Revisión sistemática de los síntomas logopédicos en la enfermedad de Huntington: habla, voz, lenguaje y deglución

TRABAJO FIN DE GRADO Facultad de Medicina Grado en Logopedia Revisión sistemática de los síntomas logopédicos en la Enfermedad de Huntington: habla, voz, lenguaje y deglución Autora: Ángela de Evan García Tutoras: Cristina Agudo Alba y Marta Ruiz Mambrilla Curso: 2018/2019 2 ÍNDICE 1. RESUMEN/ABSTRACT………………………………………………………………………………………………3 2. INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………………………………………….5 3. OBJETIVOS……………………………………………………………………………………………………………….9 4. MATERIAL Y MÉTODOS………………………………………………………………………………………….10 5. RESULTADOS………………………………………………………………………………………………………….11 6. DISCUSIÓN…………………………………………………………………………………………………………….28 7. CONCLUSIONES……………………………………………………………………………………………………..30 8. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS………………………………………………………………………………31 3 1. RESUMEN / ABSTRACT RESUMEN Introducción: La Enfermedad de Huntington (EH) o corea de Huntington es una enfermedad genética neurodegenerativa producida por una mutación del número de repeticiones de la secuencia de nucleótidos CAG que codifica la proteína huntingtina en el brazo corto del cromosoma 4. Da origen a múltiples manifestaciones de tipo motor, cognitivo y psiquiátrico, las cuales repercuten significativamente sobre la comunicación y la deglución, manifestándose con disartria y disfagia, respectivamente. Actualmente, se desconoce un tratamiento preventivo o eficaz y, por lo tanto, con los tratamientos se pretende mejorar la calidad de vida del sujeto y su independencia el mayor tiempo posible con el servicio de un equipo multidisciplinar de profesionales. Objetivos: el presente trabajo ha sido realizado con la finalidad de conocer qué síntomas acarrea esta enfermedad, tanto neurológicos como logopédicos, los tratamientos que se pautan y quién los ejecuta así como la evolución y el pronóstico de los pacientes. Metodología: tras un proceso de búsqueda y selección, se escogieron 27 artículos, de los cuales se excluyeron 2. Estos fueron encontrados a través de bases de datos como: Google Académico, Google Avanzado, Pubmed, SciELO y Elsevier; y en la guía clínica de la ASHA (American Speech-Language-Hearing Association). Resultados: los resultados señalan que el síntoma neurológico predominante es la corea, que provoca la mayoría de las alteraciones que se producen en el habla, la voz y la deglución, siendo estas disartria y disfagia, respectivamente, seguido de las alteraciones cognitivas causantes del deterioro del lenguaje. Su pronóstico es desfavorable y progresivo y debido a esto se necesitaría una intervención multidisciplinar, en la que se incluiría el logopeda, profesional que se encuentra prácticamente ausente. Discusión y conclusiones: se necesitan nuevas líneas de investigación acerca de la sintomatología y la intervención logopédica para dar a conocer los beneficios de este tratamiento en la enfermedad de Huntington. Palabras clave: Enfermedad de Huntington, corea de Huntington, Enfermedad de Huntington y tratamiento, Enfermedad de Huntington y habla, Enfermedad de Huntington y lenguaje, Enfermedad de Huntington y deglución. 4 ABSTRACT Introduction: Huntington’s disease (HD) or Huntington’s chorea is a genetic neurodegenerative disease caused by a mutation in the number of repetitions of the nucleotide sequence CAG that encodes the huntington protein in the short arm of chromosome 4. It gives rise to multiple manifestations of motor, cognitive and psychiatric type, which have a significant impact on communication and swallowing, manifesting with dysarthria and dysphagia, respectively. Currently, it is unknown a preventive or effective treatment and, therefore, with the treatments is intended to improve the quality of life of the subject and its independence as long as possible with the service of a multidisciplinary team of professionals. Objectives: the present work has been carried out in order to know what symptoms this disease brings, both neurological and speech therapy, the treatments that are planned and who executes them, as well as the evolution and prognosis of the patients. Methodology: after a search and selection process, 27 articles were chosen, of which 2 were excluded. These were found through databases such as Google Scholar, Google Advanced, Pubmed, SciELO and Elsevier; and in the clinical guide of the ASHA (American Speech-Language-Hearing Association). Results: the results indicate that the predominant neurological symptom is chorea, which causes most of the alterations that occur in speech, voice and swallowing, being these dysarthria and dysphagia, respectively, followed by the cognitive alterations that cause deterioration of language. Its prognosis is unfavorable and progressive and due to this a multidisciplinary intervention would be needed, which would include the speech therapist, a professional who is practically absent. Discussion and conclusions: new lines of research are needed on symptomatology and speech therapy intervention to make known the benefits of this treatment in Huntington’s disease. Key words: Huntington’s disease, Huntington’s chorea, Huntington’s disease and treatment, Huntington’s disease and speech, Huntington’s disease and language, Huntington’s disease and swallowing. 5 2. INTRODUCCIÓN La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética neurodegenerativa que fue descrita por primera vez por George Summer Huntington en 1872.1 Es denominada también como corea de Huntington o mal de San Vito, y se produce por una mutación del número de repeticiones de la secuencia de nucleótidos CAG (citosina-adenina- guanina) que codifica la proteína huntingtina en el brazo corto del cromosoma 4. Es de carácter autosómica dominante con penetrancia completa, es decir, la persona solo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad, lo cual implica que tiene un porcentaje de heredabilidad del 50%, con una manifestación variable entre los 30 y 50 años de edad.2 Existe una forma juvenil de la enfermedad, conocida como variante de Westphal, asociada a una edad más temprana de inicio (<20 años) y con una agresividad y progresión mayor. La EH tiene una prevalencia de aproximadamente 1 por cada 10000 individuos y da origen a múltiples alteraciones de tipo motor, cognitivo y psiquiátrico.3 Una de sus principales características es la presencia de movimientos coreicos, atribuidos a la disfunción del estriado4, que generan la pérdida del control sobre los movimientos voluntarios de grupos musculares como los de las extremidades, la cara, el cuello y la cavidad oral, lo que deteriora funciones corporales como la marcha, la manipulación de objetos con las manos y los procesos de alimentación y deglución.2 Además, se le añaden los síntomas cognitivos y psicológicos, producidos por la atrofia del caudado y la corteza cerebral4 , que incluyen inexplicable ira, ansiedad, depresión, pérdida de memoria, falta de criterio, perseveración, rigidez cognitiva, bradifrenia (enlentecimiento del pensamiento) y deterioro para aprender nueva información.1,5 Tras la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad, el promedio de supervivencia de la persona que la presenta varía entre 15 y 20 años. Se han descrito tres etapas de la EH:  Una etapa inicial, caracterizada por presentar pequeños cambios en la coordinación de movimientos involuntarios, dificultad para resolver problemas y, algunas veces, estado de ánimo irritable o depresivo, apatía e impulsividad. 6  Una etapa intermedia, en la que se acentúan los movimientos coreicos, el habla y la deglución comienzan a verse afectados y la cognición se ve disminuida de forma gradual con la aparición de signos como la desorientación y la pérdida de memoria a corto plazo.  Una etapa tardía, evidenciada cuando la enfermedad ha alcanzado su mayor grado de expresión, en la que se presentan movimientos coreicos severos y periodos de rigidez muscular, los problemas de deglución se exacerban, se presenta pérdida de peso y la habilidad para caminar y hablar se deteriora de manera considerable, lo que ocasiona que la persona se vuelva dependiente; no obstante, aspectos como la comprensión del lenguaje y el reconocimiento de los seres queridos pueden permanecer intactos.2,6 Esta enfermedad, al mismo tiempo, cursa con otras alteraciones, las cuales son el foco de interés de este estudio. Estas son alteraciones en el habla, la voz, el lenguaje y la deglución, cuyas características se muestran a continuación:  Habla y voz Cualquiera de los cambios asociados en la EH puede producir un profundo efecto en el individuo para comunicarse. El trastorno del movimiento coreiforme característico en la enfermedad puede alterar todos los sistemas que contribuyen a la producción del lenguaje. En general, las dificultades del habla en la EH se enmarcan en el grupo de las disartrias, específicamente una disartria hipercinética, la cual puede incluir la afectación de la respiración, la fonación, la articulación, la resonancia y la prosodia, llevando a la persona a la reducción de los inicios comunicativos y al mutismo en las etapas finales de la enfermedad.2, 3 Los patrones característicos de la disartria se han definido como tasa de habla variable, alteraciones en la respiración, intervalos prolongados y episodios inapropiados de silencio, articulación imprecisa de consonantes y distorsión de vocales, reducción de la variabilidad del tono, excesivas variaciones de volumen y calidad de voz tensa y en ocasiones áspera.2, 7,8 Durante la enfermedad temprana, la inteligibilidad del habla no se ve reducida, pero a medida que la enfermedad progresa, los individuos desarrollan una disartria de leve a 7 moderada cuyos movimientos coreicos interfieren notablemente en la inteligibilidad del habla.2, 3  Lenguaje Como consecuencia del déficit cognitivo, puede verse afectado tanto en la comprensión como en la expresión. En el plano comprensivo se han encontrado, en todas las etapas de la enfermedad, dificultades en oraciones con voz pasiva, con excesiva carga de información, con información ambigua o que demandan la elaboración de inferencias, problemas en la manipulación léxico-semántica (sinónimos, definiciones de palabras, absurdos semánticos y lenguaje figurativo) y en la interpretación de significados proposicionales. También, dificultades en las funciones ejecutivas de atención (selectiva, diferida y sostenida), memoria a corto plazo y capacidad de aprendizajes nuevos. En cuanto al plano expresivo, la longitud media de los enunciados se ve reducida, la estructura oracional tiende a ser simple y se dan errores de tipo sintáctico. Del mismo modo, se pueden encontrar errores gramaticales como la omisión de verbos y artículos o el manejo inadecuado de sufijos y conjugaciones verbales. Pueden presentar dificultad marcada en aquellas palabras que se refieren a objetos sin vida, aspecto que está asociado con los problemas de recuperación del léxico.2, 8  Deglución Los problemas en la deglución pueden verse afectados desde estadios tempranos de la enfermedad, aun cuando la alteración motora no se ha hecho evidente.2 La causa de muerte más común en los individuos con EH es la neumonía por aspiración, asfixia por atragantamiento de comida, pérdida severa de peso involuntaria y caquexia.1 A lo largo de toda la enfermedad, se evidencian alteraciones en cada fase deglutoria. La fase oral preparatoria se caracteriza por la inestabilidad postural, ingesta rápida y compulsiva y el escaso control lingual; en la fase oral existe una incoordinación en la deglución, deglución fraccionada y residuos orales posdeglutorios; finalmente, en la fase faríngea aparece tos, atragantamientos y aspiraciones.9 8 El tratamiento de disfagia puede ayudar a mejorar la calidad de vida y la posibilidad de mantener las funciones por un largo periodo de tiempo o retardar la progresión de la alteración deglutoria.1 Existen limitadas investigaciones y por ello, la interpretación de los resultados se ve comprometida debido al pequeño tamaño de las muestras, la heterogeneidad de los grupos en cuanto a la duración y la gravedad de la enfermedad y la posible influencia de la medicación de acción central.7 Este es el principal motivo por el que se ha decidido centrar el trabajo en este tema, haciendo hincapié en las áreas en la que la intervención logopédica es necesaria, es decir, la comunicación y la deglución, las cuales pueden ser igual de incapacitantes que los síntomas motóricos, psicológicos y cognitivos. Como se puede observar, la enfermedad consta de una sintomatología muy amplia, por lo que es importante que el tratamiento tenga un enfoque multidisciplinar para mejorar la calidad de vida del paciente y de su entorno más cercano en las diferentes áreas afectadas. La figura del logopeda es indispensable en dicho grupo de trabajo, ayudando al enfermo a trabajar sus habilidades comunicacionales y enseñándole estrategias deglutorias, junto con psicólogos, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, enfermeros y médicos especialistas. Para su diagnóstico se emplean técnicas de biología molecular10 y diferentes escalas y pruebas, tanto estandarizadas como no estandarizadas, para evaluar cada caso en particular y realizar una intervención individualizada basada en las alteraciones, déficits y cualidades tanto motoras como no motoras de cada paciente. En este caso, en primer lugar, se valora en qué estadio de la enfermedad se encuentra el paciente y, para ello, la escala más habitual es la Escala de evaluación Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) que cuantifica los signos motores, la capacidad funcional total, la independencia y la cognición. En cuanto a la rehabilitación de esta patología, actualmente se desconoce un tratamiento preventivo o totalmente eficaz11, por lo tanto, se busca mejorar la calidad de vida del sujeto y su independencia el mayor tiempo posible, basándolo en un trabajo interdisciplinar con unas metas comunes, lo cual incluye la incorporación de actividades no solo con la persona, sino también con la familia o cuidadores en distintos contextos 9 que permitan la transferencia a la vida cotidiana, pues hasta ahora es una enfermedad mortal de la que no se dispone cura.2 3. OBJETIVOS El objetivo principal de este trabajo de investigación es realizar una revisión sistemática de los síntomas generales que tienen lugar en dicha enfermedad y profundizar más a fondo en las alteraciones que se producen en la comunicación y en la deglución, ya que es una patología poco habitual y es debido a ello que escasean los estudios. Para lograrlo, se han planteado los siguientes objetivos: 1. Conocer y profundizar sobre los síntomas generales y logopédicos que aparecen en la enfermedad. 2. Examinar la repercusión clínica de los síntomas motores, cognitivos y psicológicos en la comunicación y deglución del paciente. 3. Valorar posibles tratamientos que se pautan en la Enfermedad de Huntington. 4. Conocer los profesionales que intervienen en el tratamiento de estos pacientes. 5. Reflexionar sobre los síntomas que afectan en mayor grado a la calidad de vida de los pacientes y su pronóstico. 16 Tabla 1. Resultados (continuación) Abreviaturas: Mues. = Muestra; Pac. = Pacientes; Afect. = Afectada; Grave/ = Gravemente; Art. = Articulación; Impre. = Imprecisa; < = Menor; Nº = Número; CV = Cuerdas vocales; Enf. = Enfermedad; Probl. = Problemas; Resp. = Respiratorios; Asoc. = Asociados; TF = Tiempo de Fonación; Pron. = Pronuncian; Grav. = Gravedad Autor (año) Pacientes Síntomas Intervención multidisciplinar Evolución y pronostico Mues. Edad/ Sexo (M:F) Logopédicos Neurológicos Tratamiento Profesionales Habla/Voz Lenguaje Deglución Motores Psicológicos Cognitivos Rusz, J et al. (Año 2014) 40 23-69 (20:20) Disartria hipercinética 8 Pac. habla normal; 29 Pac. intelig. reducida; 1 Pac. habla afect. grave/; 2 Pac. no evaluados Tono > en hombres y < en mujeres, art. vocal impre. y lenta, habla monótona, < nº pausas, variación de intensidad - - - - 12 Pac. déficit cognitivo de leve a moderado 22 Pac. tto. farmacológico EVALUACIÓN Neurólogo y Logopeda TRATAMIENTO - El tto. con antipsicóticos puede inducir volumen excesivo y variaciones en tono, pero provoca leve mejora de art. vocal Rusz, J. et al. (Año 2014) 28 20-55 (14:14) Sujetos con preEH: Aperiodicidad e incremento del ruido, interrupciones de voz, caídas de tono, vibración irregular de CV - - Fuerza de lengua deteriorada - - - EVALUACIÓN Neurólogo y Neuropsicólogo TRATAMIENTO - En sujetos preEH, no relación entre grado de disfunción fonatoria y carga de enf. Probl. resp. asoc. a TF reducido se pron. con grav. general de enf. 17 Tabla 1. Resultados (continuación) Abreviaturas: Mues. = Muestra; ORL = Otorrinolaringólogo; Pac. = Pacientes; Fam. = Familiares; Grav. = Gravedad; tto. = Tratamiento; Enf. = Enfermedad Autor (año) Pacientes Síntomas Intervención multidisciplinar Evolución y pronostico Mues. Edad/ Sexo (M:F) Logopédicos Neurológicos Tratamiento Profesionales Habla/Voz Lenguaje Deglución Motores Psicológicos Cognitivos Heemskerk, A. W. et al. (Año 2014) 50 - (22:28) - - Sí - - - - EVALUACIÓN Neurólogo, Logopeda, ORL, radiólogo, enfermero Escala de valoración de disfagia a pac. y fam. TRATAMIENTO - La grav. de dificultad para deglutir aumenta con aumento de grav. enf. La percepción de dificultades en deglución es diferente para familiares y para pac. De Tommaso, M. et al. (Año 2015) 37 30-79 (17:20) Disartria - Alteraciones medias-severas de deglución 17 Pac. no modifican dieta; 18 Pac. modifican dieta; 2 Pac. disfagia severa y no alimentación oral Bradicinesia y alteración protrusión lingual - - 10 Pac. tto. farmacológico EVALUACIÓN Logopeda, Neurólogo, Psicólogo TRATAMIENTO Se recomienda tto. logopédico La gravedad de disfagia está correlacionado con edad, duración enf. y discapacidad motora 18 Tabla 1. Resultados (continuación) Abreviaturas: Mues. = Muestra; Pac. = Pacientes; tto. = Tratamiento; Mov. = Movimientos; EEII = Extremidades Inferiores; EESS = Extremidades Superiores; Comp. = Compensatorias; Alt. = Alteración Autor (año) Pacientes Síntomas Intervención multidisciplinar Evolución y pronostico Mues. Edad/ Sexo (M:F) Logopédicos Neurológicos Tratamiento Profesionales Habla/Voz Lenguaje Deglución Motores Psicológicos Cognitivos Alves, T.C. et al. (Año 2016) 2 32 y 63 M Disartria hipercinética - Sensibilidad laríngea y faríngea, derrame oral de líquidos y néctar, residuos faríngeos, perdida peso, dificultad en sellado labial, maniobras comp. de cabeza, alt. tiempo tránsito oral, atragantamiento Inestabilidad postural, mov. involuntarios de cabeza y EEII y EESS - - - EVALUACIÓN ORL y Logopeda TRATAMIENTO - Los síntomas se ven incrementados negativamente en el sujeto más joven Novotný, M. et al. (Año 2016) 37 23-67 (19:18) 8 Pac. habla normal; 29 Pac. disartria. Análisis perceptivos: 89% Pac. hipernasalidad de leve a moderada. Análisis acústicos: 78% Pac. hipernasalidad intermitente - - - - - 32 Pac. tto. farmacológico EVALUACIÓN Neurólogo, Logopeda, médico TRATAMIENTO - Relación entre la variabilidad de la nasalidad acústica y la severidad de la disartria general 19 A continuación, se reflejan los datos obtenidos por objetivos tras la exhaustiva revisión de los 25 artículos seleccionados para este trabajo: Conocer y profundizar sobre los síntomas generales y logopédicos que aparecen en la enfermedad. La Enfermedad de Huntington da origen a múltiples alteraciones de tipo motor, cognitivo y psiquiátrico3. Atendiendo a los resultados obtenidos correspondientes a este objetivo y plasmados en la tabla (Tabla 1), se han encontrado los siguientes datos con respecto a los síntomas más propiamente neurológicos en la EH, como son síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos:  Alteraciones motoras: De los 15 artículos seleccionados por presentar estudios de casos, 7 (46,66% del total) hacen referencia a las alteraciones motoras que padecen los sujetos con enfermedad de Huntington. El síntoma principal que caracteriza a esta enfermedad y que se menciona en 5 de los 7 artículos son los movimientos involuntarios de la cabeza y extremidades, denominado generalmente como corea7, 12, 13, 14, 17, que pueden provocar en el paciente inestabilidad postural o alteración en el movimiento y la fuerza de la lengua9, 12, 15, 16, 17. A su vez, parte de la muestra estudiada manifiesta bradicinesia, viéndose afectado el movimiento voluntario y, rigidez hipocinética de las cuatro extremidades, lo cual provoca la disminución de la amplitud de los movimientos7, 12, 14, 16.  Alteraciones psicológicas: Del número total de artículos que contienen estudios de casos, únicamente uno (6,66% del total) presenta datos de alteraciones psicológicas en la muestra, reflejado a través de un estudio de 10 pacientes, a los cuales se les evalúa con la Escala de depresión de Hamilton y se obtiene que uno se encuentra deprimido, tres ingieren antidepresivos y seis se encuentran por debajo del punto de corte18. Ninguno de los estudios restantes (93,33 % del total) presenta datos relativos a esta alteración.  Alteraciones cognitivas: Se han encontrado un total de 3 artículos (20% del total) que reflejan alteraciones cognitivas en los sujetos de las muestras. En dos de ellos, se evidencia demencia de leve 20 a moderada en 5 pacientes de un total de 11 sujetos12, 18. A su vez, el articulo restante expresa una muestra de 40 participantes, de los cuales, 12 presentan déficit cognitivo de leve a moderado19. Estas alteraciones en ocasiones, anuncian la enfermedad, precediendo el inicio de los movimientos coreicos5 y pudiendo ser iguales o mayores incapacitantes que la corea. Para recoger los datos acerca de los síntomas neurológicos de la enfermedad de una forma más clara, se añade la siguiente tabla (Tabla 2. Resumen de resultados de síntomas neurológicos): SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS MOTORES PSICOLÓGICOS COGNITIVOS  Corea  Inestabilidad postural  Rigidez hipocinética de las 4 extremidades  Fuerza de la lengua deteriorara  Bradicinesia  Depresión  Demencia de leve a moderada  Déficit cognitivo de leve a moderado Tabla 2. Resumen de resultados de síntomas neurológicos A su vez, en la Enfermedad de Huntington, se pueden encontrar trastornos más propiamente logopédicos, como son alteraciones en el habla, la voz, el lenguaje y la deglución. A continuación se plasman los resultados obtenidos tras la exhaustiva lectura de artículos con estudios de caso:  Alteraciones en el habla: Un total de 12 artículos sobre 15 (80% del total) recogen muestras sobre alteraciones en el habla en la EH. El trastorno del habla que predomina en la EH y que se recoge en 9 de 12 estudios (75%) es la disartria hipercinética en un grado de severidad leve5, 12, 14, 16, 17, 18, 19, 20, 21. Además, el habla de estos sujetos presenta un aumento del número y de la duración de las pausas7, 12, 13, 22, reducción de la velocidad del habla7, 22, 19, imprecisión articulatoria con, en ciertos casos, inteligibilidad reducida7, 12, 19, 22, tiempo de habla más corto12, 22 y habla monótona13, 19. 21  Alteraciones en la voz: En cuanto a las alteraciones de voz, 5 artículos de 15 (33,33% del total) muestran síntomas referidos a esta categoría. Por lo general, las muestras presentan un Tiempo Máximo de Fonación (TMF) reducido, voz débil, forzada, áspera, con tensión vocal, interrupciones de voz y mayor ruido debido al paso del flujo de aire por las cuerdas vocales13, 14, 15, 19. Únicamente en un artículo de los cinco con datos referidos a la voz, se menciona hipernasalidad intermitente de leve a moderada21.  Alteraciones en el lenguaje: De un total de 15 artículos que incluyen estudios de caso, solamente 2 (13,33% del total) reflejan alteraciones en el lenguaje de los sujetos. El lenguaje puede verse alterado tanto en el plano comprensivo como en el expresivo. En cuanto al comprensivo, se evidencia un peor rendimiento en la discriminación de palabras y el seguimiento de órdenes20. Por otro lado, en cuanto al plano expresivo, se contempla un menor número de palabras, expresiones más cortas y menos gramaticales, más oraciones simples, dificultad en la realización de inflexiones de verbos regulares e irregulares, peor rendimiento en la agilidad verbal, en la repetición de palabras, en la lectura y en la escritura18, 20, 26, 27.  Alteraciones en la deglución: Se han encontrado datos referidos a alteraciones deglutorias en un total de 6 artículos (40% del total) de 15 que contienen estudios de casos. En general, a las alteraciones en la deglución se las denomina disfagia, y en esta revisión lo mencionan en 4 artículos de 6, siendo la disfagia en mayor proporción leve y en menor proporción media o severa5, 9, 16, 23. Además, se muestran alteraciones en la fase preparatoria oral, indicando derrame de alimentos y líquidos desde la boca12, 17 y en la fase oral y faríngea, presentando cierre de labios débil y alteraciones en los movimientos linguales, procesos de deglución fraccionada manifestándose con residuos en la cavidad orofaringea y faringe, alteración en el tiempo de tránsito oral, atragantamiento y tos tras deglutir9, 12, 17. Por otra parte, en menor proporción pero igual de relevante, se hace referencia a la ingestión rápida de los alimentos12. 22 Para finalizar, se recogen en una tabla (Tabla 3. Resumen de resultados de síntomas logopédicos) los síntomas en el habla, la voz, el lenguaje y la deglución encontrados durante el estudio: SÍNTOMAS LOGOPÉDICOS HABLA VOZ LENGUAJE DEGLUCIÓN  Disartria hipercinética  Aumento del número y de la duración de las pausas  Reducción de la velocidad del habla  Imprecisión articulatoria  Inteligibilidad reducida  Tiempo de habla más corto  Habla monótona  Tiempo Máximo de Fonación (TMF) reducido  Voz débil, forzada, áspera  Tensión vocal  Interrupciones de voz  Mayor ruido por el paso del flujo de aire por las cuerdas vocales  Hipernasalidad intermitente  Menor número de palabras  Expresiones más cortas y menos gramaticales  Oraciones simples  Dificultad para hacer inflexión de verbos regulares e irregulares  Peor rendimiento en: - Discriminación de palabras - Seguimiento de órdenes - Repetición de palabras - Lectura - Escritura  Disfagia  Derrame de alimentos y líquidos desde la boca  Cierre de labios débil  Alteración en los movimientos linguales  Deglución fraccionada  Residuos en cavidad oral y faríngea  Tos  Atragantamiento  Alteración del tránsito oral  Tendencia a ingerir de forma rápida los alimentos Tabla 3. Resumen de resultados de síntomas logopédicos Examinar la repercusión clínica de los síntomas motores, cognitivos y psicológicos en la comunicación y deglución del paciente.  Repercusión clínica en la comunicación del paciente con EH: Tras el profundo análisis de los 15 artículos seleccionados por contener estudios empíricos, se ha hallado que las alteraciones en el habla están asociadas a la presencia de los movimientos coreicos y a la hipotonía característicos de la enfermedad, los cuales pueden interferir en los sistemas que contribuyen a la producción oral, generando una disartria, y específicamente, una disartria hipercinética2. De esta manera, 5 estudios (33,33%) mencionan alteraciones motoras junto a alteraciones en el habla7, 12, 14, 16, 17 mientras que 6 (40%), reflejan alteraciones en el habla pero los datos no refieren alteraciones motoras5, 18, 19, 20, 21, 22. Ocurre del mismo modo, con las alteraciones en la voz, causadas igualmente por las contracciones involuntarias de los músculos vocales y la hipotonicidad de la 23 musculatura. En este caso, se han encontrado un total de 3 artículos (20%) que datan alguna anomalía en la voz de los sujetos con la presencia de alteraciones motoras13, 14, 15. Por el contrario, se han encontrado 2 (13,33%) en los cuales registran anomalías en la voz pero no se mencionan alteraciones motoras19, 21. Atendiendo a las alteraciones en el lenguaje, puede verse alterado tanto el plano comprensivo como el expresivo. En este caso, el trastorno es producido como consecuencia de las alteraciones cognitivas que experimentan los usuarios con EH al generarse una deficiencia subcortical2. Para este aspecto, durante la lectura de artículos, se han hallado 2 que contienen alteraciones en el lenguaje, de los cuales, solamente uno (6,66%) anota alteraciones del lenguaje junto a alteraciones cognitivas18. El restante, únicamente anota las anomalías del lenguaje sin mostrar deterioro cognitivo20.  Repercusión clínica en la deglución del paciente con EH: En lo que concierne a la alteración de la deglución en la Enfermedad de Huntington, puede verse relacionado con aspectos neuromotores y con aspectos comportamentales2 producidos en la enfermedad, lo que genera la particular disfagia. Con respecto a los aspectos neuromotores, se refiere a los movimientos coreicos y la hipotonía de la musculatura oral y faríngea, que durante la revisión de artículos, se han encontrado 3 (20%) que presentan alteraciones deglutorias y motoras12, 16, 17. Por el contrario, un total de 3 artículos (20%) también muestran alteraciones deglutorias pero no anotan alteraciones motoras5, 9, 23. En cuanto a los aspectos comportamentales de la enfermedad, puede haber una modificación del proceso deglutorio debido a la presencia de patrones de alimentación rápidos y descontrolados2. En este caso, se dispone de un artículo que evidencia esta característica pero carece de alteraciones psicológicas o comportamentales12. Para finalizar, se incluyen en la siguiente figura (Figura 4. Resultados de la repercusión clínica de los síntomas neurológicos sobre la comunicación y la deglución del paciente) los porcentajes de dicha repercusión clínica: 24 Figura 1. Resultados de la repercusión clínica de los síntomas neurológicos sobre la comunicación y la deglución del paciente Valorar posibles tratamientos que se pautan en la Enfermedad de Huntington. El tratamiento en la Enfermedad de Huntington permite atenuar algunas manifestaciones, pero no retrasa la aparición ni la progresión de la sintomatología. El tratamiento debe ser multidisciplinar y apoyar no solo al paciente, sino también a los familiares4. Dentro de ese tratamiento multidisciplinar, se encontraría el tratamiento logopédico, pues la enfermedad cursa, como ya se ha visto, con alteraciones en el habla, la voz, el lenguaje y la deglución. Puesto que lo que interesa es conocer qué tratamiento reciben y en concreto, si entre esos tratamientos se encuentra el logopédico, se ha realizado un análisis de los artículos que poseen estudios de caso para ello. Se ha obtenido de un total de 15 artículos que en 3 (20% del total) se recomienda tratamiento logopédico pero los pacientes, en el momento del estudio, no disponían de ello9, 16, 18; en uno (6,66% del total) se llevan a cabo pautas correspondientes a un tratamiento logopédico pero no las efectúa el logopeda12 y, por último, solamente en un artículo (6,66% del total) se lleva a cabo el tratamiento logopédico y en concreto, para tratar la disartria y la disfagia.5 Si lo hacemos según la cantidad de la muestra, que suma un total de 348 sujetos, a 57 usuarios se les recomienda tratamiento logopédico, 1 usuario lleva 33,33% alteraciones motoras afectan al HABLA 20% alteraciones motoras afectan a la VOZ 20% alteraciones motoras afectan a la DEGLUCIÓN 6,66% alteraciones cognitivas afectan al LENGUAJE 0% alteraciones psicológicas afectan a la DEGLUCIÓN 25 a cabo pautas logopédicas pero no las realiza un logopeda y 5 usuarios sí que disponen de tratamiento logopédico. Existe a su vez un tratamiento farmacológico, que se ha demostrado eficaz, destinado a controlar la corea. Del mismo modo, se utilizan también fármacos antipsicóticos y antidepresivos que son de utilidad para las manifestaciones neuropsiquiátricas. Por el contrario, no existe un tratamiento eficaz para tratar los efectos de la demencia, aspecto altamente invalidante en la enfermedad4. De esta manera, tras el análisis de los artículos que poseen casos empíricos, se ha encontrado que en 7 de un total de 15 artículos (46,66% del total), la integridad o parte de la muestra ingiere algún tipo de fármaco5, 7, 14, 16, 19, 20, 21, lo que se traduce en que de un total de 348 usuarios, 129 están tratados farmacológicamente. A continuación, se añade un gráfico circular (Figura 5. Resultados de tratamientos en la Enfermedad de Huntington) con los porcentajes, por un lado referidos al tratamiento logopédico y por el otro, al tratamiento farmacológico: Figura 2. Resultados de tratamientos en la Enfermedad de Huntington Se recomienda tto. logopédico 16,37% Tto. logopédico sin logopeda 0,28% Tto. logopédico 1,43% No tto. logopédico 81,89% RESULTADOS Tto. farmacológico 37,06% No tto. farmacológico 62,93% 32 12. Hamakawa S, Koda Ch, Umeno H, Yoshida Y, Nakashima T, Asaoka K et al. Oropharyngeal dysphagia in a case of Huntington’s disease. Auris Nasus Larynx. 2004;31(2):171-176. 13. Velasco García MJ, Cobeta I, Martín G, Alonso-Navarro H, Jiménez-Jiménez FJ. Acoustic analysis of voice in Huntington’s disease patients. J Voice. 2011;25(2):208-217. 14. Rusz J, Klempír J, Baborová E, Tykalová T, Majerová V, Cmejla R et al. Objective acoustic quantification of phonatory dysfunction in Huntington’s disease. PloS One. 2013;8(6):1-8. 15. Rusz J, Saft C, Schlegel U, Hoffman R, Skodda S. Phonatory dysfunction as a preclinical symptom of Huntington disease. PloS One. 2014;9(11):1-7. 16. 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