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TRABAJO PARA LA CONSECUCION DE LA ADAPTACIÓN AL GRADO DE FISIOTERAPIA Autor: Enrique García Díez (Fisioterapeuta) Tutor: Prof. Dr. Juan Francisco León FISIOTERAPIA DEL SINDROME DE HALLERVORDEN-SPATZ. A PROPOSITO DE UN CASO INTRODUCCION ACERCA DEL SÍNDROME DE HALLERVORDEN-SPATZ El Síndrome de Hallervorder-Spatz (SHS) es una patología neurológica rara caracterizada por la degeneración progresiva de los ganglios basales del sistema nervioso central, globo pálido y parte reticulada de la sustancia negra, debido a una acumulación de hierro en el cerebro (1). Se manifiesta como una encefalopatía con trastornos del movimiento, signos piramidales, extrapiramidales (2), y que cursa con demencia progresiva, distonía y parkinsonismo. Progresa hacia una neurodegeneración que conduce a inmovilidad temprana, e incluso al fallecimiento a comienzos de la edad adulta. Fue descrita por primera vez en 1922, cuando Julius Hallervorden y Hugo Spatz estudiaron clínica e histológicamente a 5 hermanas que padecían esta patología (3). CLINICA Existen tres formas clínicas (1, 3): 1. Forma infantil: Inicio en los primeros meses de la vida, con predominio del retraso en las adquisiciones del desarrollo. 2. Forma clásica: Inicio en la primera-segunda década de la vida, y de progresión rápida. Se manifiesta con alteraciones corticoespinales, espasticidad, hiperreflexia, reflejos plantares extensores, signos de disfunción extrapiramidal cuya aparición puede retrasarse varios años y suelen manifestarse como distonía, rigidez muscular, debilidad, coreoatetosis y temblor. La mayoría de los pacientes presenta deterioro intelectual, trastornos afectivos y disartria. También se han descrito atrofia del nervio óptico y convulsiones. 3. Forma atípica: De inicio tardío y evolución más lenta; predominan los síntomas de parkinsonismo y demencia. DIAGNOSTICO La resonancia magnética nuclear es normal en etapas precoces, peroposteriormente puede revelar una alteración característica: el signo del “ojo de tigre” en el globo medial del pálido, con un centro hiperdenso, debido a la gliosis y a la acumulación de hierro (4); también se aprecia en sustancia negra (5). No obstante, los niveles de hierro sistémico o en líquido cefalorraquídeo son normales (1). En el examen microscópico cerebral aparecen gránulos de hierro en astrocitos, células microgliares y neuronas del globo pálido y parte reticular de la sustancia negra. Otro hallazgo son lesiones asimétricas de fibras mielínicas y neuronas, junto a gliosis. También tumefacción de axones tanto en el cerebro como en médula espinal, más numerosos en sustancia negra y globo pálido. ETIOLOGIA Es desconocida aunque existen diferentes teorías relacionadas con el metabolismo anormal del hierro, capaz de alterar las membranas celulares al facilitar la perioxidación, pudiendo además tener un importante papel en la modulación de la neurotransmisión. También se ha descubierto la mutación del gen que codifica la enzima pantotenato cinasa 2 (Pank2), lo cual puede conllevar una concentración de cisteína y un acúmulo de hierro en los ganglios basales(6, 7). Aparece en todas las razas y tiene similar frecuencia en ambos sexos. TRATAMIENTO (2, 8, 9) No existe tratamiento curativo para esta enfermedad. El uso de desferrioxamina para disminuir los depósitos de hierro cerebrales no ha sido eficaz. Actualmente la terapia se orienta hacia el control de los síntomas. Además de la Fisioterapia, se emplean fármacos miorrelajante, baclofeno intratecal, diazepam y dorpromazina; también la toxina botulínica parece ser un tratamiento eficaz para las distonías localizadas, así como la levodopa. Para el temblor son ocasionalmente eficaces drogas dopaminérgicas, no respondiendo a beta-bloqueantes. También se está experimentando con tratamientos quirúrgicos, como la palidotomía, y con la estimulación cerebral profunda del globo pálido interno a alta frecuencia. PRESENTACION DEL CASO CLINICO Mujer de 47 años, diagnosticada de Síndrome Hallervorden- Spatz. con clínica desde los trece años, deterioro de funciones superiores de tipo psicótico y deficiencia mental leve. También presenta oligofrenia leve y disfonía. HISTORIA CLINICA FISIOTERAPEUTICA EXPLORACION – EVALUACION FUNCIONAL Valoración Ortopédica - Genu-recurvatum bilateral Exploración Neumotora: - Hipotonía generalizada, especialmente en territorio tibial anterior (bilateral). - Temblor espasmódico en miembro superior izquierdo, que aumenta al realizar actividades de cierta dificultad. En cambio, disminuye y hasta desaparece en manipulaciones voluntarias e intencionales. - Blefaroespasmo. - Trastorno general de la coordinación. Realiza transferencias posturales, aunque con dificultad y lentitud. Transfiere de sedestación a bipedestación, siendo capaz de detenerse y de reanudar el movimiento cuando se le solicita. Al pasar de bipedestación a sedestación se desploma al final del movimiento. Ejecuta correctamente el paso de sedestación a supino y después a prono, aunque con dificultad para volver de prono a supino. Se observa aumento del temblor en la extremidad superior izquierda. En la Prueba índice nariz, bien ejecutada con la extremidad derecha, aumenta el temblor en la extremidad izquierda especialmente con los ojos cerrados. - Coordinación visomanual: Prensiona objetos con la extremidad superior derecha; con la izquierda se incrementa el temblor al coger los objetos de menor tamaño. La recepción y posterior lanzamiento de pelota es correcta con ambas manos y al realizarlo por separado. - Deambulación inestable, arrastrando las puntas de los pies (sobre todo el pie derecho); suele dar los pasos cortos y desiguales, y tiende a llevar el paso hacia la línea media - Bradicinesia: ejecuta los movimientos con lentitud y con cierta descoordinación. - Compromiso de la estabilidad y del equilibrio, especialmente en situación dinámica (andando), con reacciones lentas ante una situación de desequilibrio. Su estabilidad estática en bipedestación e incluso en sedestación sin respaldo es, igualmente, precaria. Al intentar alcanzar un objeto no consigue mantener la posición y compensa echándose hacia detrás y flexionando la cadera y rodilla izquierda. - Contracturas cervicales, en ambos esternocleidomastoideos. y trapecios superiores. - Rigidez facial, con poca mímica. Valoración Respiratoria – bucofacial - logopédica - Respiración superficial, con predominio torácico superior; espiración poco prolongada y leve. - Dificultad para la respiración abdómino-diafragmática, tanto en sedestación como en decúbito supino. - Sialorrea. - Tendencia a la protusión lingual. - Emisión fónica de poca intensidad, con cierta disartria. Esto dificultad su lenguaje expresivo y sus posibilidades comunicativas. Exploración-Valoración sensitiva: - Campo visual: La paciente presenta una buena extensión en el campo visual de ambos ojos. - Sensibilidad cutánea: La paciente discrimina correctamente pares de sensaciones planteadas en diferentes partes corporales. Las sensaciones exploradas son duro-blando, romo-afilado, caliente-frio y distancia entre dos puntos. - Vibración: El examen resulta interesante debido a que la vibración tiene influencia sobre la actividad muscular. Después del estímulo vibratorio se aprecia la contracción de la zona estimulada. La paciente nota la vibración pero la contracción posterior esperada es débil o inapreciable en la musculatura de las extremidades. - Posición articular: La paciente diferencia cambios de posición en diferentes articulaciones de extremidades . - Estereognosia: Mediante tacto y manipulación, la paciente reconoce objetos mostrados. (Foto 1) - Reflejos plantares: signo de Babinski.: Negativo. Evaluación funcional: - Escala de Holden (10): Clasificación Funcional de la Deambulación. (Anexo I). El nivel de la paciente es 2. - Test de Tinetti (11). consta de 16 ítems y valora la marcha y al equilibrio (estático y dinámico). Tiene dos partes que hacen referencia a. (ver Anexo IIa). La primera valoración da un resultado de 13 puntos: 4 en marcha y 9 en equilibrio, lo que se interpreta como riesgo de caída elevado. - Índice de Barthel (12, 13): exploración funcional de las Actividades de la Vida Diaria (ver Anexo III) por medio de un cuestionario con 10 ítems. La paciente obtiene una puntuación de 90. Balance articular. Goniometría: En general la movilidad articular es buena en todas las articulaciones de extremidades superiores e inferiores, excepto en ambos hombros: abducción (110° derecha; 100° izquierda), flexión (110° derecha; 95° izquierda) y extensión (20°-25° en ambas extremidades). TRATAMIENTO Objetivos: - Mejorar la coordinación. - Trabajar la deambulación. - Potenciar la dorsiflexión del pie (en especial en el pie derecho). - Corregir genurecurvatum de ambas rodillas. - Relajar y flexibilizar la musculatura cervical: tratamiento de las contracturas cervicales de ambos trapecios y de los músculos esternocleidomastoideos. - Fisioterapia respiratoria: o Mejorar la respiración abdómino-diafragmática. o Alargar la espiración para aumentar la intensidad y duración de la emisión fónica. o Control del babeo. La paciente asiste a Fisioterapia diariamente (de lunes a viernes). La duración de cada sesión es de, aproximadamente, una hora. Técnicas y métodos utilizados: descripción del PLAN TERAPEUTICO • Reentrenamiento de la coordinación para la disfunción propioceptiva o cerebelosa: Método Frenkel (14, 15): El Método Frenkel consiste en series de ejercicios de dificultad creciente para mejorar el control propioceptivo de las extremidades inferiores. Estos ejercicios se inician con movimientos simples, sin que intervenga la gravedad, y progresan gradualmente hacia movimientos más complicados, utilizando simultáneamente movimientos de cadera y de rodilla ejecutados contra la gravedad. Para evitar la fatiga, cada ejercicio se realiza sólo cuatro veces por sesión y de forma alternativa cada extremidad inferior. Se coloca al paciente en camilla, sobre una superficie lisa por donde pueda deslizar los talones. Protocolo de ejercicios: Ejercicios en decúbito: 1. Flexión de una pierna en la cadera y en la rodilla, manteniendo el pie sobre la cama; extensión. 2. Flexión como anteriormente: abducción, aducción; extensión. 3. Flexión igual, pero solamente la mitad del recorrido; extensión. 4. Flexión igual (mitad del recorrido): abducción, aducción; extensión. 5. Flexión (parada voluntaria realizada por el paciente durante la flexión); extensión. 6. Como en 5, pero parada por orden del fisioterapeuta. Ejercicios más difíciles en decúbito: 1. Flexión de una pierna en la cadera y en la rodilla, con el talón elevado unos centímetros; extensión. 2. Talón de una pierna colocado sobre la rótula de la otra pierna. 3. Como anteriormente pero con detención voluntaria. 4. Como anteriormente pero con detención ordenada. 5. Talón colocado en parte media de tibia contralateral, se levanta y se coloca al lado de la pierna; extensión. 6. Talón colocado sobre la otra rodilla; extender la pierna hasta que el talón alcance el punto medio de tibia; mantener sobre tibia; extender hasta el tobillo; mantener sobre tobillo; extensión completa. 7. Talón colocado sobre la rodilla; el talón se desliza a lo largo de la tibia hasta el tobillo; extensión. 8. Como anteriormente, pero el talón se desplaza del tobillo a la rodilla; extensión. 9. Flexión y extensión de ambas piernas, con talones fuera de la cama. 10. Como anteriormente, con detenciones. 11. El fisioterapeuta aplica su dedo en varios puntos de la pierna; el paciente coloca el otro talón sobre su dedo. Ejercicios en posición sedente: 1. Elevación de rodillas y apoyo de pie. Este ejercicio se realiza en tres fases: 1) flexión de cadera; 2) extensión de la rodilla; 3) descenso del pie, colocándolo sobre el suelo (sobre una huella previamente marcada). 2. Intentar tocar con su pie puntos señalados en el suelo que cambian de posición. 3. Levantarse y sentarse con rodillas juntas. El movimiento de levantarse se divide en 3 partes: en 1, la paciente aplica sus rodillas en borde anterior del asiento; en 2, inclina su tronco hacia delante; en 3, se levanta extendiendo caderas y rodillas. Se sienta nuevamente invirtiendo el proceso anterior. Estos ejercicios se realizan al principio con apoyo; después se ejecutan sin ayuda y con ojos cerrados. • Ejercicio terapéutico cognoscitivo: Método Perfetti (16, 17). Este método, diseñado por el Dr. Carlo Perfetti para la recuperación de pacientes neurológicos, se basa en conseguir un aprendizaje motor por medio de aferencias táctiles, propioceptivas, exteroceptivas, de presión, etc. Estas aferencias se convierten informaciones conscientes y precisas, implicando la cognición del paciente. Con esta técnica no se reeduca el movimiento moviendo, sino sintiendo. Así, el comportamiento motor se ha de concebir globalmente, no sólo desde el punto de vista de la motricidad Con este método el paciente ha de poder resolver un problema cognitivo, mediante el movimiento y disociación de segmentos corporales en el espacio, dirigidos y guiados por el fisioterapeuta. En nuestro caso, el específico motor a tratar será el reclutamiento motor deficitario mediante ejercicios de tercer grado. La paciente adapta su movimiento a la hipótesis perceptiva propuesta (ejercicio activo). Este tipo de ejercicio nos permite un mayor reclutamiento motor y una recuperación de la regulación fina del movimiento. Objetivos: - Potenciar la musculatura encargada de la flexión dorsal del pie, sobretodo del derecho. - Corregir recurvatum de rodillas. Ejercicios: 1. La paciente coloca su pie encima del balancín, sobre el suelo. Alternativamente, situamos tres alteras de diferente peso en la parte anterior del balancín. Hipótesis perceptiva: distinguir de qué pesa se trata (la de mayor, medio o menor peso). Para averiguarlo deberá realizar una flexión dorsal del pie (Foto 2). 2. Se coloca en el suelo, frente al pie, un semiarco marcado con tres posiciones diferentes. Hipótesis perceptiva: dirigir la punta del pie a la posición planteada por el fisioterapeuta, desde posición neutra del tobillo a mayor o menor dorsiflexión. También podemos pedirle que haga todo el recorrido del semiarco en ambos sentidos. (Fotos 3a y3b). 3. Colocamos bajo el talón dos esponjas diferentes en forma y dureza ANEXO II – a. Test realizado en Noviembre de 2005 Puntuación de la paciente: 4 en Marcha y 9 en Equilibrio: Total de 13 pùntos TEST DE TINETTI: MARCHA EQUILIBRIO Instrucciones: el paciente permanece de pie con el examinador, camina por el pasillo o por la habitación (unos 8 metros) a “paso normal”, luego regresa a “paso rápido pero seguro” Instrucciones: paciente sentado en silla sin apoyabrazos. Iniciación de la marcha (tras pedirle que camine) - Algunas vacilaciones o múltiples intentos para empezar 0 - No vacila 1 Equilibrio sentado - Se inclina o desliza en la silla 0 - Se mantiene seguro 1 Levantarse de una silla - Imposible sin ayuda 0 - Capaz, pero usa brazos para ayudarse 1 - Capaz sin usar los brazos 2 Longitud y altura del paso - Movimiento del pie derecho o No sobrepasa al izquierdo con el paso 0 o Sobrepasa al pie izquierdo 1 o El pie izquierdo no se separa completamente del suelo 0 o El pie izquierdo se separa completamente del suelo 1 - Movimiento del pie izquierdo o No sobrepasa al derecho con el paso 0 o Sobrepasa al pie derecho 1 o El pie izquierdo no se separa completamente del suelo 0 o El pie izquierdo se separa completamente del suelo 1 Intentos para levantarse - Incapaz sin ayuda 0 - Capaz, pero necesita más de un intento 1 - Capaz de levantarse con sólo un intento 2 Simetría del paso - La longitud de los pasos con los pies izquierdo y derecho no es igual 0 - La longitud parece igual 1 Equilibrio tras levantarse (primeros 5 seg) - Inestable (se tambalea, mueve pies), marcado balanceo tronco 0 - Estable, pero o se sujeta para mantenerse 1 - Estable sin andador, bastón o apoyo 2 Fluidez del paso - Paradas entre los pasos 0 - Los pasos parecen contínuos 1 Equilibrio de pie - Inestable 0 - Estable, pero con apoyo amplio (separa talones 10 cm) 1 - Estable sin apoyo de bastón o soporte 2 Trayectoria (observar el trazado que realiza uno de los pies durante unos 3 metros) - Desviación grave de la trayectoria 0 - Leve/moderada desviación o usa ayudas para mantener la trayectoria 1 - Sin desviación o ayudas 2 Paciente en bipedestación, tronco erecto y pies juntos: se le empuja 3 veces en esternón - Empieza a caerse 0 - Se tambalea, se agarra, pero se mantiene 1 - Estable 2 Tronco - Balanceo marcado o usa ayudas 0 - No se balancea, pero flexiona las rodillas o espalda o separa los brazos caminar 1 - No se balancea, no flexiona, ni precisa ayuda 2 Ojos cerrados (igual posición) - Inestable 0 - Estable 1 Postura al caminar - Talones separados 0 - Talones casi juntos al caminar 1 Vuelta de 360 grados - Pasos discontínuos 0 - Contínuos 1 - Inestable (se tambalea, se agarra) 0 - Estable 1 Sentarse - Inseguro, cae en la silla 0 - Usa los brazos o el movimiento es brusco 1 - Seguro, movimiento suave 2 Puntuación máxima Marcha: 12 Puntuación máxima Equilibrio: 16 TOTAL 28 Interpretación, respecto de un total de 28 puntos, es la siguiente:  Total por debajo de 20 puntos: riesgo de caída muy elevado.  Total entre 20 y 23 puntos: riesgo de caída elevado.  Total entre 24 y 27 puntos: riesgo de caída poco elevado.  Total de 28 puntos: normalidad. ANEXO II – b. Test realizado en Mayo de 2006 Puntuación de la paciente: 9 en Marcha y 12 en Equilibrio: Total de 21 pùntos TEST DE TINETTI: MARCHA EQUILIBRIO Instrucciones: el paciente permanece de pie con el examinador, camina por el pasillo o por la habitación (unos 8 metros) a “paso normal”, luego regresa a “paso rápido pero seguro” Instrucciones: paciente sentado en silla sin apoyabrazos. Iniciación de la marcha (tras pedirle que camine) - Algunas vacilaciones o múltiples intentos para empezar 0 - No vacila 1 Equilibrio sentado - Se inclina o desliza en la silla 0 - Se mantiene seguro 1 Levantarse de una silla - Imposible sin ayuda 0 - Capaz, pero usa brazos para ayudarse 1 - Capaz sin usar los brazos 2 Longitud y altura del paso - Movimiento del pie derecho o No sobrepasa al izquierdo con el paso 0 o Sobrepasa al pie izquierdo 1 o El pie izquierdo no se separa completamente del suelo 0 o El pie izquierdo se separa completamente del suelo 1 - Movimiento del pie izquierdo o No sobrepasa al derecho con el paso 0 o Sobrepasa al pie derecho 1 o El pie izquierdo no se separa completamente del suelo 0 o El pie izquierdo se separa completamente del suelo 1 Intentos para levantarse - Incapaz sin ayuda 0 - Capaz, pero necesita más de un intento 1 - Capaz de levantarse con sólo un intento 2 Simetría del paso - La longitud de los pasos con los pies izquierdo y derecho no es igual 0 - La longitud parece igual 1 Equilibrio tras levantarse (primeros 5 seg) - Inestable (se tambalea, mueve pies), marcado balanceo tronco 0 - Estable, pero o se sujeta para mantenerse 1 - Estable sin andador, bastón o apoyo 2 Fluidez del paso - Paradas entre los pasos 0 - Los pasos parecen contínuos 1 Equilibrio de pie - Inestable 0 - Estable, pero con apoyo amplio (separa talones 10 cm) 1 - Estable sin apoyo de bastón o soporte 2 Trayectoria (observar el trazado que realiza uno de los pies durante unos 3 metros) - Desviación grave de la trayectoria 0 - Leve/moderada desviación o usa ayudas para mantener la trayectoria 1 - Sin desviación o ayudas 2 Paciente en bipedestación, tronco erecto y pies juntos: se le empuja 3 veces en esternón - Empieza a caerse 0 - Se tambalea, se agarra, pero se mantiene 1 - Estable 2 Tronco - Balanceo marcado o usa ayudas 0 - No se balancea, pero flexiona las rodillas o espalda o separa los brazos caminar 1 - No se balancea, no flexiona, ni precisa ayuda 2 Ojos cerrados (igual posición) - Inestable 0 - Estable 1 Postura al caminar - Talones separados 0 - Talones casi juntos al caminar 1 Vuelta de 360 grados - Pasos discontínuos 0 - Contínuos 1 - Inestable (se tambalea, se agarra) 0 - Estable 1 Sentarse - Inseguro, cae en la silla 0 - Usa los brazos o el movimiento es brusco 1 - Seguro, movimiento suave 2 Puntuación máxima Marcha: 12 Puntuación máxima Equilibrio: 16 TOTAL 28 ANEXO III EXPLORACION FUNCIONAL Indice BARTHEL Comida 10 Independiente. Capaz de comer sólo en un tiempo razonable. 5 Necesita ayuda para cortar la carne, extender la mantequilla, pero puede comer sólo. 0 Dependiente. Necesita ser alimentado por otra persona. Lavado (baño) 5 Independiente. Capaz de lavarse entero, de entrar y salir del baño sin ayuda y de hacerlo sin que una persona supervise. 0 Dependiente. Necesita algún tipo de ayuda o supervisión. Vestido 10 Independiente. Capaz de ponerse y quitarse la ropa sin ayuda. 5 Necesita ayuda. Realiza sin ayuda más de la mitad de las tareas en tiempo razonable. 0 Dependiente. Necesita ayuda para las mismas. Deposición 10 Continente. No presenta episodios de incontinencia. 5 Accidente ocasional. Presenta un máximo de un episodio en 24 horas. 0 Incontinente. Más de un episodio en 24 horas. Micción 10 Continente. No presenta episodios. 5 Accidente ocasional. Presenta un máximo de un episodio en 24 horas. 0 Incontinente. Más de un episodio en 24 horas Ir al retrete 10 Independiente. Entra y sale solo y no necesita ayuda alguna por parte de otra persona. 5 Necesita ayuda. Capaz de manejarse con una pequeña ayuda; es capaz de usar el cuarto de baño. Puede limpiarse solo. 0 Dependiente. Incapaz de acceder a él o de utilizarlo sin ayuda mayor. Transferencia (cama/sillón) 15 Independiente. No requiere ayuda para sentarse o levantarse de una silla ni para entrar o salir de la cama. 10 Mínima ayuda. Incluye una supervisión o una pequeña ayuda física. 5 Gran ayuda. Precisa la ayuda de una persona fuerte o entrenada. 0 Dependiente. Necesita una grúa o el alzamiento por dos personas. Es incapaz de permanecer sentado. Deambulación 15 Independiente. Puede andar 50 m. en casa sin ayuda ni supervisión. Puede utilizar cualquier ayuda mecánica excepto un andador. Si utiliza una prótesis puede ponérsela y quitársela solo. 10 Necesita ayuda. Necesita supervisión o una pequeña ayuda física por parte de otra persona o utiliza andador. 5 Independiente en silla de ruedas. No requiere ayuda ni supervisión 0 No puede caminar Subir/bajar escaleras 10 Independiente. Capaz de subir y bajar un piso sin ayuda ni supervisión de otra persona. 5 Necesita ayuda o supervisión. 0 Dependiente. Es incapaz de salvar escalones. Interpretación: A menor puntuación, más dependencia; y a mayor puntuación, más independencia. Los puntos de corte sugeridos para facilitar la interpretación son:  0-20 dependencia total.  21-60 dependencia severa.  61-90 dependencia moderada.  91-99 dependencia escasa.  100 independencia. ANEXO FOTOGRAFIAS FOTO 1 FOTO 2 FOTO 3a FOTO 3b FOTO 4a FOTO 4b FOTO 5a FOTO 5b Estimulación de la dorsiflexión del pie: aferencia propioceptiva para reconocer fichas de diferentes tamaños FOTO 6 FOTO 7 Reentrenamiento de la deambulación con obstáculos, rampa y escaleras FOTO 8 Estimulación de la espiración prolongada FOTO 9: Extensión cervical FOTO 10: Rotación cervical