologia parece dever-se à estrutura anatómica anormal do disco, mais pequeno e com menor espaço para os vazos sanguíneos.(1, 31) Não são conhecidos até agora tratamentos que resultem nos casos de NOIA-não arterítica, sendo que já foram realizados vários estudos com várias terapêuticas: descompressão da bainha do nervo ótico(32, 33), administração de corticoterapia oral – demonstrou alguns resultados positivos(34), injeção intra-vítrea de fatores antiVEGF(35) e administração de aspirina – alguns resultados a curto prazo, mas nenhum resultado positivo a longo prazo.(31, 36) 13 Oclusão da artéria central da retina (OACR) Tal como no caso de NOIA, os doentes com drusas parecem apresentar esta patologia numa idade mais jovem do que doentes com OACR não associada a drusas. No entanto, as drusas do disco ótico não parecem ser fator suficiente para desenvolvimento desta oclusão, estando normalmente associados a factores de risco cardiovasculares.(37) Oclusão da veia central da retina (OVCR) A veia central da retina, no olho normal fica mais estreita depois de passar a lâmina crivosa. As drusas do disco ótico aparecem associadas a OVCR, uma vez que comprimem as veias, mais facilmente do que as artérias, e aumentam a turbulência de fluxo. Alguns estudos associam ainda a toma de contracetivos como fator concomitante para o aparecimento de OVCR.(38, 39) Neovascularização coroideia peri-papilar A neovascularização está normalmente localizada perto do disco, podendo estender-se até à mácula, sendo que o envolvimento primário da mácula é muito raro. A neovascularização secundária a drusas do disco ótico aparece normalmente em crianças ou adultos jovens. Estas membranas neovasculares podem ocasionalmente gerar hemorragias, advindo daí perda visual suave a moderada. A maioria dos pacientes consegue recuperar a visão sem qualquer tipo de tratamento, devendo ser ainda assim acompanhados em consulta oftalmológica e discutido o tratamento nos casos de neovascularização progressiva, principalmente se a mácula estiver em perigo de ser afetada.(40, 41) Existem estudos relacionados com o tratamento com sucesso da 14 neovascularização coroideia associada a drusas do disco ótico, com uma única injeção de ranibizumab (anti-VEGF) intra-vitreo.(42-44) Hemorragia da retina Muitos casos de hemorragias da retina sem neovascularização associada foram descritos em doentes com drusas do disco ótico, indicando uma predisposição dos olhos com drusas para esta complicação. A prevalência de hemorragias da retina nestes doentes é de 2-10%.(4, 45) Existem 4 tipos diferentes de hemorragias da retina associadas aos olhos que sofrem de drusas do disco ótico: 1) hemorragias pequenas e assintomáticas na cabeça do nervo ótico; 2) hemorragias da cabeça do nervo ótico que se estende até ao corpo vítreo que causa defeitos nos campos visuais transitórios; 3) hemorragia papilar profunda; 4) hemorragias papilares profundas com atingimento macular que podem causar defeitos visuais graves e permanentes.(45, 46) Na maioria dos casos estas hemorragias são detetadas acidentalmente, sem deterioração da acuidade visual e com bom prognóstico, uma vez que o envolvimento da mácula é menos frequente.(39) O mecanismo patológico para ocorrência de hemorragias sem envolvimento de neovascularização ainda não é completamente compreendido, mas parece dever-se a 1) erosão dos vasos do disco devido ao aumento da drusa; 2) congestão e estase venosa ou comunicações venosas retino-ciliares; 3) isquemia.(47, 48) Abordagem e tratamento Ainda que a maioria dos doentes com drusas do disco ótico se mantenham assintomáticos ao longo da vida, todos devem manter uma monitorização própria da sua visão. Apesar de o desenvolvimento da doença ser tipicamente lento, há um risco de 15 perda progressiva de visão e de deterioração dos campos visuais. Alterações abruptas da visão podem estar associadas com a formação de neovascularização coroideia e/ou hemorragias retinianas e devem ser abordadas das maneiras acima descritas. Uma vez instalados os defeitos visuais, os pacientes devem ser submetidos regularmente a tonometria ocular e exame dos campos visuais, uma vez que estas fibras nervosas pré-danificadas são mais sensíveis ao aumento da pressão intra-ocular do que fibras não danificadas. Em casos de aumento da pressão intra-ocular, deve ser considerado o uso de anti-hipertensores oculares. As complicações vasculares como oclusões venosas e arteriais, devem ser tratadas como se não estivessem associadas a drusas do disco ótico.(4) Tratamento cirúrgico através da descompressão da bainha nervosa ou remoção de drusas até agora permanece com resultados muito controversos, uma vez que há poucos estudos relatados de sucesso destas técnica para tratamento de drusas do disco ótico.(38, 49, 50) 16 Referências 1. Lam BL, Morais CG, Jr., Pasol J. Drusen of the optic disc. Current neurology and neuroscience reports. 2008 Sep;8(5):404-8. PubMed PMID: 18713576. Epub 2008/08/21. eng. 2. Davis PL, Jay WM. Optic nerve head drusen. Seminars in ophthalmology. 2003 Dec;18(4):222-42. PubMed PMID: 15513010. Epub 2004/10/30. eng. 3. Lorentzen SE. Drusen of the optic disk, an irregularly dominant hereditary affection. Acta ophthalmologica. 1961;39:626-43. PubMed PMID: 14466675. Epub 1961/01/01. eng. 4. Auw-Haedrich C, Staubach F, Witschel H. Optic disk drusen. 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Re v ista Cientí fica da Ordem d os Médicos www.actamed icaportugue sa.com 7 Normas de Publicação da Acta Médica Portuguesa, 2015 NORMAS PUBLICAÇÃO são discutidas no texto. As imagens devem ser fornecidas independentemente do texto. AGRADECIMENTOS (facultativo) Devem vir após o texto, tendo como objectivo agradecer a todos os que contribuíram para o estudo mas não têm peso de autoria. Nesta secção é possível agradecer a todas as fontes de apoio, quer financeiro, quer tecnológico ou de consultoria, assim como contribuições individuais. Cada pessoa citada nesta secção de agradecimentos deve enviar uma carta autorizando a inclusão do seu nome. REFERÊNCIAS Os autores são responsáveis pela exactidão e rigor das suas referências e pela sua correcta citação no texto. As referências bibliográficas devem ser citadas numericamente (algarismos árabes formatados sobrescritos) por ordem de entrada no texto e ser identificadas no texto com algarismos árabes. Exemplo: “Dimethylfumarate has also been a systemic therapeutic option in moderate to severe psoriasis since 199413 and in multiple sclerosis.14” Se forem citados mais de duas referências em sequência, apenas a primeira e a última devem ser indicadas, sendo separadas por traço.5-9 Em caso de citação alternada, todas as referências devem ser digitadas, separadas por vírgula.12,15,18 As referências são alinhadas à esquerda. Não deverão ser incluídos na lista de referências quaisquer artigos ainda em preparação ou observações não publicadas, comunicações pessoais, etc. Tais inclusões só são permitidas no corpo do manuscrito (ex: P. Andrade, comunicação pessoal). As abreviaturas usadas na nomeação das revistas devem ser as utilizadas pelo National Library of Medicine (NLM) Title Journals Abbreviations http://www.ncbi.nlm.nih. gov/nlmcatalog/journals Notas: Não indicar mês da publicação. Nas referências com 6 ou menos Autores devem ser nomeados todos. Nas referências com 7 ou mais autores devem ser nomeados os 6 primeiros seguidos de “et al”. Seguem-se alguns exemplos de como devem constar os vários tipos de referências. Artigo: Apelido Iniciais do(s) Autor(es). Título do artigo. Título das revistas [abreviado]. Ano de publicação;Volume: páginas. 1. Com menos de 6 autores Miguel C, Mediavilla MJ. Abordagem actual da gota. Acta Med Port. 2011;24:791-8. 2. Com mais de 6 autores Norte A, Santos C, Gamboa F, Ferreira AJ, Marques A, Leite C, et al. Pneumonia Necrotizante: uma complicação rara. Acta Med Port. 2012;25:51-5. Monografia: Autor/Editor AA. Título: completo. Edição (se não for a primeira). Vol.(se for trabalho em vários volumes). Local de publicação: Editor comercial; ano. 1. Com Autores: Moore, K. Essential Clinical Anatomy. 4th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Lippincott Williams & Wilkins; 2011. 2. Com editor: Gilstrap LC 3rd, Cunningham FG, VanDorsten JP, editors. Operative obstetrics. 2nd ed. New York: McGraw-Hill; 2002. Capítulo de monografia: Meltzer PS, Kallioniemi A, Trent JM. Chromosome alterations in human solid tumors. In: Vogelstein B, Kinzler KW, editors. The genetic basis of human cancer. New York: McGraw-Hill; 2002. p. 93-113. Relatório Científico/Técnico: Lugg DJ. Physiological adaptation and health of an expedition in Antarctica: with comment on behavioural adaptation. Canberra: A.G.P.S.; 1977. Australian Government Department of Science, Antarctic Division. ANARE scientific reports. Series B(4), Medical science No. 0126 Documento electrónico: 1.CD-ROM Anderson SC, Poulsen KB. Anderson’s electronic atlas of hematology [CD-ROM]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2002. 2. Monografia da Internet Van Belle G, Fisher LD, Heagerty PJ, Lumley TS. Biostatistics: a methodology for the health sciences [e-book]. 2nd ed. Somerset: Wiley InterScience; 2003 [consultado 2005 Jun 30]. Disponível em: Wiley InterScience electronic collection 3. Homepage/Website Cancer-Pain.org [homepage na Internet]. New York: Association of Cancer Online Resources, Inc.; c2000-01; [consultado 2002 Jul 9].Disponível em: http://www.cancer-pain.org/. PROVAS TIPOGRÁFICAS Serão da responsabilidade do Conselho Editorial, se os Autores não indicarem o contrário. Neste caso elas deverão ser feitas no prazo determinado pelo Conselho Editorial, em função das necessidades editoriais da Revista. Os autores receberão as provas para publicação em formato PDF para correcção e deverão devolvê-las num prazo de 48 horas. ERRATA E RETRACÇÕES A Acta Médica Portuguesa publica alterações, emendas ou retracções a um artigo anteriormente publicado. Alterações posteriores à publicação assumirão a forma de errata. NOTA FINAL Para um mais completo esclarecimento sobre este assunto aconselha-se a leitura do Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals do International Commitee of Medical Journal Editors), disponível em http://www.ICMJE.org.