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Escuela Universitaria de Ciencias de la Salud Curso Académico 2011-2012 Trabajo de Fin de Grado Cuidados de enfermería al niño con Fibrosis Quística Nombre del alumno: Rut Hernández Vázquez Nombre del tutor: Jesús Fleta Zaragozano Grado de Enfermería Universidad de Zaragoza Calificación Introducción La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria genética, autosómica recesiva cuyo gen tiene su locus en el brazo largo del cromosoma 7. Su efecto básico radica en un trastorno en el transporte del cloro y del sodio a través de las células epiteliales exocrinas, las cuales se hallan fundamentalmente en el aparato respiratorio, en el aparato digestivo, en el páncreas y en las glándulas sudoríparas (1,2). Los pacientes producen un moco espeso y viscoso que obstruye los conductos del órgano donde se localiza. Es la enfermedad hereditaria grave más frecuente en la población blanca. Tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 2500 recién nacidos y una frecuencia de portadores de 1 por cada 25 (3) (Figura 1). Tiene un amplio espectro de manifestaciones fenotípicas, si bien son características la patología respiratoria obstructiva con sobreinfección crónica y recurrente (95% de los casos), la insuficiencia pancreática exocrina (85% de los pacientes), los problemas nutricionales y los niveles elevados de cloro y de sodio en el sudor. La edad media de supervivencia ha aumentado en los últimos años como resultado del diagnóstico precoz, del mejor conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, del tratamiento adecuado y de la formación de equipos interdisciplinarios, llegando a ser de 40 años para los nacidos en la década de los 90, aunque se encuentra influenciada por factores interrelacionados tales como severidad de la enfermedad pulmonar y el crecimiento, a su vez influidos por el estado nutricional (4,5,6) . En el aparato respiratorio esta anomalía se traduce en la producción de un moco tan anormalmente espeso y viscoso, que las células ciliadas de los bronquios son incapaces de transportar, por lo que queda retenido formando tapones bronquiales que provocan una bronconeumopatía obstructiva crónica. Por otro lado, el moco retenido es un magnífico caldo de cultivo para diversos gérmenes y por consiguiente la infección pulmonar es casi inevitable. En el aparato digestivo encontramos una disminución de la producción de enzimas pancreáticos, lo que da lugar a que los alimentos no puedan ser digeridos en el intestino y a consecuencia de esto los principios inmediatos (hidratos de carbono, grasas y proteínas) sean eliminados por las heces. Esto produce un estado de malnutrición, una ganancia estatural escasa y una hipovitaminosis especialmente 2 de vitaminas liposolubles. En las glándulas sudoríparas se observa una excreción exagerada de cloruro sódico por el sudor, lo que en situaciones de pérdida intensa (fiebre, verano, ejercicio intenso) puede provocar deshidratación hipotónica, entre otros síntomas (1,7). Es una enfermedad crónica y que actualmente no presenta tratamiento curativo. Con las actuales medidas terapéuticas sólo se puede aspirar a conseguir una supervivencia más o menos prolongada, pero nunca la curación total. La enfermedad no deja de evolucionar con mayor o menor rapidez, con algunas etapas de estabilidad, seguidas de episodios particularmente agudos (5). En la fibrosis quística el diagnóstico precoz es muy importante para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. Es esencial que se lleve a cabo en el momento oportuno y con alto grado de adecuación para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, consejo genético y asegurar el acceso a servicios especializados (7,8). Este diagnóstico precoz se suele realizar mediante el cribado neonatal o prueba del talón del recién nacido (Figura 2) a través de la determinación de Tripsina Inmuno Reactiva (IRT) en sangre impregnada en papel (9,10,11). Pero no todos los casos son detectados mediante esta prueba, por lo que los enfermeros debemos estar preparados para saber reconocer los síntomas de la fibrosis quística en niños a los que debamos atender y estén sin diagnosticar, de forma que podamos contribuir en su diagnóstico precoz. Una vez diagnosticada esta enfermedad, los enfermeros debemos ser capaces de elaborar un plan de cuidados para estos niños que cubra sus distintas necesidades. Por su gran importancia y por su estrecha relación con el trabajo de la enfermería, nos centraremos en el diagnóstico precoz de un niño con fibrosis quística y la elaboración de un plan de cuidados para un niño afectado por esta enfermedad. Objetivos 1- Facilitar la detección de la fibrosis quística en niños por parte del personal de enfermería. 2- Planear los cuidados de enfermería que este tipo de pacientes requiere a través del planteamiento de diagnósticos de enfermería, resultados e intervenciones 3 formulados mediante la NANDA, NIC, NOC (12,13,14). Metodología El trabajo es de tipo revisión bibliográfica, y mediante esta revisión se ha obtenido información sobre la fibrosis quística y todo lo relacionado con ella; y además consta de la elaboración de un plan de cuidados generalizado mediante el lenguaje estandarizado NANDA, NIC y NOC para la atención integral de niños afectados por la fibrosis quística. Ha constado de una primera etapa de búsqueda bibliográfica realizada fundamentalmente en libros, artículos e internet para sustentar la investigación sobre la fibrosis quística. Se han utilizado bases de datos como Scielo, INE (Instituto Nacional de Estadística) o Medline (15,16,17) donde localizar información científica sobre el tema, y también han sido de gran utilidad las páginas oficiales de la Federación Contra la Fibrosis Quística en España, las cuales aportan numerosos datos sobre la situación actual de España con respecto a esta enfermedad. Afortunadamente se pudo contar con la información obtenida a través de la entrevista y los informes médicos de un caso clínico cercano. En una segunda etapa se clasificaron las diferentes fuentes de información según lo que cada una podía aportar a la realización de este trabajo (diagnóstico, tratamiento, descripción de la enfermedad, etc.). Tras cubrir las dos etapas anteriores, se ha realizado la tercera etapa, donde con los estudios e informes considerados pertinentes se han elaborado las distintas partes del trabajo. Para el desarrollo del segundo objetivo se ha empleado el lenguaje estandarizado NANDA, NOC y NIC, debiendo relacionar cada diagnóstico con sus respectivos objetivos y buscando las intervenciones necesarias para cumplir con esos objetivos. Esta segunda parte se ha desarrollado en forma de tabla y puede encontrarse en el Anexo 1. Desarrollo Comenzamos por desarrollar el primer objetivo: facilitar la detección de la 4 fibrosis quística en niños por parte del personal de enfermería. Como se ha explicado en la introducción, uno de los métodos de diagnóstico precoz más fiables y utilizados es el cribado neonatal. Esta prueba tiene una alta especificidad y sensibilidad, pero presenta inconvenientes como que no se realiza en todas las comunidades autónomas para detectar la fibrosis quística o que puede presentar falsos positivos y falsos negativos. Si el resultado de esta prueba es positivo en un bebé, se repite unas semanas más tarde y se realiza la prueba del sudor (Anexo 2). Actualmente se está empezando a realizar un análisis de ADN que permitiría ver las mutaciones en los cromosomas y aceleraría el proceso, ya que se realiza con la misma sangre del cribado neonatal (9,18). A pesar de estas pruebas, podemos encontrar niños en las consultas pediátricas o que ingresen en las plantas hospitalarias en las que trabajemos que no estén diagnosticados de fibrosis quística. ¿Qué síntomas vamos a encontrar que nos hagan sospechar de esta enfermedad? A través de la entrevista con los padres podemos obtener los siguientes datos: el niño presenta problemas gástricos, maldigestión de los productos de la ingesta y dolores abdominales. Es relativamente frecuente, que los padres refieran que el apetito es bueno, al contrario que su ganancia ponderal. Las deposiciones son en forma de diarrea, abundantes y fétidas por el incremento de proteínas, y aceitosas y pálidas por la esteatorrea. En los primeros meses de vida, si no existe afectación respiratoria importante, el apetito aumentado puede compensar las pérdidas energéticas por las heces. Con frecuencia el primer síntoma es una tos persistente, similar a la de la tos ferina: seca, repetitiva y sobre todo agotadora. A veces es paroxística y produce el vómito. Generalmente se encuentra exacerbada por las infecciones víricas. La tos se resuelve mal, incluso con antibióticos y va siendo progresivamente más frecuente para ser, finalmente continua. La producción de esputo no suele ser evidente hasta que el niño es mayor, pues los lactantes y los niños pequeños suelen tragar las “flemas”. Inicialmente es un esputo claro que se va haciendo más espeso, cambiando de color a amarillo o verdoso cuando se infecta. En niños mayores puede estar manchado de sangre durante las infecciones, siendo poco frecuente que exista una hemoptisis franca. Los niños presentan episodios de disnea frecuentes durante primeros años de vida, por lo que suelen ser diagnosticados inicialmente de bronquiolitis o asma. Los padres también nos pueden informar de que el niño suda mucho, puede 5 incluso que su almohada esté mojada por las mañanas, y el sudor es salado (1,3,5,19). La confirmación del diagnóstico es muy fácil de realizar y siempre se debe llevar a cabo en un centro con experiencia. Se realiza mediante el test del sudor. Es una prueba muy sencilla e indolora que mide la cantidad de sal en el sudor. Si el test es positivo, o en caso de duda, el diagnóstico puede corroborarse con las pruebas genéticas que nos informan de la presencia de los genes afectados por la enfermedad y de su tipología, aunque su realización no es imprescindible para el diagnóstico ni para el tratamiento (11,21,22). En la exploración física los hallazgos dependen de la gravedad de la enfermedad. Lo primero que puede llamar nuestra atención es el bajo peso acompañado muchas veces de desnutrición y deshidratación. Es común la presencia de distensión abdominal, secundaria a la maldigestión de los alimentos y al aumento de los mismos sin digerir en la luz intestinal (Figura 3). Es probable encontrar deformidad torácica según va apareciendo obstrucción de la vía aérea, por el desarrollo de una hiperinsuflación pulmonar, con más facilidad en los niños pequeños debido a la gran elasticidad de su caja torácica y posteriormente un abombamiento del esternón. La aparición de acropaquias o dedos en palillo de tambor suele ser más evidente según va progresando la enfermedad pulmonar (Figura 4). Los niños con enfermedad avanzada pueden presentar cianosis central y disnea incluso en reposo. Muchos presentan una fatiga clara si se les manda hacer un poco de ejercicio. Es necesario explorar la nariz y la faringe, especialmente a partir de los 5 años, porque aunque los pólipos nasales son raros en los niños más pequeños son relativamente frecuentes a partir de esta edad. En ocasiones se pueden apreciar edemas secundarios a hipoproteinemia debido a una ingesta escasa y a las pérdidas aumentadas. En los 2 primeros años de vida el 20% de los pacientes puede tener prolapso de la mucosa rectal. Algunos niños pueden presentar lesiones dérmicas, hematomas y sangrado fácil debido al déficit de vitaminas y ácidos grasos. Al auscultar el tórax son frecuentes los estertores crepitantes al final de la inspiración y espiración, y sibilancias espiratorias, aunque esto dependerá también 6 de la extensión de la enfermedad. Durante las infecciones son frecuentes las zonas de hipoventilación. Nuestro segundo objetivo consiste en planear los cuidados de enfermería que este tipo de pacientes requiere a través del planteamiento de diagnósticos de enfermería, resultados e intervenciones formulados mediante la NANDA, NIC, NOC(19). Debemos tener en cuenta que cada caso va a requerir unos u otros cuidados dependiendo del grado de afectación, de la edad del niño, del motivo del ingreso, etc. En este trabajo se pretende desarrollar varios diagnósticos con el fin de facilitar la planificación de los cuidados de enfermería a este tipo de pacientes, presentando una serie de diagnósticos relativamente frecuentes y comunes entre los niños afectados por la fibrosis quística. A continuación se enumeran tales diagnósticos, exponiendo sus correspondientes resultados e intervenciones en forma de tabla en el Anexo 1: 1. Riesgo de baja autoestima situacional relacionado con la enfermedad (fibrosis quística). 2. Conocimientos deficientes relacionados con cuidados que requiere el niño en casa manifestado por realización de preguntas por parte de los padres. 3. Retraso en el crecimiento y desarrollo relacionado con desnutrición manifestado por desviaciones de las normas para el grupo de edad (percentiles). 4. Diarrea relacionada con falta de absorción de nutrientes manifestado por heces líquidas, no formadas. 5. Riesgo de infección relacionado con aumento del acumulo de moco en pulmones y exposición a gérmenes patógenos. 6. Riesgo de soledad relacionado con periodos repetidos de ingreso hospitalario que conllevan las faltas repetidas al colegio o actividades del niño. 7. Riesgo de intolerancia a la actividad relacionado con desequilibrio entre el aporte y la demanda de oxígeno y con la desnutrición. 8. Limpieza ineficaz de las vías aéreas relacionado con dificultad para expulsar el moco manifestado por ruidos respiratorios. 9. Desequilibrio nutricional por defecto relacionado con problemas de absorción de nutrientes manifestado por bajo peso. 10. Riesgo de cansancio del rol del cuidador relacionado con numerosas actividades y cuidados necesarios hacia el niño enfermo, falta de motivación, 7 recaídas. 11. Riesgo de déficit de volumen del líquidos relacionado con pérdida de abundantes líquidos. 12. Ansiedad relacionada con la enfermedad manifestada por nerviosismo, baja autoestima, etc. 13. Riesgo de alteración de los procesos familiares relacionados con hopitalización y/o enfermedad crónica. Es importante saber que hay que realizar una serie de controles periódicamente para hacer un seguimiento adecuado de la enfermedad. En el momento del diagnóstico es norma habitual ingresar al paciente con el fin de realizar pruebas completas para conocer cómo funciona el intestino o los pulmones y enseñar las diferentes técnicas de fisioterapia respiratoria fundamentales para la buena evolución de la enfermedad. Además se explica en qué consiste la enfermedad y los problemas que pueden ir surgiendo a lo largo de su evolución. Durante el primer ingreso se establece además contacto con la enfermera, el psicólogo y el trabajador social. Posteriormente se suelen realizar controles trimestrales o semestrales o incluso más frecuentes según las necesidades, donde se pregunta a los padres y al enfermo cuáles han sido los problemas que han sufrido desde la última revisión y se estudian los gérmenes que aparecen en las secreciones respiratorias. Se ve la ganancia de peso y se hace un estudio de la función de los pulmones. Una vez al año se hace además un estudio completo con análisis de sangre y orina, radiografía de los pulmones, ecografía del abdomen y estudio global de la nutrición valorando las calorías que toma y lo que elimina, para instaurar una dieta equilibrada (21). En determinados casos se hacen otras pruebas necesarias según opinión de los diferentes especialistas si el paciente lo precisa. En algunas ocasiones pueden existir complicaciones que precisen ser tratadas en el hospital; nos referimos a procesos infecciosos pulmonares, escasa ganancia de peso que precise de actuaciones más agresivas, problemas con la emisión de deposiciones o situaciones de otra índole como complicaciones pulmonares no infecciosas, complicaciones digestivas, deshidratación u otras que sólo pueden ser resueltas en el hospital. En este caso es preciso ingresar al paciente durante un determinado número de días, que siempre será el mínimo posible, con paso a tratamiento en domicilio con gran rapidez, utilizando protocolos especiales de 8 enseñanza y utilización de diferentes técnicas que mejoren en última instancia la calidad de vida del paciente y de su familia. Es función del Sistema de Salud facilitar al máximo la buena calidad de la asistencia mejorando los recursos materiales en los diferentes hospitales así como la posibilidad de continuar el aprendizaje escolar y la realización de ejercicios en el gimnasio del hospital con la supervisión de los fisioterapeutas (22). Conclusiones La fibrosis quística es una enfermedad crónica que requiere cuidados continuos y constantes, pero que si se realizan como es debido van a ayudar a que el niño viva un mayor número de años y con una mejor calidad de vida. El papel a desarrollar por el personal de Enfermería puede ser decisivo y fundamental para mejorar el pronóstico de esta enfermedad. 9 Anexo 2: Test del sudor El test del sudor sigue siendo esencial para efectuar el diagnóstico de la fibrosis quística en muchos pacientes y se mantiene patológico durante la vida del paciente. Para la confirmación del diagnóstico es indispensable la obtención de 2 tests fiables positivos en un Centro de referencia, efectuados por personal de laboratorio con una amplia experiencia en el procedimiento, y que los resultados sean interpretados por expertos en fibrosis quística. Existen numerosas posibilidades de error si el test se efectúa por personal sin experiencia suficiente, o se utiliza una metodología inadecuada. El único método aceptado universalmente como fiable es el denominado: test cuantitativo de iontoforesis con pilocarpina, método de Gibson & Cooke. Consiste en un test del sudor con las siguientes características: estimulación de la sudoración mediante iontoforesis con pilocarpina; recogida del sudor durante 30 minutos mediante papel de filtro o gasa prepesados, o disco conectado a tubo espiral de plástico; análisis de la muestra, mediante la determinación bioquímica de la concentración de cloro, sodio y potasio. El volumen mínimo de la muestra obtenida debe ser de 75 mg, ya que muestras de menor volumen se ha señalado que aumenta el riesgo de falsos negativos (10). 16 Bibliografía 1. Informes médicos de caso clínico. Servicio de Neumología, Gastroenterología y Pruebas funcionales del Hospital Miguel Servet (Zaragoza 1993-2002) y Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Niño Jesús (Madrid 2002-2011). 2. Olveira G., Olveira C. Nutrición, fibrosis quística y aparato digestivo. Nutr. Hosp. 2008; 23 (2):71-86. 3. Salcedo Posadas A., García Novo M.D. Fibrosis quística. 1ª Ed. Madrid: PC Works; 1997. 4. Bueno M., Sarría A., Pérez-González J.M. Nutrición en pediatría. 3ª Ed. Madrid: Ergon; 2007. 5. Segal E. Consenso de Fibrosis Quística. Arch.Argent.Pediatr. 1999; 97(3):188- 224. 6. Souza dos Santos Simon M. I., Drehmer M., de Abreu e Silva F. A., Hoffmann A., Druck Ricachinewsky C., de Fonseca Andrade Procianoy E. et al . 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